Alagille-oireyhtymä

Jossa Alagille-oireyhtymä se on geneettinen sairaus. Tauti tunnistetaan yleensä lyhenteellä ALGS nimetty. Taudin synonyymit ovat arteriohepaattinen dysplasia tai Alagille-Watsonin oireyhtymä. Alagille-oireyhtymä on suhteellisen harvinainen, oletuksena on 1: 70 000 tai 1: 100 000.

Mikä on Alagille-oireyhtymä?

Alagille-oireyhtymä nimettiin henkilön mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran. Tämä on ranskalainen tiedemies Alagille. Alagille-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka lapset perivät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Taudin kehitykselle ratkaisevaa on tietyn erilaistumisproteiinin vika, joka on vastuussa erityyppisistä kudoksista ihmisen organismissa. Tästä syystä on mahdollista, että monet kehon eri elinjärjestelmät sairastuvat osana Alagille-oireyhtymää.

Joillakin ihmisillä on esimerkiksi maksaongelmia. Periaatteessa yksilöllinen kliininen ulkonäkö vaihtelee suuresti henkilöittäin. On myös ominaista, että monilla potilailla oireita on vähän tai ei ollenkaan.

syyt

Alagille-oireyhtymällä on geneettinen komponentti. Geenin erityinen vika on vastuussa taudin kehityksestä. Periaatteessa Alagille-oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Läpäisevyys on 100 prosenttia, kun taas fenotyyppinen ulkonäkö on hyvin erilainen potilaittain.

Periaatteessa erotetaan kaksi Alagille-oireyhtymän alaryhmää, jotka liittyvät eri mutaatioihin. Eri geenipaikkoihin vaikuttaa. Jos mutaatio on 20. kromosomissa, tila tunnetaan nimellä ALSG1. Ensimmäisen kromosomin mutaatio on ALSG2.

On myös mahdollista, että seurauksena voi olla uusia mutaatioita. Tämän todennäköisyys on yli 50 prosenttia. Jokaisella henkilöllä, jolla on vastaava mutaatio, ilmenee fenotyypissä myös taudin oireita. Kuitenkin Alagille-oireyhtymän aste vaihtelee henkilöittäin.

Oireet, vaivat ja oireet

Alagille-oireyhtymän yhteydessä ilmenevät valitukset ovat hyvin erilaisia ​​ja vaikuttavat usein useisiin elimiin. Esimerkiksi ns. Sappitukos (lääketieteellinen termi kolestaasi) on tyypillinen. Keltaisuus kehittyy yleensä vastasyntyneillä.

Lisäksi sairastuneiden potilaiden kasvojen piirteet poikkeavat huomattavasti keskimääräisestä. Otsa on usein erittäin leveä. Silmät ovat syvät ja leuka on yleensä suhteellisen pieni. Luuranko osoittaa myös poikkeavuuksia, kuten klinodaktisesti, lyhennetyt distaaliset phalangeet, lyhyt kyynärluu ja perhonen nikamat.

Silmiin ja näköhermoihin vaikuttavat sairaudet ovat myös ominaisia ​​Alagille-oireyhtymälle. Siellä ovat esimerkiksi mahdollista alkiotoksoneja. Lisäksi kärsivät ihmiset kärsivät enemmän sydänsairauksista. Kun maksa on sairastunut Alagille-oireyhtymästä, useat valitukset ovat mahdollisia.

Näitä ovat esimerkiksi keltaisuus, lyhyt nousu, portaalisuonen verenpaine, kutina ja ns. Hyperkolesterolemia, jossa kolesteroli kertyy ihon alle. Lisäksi perna suurenee joillakin potilailla.

Diagnoosi ja kurssi

Epäily Alagille-oireyhtymän esiintymiseen johtuu monissa tapauksissa sairaiden ihmisten näköhäiriöistä. Vierailu sopivalle asiantuntijalle on suositeltavaa, jotta voidaan tehdä luotettava diagnoosi ja aloittaa asianmukainen hoito. Ensinnäkin hoitava asiantuntija keskustelee oireista ja sairaushistoriasta potilaan tai alaikäisten tapauksessa hänen laillisen huoltajansa kanssa.

Koska Alagille-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, suvussa on keskeinen rooli. Potilashaastattelun jälkeen suoritetaan lukuisia tutkimuksia. Esimerkiksi selkäranka ja sydän ovat röntgenkuvat.

