Mitokondriaalitauti

Mitokondriaalitauti ovat mitokondrioiden sairauksia. Ne sijaitsevat melkein jokaisessa kehon solussa ja toimittavat keholle energiaa. Mitokondriaalisen sairauden ominaisuudet ja oireet voivat olla hyvin erilaisia.

Mikä on mitokondriaalitauti?

Mitokondriat ovat pienisoluisia organelleja. Niissä tapahtuu tärkeitä aineenvaihduntaprosesseja. Esimerkiksi hengitysketjun osana energiaa saadaan adenosiinitrifosfaatin (ATP) muodossa. A Mitokondriaalitauti soluelinten proteiineissa on häiriöitä. Tästä ei voida saada paljon energiaa. Mitokondriaalinen sairaus vaikuttaa erityisesti aivoihin ja silmiin. Tauti voi olla hankittu tai synnynnäinen. Näiden kahden muodon välillä on kuitenkin myös virtaavia siirtymiä.

syyt

Mitokondrioiden sairaus johtuu mitokondrioiden vaurioista tai toimintahäiriöistä. Perinnöllinen mitokondriaalinen sairaus johtuu geenimutaatioista. Ne vaikuttavat mitokondrion entsyymeihin ja metaboliaan. Geneettiset viat esiintyvät jo syntymän yhteydessä. Mitokondriaalisen DNA: n mutaatiot perivät vain äidiltä. Kuitenkin, jos mitokondriaalinen sairaus on ydinkoodattu, tauti voidaan periä autosomaalisena hallitsevana, autosomaalisesti recessiivisenä tai X-linkitetynä ominaisuutena.

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa tai murrosiässä. Hankittujen mitokondriaalisten sairauksien tapauksessa oletetaan, että soluorganelit menettävät toimintansa ympäristövaikutusten takia. Mitkä ympäristövaikutukset näihin ovat, ei kuitenkaan ole vielä selvitetty. Usein on olemassa myös sekamuotoja. Tämä tarkoittaa, että on olemassa perinnöllinen taipumus, mutta tämän aktivoivat vain ympäristövaikutukset.

Mitokondrioiden päätehtävänä on tuottaa energiaa rasvahappojen polttamisen, asetyyli-CoA: n hajoamisen ja oksidatiivisen fosforylaation kautta. Mutaatioiden vuoksi häiriöitä esiintyy sitruunahapposyklin tai rasvahappohapetuksen aikana. Tämä tarkoittaa, että vähemmän energiaa on saatavana. Koska hengitysketjun entsyymit, jotka voivat heikentyä mitokondriaalisessa taudissa, esiintyvät kudosspesifisellä tavalla, tauti voi vaikuttaa vain yhteen tai kahteen elimeen.

Oireet, vaivat ja oireet

Mitokondriopatia voi vaikuttaa yli viiteenkymmeneen entsyymiin mitokondrioissa. Koska jokaisella näistä entsyymeistä on eri tehtävät, oireet ovat vastaavasti erilaisia. On kuitenkin tyypillisiä oireitähteitä.

Kroonisessa etenevässä ulkoisessa oftalmisessa oplegiassa (CPEO) on silmien liikkumisen häiriöitä. Silmäluomet katoavat (ptoosi). Tämä mitokondriaalisen sairauden muoto alkaa vasta 20–40-vuotiaana. Jos siellä on myös ulkoisten silmälihasten halvaus ja polyneuropaatiat tai kasvuhäiriöt, se on todennäköisesti oftalmoplegia plus (CPEOplus).

Tämä muoto virtaa usein Kearns-Sayre-oireyhtymään (KSS). CPEO-oireiden lisäksi täällä esiintyy myös sydänlihassairauksia tai verkkokalvon muutoksia. Sydänlihaksen sairaudelle on ominaista johtamishäiriöt. Toinen mitokondriaalisen sairauden muoto on myoklooninen epilepsia ragged-punaisilla kuiduilla (MERRF). Myoklooninen epilepsia kehittyy etenevän dementian ja lihasheikkouden kanssa. Tauti alkaa yleensä 5-15-vuotiaana.

