Dandy Walkerin oireyhtymä

Dandy Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen kehityshäiriö erilaisilla kursseilla. Varsinkin varhaisessa diagnoosissa oireyhtymä ei ole tällä hetkellä parannettavissa, mutta oireellisesti hoidettavissa.

Mikä on Dandy Walkerin oireyhtymä?

Dandy Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen aivojen kehityshäiriö. Toisinaan termejä Dandy-Walker-kompleksi tai Dandy-Walker-kysta käytetään Dandy-Walker-oireyhtymään.

Oireyhtymä on nimetty neurokirurgin Dandyn ja neurologin Walkerin mukaan, jotka kuvasivat ja määrittelivät taudin ensin. Dandy Walkerin oireyhtymälle on yleensä ominaista se, että kärsivillä on pikkuaivojen epämuodostumat (aivojen osa, joka muun muassa vastaa liikkeiden tai koordinaation ohjaamisesta):

Terveillä ihmisillä esiintyvä pikkuaivojen yhteys on joko alikehittynyt tai puuttuva. Lisäksi Dandy Walker -oireyhtymä osoittaa yleensä aivojen ns. Aivovesikammion laajenemisen. Tässä on mahdollista aiviveden kerääntymistä, mikä voi aiheuttaa ns. Vesipään imeväisille ja pienille lapsille. Suurimmalle osalle Dandy Walkerin oireyhtymästä kärsivistä lapsista kehittyy tällainen vesipää.

syyt

Syitä, jotka johtavat kehityshäiriöön Dandy Walkerin oireyhtymään yksittäisissä tapauksissa, ei voida usein ymmärtää selvästi.

Sekä perinnölliset että ei-perinnölliset vaikuttavat tekijät ovat kuitenkin mahdollisia. Dandy Walkerin oireyhtymän perinnölliset (geneettiset) syyt löytyvät muista vastasyntyneelle tarttuvista perinnöllisistä sairauksista, jotka aiheuttavat epämuodostumia, jotka voidaan havaita Dandy Walkerin oireyhtymässä.

Ei-perinnöllisiä syitä Dandy Walker -oireyhtymän esiintymiselle vastasyntyneessä vauhdissa ovat esimerkiksi tekijät, kuten vihurirokko-infektion esiintyminen äidissä raskauden aikana tai äidin alkoholin kulutus raskauden aikana.

Oireet, vaivat ja oireet

Dandy Walkerin oireyhtymä liittyy lukuisiin erilaisiin valituksiin, jotka voivat tehdä elämästä ja jokapäiväisestä elämästä huomattavasti vaikeampia. Ensinnäkin oireyhtymä aiheuttaa merkittäviä häiriöitä lapsen kehityksessä, joten suurin osa potilaista kärsii oireista oireista myös aikuisina.

Kyseisen henkilön pää on suurennettu huomattavasti, joten estetiikkarajoituksilla voi olla erittäin kielteinen vaikutus potilaan itsetuntoon. Tämä johtaa usein kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten kanssa. Dandy Walkerin oireyhtymän vuoksi potilaat kärsivät myös vakavista päänsärkyistä, pahoinvoinnista ja oksentamisesta, jolloin nämä valitukset esiintyvät yleensä ilman näkyvää syytä.

Tietoisuuden häiriöitä voi myös esiintyä, jolloin kärsinyt henkilö menettää täysin tietoisuutensa ja voi mahdollisesti vahingoittaa itseään pudotessaan. Oireyhtymään liittyy myös vakavia näköhäiriöitä, jotka voidaan kuitenkin korvata visuaalisten apuvälineiden avulla. Joissakin tapauksissa potilailla on kouristuksia, jotka voivat esiintyä kehon eri osissa ja eri lihaksissa.

Oireyhtymä rajoittaa huomattavasti kärsivien ihmisten elämänlaatua. Sukulaiset tai vanhemmat kärsivät usein vakavista psykologisista mielialoista tai masennuksesta.

Diagnoosi ja kurssi

Dandy Walkerin oireyhtymä voidaan diagnosoida vastasyntyneillä vähän aikaa syntymän jälkeen. Tämä tehdään yleensä ultraäänitutkimuksen avulla, jos on epäilyjä. Dandy Walkerin oireyhtymän diagnoosi voidaan vahvistaa magneettikuvaus- (MRT) tai tietokonepohjaisella tomografialla (CT).

