Neuraaliputken vika

Käytetään ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana Neuraaliputken vika löydetty, tämä on iso shokki tuleville vanhemmille. Tämän epämuodostuman vakavuudesta riippuen vauva ei pysty selviytymään tai syntyy vammaisena, joissakin tapauksissa vakavana. Saksassa hermoputken vikojen syntymisen riski on noin yksi tuhannesta. Jotta näin ei tapahdu, jokaisen hedelmällisessä iässä olevan naisen on toteutettava tarvittavat varotoimenpiteet ja kuluttava riittävästi foolihappoa hyvissä ajoin.

Mikä on neuraaliputken vika?

Neuraaliputken vika johtuu kehityshäiriöstä 18. ja 28. päivän välillä hedelmöityksen jälkeen. Tänä aikana alkioon muodostuu hermoston edeltäjä, hermolevy. Aluksi se on pitkänomainen sisennys alueelle, joka myöhemmin kehittyy kohti lapsen selkää. Kun solut jatkavat jakautumista, tämä syvennys sulkeutuu 28. päivään sen jälkeen, kun muna- ja siittiösolu yhdistyvät hermoputkeen, josta selkäydin, selkäranka, aivot ja kallo nousevat.

Jos neuraaliputken vika on, se ei sulkeudu kokonaan. Tämä vika voi esiintyä yhdessä tai useammassa paikassa tulevassa selkärankassa ja voi vaihdella kooltaan. Tuloksena on ns ”avoin selkä”, spina bifida tai anenkefaalia. Anencephaly tarkoittaa käännettyä "ilman aivoja".

Vauvoista, jotka ovat syntyneet tämän hermoputken vaikean muodon takia, puuttuvat suuret aivo-osat ja kallon katto. Nämä lapset eivät ole elinkelpoisia. He joko syntyvät kuolleina tai kuolevat pian syntymän jälkeen.

syyt

Neuraaliputken vikalla voi olla monia syitä. Ne voivat olla geneettisiä, perustuvat kromosomaalisiin häiriöihin tai johtuvat metabolisista vaikutuksista ja haitallisista aineista. Vihurirokkovirusinfektio, esimerkiksi korkea kuume tai röntgensäteilylle altistuminen tai CT-skannaus varhaisessa raskaudessa voi myös laukaista hermoputken vian.

Lisäksi naiset, joiden on käytettävä epilepsialääkkeitä, ja naiset, joilla on tyypin 1 diabetes, ovat vaarassa, etenkin jos heillä on heikko sopeutumisaste. Foolihapon puutos on toinen mahdollinen syy.

Oireet, vaivat ja oireet

Spina bifida -oireet riippuvat alueesta, jolla selkäranka on vaurioitunut, ja siitä, onko selkäydin pullistunut ulospäin hermostoputkeen muodostetun raon kautta. Spina bifida oksennuksen lievässä muodossa sairastuneet ihmiset eivät usein tiedä mitään epämuodostumistaan, paitsi jos lääkäri määrittää sen röntgentutkimuksen aikana.

Tällainen hermoputken vika aiheuttaa epäspesifisiä valituksia, kuten selkäkipuja, ihomuutoksia selkärangan alueen alueella tai virtsarakon sulkijalihaksen heikkoutta. Jos hermoputken vika vaikuttaa kuitenkin selkäytimeen tai aivokalvoihin ja hermokudos vaurioituu, valitusten kirjo vaihtelee pienistä liikkumishäiriöistä paraplegiaan.

Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat skolioosi (selkärangan kaarevuus), lihasten hukka ja nivelten muodonmuutokset. Spina bifida aiheuttaa harvoin aivovaurioita. Joillakin vauvoilla kuitenkin kehittyy vesipää, kun pikkuaivojen takaosa työntyy selkäkanavaan. Tämä ei aiheuta aivovaurioita, mutta voi vaikuttaa aivo-selkäydinnesteen kiertoon. Suurin osa kärsineistä lapsista on normaalia älykästä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Neuraaliputken vika havaitaan yleensä ultraäänitutkimuksella. Neuraaliputken suuret viat ovat näkyvissä jo 12 viikon raskausajan jälkeen. Vähemmän selviä selkärangan poikkeamia voidaan löytää välillä kuusitoista - kaksikymmentä viikkoa.

