Acrorenal-oireyhtymä

tällä Acrorenal-oireyhtymä on ryhmä sairauksia, jotka liittyvät munuaisten ja raajojen epämuodostumiin. Akrorenaalista oireyhtymää esiintyy sairastuneilla ihmisillä syntymästä lähtien, ja sille on ominaista autosomaalinen taantuva perintö. Acrorenal-oireyhtymä on suhteellisen harvinainen.

Mikä on akrorenaalinen oireyhtymä?

Acrorenal-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jota esiintyy erittäin harvoin väestössä. Tällä hetkellä vain noin 20 ihmisellä tiedetään olevan akrorenalioireyhtymä. Harvinaisen perinnöllisen sairauden lisäksi akrorenaalinen oireyhtymä on myös kollektiivinen termi raajojen ja munuaisten synnynnäisille poikkeavuuksille, jotka ovat paljon yleisempiä.

Tällaisten vikojen arvioitu esiintyvyys on tällä hetkellä noin 1:20 000. Potilaiden tilastotutkimukset osoittavat, että raajojen epämuodostumat liittyvät myös virtsateiden ja muiden sisäelinten poikkeavuuksiin yli 90 prosentilla tapauksista. Kaksi lääkäriä Opitz ja Dieker kuvasivat ensimmäisen kerran akrorenalioireyhtymän vuonna 1969.

Yhteys raajojen epämuodostumien ja munuaisvaurioiden välillä näyttää olevan suhteellisen yleinen. Vastaavia häiriöitä esiintyy jo syntymän yhteydessä. Joskus vastasyntyneen vauvan kehossa ilmenee muita epämuodostumia. Varsinainen akrorenaalinen oireyhtymä esiintyy noin 1: 1 000 000: lla. Lääkärit olettavat autosomaalisen taantuvan perinnön.

syyt

Acrorenal-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee raajojen ja munuaisten epämuodostumina. Potilailla on tiettyjä geneettisiä mutaatioita, jotka johtavat akrorenaalisen oireyhtymän tyypillisten oireiden ilmenemiseen.

Patogeneesiä aiheuttavat geneettiset mutaatiot tapahtuvat geenilokuksessa 15q13-q14. Näiden geneettisten vikojen seurauksena raajat ja munuaiset kehittyvät väärin, joten viat ovat olemassa potilaan syntymän aikaan.

Oireet, vaivat ja oireet

On tehtävä ero akrorenaalisen oireyhtymän, joka on kollektiivinen termi eri epämuodostumille, ja todellisen akrorenalioireyhtymän välillä. Entisessä potilaat kärsivät munuaisten ja raajojen epämuodostumista sekä muista häiriöistä. Vaikuttavat ihmiset ovat esimerkiksi halkeilleet kädet tai jalat, metatarsaalit ja metacarpals.

Joskus siellä on oligodaktisesti, polydaktisesti, ektrodaktiisesti ja brakydaktillisesti. Phalangejen väliset luiset yhteydet, virtsajohtimen epämuodostumat ja munuaisten agenesis ovat myös mahdollisia. Lisäksi joillakin potilailla on munuaisten kahdenvälinen hypoplasia, virtsarakon kaulan tukkeuma, kaksoismunuaiset tai virtsarakon kolmion epämuodostumat.

Lisäksi joillakin ihmisillä on oireita, kuten hypertelorismi, koloboma, fyysiset kasvuhäiriöt ja kierteisen hypoplasia. Lisäksi aortassa on toisinaan psykomotorinen vamma, kliinodaktisesti ja samanaikaisesti. Oireita, kuten coxa valga, hampaan emalin hypoplasia ja hypospadiat, voi myös esiintyä.

Itse akrorenaalinen oireyhtymä ilmenee yleensä munuaisten hypoplasiana tai ageneksena, ektrodaktiisesti ja sääriluun, ulnaan ja säteen hypoplasiana. Harvinaisissa tapauksissa on kysta munuaisia. Periaatteessa suurin osa akrorenaalista oireyhtymää sairastavista potilaista kuolee pian syntymän jälkeen heikon munuaistoiminnan vuoksi. Lisäksi suurin osa kärsineistä lapsista on kuollut.

Diagnoosi ja kurssi

Lukuisat epämuodostumat, jotka esiintyvät osana akrorenaalista oireyhtymää, voidaan nähdä jo vastasyntyneiden syntymän yhteydessä. Siksi diagnoosi tehdään yleensä heti synnytyksen jälkeen. Vaikka monet akrorenaalista oireyhtymää sairastavat lapset syntyisivät kuolleina, taudin diagnoosi on tarpeen.

Eri lääketieteen asiantuntijat työskentelevät yhdessä, kuten ortopedit ja sisätautien asiantuntijat. Kun vastasyntynyt potilas tutkitaan, huoltajat ovat yleensä läsnä. Fyysisten epämuodostumien tyypillinen yhdistelmä viittaa akrorenaaliseen oireyhtymään. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa röntgentutkimuksen.