Dandy Walkerin kehityshäiriön kulku riippuu muun muassa häiriön vakavuudesta tapauskohtaisesti. Dandy Walkerin oireyhtymä voi kestää erittäin vaikeita kursseja, mutta toisinaan sitä ei havaita pitkään aikaan. Vesipää Dandy Walker -oireyhtymän yhteydessä voi lisätä kallon sisäistä painetta vanhemmilla lapsilla; tämä käy ilmi esimerkiksi pahoinvoinnista, päänsärkystä tai näköhäiriöistä.

Dandy Walkerin oireyhtymän aikana mielenterveys on usein heikentynyt. Yleensä, mitä aikaisemmin tauti löydetään ja hoidetaan, sitä parempi on ennuste Dandy Walkerin oireyhtymälle.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Dandy Walkerin oireyhtymä on yleensä synnynnäinen valitus, joten lisädiagnoosia ei tarvitse tehdä useimmissa tapauksissa. Lääkäriin on kuitenkin kuultava varhaisessa vaiheessa, koska varhainen hoito voi vähentää merkittävästi useimpia komplikaatioita ja oireita.

Vanhempien tulisi sitten käydä lääkärin kanssa lapsen kanssa, jos Dandy Walkerin oireyhtymä aiheuttaa kehityshäiriöitä. Korkea kallonsisäinen paine tai jatkuvat päänsärkyt voivat myös viitata tautiin, ja siksi niitä tulisi tutkia.

Oireyhtymä voi myös johtaa näköhäiriöihin tai pahoinvointiin ja oksenteluun, joten lääkärintarkastus on tarpeen myös näille oireille. Suurin osa lapsista kärsii myös kramppeista. Dandy Walkerin oireyhtymän diagnoosin tekee yleensä yleislääkäri. Lisähoitoa suorittavat vastaavat asiantuntijat niin, että kaikki valitukset ovat rajallisia. Mitä aikaisemmin tauti diagnosoidaan, sitä suuremmat mahdollisuudet Dandy Walkerin oireyhtymän täydelliseen paranemiseen ovat.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Dandy Walkerin oireyhtymää ei voida parantaa nykyisen lääketieteellisen tilan mukaan. Dandy Walkerin oireyhtymään mahdollisesti liittyvien oireiden hallintaan on kuitenkin saatavana erilaisia ​​hoitomenetelmiä.

Dandy Walkerin oireyhtymää sairastaville lapsille tehdään pääsääntöisesti säännölliset lääkärintarkastukset. Esimerkiksi lisääntynyt kallonsisäinen paine voidaan havaita varhaisessa vaiheessa, joka voi kehittyä johtuen aivojen nesteen kerääntymisestä 4. aivovesikammiossa. Jos tällaista kohonnut kallonsisäinen paine havaitaan lapsella, jolla on Dandy Walkerin oireyhtymä, aivojen neste voidaan tyhjentää putken avulla yhdessä hoitovaiheessa. Tällaisen toimenpiteen suorittaa koulutettu asiantuntija.

Jos Dandy Walker -oireyhtymä vaikuttaa ihmisen tasapainoon, tähän voi usein vaikuttaa positiivisesti kohdennetuilla fysioterapeuttisilla (fysioterapia) toimenpiteillä. Kohtauksia, jotka Dandy Walkerin oireyhtymässä voivat olla seurauksena kasvaneesta kallonsisäisestä paineesta, hoidetaan usein antamalla ns. Epilepsialääkkeitä (lääkkeitä, jotka lievittävät akuutteja hyökkäyksiä ja estävät uusiutumisen).

Näkymät ja ennuste

Täydellistä paranemista ei voida saavuttaa Dandy Walkerin oireyhtymässä. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​puhtaasti oireellisesta hoidosta oireiden lievittämiseksi.

Jos oireyhtymää ei hoideta, kärsivät lapset kärsivät vakavista kehityshäiriöistä ja myös korkeasta kallonsisäisestä paineesta ja siten päänsärkystä. On näköongelmia ja tajunnan häiriöitä, jotka voivat myös johtaa kouristuksiin tai jopa epileptisiin kohtauksiin.

