Möbiuksen oireyhtymä

Möbiuksen oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jolle on ominaista kyvyttömyys siirtää silmiä sivuttain ja kasvohalvaus. Syy on alkion vaiheen ei-toivottu kehitys, jonka laukaisevia tekijöitä ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Lihassiirto voi auttaa potilaita ilmaisemaan itseään.

Mikä on Möbiuksen oireyhtymä?

Sellaisten synnynnäisten epämuodostumaoireyhtymien ryhmään, joilla on pääosin kasvojen osallistuminen, sisältyy erilaisia ​​sairauksia, joiden syytä on etsittävä joko geneettisessä materiaalissa tai alkion kehityksessä. Tämä on tämän tautiryhmän sairaus Möbiuksen oireyhtymä, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1888. Ensimmäinen henkilö, joka kuvaa sitä, on saksalainen neurologi Paul Julius Möbius, joka peri oireyhtymän nimen.

Harvinaisen kliinisen kuvan pääoireet ovat kasvohalvaus ja kyvyttömyys siirtää silmiä sivuttain. Näiden oireiden takia tautia kutsutaan joskus oculofacial pareesiksi. Syntyneen taudin tarkkaa esiintyvyyttä ei vielä tunneta. Toistaiseksi vain 300 tapausta on dokumentoitu.

Tämä yhteys osoittaa äärimmäistä harvinaisuutta. Useat potilaat diagnosoidaan myöhässä sen harvinaisuuden vuoksi, vaikka oireyhtymä ilmenee selvästi vastasyntyneessä. Oletettavasti on suhteellisen paljon ilmoittamattomia tapauksia, joita ei ole diagnosoitu koko elämän ajan.

syyt

Möbiuksen oireyhtymä esiintyy satunnaisesti useimmissa tapauksissa. Joissakin tapauksissa havaittiin kuitenkin perheklusteri, joka ilmeisesti perustuu autosomaaliseen hallitsevaan perintöön. Oirekompleksin syy on ilmeisesti kuudennen ja seitsemännen kallon hermon alikehittyminen. Kuudes kallonhermo tunnetaan myös nimellä abducens-hermo. Tämä hermo on mukana silmien sivuttaisliikkeessä.

Seitsemäs kallonhermo on kasvohermo ja hallitsee ilmeitä. Möbiuksen oireyhtymä vastaa siis alkion alikehittymistä, jonka syitä ei ole vielä määritetty lopullisesti. Autosomaalisen hallitsevan perimän tapauksessa geneettisillä tekijöillä on todennäköisesti merkitys. Spekulaatiot kuitenkin viittaavat siihen, että aivojen prenataalinen iskemia saattaa myös aiheuttaa vajaatoimintaa. Sellaisilla iskemioilla on rooli ennen kaikkea satunnaisissa tapauksissa, ja ne voivat laukaista esimerkiksi raskaus trauma tai huumeiden väärinkäyttö raskauden aikana.

Oireet, vaivat ja oireet

Möbiuksen oireyhtymällä vastasyntyneet käyttävät naamarimaisia ​​kasvoja, koska heidän kasvojen lihakset ovat halvaantuneita. Kasvot vaikuttavat siis ilmeettömiltä ja aiheuttavat ravitsemusongelmia. Esimerkiksi potilaat voivat tuskin juoda äitinsä rinnasta. Ne, joita kärsivät, eivät voi seurata liikkuvia esineitä silmillään, koska he eivät pysty liikuttamaan silmiään sivuttain.

Kasvoilmaisunsa vuoksi Möbiuksen oireyhtymän potilaiden ajatellaan usein olevan epäystävällisiä tai jälkeenjääneitä. Siitä huolimatta useimmissa tapauksissa heillä on normaali älykkyys. Joissakin tapauksissa Möbiuksen oireyhtymä liittyy myös epämuodostumiin. Puuttuvat sormet ja varpaat tai mailan jalat voivat ilmetä sellaisinaan. Rintaosan epämuodostumat ovat myös yleisiä.

Usein kärsineet myös rypistyvät. Yksittäisissä tapauksissa heidän silmänsä ovat myös erittäin kuivia ja vaikeuttavat siksi niiden silmänräpäyttämistä. Kuivuuden takia silmien toissijaiset sairaudet voivat ilmetä myöhemmin. Oireyhtymä pyöristetään oireilla, kuten puhevaikeuksilla, nielemisvaikeuksilla ja kuolauksella, jotka johtuvat usein kielen epämuodostumisesta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Möbiuksen oireyhtymän diagnoosi on vaikea tehdä. Jos lääkäri tuntee oireyhtymän oireet, ensimmäinen epäily voi ohittaa hänet silmädiagnoosin jälkeen. Koska epämuodostumaoireyhtymä on tarkoitus sekoittaa moniin muihin tämän ryhmän oireyhtymiin, väärät diagnoosit ovat yleisiä.