Jos sikiön takaosaa on kuitenkin vaikea arvioida tai jos kyseessä on suuri riski, voi olla tarpeen suorittaa uusi lisäystesti. Kolminkertainen testi (verikoe) raskauden neljännellä kuukaudella on vähemmän informatiivinen.

komplikaatiot

Se, onko hermostoputken vikalla komplikaatioita, riippuu siitä, missä vika sijaitsee. Neuraaliputken epämuodostumien erityisen äärimmäinen muoto, enkefalia, ei ole yhteensopiva elämän kanssa, koska suuret aivo-osat eivät edes kehitty täällä. Vastasyntynyt kuolee muutaman viikon kuluttua. Neuraaliputken vian toisessa muodossa, spina bifida, ilmenee erilaisia ​​esiintymiä ja vaikutuksia.

Joten vika voi jäädä täysin huomaamatta, jos selkäydin ei ole mukana. Jos selkäydin on mukana ja vika on auki ja hermokudos paljastuu, hermoletku on suljettava kirurgisesti heti syntymän jälkeen tai jopa etukäteen. Muussa tapauksessa on olemassa vaara vakavasta infektiosta, joka voi johtaa kuolemaan. Senkin jälkeen suurin osa potilaista tarvitsee elinikäistä hoitoa. Vakavissa tapauksissa kärsivillä on vaara halvaantuneisuudesta. Jotkut potilaat kärsivät virtsa- ja ulosteinkontinenssista.

Joskus tapahtuu myös niin, että kärsivät sekä selkäytimestä että aivoista. Silloin myös lapsen henkiseen kehitykseen voidaan vaikuttaa kielteisesti. Tältä osin ei kuitenkaan ole mahdollista antaa tarkkaa lausumaa ennusteesta. Useimmissa tapauksissa lapset kehittyvät normaalisti älykkyyden avulla. Usein siellä on myös neurogeeninen rako, joka vaatii jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa, koska muuten munuaisten toiminnan menetys voi johtaa komplikaatioon.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Neuraaliputken viat ilmenevät tarkasti raskauden ensimmäisellä kolmanneksella. Siksi on erittäin tärkeää niin varhain, että nainen käy säännöllisesti ennalta ehkäisevissä lääketieteellisissä tarkastuksissa. Tässä yhteydessä hermostoputkivika voidaan havaita ja hoitaa sikiössä. Tällä tavalla syntymän jälkeiset myöhemmät seuraukset voidaan parhaimmillaan hillitä siinä määrin, että vauva voi elää pitkälti normaalia elämää.

Jos hermoputken vika on niin vakava, että lapsi syntyisi vammaisena, nainen voi nyt päättää abortin myöhästymisestä. Ehkäisy raskauden aikana on tärkeää myös tunnistaa mahdolliset ravinnevajeet ja muut hermostoputken vaurioiden riskitekijät ja voidakseen puuttua asiaan hyvissä ajoin. Jos vauvan syntyessä on hermostoputkivauriota, lastenlääkäri kutsutaan heti syntymän jälkeen ja hänen on määritettävä, vastaavatko ultraäänikuvat vastasyntyneen todellista terveydentilaa.

Monet vastasyntyneet tarvitsevat neuraaliputken vian tyypistä ja vakavuudesta riippuen leikkauksia heti syntymän jälkeen, koska mitä aikaisemmin hoito tapahtuu, sitä paremmin synnynnäinen hermoputken vika voidaan hoitaa.Mahdolliset kirurgiset arvet paranevat myös melko hyvin niin varhaisessa iässä ja voivat muuttua melkein näkymättömiksi myöhemmässä elämässä. Tällä tavalla vastasyntynyt voi silti elää normaalisti.

Hoito ja hoito

Amerikkalaiset tutkijat alkoivat sulkea hermoputken vika synnynnäisesti 20 vuotta sitten. Vauvan saavuttamiseksi vatsa ja kohtu oli avattava suurempien viiltojen kautta. Sillä välin on kehitetty minimaalisesti invasiivinen kirurginen menetelmä, jolla spina bifida voidaan sulkea kohdussa - saksalainen sikiöleikkauksen ja minimaalisesti invasiivisen terapian keskus (DZFT).

Tällä prenataalisella toimenpiteellä on hyödyllisiä vaikutuksia alaraajojen sekä virtsarakon ja peräsuolen toimintaan. Vesipään muodostumista voidaan myös rajoittaa. Tämän hoidon parhaat edellytykset ovat 20 raskausviikon alussa. Jos vauvoilla syntyy avoin selkä, bakteerit voivat tunkeutua ja aiheuttaa lisää hermovaurioita.

