aniridia

Alla aniridia, myös lääketieteellisten synonyymien alla Iris-aplasia ja Irideremia tunnetaan, on molempien silmien iiriksen, iiriksen synnynnäinen vika. Se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi liittyä myös muiden kehon osien sairauksiin. Sairautta pidetään parantumattomana, mutta yleistä elinajanodotetta ei ole rajoitettu.

Mikä on aniridia?

Kirjaimellisesti käännettynä termi tarkoittaa aniridiaa ilman iirisä. Se tarkoittaa iiriksen osittaista tai täydellistä puuttumista. Se on näköelimen geneettinen epämuodostuma, jolla on monimutkaisia ​​vaikutuksia jatkokehitykseen murrosiän aikana.

Koska iiris puuttuu osittain molemmista silmistä tai sitä ei ole lainkaan, oppilaat eivät voi sulkea tai eivät pysty sulkeutumaan kunnolla ja säätelemään valon esiintymistä silmissä, kuten aina normaalin näkökykyisen ihmisen tapauksessa. Geneettisen näköhäiriön tapauksessa sairastuneiden näkö on aina heikentynyt vakavasti, ja täydellisen sokeuden esiintyessä voi ilmetä myös täydellisiä sairausprosesseja.

Mutta tunnetaan myös lievempiä muotoja, joissa asianomaisilla ei ole melkein mitään ongelmia ja he voivat jopa hankkia ajokortin. Aikuisen elämän aikana potilaat kärsivät paitsi irideremiasta myös monista seuraavista sairauksista, jotka voivat, mutta ei tarvitse, ilmene ajan kuluessa geneettisen vian vuoksi. Vain lääkäri voi arvioida, liittyykö uusi oire suoraan iridejen puuttumiseen.

syyt

Aniridian syyt ovat geneettinen vika, ns. Kromosomaalinen poikkeama. Tämä geneettinen vika on luontainen ja seuraa henkilöitä, joita sairaus on vaikuttanut eliniän ajan. Ihmisten geneettisistä tutkimuksista, jotka on saatu kärsivien verinäytteistä, tiedetään, että 11. kromosomissa on vika.

Vaikuttava PAX6-geeni on 11. kromosomissa, ja sen katsotaan olevan sairauden syy. Tämän geenin toimintahäiriö aiheuttaa kehityksen viivästymisen molemmissa silmissä, joten silmätoiminnon täydellinen kypsyminen on valmis liian aikaisin, eikä se ole valmis syntymisen alkamiseen mennessä. Se on ns. Autosomaalinen hallitseva kromosomaalinen toimintahäiriö.

Aniridian kehittymisriski on tilastollisesti 1: 100 000, molemmat sukupuolet vaikuttavat yhtä paljon. Niin kutsutun satunnaisen aniridian erityismuodossa harvinainen kromosomimutaatio tapahtuu lapsella, jonka vanhemmat eivät vaikuta siihen. Joka kolmas iiriksen puuttuva tapaus on tällainen de novo -mutaatio.

Geenillä on molemmissa muodoissa merkitys molempien silmien kehityksessä, minkä vuoksi tauti vaikuttaa molempiin silmiin. Siitä huolimatta, että maailman lääketieteellisessä kirjallisuudessa on dokumentoitu vain vähän yksittäistapauksia, joissa aniridia on vaikuttanut vain yhteen silmään.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Lannerangan kantasolujen puute aiheuttaa erilaisia ​​oireita, jotka vaikuttavat silmän sarveiskalvoon, kuten kroonista ja vaikeasti hoidettavaa keratiittia. Esiintyykö eristettyä aniridiaa vai aniridiaa muun geneettisen epänormaalin kehityksen yhteydessä, esimerkiksi WAGR-oireyhtymä, voidaan selvittää vain ihmisen lisägeeneettisen diagnostiikan perusteella. Diagnoosin tekee yleensä lastenlääkäri heti syntymän jälkeen.