Tämä oireyhtymä heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua, jos sitä jätetään hoitamatta. Oireiden takia monet potilaat ja heidän sukulaiset tai vanhemmat kärsivät vakavista psykologisista häiriöistä tai masennuksesta. Hoito perustuu aina tarkkoihin valituksiin ja sen ensisijainen tarkoitus on vähentää kallonsisäistä painetta.

Kirurginen interventio on välttämätöntä, mutta tähän ei liity mitään erityisiä komplikaatioita. Muut valitukset lievitetään lääkityksen ja fysioterapian avulla. Vaikka tämä ei johda täydelliseen paranemiseen, potilaan elämänlaatu paranee huomattavasti.

Tyypillisesti elinajanodote ei vähene, jos oireyhtymää hoidetaan. Varhaisella hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

ennaltaehkäisy

Dandy Walkerin oireyhtymää on vaikea estää muun muassa, koska kehityshäiriön tarkat syyt ovat yleensä epäselviä. Yleisiä toimenpiteitä, jotka lapset haluavat naiset voivat ottaa huomioon Dandy Walkerin oireyhtymän ehkäisemiseksi vastasyntyneillä, ovat varhainen vihurirokkorokotus ja alkoholin käytön välttäminen raskauden aikana. Jos perinnän tiedetään johtavan geneettisiin sairauksiin, myös synnytyksen diagnosointi on mahdollista.

Jälkihoito

Koska Dandy Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan, joten jatkohoidon mahdollisuudet ovat vakavasti rajoitetut. Ensinnäkin on tärkeää tunnistaa ja hoitaa sairaus hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita. Jos potilas, jolla on Dandy Walkerin oireyhtymä, haluaa saada lapsia, voidaan myös suorittaa geenitestejä ja neuvontaa estääkseen oireyhtymän leviämisen lapsille.

Vaurioituneiden lasten vanhempien tulee ottaa yhteys lääkäriin ensimmäisten oireiden ilmetessä. Tämä voi estää aivovaurioita. Dandy Walker -oireyhtymän hoito tapahtuu yleensä leikkaamalla. Tällaisen leikkauksen jälkeen potilaan tulee ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Liiallisuutta tai stressaavaa ja fyysistä toimintaa tulisi aina välttää.

Jos kouristuksia esiintyy, on ensiapuun soitettava ensiapu tai lääkäri. Yleensä oman perheen ja ystävien autolla ja tuella on myös positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Dandy Walkerin oireyhtymä voi myös vähentää elinajanodotetta potilaille.

Voit tehdä sen itse

Dandy Walkerin oireyhtymä vaatii aina lääketieteellistä diagnoosia ja hoitoa. Useimmiten oireenmukaista terapiaa voidaan tukea joillain toimenpiteillä.

Ensinnäkin on tärkeää, että sairas lapsi tarkastaa säännöllisesti lääkärin toimesta, jotta kallon sisäinen paine voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Tästä huolimatta urheilu- ja fysioterapiaharjoituksia voidaan käyttää mahdollisten kohtausten ja tasapainohäiriöiden torjumiseen. Terveellinen ja tasapainoinen ruokavalio voi vähentää tällaisten oireiden riskiä ja parantaa myös potilaan yleistä hyvinvointia.

Lisää valituksia voi syntyä myöhemmässä elämässä, mikä johtaa usein siihen, että kärsivät henkilöt jätetään syrjäytymiseen. Sairaiden lasten vanhemmat voivat torjua tätä edistämällä lapsen itseluottamusta varhaisessa vaiheessa. Terapeuttiset toimenpiteet ovat välttämätön lisä tähän, jonka avulla sairastettu henkilö voi paremmin ymmärtää ja hyväksyä taudin.

Asianomaiset vanhemmat löytävät myös sopivia yhteyshenkilöitä osana hoitoa ja voivat myös vaihtaa ideoita muiden sairastuneiden kanssa. Mahdolliset toimenpiteet tulee suunnitella yhdessä vastuullisen lastenlääkärin kanssa. Jos lapsi käyttäytyy epänormaalisti, on aina kuultava synnynnäisten kehityshäiriöiden erikoistunutta klinikkaa.