MELAS-oireyhtymästä kärsivät potilaat ovat usein lyhyitä ja kärsivät migreenistä ja / tai diabetes mellituksesta. Taudin puhkeaminen on myös 5-15 vuotta. Nimi MELAS-oireyhtymä viittaa tyypillisiin kliinisiin oireisiin: mitokondriaaliseen enkefalomyopatiaan, maitohappoasidoosiin ja aivohalvauksen kaltaisiin jaksoihin. Maksan optinen surkastuminen (LHON) on näköhermon vaurio ja muutokset verkkokalvossa.

Täällä on kivuton näköhäviö 20-vuotiaasta. Leigh-oireyhtymä ilmenee toisena tai ensimmäisenä elämänvuotena. Vaikuttavat lapset ovat henkisesti jälkeenjääneitä ja kärsivät lihasheikosta. Lisäksi aivorungossa on vaurioita, mikä ilmenee nielemishäiriöinä tai silmien liikkumishäiriöinä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Laboratoriotutkimukset tarjoavat tietoa mitokondriaalisesta taudista. Maitohappoasidoosi tulee näkyviin täällä. Se on maitohapon ylikuormitus, joka johtuu sitruunahapposyklin häiriöistä. Osana metabolista diagnostiikkaa määritetään myös virtsan orgaaniset hapot ja veren seerumin aminohapot. Jos epäily mitokondriaalisesta taudista vahvistetaan, lihasnäyte voidaan ottaa lihaksen biopsian avulla. Diagnoosi voidaan tässä vahvistaa havaitsemalla ns ragged punaiset kuidut. Todisteet esitetään Gömörin trikromivärjäyksestä.

komplikaatiot

Mitokondriaalisessa taudissa kärsivät yleensä erilaisista vaivoista. Useimmissa tapauksissa sairaus saa kärsivän henkilön silmäluomet nousemaan voimakkaasti ja siten vähentämään estetiikkaa. Tällä voi olla kielteinen vaikutus itsetuntoon ja johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin. Mitokondriaalinen sairaus heikentää yleensä elämänlaatua merkittävästi.

Ei ole myöskään harvinaista, että kasvuhäiriöitä ja silmälihasten halvaantumisia esiintyy. Lisäksi esiintyy sydänlihaksen sairauksia, jotka pahimmassa tapauksessa voivat olla tappavia. Vaikuttavat vaikuttavat väsyneiltä ja uupuneilta ja kärsivät usein migreenistä. Samoin aivohalvauksen riski kasvaa valtavasti, joten mitokondriaalinen sairaus vähentää merkittävästi myös potilaan elinajanodotetta.

Lihasheikkouksia esiintyy ja seurauksena heikentynyt joustavuus. Ei ole harvinaista, että nielemisvaikeudet johtavat vaikeuksiin ruuan ja nesteiden ottamisessa. Mitokondriaalisen sairauden syy-hoito ei ole mahdollista. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​erityisruokavaliosta, ja heidän on vältettävä pelkoa aiheuttavaa toimintaa. Arjessa on erilaisia ​​rajoituksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Epäsäännölliset silmäliikkeet ovat merkki olemassa olevasta häiriöstä. Jos oireet jatkuvat pitkään tai jos niiden voimakkuus kasvaa, on otettava yhteys lääkäriin. Koska tauti alkaa 20-vuotiaana, esiintyvät oireet ovat huolestuttavia, etenkin nuorilla aikuisilla. Jos silmien muodossa on visuaalisia muutoksia, on syytä huoleen. Jos sinulla on kaarevat silmäluomet tai näkövaikeudet, tarvitaan lääkäri. Jos kyseinen henkilö kärsii silmälihasten halvaantumisesta, on otettava yhteys lääkäriin. Kasvuhäiriöt ja sydämen rytmin epäsäännöllisyydet ovat lisämerkintää terveydenhuollon heikentymisestä organismissa.