Tarkastellaan myös silmiä ja näköhermoja. Tällä tavalla voidaan jo tunnistaa lukuisia tyypillisiä poikkeavuuksia, jotka osoittavat Alagille-oireyhtymän. Geneettistä analyysiä käytetään lopullisen varmuuden saamiseksi taudin esiintymisestä. Tämä tarkoittaa, että vastaavat mutaatiot voidaan havaita. Maksan biopsia tarjoaa vähemmän varmuutta.

Se osoittaa vain oireita ja niiden alkuperää, mutta ei perussairautta. Suurimmalla osalla sairaita Alagille-oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisten oireiden ja tyypillisten oireiden perusteella.

komplikaatiot

Alagille-oireyhtymän yhteydessä erilaisia ​​komplikaatioita voi syntyä sairauden vakavuudesta riippuen. Jos kyse on vain maksasta, kutina ja punoitus ilmenevät oireyhtymän aikana, mutta usein vakavia munuaissairauksia, jotka voivat myöhemmin johtaa keltaisuuteen ja hyperkolesterolemiaan. Pitkällä aikavälillä Alagille-oireyhtymä voi johtaa lyhytkasvuiseen, suurentuneeseen pernaan ja kasvojen epämuodostumiin.

Sairaudelle on ominaista silmät, kapeat leuka ja suuri otsa. Oireyhtymä lisää myös sydänvikojen, silmän epämuodostumien, perhonen nikamien ja verisuonien epämuodostumien riskiä. Lisäksi ennen kaikkea Alagille-oireyhtymän erilaiset samanaikaiset sairaudet johtavat vakaviin komplikaatioihin.

Mainittu keltaisuus liittyy puuteoireisiin, kuumeeseen ja yleiseen sairauteen, kun taas immuunijärjestelmän häiriöt liittyvät lisääntyneeseen alttiuteen infektioille ja sairauksille. Jos maksa on jo vaurioitunut vakavasti, tämä voi johtaa hengenvaaralliseen sappitasaisuun, johon liittyy vaikea kipu ja korkea kuume. Usein tarvittava maksansiirto voi johtaa komplikaatioihin, kuten tulehdukseen ja hyljimisreaktioihin, jotka voivat harvoissa tapauksissa johtaa kuolemaan. Mitä aikaisemmin toimenpiteet toteutetaan, sitä epätodennäköisempiä on, että Alagille-oireyhtymässä on vakavia komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epäillään Alagille-oireyhtymää, on aina kuultava lääkäriä, joka voi diagnosoida perinnöllisen sairauden ja tarvittaessa hoitaa sen suoraan. Lääkärin neuvoa vaaditaan viimeistään, kun vastasyntyneellä esiintyy tyypillisiä oireita, kuten keltaisuus, sydän- ja verisuonijärjestelmät tai kasvojen epänormaalit piirteet (perhonen nikamat, kiinnittyneet sormenivelet, ohennettu ulna jne.). Silmä- tai näköhermoston sairaudet osoittavat myös vakavaa tilaa, joka on selvitettävä.

Perinnöllisen sairauden merkit tunnistetaan yleensä sairaalassa ja ne voidaan hoitaa välittömästi. Jos mainitut oireet toistuvat uudestaan ​​ja ensimmäisinä elinkuukausina ja kasvavat iän myötä, ota yhteys lastenlääkäriisi. Alagille-oireyhtymän lisäksi voi olla muita sairauksia, joilla voi olla vakavia seurauksia, jos niitä jätetään hoitamatta. Siksi on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen ja tutkia lapsi ensimmäisestä epäilystä. Oireet johtavat yleensä yksiselitteiseen johtopäätökseen, että on olemassa sairaus, joka tarvitsee hoitoa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Useimmat ihmiset, joilla on Alagille-oireyhtymä, eivät tarvitse hoitoa. Koska oireet ovat usein vain lieviä.Elinten läsnäolosta riippuen terapia on kuitenkin joskus välttämätöntä.

Esimerkiksi jos tauti vaikuttaa maksaan, säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä, etenkin lapsilla ja murrosikäisillä. Tällä tavoin taudin kulku voidaan hallita. Voi olla välttämätöntä, että sairastuneet ottavat ylimääräisiä vitamiineja tai noudattavat tiettyjä ruokavalioita.

