Spina bifida (avoin takaisin)

Spina bifida tai saksaksi avoin takaisin on synnynnäinen hermoputken vika, joka ilmenee selkärangan ja selkäytimen epämuodostumina. Sydänvaurioiden jälkeen spina bifida on toiseksi yleisin synnynnäinen epämuodostuma, josta naispuoliset yksilöt kärsivät jonkin verran enemmän kuin miehet.

Mikä on spina bifida?

Koska syyt a Spina bifida Koska entsyymiä ei ole selvitetty lopullisesti, ennalta ehkäisevät toimenpiteet rajoittuvat pääasiassa foolihapon (B-vitamiini) lisäannokseen etukäteen ja raskauden aikana.
© mila_1989 - stock.adobe.com

Kuten Spina bifida tai. avoin takaisin on synnynnäinen neuraaliputken vika, joka ilmenee selkäytimen ja selkärangan epämuodostumina, joka kehittyy hermostoputkesta.

Alkion kehityksen aikana nivelura (neuraaliputki) ei sulkeudu kokonaan, joten ala-selkärankaan muodostuu rako (lähinnä lannerangan ja ristin alueella). Spina bifidassa erotellaan kaksi muotoa eri vakavuusasteiden perusteella.

Spina bifida aperta -bakteerissa (avoin spina bifida) sekä selkärankakarat että selkäydin ja sen selkäytimen kalvot (aivokalvot) osallistuvat raon muodostukseen, kun taas yleisemmässä spina bifida occulta (piilotettu spina bifida) -selkässä ei ole selkäydintä ja se on suurelta osin mukana. on normaalisti koulutettu ja toimiva.

syyt

Spina bifida ilmenee, kun alkion välinen ura (hermostoputki) ei sulkeudu kokonaan raskauden kolmannessa - neljännessä viikossa, joten selkärangan alaosassa voidaan havaita rako selkäytimen mukana tai ilman.

Tämän spina bifida -häiriön syitä ei ole vielä täysin selvitetty. Koska spina bifida -riski kasvaa perheen sisällä, jos sairaus esiintyy, oletetaan geneettiset tekijät.

Lisäksi perinnöllisellä foolihapon puutoksella (B-vitamiinin puutos) tai häiriintyneellä foolihapon aineenvaihdunnalla raskauden aikana on osoitettu olevan tärkeä rooli spina bifidan kehityksessä.

Tietyt ympäristötekijät, kuten epilepsialääkkeiden käyttö tai huonosti hoidettu diabetes mellitus raskauden varhaisessa vaiheessa, voivat myös lisätä spina bifidan riskiä.

Oireet, vaivat ja oireet

Spina bifida -oireet voivat olla hyvin erilaisia ​​sekä tyypiltään että vakavuudeltaan. Ilmenevät oireet riippuvat selkärangan alueesta, jossa epämuodostuma sijaitsee, ja kuinka pahasti selkäytimeen vaikuttaa. Jos selkäranka on vain epätäydellisesti suljettu tai ei suljettu ollenkaan ja selkäytimen kalvoja tai selkäydintä ei puristeta ulospäin, potilailla ei yleensä ole oireita.

Jos selkärangan avoin rako on suurempi niin, että selkäydin ja selkäytimen kalvot ulkonevat ulospäin, erilaiset vaikutukset ovat mahdollisia. Epämuodostumien sijainnista riippuen voi esiintyä lihashalvausta, mahalaukun ja suolen toimintahäiriöitä tai heikentynyttä havaintoa. Kivun tunne voi olla heikentynyt tai olematon. Herkkyyshäiriöitä esiintyy myös.

Lihashalvaus voi aiheuttaa luuston epämuodostumia, kuten nivelten vääristymistä, selkärangan kaarevuutta (skolioosi) tai jalkojen vääristymiä, kuten jalka- tai pakaraosa. Jos virtsarakon toiminta on myös häiriintynyt, seurauksena voi olla virtsatieinfektiot, inkontinenssi tai ylivuotorakko. Jälkimmäistä ei voida tyhjentää tai sitä ei voida tyhjentää kokonaan.

Jos selkäytimet kohoavat ulospäin niin pitkälle, että ne vetävät pikkuaivoa ja aivot alas, aivojen nesteen (nesteen) kierto on heikentynyt. Tämä aiheuttaa vesipää (vesipää), joka voi laukaista osittaisia ​​psyykkisiä toimintahäiriöitä tai epilepsiakohtauksia.