Koska oireyhtymällä ei näytä olevan selvästi tunnistettavissa olevaa geneettistä syytä, edes molekyylin geenianalyysi ei voi vahvistaa epäiltyä diagnoosia. Tämä tarkoittaa, että lääkärillä on tuskin mitään resursseja epäilemättä luotettavaan diagnoosiin.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Möbiuksen oireyhtymä aiheuttaa kasvojen lihaksen halvaantumisen. Itse kasvot vaikuttavat erittäin jäykiltä, ​​eikä potilaat pysty ilmaisemaan tunteitaan ja ilmaisujaan ilmeiden avulla. Vaikuttavan henkilön kasvot voivat näyttää outoilta tai luonnollisilta ulkopuolisille.

Samoin Möbiuksen oireyhtymä kärsii valituksista syödessään ruokaa ja nesteitä ja tarvitsevat usein apua. Lisäksi silmiä ei enää ole mahdollista siirtää sivulle, joten asianomaisen jokapäiväisessä elämässä on merkittäviä rajoituksia. Ei ole harvinaista, että potilaan ilme pidetään epäystävällisenä, mikä voi johtaa sosiaalisiin vaikeuksiin ja siten mahdollisesti masennukseen tai muihin psykologisiin valituksiin.

Puhe- tai nielemisvaikeuksia voi ilmetä myös Möbiuksen oireyhtymän vuoksi ja heikentää entisestään potilaan elämänlaatua. Ei ole harvinaista, että silmät ovat kuivia ja ristisilmäisiä. Tämän taudin syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Möbiuksen oireyhtymästä johtuvat sairastuneet ovat riippuvaisia ​​lihaksensiirrosta. Lisäksi sosiaaliset valitukset voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten keskuudessa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneillä havaitaan näköhäiriöitä tai puutteita, synnytyslääkärit aloittavat alkuperäiset tutkimukset syyn selvittämiseksi. Sormien tai varpaiden puuttuminen havaitaan synnytyksen aikana ja lääkäri tarkistaa sen välittömästi. Kielen epämuodostumat ovat ominaisia ​​Möbiuksen oireyhtymälle, ja se havaitaan myös vastasyntyneen ensimmäisen tutkimuksen aikana. Vastasyntynyt tarvitsee lääketieteellistä apua, jos silmät ovat väärin suuntautuneet, käyttäytyvät epänormaalisti tai jos heillä on halvaantumisen merkkejä. Kasvoilmahäiriö on merkki sairaudesta, joka on selvitettävä. Lääkäri vaaditaan, jos ruokinnassa on ongelmia tai yleisiä toimintahäiriöitä.

Jos kehityksen ja kasvun myöhemmässä vaiheessa on viivästyksiä tai vakavia rajoituksia, lääkärin käynti on välttämätöntä. Puhehäiriöt, nielemisvaikeudet tai kyvyttömyys pitää sylkeä suussa ovat merkkejä hoidosta tarvitsevista poikkeavuuksista. Oppimisviiveistä ja sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteesta tulisi keskustella lääkärin kanssa.

Möbiuksen oireyhtymä on raskas taakka kaikille perheenjäsenille, minkä vuoksi heidän tulee tiedottaa itselleen riittävästi sairauden etenemisestä ja potilaan mahdollisuuksista. Jos hoito aloitetaan varhaisessa vaiheessa, parhaat tulokset ja edistyminen voidaan tallentaa potilaalle optimaalisissa olosuhteissa.

Hoito ja hoito

Möbiuksen oireyhtymillä ei ole syy-hoitomuotoja. Oireyhtymä hoidetaan puhtaasti oireellisesti. Tämä oireenmukainen terapia keskittyy ensisijaisesti ravitsemuksen varmistamiseen vastasyntyneiden aikana. Tätä tarkoitusta varten on saatavana erityisiä pulloja. Jos ravitsemusta ei voida varmistaa näillä apuvälineillä, lääkäri käyttää ruokintaputkia.

Useimmissa tapauksissa varhainen osallistuminen fysioterapiaan ja puheterapiaan on myös osa potilaan hoitoa. Brutto motoristen taitojen ja koordinaation lisäksi nämä toimenpiteet parantavat kielitaitoa ja ruoan saantia asianomaisilta. Leikkauksen korjaamiseksi on saatavilla kirurgisia ratkaisuja.

Kirurgiset toimenpiteet voivat myös korjata raajojen ja tarvittaessa leuan epänormaalisuudet. Lihassiirto voidaan myös suorittaa potilaille lisää kasvojen liikkuvuutta. Elämä ilman matkimisliikkeitä liittyy sosiaaliseen hylkäämiseen ja syrjäytymiseen. Tämä hylkääminen voi johtaa psykologisiin komplikaatioihin.

Tällaisten sekundaaristen sairauksien välttämiseksi lihaksensiirto olisi haettava mahdollisimman varhain. Psykoterapeuttista tukea voidaan myös suositella potilaalle. Tämä tukeva terapiavaihe auttaa ihannetapauksissa kärsiviä käsittelemään sosiaalista torjuntaa ja parantaa siten heidän elämänlaatuaan.

Kuten oireyhtymän melko harvinaisia ​​oireita, kuulon heikkeneminen tai kuurous voidaan hoitaa myös oireellisesti. Potilaat voivat esimerkiksi saada implantteja tai muita kuulolaitteita.