Siksi paljastetut selkäydinrakenteet on suljettava kirurgisesti ensimmäisen - kahden päivän aikana syntymän jälkeen. Jos diagnosoidaan myös vesipää, aivojen ylimääräiselle vedelle luodaan keinotekoinen viemäri. Virtsarakon ja suolen säännöllinen tyhjentäminen on myös varmistettava, jos täällä on halvaus.

Vaikuttaville lapsille runsaskuituinen ruokavalio ja riittävä nesteen saanti ovat tärkeitä, jotta uloste pysyy pehmeänä. Seuraavan hoidon tavoitteena on antaa lapsille paljon itsenäisyyttä ja liikkuvuutta. Lastenlääkäri tuntee eri asiantuntija-alueet, jotka voivat auttaa. Hän osaa koordinoida ja varmistaa tietojenvaihdon.

Näkymät ja ennuste

Tuloksena oleva sairaus on tärkeä hermoputken vikojen ennusteelle. Jos vika ilmenee spina bifida occulta -muodossa, sairastuneet eivät yleensä huomaa epämuodostumia ja on mahdollista elää normaalia elämää.

Myelomeningocelen tapauksessa tilanne on erilainen. Tämä on vakava sairaus, joka voi aiheuttaa merkittäviä ongelmia lapsuudessa ja murrosikäissä sekä aikuiselämässä. Tämä sairaus johtaa usein infektioihin, virtsateiden ja munuaisten ongelmiin, halvaantumisen oireisiin ja vesisuuntaukseen (vesipää). Usein kärsivillä on myös merkittäviä vaikeuksia sosiaalisella tasolla, älylliset vammat ja psykiatriset ongelmat eivät ole harvinaisia. Hyvin vakavissa tapauksissa on myös laajempaa vahinkoa, mikä heikentää kärsivien lasten selviytymistä. Mutta jopa myelomeningocelen kanssa useimmat kärsivistä voivat johtaa hyvää elämää ja integroitua sekä sosiaaliseen että työelämään.

Neuraaliputken vian hoitoon sisältyy aina leikkaus. Tyypistä ja vakavuudesta riippuen tämä tapahtuu yleensä heti syntymän jälkeen. Tämä on erityisen tärkeää ennusteelle, koska mitä aikaisemmin hoito suoritetaan, sitä paremmat ovat tulevaisuudennäkymät.

ennaltaehkäisy

Paras varotoimenpide hermoputken vikoja vastaan ​​on riittävä määrä foolihappoa viimeistään raskauden alussa, vielä paremmin, kun halu saada lapsia ilmenee. Kehittyvä vauva tarvitsee tätä vitamiinia soluihin, kudoksiin ja elimiin. Sillä on tärkeä rooli aivojen ja selkäytimen kehityksessä. Riittävä määrä foolihappoa minimoi hermostoputken vaurion puoleen.

Voit tehdä sen itse

Kun mahdolliset vanhemmat oppivat, että heidän lapsellaan on hermoputken vika, se on aluksi shokki. Tämä pätee erityisen hyvin, jos lapsi on epätodennäköinen selviytyä vakavasta puutteesta. Muut hermostoputkimuodot voidaan korjata kirurgisesti raskauden (synnytyksen aikana) tai muutama päivä syntymän jälkeen.

Lapset, joilla on neuraaliputken vauriot, ovat enimmäkseen riippuvaisia ​​avusta lopun elämänsä ajan. Tämä vaikeuttaa kärsineiden lasten vanhempia. Psykoterapeuttinen tuki tai erilaiset itseapuryhmät voivat auttaa vian yksilöllisestä diagnoosista riippuen. Apua omaehtoisuuteen tarjoaa toisaalta enkefaliatietosivu (www.anencephaly.info), joka tarjoaa tietoa useilla kielillä. Toinen Internet-osoite on Spina Bifida and Hydrocephalus e. V., omaehtoinen ryhmä, joka on toiminut vuodesta 1966 (www.asbh.de). Kaikissa pahimmissa tapauksissa auttaa Saksan orpojen vanhempien ja suruvien sisarien liitto e.V. (www.veid.de).

Neuraaliputken vaurioista kärsiville potilaille on yleensä hyödyllistä juoda paljon ja syödä kuitupitoista ruokavaliota. Molempien tarkoituksena on pitää uloste pehmeästi ja siten helpottaa suoliston liikkeitä. Fysioterapia antaa potilaalle tulla ja pysyä liikkuvana ja siten itsenäisenä. Siksi on käytettävä lääkärin määräämiä terapioita.