Monet potilaat valittavat näköhäiriöistä, kuten kaksoisnäkö tai näön hämärtyminen. Usein visio on yleisesti ottaen rajallinen ja asianomainen kärsii sivuvaikutuksista, kuten huimauksesta tai päänsärkystä. Lisäksi aniridia voi johtaa krooniseen keratiitiin. Tällainen sarveiskalvon tulehdus ilmenee valoherkkyytenä ja ominaisena pilvisenä sarveiskalvona.

Silmäkipuja ja silmien kuivumista voi myös esiintyä. Jos valofobia on jo kehittynyt aniridian seurauksena, on myös merkkejä, kuten tahattomat silmäliikkeet, silmien punoitus ja tulehdus. Lisääntynyt silmänpaine voi aiheuttaa näköhermon palautumattomia vaurioita. Tämä voi johtaa näön täydelliseen menetykseen, jota korostavat näkökentän rajoitukset, välkkyminen ja muut oireet.

Voimakkaasti pilvinen linssi voi aiheuttaa haittavaikutuksia, kuten jatkuvia päänsärkyjä tai pahoinvointia. Ulkoisesti aniridiat voidaan tunnistaa iiriksen näkyvästä laajentumisesta ja iiriskudoksen puutteesta. Iiris näyttää melkein täysin yksiväriseltä ja on yleensä tummanharmaasta mustaan. Joillakin ihmisillä on verenvuoto tai tulehdus. Diagnoosi voidaan tehdä nopeasti näiden oireiden perusteella.

Diagnoosi ja kurssi

Aniridian kulku on aina pitkittynyttä ja kroonista, joten potilaat kärsivät itsestään taudista ja sen seurauksista loppuelämään. Harvalle kärsiville ei ilmene muita haittavaikutuksia kuin todellinen huono näkö.

Niin kutsuttu fotofobia on tyypillistä, tämä yleinen valon yliherkkyys vaikeuttaa visuaalista prosessia ja siihen liittyy myös vegetatiivisia oireita, kuten jatkuva päänsärky tai pahoinvointi. Vaikuttavat kärsivät myös jatkuvista tahattomista silmäliikkeistä, ns. Nystagmuksesta.

Lisääntynyt silmänpaine, kapea-kulmainen glaukooma voi johtaa näköhermon palautumattomiin vaurioihin ja seurauksena näön täydelliseen menetykseen. Useimmilla aniridiapotilailla linssi on kohtalaisesti tai voimakkaasti samea, mikä tunnetaan kaihina.

komplikaatiot

Aniridiaa ei voida parantaa, mutta sairastuneiden ihmisten elinajanodote ei ole alempi. Useimmilla potilailla on heikko näkö aniridian vuoksi. Tämä tapahtuu yleensä jo lapsuudessa, eikä sitä saada elämän aikana. Aniridia luo myös voimakkaan valoherkkyyden.

Kirkas valo johtaa silmäkipuun ja vaikuttaa visuaaliseen prosessiin. Ne, jotka kärsivät, eivät selviä arkipäivästä ilman erityistä visuaalista apua ja ovat riippuvaisia ​​siitä. Vahva herkkyys valolle aiheuttaa voimakkaita päänsärkyjä ja huimausta.

Suurimman osan ajasta potilaat kokevat myös silmäliikkeitä, joita ei voida hallita mielivaltaisesti. Pahimmassa tapauksessa se voi johtaa näköhermon vikaan, jolloin potilas menettää näkökykynsä ja tulee sokeaksi.

Hoito ei ole mahdollista. Se voi kuitenkin rajoittaa oireita, kuten huonoa näköä tai päänsärkyä, suhteellisen hyvin. Lääkäri voi myös määrätä erityisiä silmälaseja tai piilolinssejä oireen lievittämiseksi. Muita komplikaatioita ei ole, mutta potilaan elämä on rajallinen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lastenlääkäri määrittelee ja diagnosoi aniridian heti lapsen syntymän jälkeen tai viimeistään. Tästä syystä lääkäriin ei yleensä tarvitse käydä uudelleen. Tämän taudin suora hoito on myös mahdollista vain rajoitetusti. Vaikuttajilla on vakavia näköongelmia ja heikko näkö.