Näkymät ja ennuste

Möbiuksen oireyhtymä liittyy halvaantumiseen kasvojen alueella. Elinajanodote ei yleensä ole lyhyempi, mutta hyvinvointi heikkenee huomattavasti kasvojen ilmeiden puuttumisen vuoksi. Vaikuttavat ihmiset voivat elää normaalia elämää. Jos oletetaan lääketieteelliseen hoitoon, muita fyysisiä oireita ei yleensä ole.

Möbiuksen oireyhtymään liittyy kuitenkin sormien ja käsien epämuodostumia tai yksittäisissä tapauksissa kuulonmenetystä ja korvan epämuodostumia. Tarkka ennuste riippuu siitä, kuinka vakava oireyhtymä on. Lisäksi mahdollisilla lisäoireilla, kuten Puolan oireyhtymällä tai Kallmannin oireyhtymällä, on rooli.

Möbiuksen oireyhtymä vaikeuttaa seurustelua ja voi johtaa itsetunnon puutteeseen ja muihin ongelmiin kärsivillä. Seurauksena joillekin potilaille kehittyy mielisairauksia, kuten masennus tai ahdistuneisuushäiriöt. Tämä rajoittaa vakavasti elämänlaatua. Synnynnäisten sairauksien asiantuntija voi antaa tarkan ennusteen.

Sairauden vakavuuden ja siihen liittyvien häiriöiden, kuten silmälihaksen vaurioiden tai häiriöiden, lisäksi on otettava huomioon myös potilaan ympäristö. Mitä paremmin ystävät ja perhe tukee potilasta, sitä paremmat mahdollisuudet oireettomalle elämälle ovat.

ennaltaehkäisy

Möbiuksen oireyhtymä johtuu kallon hermojen epänormaalista kehityksestä. Mikä täsmällisesti indusointivaiheessa indusoi tämän ei-toivotun kehityksen, ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Siksi yleisten raskaussuositusten, kuten pidättäytyminen haitallisista aineista, lisäksi ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä oirekomplekseille ei ole saatavana.

Jälkihoito

Möbiuksen oireyhtymästä kärsivillä ei yleensä ole käytettävissä erityisiä tai suoria seurantatoimenpiteitä. Ensinnäkin lääkäriin on otettava yhteyttä varhaisessa vaiheessa, jotta oireet eivät pahene ja komplikaatioita ei enää ole. Taudin geneettisen luonteen vuoksi, jos ihmiset haluavat saada lapsia, heillä on ehdottomasti oltava geneettinen testi ja neuvoja oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi.

Varhaisella diagnoosilla on erittäin positiivinen vaikutus tämän taudin jatkovaiheeseen. Taudin kohteeksi joutuneet ovat riippuvaisia ​​kokonaisvaltaisesta tuesta jokapäiväisessä elämässään, heidän perheensä hoidosta ja avusta on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Samoin rakastavat ja intensiiviset keskustelut ovat välttämättömiä, jotta psykologiset häiriöt tai jopa masennus voidaan estää.

Jos ihmisillä on kuulovaikeuksia, on ehdottomasti käytettävä kuulolaitteita, jotka voivat lievittää niitä. Möbiuksen oireyhtymän takia myös kouluissa tarvitaan intensiivistä tukea kärsiville lapsille. Tauti ei yleensä vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Möbiuksen oireyhtymää ei voida vielä hoitaa kausaalisesti. Vastaavasti itseapua koskevat toimenpiteet keskittyvät oireenmukaisen hoidon tukemiseen.

Vaikuttavien lasten vanhempien on ensin varmistettava, että he syövät säännöllisesti. Tämä saavutetaan käyttämällä erityisiä pulloja, mutta myös toimenpiteillä, jotka kannustavat lasta syömään. Lastenlääkäri voi antaa vanhemmille vinkkejä ja apua ravinnon varmistamiseksi. Lisäksi lapsi tarvitsee yleensä puheterapiaa. Kohdennettu kielikoulutus tukee lääketieteellisiä toimenpiteitä ja monissa tapauksissa myös auttaa sairastuneen henkilön kykyä syödä.

Jos strabismus on läsnä, kirurginen hoito on välttämätöntä. Sitten lapsi tarvitsee lepoa ja suojaa. Tukihoito on osoitettu oireiden vakavuudesta riippuen. Toimenpiteet, jotka vanhemmat voivat toteuttaa näköhäiriöiden lievittämiseksi, riippuvat myös oireyhtymän vakavuudesta. Periaatteessa lasta ei saa altistaa voimakkaille ärsykkeille, kuten suoralle auringonvalolle tai haitallisille aineille. Erityisesti leikkauksen jälkeisinä päivinä ja viikkoina silmät on suojattava. Muutoin voi esiintyä infektioita ja muita komplikaatioita.

Kaikista toimenpiteistä huolimatta Möbiuksen oireyhtymä on vakava sairaus, johon liittyy usein psykologisia valituksia. Jos lapsella kehittyy ala-arvoisuuskomplekseja sairauden seurauksena tai jos hänellä on muita poikkeavuuksia, terapeuttinen neuvo on suositeltavaa.