Maksansiirto on tarkoitettu, jos elin muuttuu yhä enemmän tai jos potilas kärsii kutinasta, jota ei enää voida hallita lääkkeillä. Syy-parannus Alagille-oireyhtymästä ei ole mahdollista, koska se on geneettinen sairaus. Vain oireet hoidetaan.

Näkymät ja ennuste

Useimmissa tapauksissa Alagille-oireyhtymä aiheuttaa keltaisuutta ja sappitukoksia vauvoilla tai vastasyntyneillä. Potilaan kehossa voi olla myös erilaisia ​​epämuodostumia ja muodonmuutoksia, vaikka muodonmuutokset yleensä vaikuttavat kasvoihin. Tämä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten keskuudessa. Näköhermoihin kohdistuu usein vaikutuksia, mikä voi johtaa näköongelmiin.

Alagille-oireyhtymällä on myös negatiivinen vaikutus sydämeen ja se voi aiheuttaa erilaisia ​​sydämen ongelmia ja vaivoja. Vaikuttavat kärsivät lyhyestä varttumisesta ja usein kutinasta. Potilaan perna on myös laajentunut. Alagille-oireyhtymä heikentää siten merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Alagille-oireyhtymän hoito ei ole aina välttämätöntä. Jos oireet ovat vain erittäin heikkoja, oireyhtymää ei tarvitse hoitaa. Syy-hoito ei ole mahdollista, joten vain oireet voidaan hoitaa. Elämänodotetta ei yleensä ole lyhennetty.

ennaltaehkäisy

Alagille-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joten ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole olemassa. Siksi on erittäin tärkeää aloittaa hoito nopeasti.

Jälkihoito

Jatkohoidon mahdollisuudet ovat yleensä vakavasti rajalliset Alagille-oireyhtymässä. Tämän taudin yhteydessä sairastettu henkilö on aina riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta taudin oireiden lievittämiseksi. Itseparannusta ei ole.

Koska Alagille-oireyhtymä on myös perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, perinnölliset neuvot ovat hyödyllisiä estämään oireyhtymän leviämistä lapsille. Pääsääntöisesti asianomaiset ovat riippuvaisia ​​vitamiinien ja erilaisten lääkkeiden saannista.

Olisi varmistettava, että sitä otetaan säännöllisesti. Yhteisvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa tulee myös harkita komplikaatioiden estämiseksi. Vanhempien on myös varmistettava, että lapset käyttävät lääkkeitä säännöllisesti. Lisäksi säännölliset sisäelinten tutkimukset Alagille-oireyhtymässä ovat tarpeen vaurioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ja niiden hoitamiseksi.

Kun kyseessä on kirurginen toimenpide, asianomaisen tulee levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja huolehtia vartalostaan. Yhteydellä muihin taudin kärsijöihin voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Joissakin tapauksissa Alagille-oireyhtymä rajoittaa myös potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Alagille-oireyhtymää (ALGS) ei voida hoitaa kausaalisesti. Siitä huolimatta, että epäillään ALGS: ää, on kuultava lääkäriä, joka diagnosoi taudin ja hoitaa oireet. Älä missään tapauksessa yritä hoitaa sairauden sivuvaikutuksia itse.

Se, pystyykö potilas edistämään oireidensa paranemista ja mitä potilaalla, riippuu siitä, mihin elimiin vaikutuksia kohdistuu ja mitä samanaikaisia ​​oireita esiintyy. ALGS liittyy usein maksasairauteen ja keltaisuuteen. Lääkärin on hoidettava nämä häiriöt. Naturopatia tuntee useita menetelmiä, jotka tukevat keltaisuuden hoitoa. Esimerkiksi puutarhaherviläteetä.

Valmistettaessa sitä kaadetaan 30 grammaa tuoretta puutarhahervilää litraa kiehuvaa vettä. Ennen siivilöimistä, teen on hauduttava kymmenen minuuttia, sitten se juotaan kupissa koko päivän. Tee valmistetaan samalla tavalla voikukkista ja päivänkakkaroista tai oikeasta saippuajuusta. Saippuavirralla lehtien on kuitenkin kypsennettävä viisi minuuttia.

Potilaat, joille tautiin liittyy vaikea kutina, voivat auttaa apteekista saatavia antihistamiineja, joita voi ostaa ilman reseptiä kermana, geelinä tai tippoina.