Lukuisia anatomisia poikkeavuuksia, esimerkiksi raajoissa, voidaan tunnistaa. Nykyään myös synnytyksen aikainen diagnoosi on mahdollista. Tätä tarkoitusta varten hoitava lääkäri suorittaa hienon ultraäänen odotettavan äidin kohtuun. Tietyt epämuodostumat ovat jo havaittavissa tällä tavalla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Yleensä tämä oireyhtymä diagnosoidaan useissa tutkimuksissa ennen syntymää tai välittömästi syntymän jälkeen. Tästä syystä vanhempien ei yleensä tarvitse kääntyä lääkärin puoleen, koska hoidon on aina tapahduttava heti syntymän jälkeen. Koska kyseiset henkilöt kärsivät munuaisten epämuodostumista, näitä elimiä on tarkkailtava tai säästettävä erityisen paljon. Jos munuaisongelmia esiintyy, lääkäri on otettava heti yhteyttä.

Potilaan psykologinen tai motorinen heikentyminen voi myös viitata oireyhtymään. Myös tässä tapauksessa lääkärin on suoritettava tutkimus ja hoito. Lääkäriin on myös kuultava, jos fyysisessä kasvussa esiintyy huomattavia häiriöitä. Valitettavasti useimmissa tapauksissa tämän oireyhtymän hoito ei ole mahdollista. Vaikeuksissa olevat voivat saada vain lievittävää tukea.

Lopulta lapsi kuolee. Harvoin, mutta myös lasten vanhemmat tarvitsevat psykologin hoitoa. Jos kyseessä on masennus tai muut psykologiset häiriöt, on myös kuultava psykologia.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Acrorenal-oireyhtymän syytä ei voida hoitaa. Tauti on synnynnäinen eikä siihen voida vaikuttaa postnataalisesti, etenkin koska suurin osa potilaista kuolee viimeistään syntymän jälkeen.Akrorenaalisen oireyhtymän oireelliset hoitomenetelmät ovat myös vaikeita.

Munuaisten epämuodostumien vuoksi useimmilla akrorenaalista oireyhtymää sairastavilla potilailla on selvä munuaisten heikkous. Useimmissa tapauksissa munuaisten vajaatoiminta on kuolinsyy. Usein vain lastenhoito on mahdollista lapsille.

Geneettistä neuvontaa perhesuunnittelussa suositellaan voimakkaasti perheille, joilla on vastaavat geenimutaatiot. Tilastolliset arviot osoittavat, että akrorenaalista oireyhtymää esiintyy useammin konsaanisissa yhteyksissä.

Näkymät ja ennuste

Tämä oireyhtymä johtaa yleensä potilaan kehon erilaisiin epämuodostumiin ja epämuodostumiin. Ne tapahtuvat suoraan sikiön kehityksen aikana, eivätkä ne tapahdu taudin aikana. Monissa tapauksissa potilaan vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös oireyhtymän aiheuttamasta psykologisesta stressistä.

Vaurion kärsivien kädet ja jalat ovat epänormaalit, mikä yleensä johtaa liikkumisen rajoittamiseen. Seurauksena on, että potilaan jokapäiväinen elämä on rajoitettua, ja kärsivät ihmiset ovat usein riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä. Munuaiset kärsivät myös epämuodostumista aiheuttaen häiriöitä ja kipua. Pahimmassa tapauksessa munuaisten vajaatoiminta tapahtuu.

Tauti rajoittaa myös kehon kasvua. Oireyhtymän suora ja syy-hoito ei yleensä ole mahdollista, joten vain lapsen kipua voidaan lievittää.

ennaltaehkäisy

Acrorenal-oireyhtymän geneettisiä syitä ei voida estää. Prenataalitutkimusmenetelmiä käyttämällä acrorenal-oireyhtymä voidaan yleensä havaita jo kohdun alkioissa. Tätä tarkoitusta varten lääkäri käyttää hienoa ultraäänimenettelyä, jossa hän keskittyy raajoihin ja munuaisiin.

Voit tehdä sen itse

Jos lapsi kärsii akrorenaalisesta oireyhtymästä, se on iso taakka vanhemmille. Lapsella ei yleensä ole mahdollisuutta syödä itsenäisesti tai käyttää wc: tä. Lisäksi psyykkisiä vammoja, kasvuhäiriöitä ja erilaisia ​​epämuodostumia voi myös esiintyä.

Monimutkainen oirekuva tarkoittaa yleensä suurta epävarmuutta sukulaisille, koska elämän aikana kehittyy usein muita oireita, jotka rajoittavat yhä enemmän lasta. Fyysisen ja henkisen stressin vähentämiseksi tulisi varhain kutsua omaishoitaja, joka voi hoitaa lasta ympäri vuorokauden. Lisäksi sukulaisille on tarjolla psykologista hoitoa.

Näiden yleisten toimenpiteiden lisäksi, jotka parantavat lasten ja vanhempien elämänlaatua pitkällä tähtäimellä, on suoritettava erilaisia ​​organisatorisia tehtäviä. Tähän sisältyy rekisteröinti erityisiin lastentarhoihin ja kouluihin, kotitalouksien kunnostaminen ja tarvittavien apuvälineiden (kainalosauvojen, pyörätuolien jne.) Hankinta. Lääkäri voi tukea vanhempia näissä vaiheissa ja antaa vinkkejä siitä, miten selviytyä erilaisista tehtävistä ja antaa lapselle mahdollisuus elää oireettoman elämän sairaudesta huolimatta.