Diagnoosi ja kurssi

Yleensä a Spina bifida havaittu jo raskauden aikana osana sonografiaa (ultraäänitutkimus). Spina bifidan todennäköisyys voidaan arvioida ns. Kolmen testin avulla, jossa 16. raskausviikolla tehdään johtopäätökset raskaana olevan naisen seerumin kolmen spesifisen hormonin pitoisuudesta, mahdollisista kehityshäiriöistä lapsessa, epämuodostuman laajuudesta vasta syntymän jälkeen voidaan määrittää lisätesteillä.

Toisin kuin spina bifida occulta, joka usein diagnosoidaan sattumanvaraisesti, spina bifida aperta voidaan diagnosoida postnataalisesti selvästi näkyvän epämuodostuman vuoksi selkärangan alueella. Taudin kulku riippuu suuresti hermostoputken epämuodostuman laajuudesta. Spina bifida occulta -bakteerilla on yleensä vain lieviä oireita (epänormaalit hiukset, pigmentaatio). Toisaalta avoimen spina bifidan tapauksessa kulku on vakavampi ja siihen voi liittyä huomattavasti vakavampia komplikaatioita (selkäytimen ja / tai selkäytimen kalvojen tulehdukset, munuaistartunnat, vesipää, nivelrikko).

komplikaatiot

Vakava spina bifida voi aiheuttaa useita komplikaatioita. Joskus vaikutuksia ei voida estää edes ortopedisten ja kirurgisten terapeuttisten toimenpiteiden avulla. Yleisimpiä avoimen selän oireita ovat selkäytimen tai selkäytimen kalvojen tulehdus. Lisäksi on olemassa munuaisten tulehduksen tai nivelrikon riski nivelten ennenaikaisen kulumisen vuoksi.

Jälkimmäisten määrä riippuu viime kädessä siitä, kuinka moniin selkäytimen hermokuituihin vaikuttaa.Jos hermokuidut ovat vaurioituneet, kuten spina bifida aperta, on vakava vammaisuuden riski, kun taas spina bifida occulta ei yleensä aiheuta vakavia valituksia. Koska spina bifida aperta esiintyy enimmäkseen alaselän alueella, se johtaa usein aistihäiriöihin ja jalkojen halvaantumiseen.

Jopa kivun tunnehäiriöitä voidaan ajatella. Ei ole harvinaista, että kärsivät lapset kärsivät klubijaloista ja tarvitsevat pyörätuolia, koska he eivät voi kävellä. Toinen vakava seuraus on käsittelemätön vedenpää. On olemassa riski, että kallonsisäinen paine syrjäyttää aivokudoksen ja vaurioittaa elintärkeitä alueita, kuten kuuloa tai kykyä nähdä. Jos aivot vaurioituvat korjaamattomasti, henki on vaarassa.

Skolioosi (selkärangan kaarevuus) on myös yksi spina bifidan vaikutuksista. Joskus vaikuttaa myös peräsuoleen ja virtsarakkoon, mikä johtaa ulosteen tai virtsainkontinenssiin. Tähän liittyy usein virtsateiden tulehduksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Spina bifida -bakteerin kanssa on aina kuultava lääkäriä. Vain tämän valituksen varhaisella havainnoinnilla ja hoidolla voidaan estää muita komplikaatioita. Tästä syystä varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää, ja se on hoidon painopiste. Spina bifida -taudin tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomainen kärsii vakavista selkävaivoista. Useat lihakset ovat myös halvaantuneita, joten potilaan arkea rajoitetaan merkittävästi. Myös havainto on heikentynyt, ja suurin osa kärsivistä kärsii myös aistihäiriöistä.

Vakavissa tapauksissa tiettyjä raajoja ei voida enää liikuttaa ollenkaan. Jos näitä oireita esiintyy, lääkärin on ehdottomasti tutkittava spina bifida. Inkontinenssi tai selkärangan terävä kaarevuus voivat myös osoittaa spina bifidaa, ja lääkärin on myös tutkittava se. Monilla kärsineistä esiintyy myös epilepsiakohtauksia. Yleensä lääkäri voi tutkia ja hoitaa spina bifidaa. Ei voida yleisesti ennustaa sitä, tapahtuuko täydellinen paraneminen. Jos epileptinen kohtaus kuitenkin ilmenee, on ensiapuun soitettava välittömästi tai sairaalaan on käydä suoraan.

Hoito ja hoito

Hoito on suunnattu yhdelle Spina bifida epämuodostumien laajuuden ja tyypin mukaan. Spina bifida occulta on taudin lievä muoto, joka on kliinisesti tai oireellisesti huomaamaton monissa tapauksissa eikä vaadi erityisiä terapeuttisia toimenpiteitä. Sitä vastoin selvä neuraaliputken vika (avoin spina bifida) hoidetaan yleensä kirurgisesti 24 - 48 tunnin sisällä ja tarvittaessa suljetaan tulehduksen riskin minimoimiseksi ja sairastuneen lapsen selviytymismahdollisuuksien lisäämiseksi.