Jos henkilöllä on tunne, että sydän ei toimi riittävän hyvin tai jos hengitysvaikeuksia on, käy lääkärillä. Lääkärin tulee selvittää yleinen lihasheikkous, heikko suorituskyky ja muistihäiriöt. Nielemishäiriöt, lyhyt kypsyys tai olemassa oleva diabetestauti tulee keskustella lääkärin kanssa. Jos asianomainen havaitsee muita väärinkäytöksiä, suositellaan tarkastusta yleisen terveydentilan tarkistamiseksi intensiivisesti. Näön heikentyminen nuoresta aikuisuudesta lähtien voi johtua verkkokalvon vaurioista, jotka aiheuttavat mitokondriaalinen sairaus. Siksi kärsijöitä suositellaan ehdottomasti ottamaan yhteys lääkäriin optikon lisäksi.

Hoito ja hoito

Mitokondriaaliset sairaudet ovat yleensä perinnöllisiä, joten syy-hoito ei ole mahdollista. Energiantuotanto on rajoitettu vakavasti mitokondriaalisissa sairauksissa. Siksi sairastuneiden tulisi kuluttaa niin paljon energiaa kuin mahdollista rasvojen ja glukoosin muodossa. Myös mineraalien ja veden riittävä saatavuus olisi varmistettava. Kaikkia fyysisiä olosuhteita, jotka lisäävät energiankulutusta, tulisi välttää niin pitkälle kuin mahdollista. Tähän sisältyy esimerkiksi urheilu.

Mutta lämpötilan nousut kärsivät myös lisääntyneestä energiantarpeesta. Sen vuoksi kuumea tulee aina vähentää potilailla, joilla on mitokondriaalinen sairaus. Kohtaukset kuluttavat myös paljon energiaa. Tässä tarvitaan jatkuvaa terapiaa. Hengitysketjua estäviä lääkkeitä ei kuitenkaan saa käyttää. Hengitysketju on jo heikentynyt mitokondriaalisessa sairaudessa, eikä se voi enää siedä muita rajoituksia. Erittäin voimakas maitohapon ylikuormitus voidaan hoitaa myös puskuriaineilla. Vitamiineja ja kofaktoreita voidaan käyttää tukena.

Näkymät ja ennuste

Toistaiseksi mitokondrialla kärsiviä potilaita ei voida parantaa. Prognoosi sairastuneille riippuu ensisijaisesti siitä, kuinka varhain ensimmäiset tyypillisistä oireista ilmenevät, kuinka nopeasti sairaus etenee ja kuinka vakavat kohtaukset ovat. Elinajanodotetta ja elämänlaatua voidaan kuitenkin helposti parantaa sopeutetulla terapialla.

Se, auttaako terapia ja mikä hoito on tarkoitettu mitokondriaalisille sairauksille, on jokaisella potilaalla hyvin erilainen ja vaatii myös tähän sairauteen erikoistuneiden asiantuntijoiden jatkuvaa hoitoa. Sairauden oireet ilmenevät yleensä murrosikäisenä tai varhain aikuisina. Siitä huolimatta tauti voi vaikuttaa myös vauvoihin. Mitä aikaisemmin sairastuneet sairastuvat, sitä nopeammin tauti etenee.

Lisäksi oireet ovat tässä tapauksessa usein vakavampia kuin potilailla, jotka sairastuvat paljon myöhemmin. Näissä tapauksissa tauti etenee yleensä hitaammin ja merkitsevästi lievemmillä oireilla. Erittäin vakavat ja nopeat kurssit ovat kuitenkin mahdollisia myös nuoremmille aikuisille. Hoitovaihtoehdot ovat lisääntyneet huomattavasti viime vuosina. Äskettäin tutkittujen menetelmien, joissa geenimateriaalia analysoidaan, ansiosta lähivuosina voidaan odottaa, että monia mitokondriaalisista sairauksista voidaan hoitaa paremmin.

ennaltaehkäisy

Useissa tapauksissa mitokondriaalinen sairaus on perinnöllinen. Siksi ei ole tehokasta ehkäisyä. Ympäristövaikutukset suosivat kuitenkin myös joitain mitokondriaalisista sairauksista. Koska ei ole vielä selvitetty lopullisesti, mitkä ympäristövaikutukset voivat olla kielteisiä, ei myöskään tällä hetkellä ole ehdotuksia ehkäisemiseksi.

Jälkihoito

Mitokondriaalisen sairauden hoitoa on jatkettava pysyvästi. Seurannassa keskitytään tarjoamaan potilaalle tarvittavaa terapeuttista tukea. Lisäksi lääkityksen saanti on tarkistettava säännöllisesti ja säädettävä. Potilaiden on neuvoteltava lääkärin kanssa säännöllisin väliajoin.

Nykyisestä terveydentilasta keskustellaan keskustelemalla lääkärin kanssa. Mahdolliset valitukset on selkeytettävä ja lievitettävä säätämällä hoitoa. Jälkihoito sisältää myös jatkuvaa ruokavalion sopeutumista. Koska mitokondriaalisessa sairaudessa esiintyy aineenvaihduntaa, eri arvot, kuten pulssi ja verenpaine, on mitattava uudestaan ​​ja uudestaan.

Lisäksi hoitoa lisäravinteilla on seurattava. Vastuullinen ravitsemusterapeutti tarkistaa määrättyjen vitamiinien tehokkuuden ja säätää annosta tarvittaessa. Mitkä toimenpiteet ovat hyödyllisiä ja välttämättömiä osana seurantaa, riippuvat oireista. Periaatteessa neuromuskulaarisia oireita on seurattava komplikaatioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Seuraavat seurantavaiheet riippuvat taudin yleensä hyvin vaihtelevasta kulusta. Mitokondriaalitauti etenee nopeasti, minkä vuoksi useimmat potilaat tarvitsevat lääkärinhoitoa useita kertoja kuukaudessa. Vaikeissa tapauksissa jatkuva hoito on välttämätöntä.

Voit tehdä sen itse

Mitokondriaalitautia ei voida hoitaa kausaalisesti. Oireenmukaista terapiaa voidaan kuitenkin tukea useilla strategioilla ja toimenpiteillä.

Jos kuume ilmaantuu, ruumiinlämpötilan alentamiseksi on toteutettava asianmukaiset toimenpiteet. Klassiset menetelmät, kuten jäähdytyspalat tai jogurttipalat, ovat osoittautuneet tehokkaiksi. Lyhyt kävelymatka raikkaassa ilmassa voi myös auttaa, jos ulkolämpötila ei ole liian matala. Kohtausten yhteydessä on ehdottomasti otettava yhteys lääkäriin. Samanaikaisesti on ryhdyttävä ensiapuun toisaalta putoamisten ja toisaalta itse kouristuvien vammautumisen vaaran lievittämiseksi. Jos mahdollista, kärsineen henkilön tulisi makaa selällään ja rauhoittaa kehon kouristuvaa osaa miedolla hieronnalla. Jos kramppi esiintyy useissa raajoissa, lämpökäsittelyt voivat auttaa. Oireet häviävät yleensä muutaman minuutin kuluttua, jos sairastuneet lihakset rauhoittuvat jatkuvasti ja rentoutuvat.

Hyvä vaihtoehto kotitaloudelle on mäkikuismaöljy. Yrtti auttaa pääasiassa lihaksien lievissä kramppeissa ja edistää yleisesti rentoutumista. Vitamiinit ja mineraalit tarjoavat tukea. Jos oireet jatkuvat tavallista pidempään tai jos ilmenee epätavallisia oireita, on otettava yhteys lääkäriin.