Siitä huolimatta, neurologisia heikentymisiä (herkkyyshäiriöt, halvaus, troofiset häiriöt) ja myöhempiä komplikaatioita ei voida aina sulkea pois. Mahdolliset nivelten ja jalkojen muodonmuutokset voidaan korjata ortopedisesti, fysioterapeuttisesti ja / tai kirurgisesti. Jos siellä on myös vesipää (vesipää), asetetaan šunti (katetri) kirurgisesti, jonka avulla ylimääräinen aivojen neste (liqour) voidaan tyhjentää ja aivojen paine voidaan minimoida.

Jos spina bifida korreloi rakon tyhjennyshäiriön kanssa, lääkitystä, katetria tai leikkausta voidaan harkita mahdollisten infektioiden (mukaan lukien munuaistulehdus) estämiseksi. Lisäksi sairastuneiden perheenjäsenten ja kärsivien lasten, etenkin spina bifidan vaikeissa muodoissa, tulisi saada psykologista hoitoa, ja henkisten kykyjen heikentymisen yhteydessä heidän on tuettava asianmukaisilla tukiohjelmilla.

ennaltaehkäisy

Koska syyt a Spina bifida Koska entsyymiä ei ole selvitetty lopullisesti, ennalta ehkäisevät toimenpiteet rajoittuvat pääasiassa foolihapon (B-vitamiini) lisäannokseen etukäteen ja raskauden aikana. Yleisesti oletetaan, että spina bifida -riskiä voidaan vähentää noin 50 prosentilla ottamalla ylimääräistä B-vitamiinia.

Jälkihoito

Spina bifida -bakteerissa seurantahoidon vaihtoehdot ja toimenpiteet ovat yleensä huomattavasti rajoitettuja, ja niitä saavat vain harvoissa tapauksissa kärsivät henkilöt. Siksi sairastuneen tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito, jotta ei olisi muita komplikaatioita tai valituksia, jotka voisivat tehdä arjen vaikeiksi asianomaiselle.

Koska spina bifida on synnynnäinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, on suositeltavaa suorittaa geenitutkimus ja neuvonta tämän taudin uusiutumisen estämiseksi jälkeläisillä. Erilaiset toimenpiteet ovat yleensä tarpeen oireiden lievittämiseksi.

Vaurioituneen henkilön tulisi ehdottomasti levätä ja ottaa se rauhallisesti sellaisen leikkauksen jälkeen. Vältä kuitenkin mahdollisuuksien mukaan rasitusta tai stressaavaa fyysistä toimintaa. Joissakin tapauksissa spina bifida vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Tauti hoidetaan heti, kun henkilö syntyy. Imeväinen ei luonnollisestikaan voi ryhtyä sellaisiin itseapua edistäviin toimenpiteisiin, jotka auttaisivat parantamaan hänen tilannettaan. Raskaana olevan naisen tulisi osallistua kaikkiin raskauden aikana tarjottaviin ennalta ehkäiseviin tutkimuksiin. Ultraäänitutkimuksen aikana lääkäri voi jo havaita sikiön terveyshäiriöt. Tässä vaiheessa on tärkeää, että saadaan kattava tieto taudista ja mahdollisista terapeuttisista toimenpiteistä.

Syntymä tulee tapahtua sairaalahoidossa, jotta parhaat mahdolliset lääketieteelliset toimenpiteet voidaan suorittaa heti syntymän jälkeen. Odotettavan äidin tulisi siksi käydä klinikalla varhain ennen laskettua eräpäivää. Koska jälkeläisten selviytymismahdollisuudet tämän taudin kanssa ovat pienentyneet, on välttämätöntä työskennellä lääkärin kanssa. On jo mahdollista selvittää, mitä mahdollisia kehitysvaiheita on välitöntä. Tulevien vanhempien tulisi valmistautua lääkärin ja itsenäisesti uuden tilanteen tarpeeksi.

Selvittääksesi sairauden jokapäiväisessä elämässä, tarvitset emotionaalista vakautta ja riittävää tukea perheenjäseniltä tai ystäviltä. Nämä vaiheet tulisi ottaa huomioon ja suunnitella ennen eräpäivää, jotta henkistä ylikuormitusta ei aiheutuisi. Tarvittaessa on annettava terapeuttista apua.