Jos siksi näköongelmia ilmenee odottamatta tai ilman erityistä syytä, lääkärin on joka tapauksessa hoidettava ne. Lääkärin suorittama hoito on välttämätöntä myös fotofobian varalta. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät myös silmien tahattomista liikkeistä, jotka voivat merkittävästi rajoittaa arkea. Linssin sameus voi olla myös tyypillinen aniridian valitus, ja lääkärin tulee siksi käsitellä sitä joka tapauksessa.

Ei ole harvinaista, että aniridiaa esiintyy muiden sairauksien kanssa, joten varhaisella hoidolla voi olla erittäin myönteisiä vaikutuksia potilaan yleiseen tilaan. Vaikuttavat voivat myös kärsiä munuaisongelmista tai kasvaimesta. Jos munuaisissa esiintyy ongelmia, myös lääkärin on tutkittava ne.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Vaikka iirisaplasmian syy on selvästi tiedossa, valitettavasti tähän mennessä niitä, joita sairaus ei ole, ei voida hoitaa syy-eli syy-hoitoon. Kaikki hoitotoimenpiteet perustuvat toisaalta vakavuuteen ja toisaalta potilaan jatkuvasti muuttuviin oireisiin.

Tyypillisesti yhä useammat oireet ilmenevät taudin edetessä, joten hoito on pitkä, aikaa vievä ja myös kustannusvaltainen. Airidit, joilla on aniridia, saavat koulutusta käyttäytymiseen ja sopeutumiseen ympäristöönsä. Tarvitaan esimerkiksi aurinkolaseja, joissa on äärimmäiset suojalasit ja sävyjä on 80 prosenttia.

Jokainen lapsi, jolla on aniridia, tulee tutkia geneettisesti mahdollisimman pian ja saada säännöllistä silmähoitoa. Munuaisten säännölliset ultraäänitutkimukset ovat myös tarpeen ns. Wilms-kasvaimen sulkemiseksi pois. Valon esiintymisen estämiseksi kokonaan valitut sairastuneet voivat käyttää Aniridie Spezial -piilolinssejä, joissa on keinotekoinen iiris ja kiinteä oppilas. Kirurgiset toimenpiteet voidaan suorittaa vain sertifioiduissa silmäkeskuksissa.

Näkymät ja ennuste

Aniridian ennuste on luokiteltava epäsuotuisaksi. Tähän päivään mennessä synnynnäinen tauti ei ole parannettavissa käytettävissä olevilla lääketieteellisillä vaihtoehdoilla. Silmän kehitys on varhaisessa vaiheessa, eikä sitä voida säädellä hormonaalisten valmisteiden antamisella tai leikkauksella. Samanaikaisesti oireet voivat pahentua tietyissä olosuhteissa.

Komplikaatiot, kuten silmän sisäisen paineen nousu, linssin ja sarveiskalvon sameneminen, voivat johtaa oireiden lisääntymiseen. Tämä kulkee käsi kädessä heikentyneen näkökyvyn edelleen vähentymisen kanssa. Lisäksi on vaara, että kehittyy uusia sairauksia tai munuaisten toimintahäiriöitä. Tämä vähentää toipumismahdollisuuksia huomattavasti.

Varhaisella diagnoosilla ja nopealla hoidon aloittamisella kohdennetut hoidot näön parantamiseksi voivat tuoda lievää helpotusta. Tämä luo parhaan mahdollisen visiokehityksen tietyissä olosuhteissa. Lisäksi visuaaliset apuvälineet voivat johtaa näön parantamiseen entisestään, mutta hallittavissa.

Pienen geenivirheen ennustemahdollisuudet ovat myös alhaiset. Vaikka arjessa on hyvin vähän vammoja, on olemassa riski, että olemassa olevat oireet pahenevat elämän aikana.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Tätä perinnöllistä silmäsairautta ei voida estää. On löydetty, että amnioottinen nestetesti ei myöskään sovellu tämän sikiön molempien silmien epämuodostumien havaitsemiseen.

Aniridian kanssa eläminen mukautuen nopeasti muuttuviin valaistusolosuhteisiin tai estämään tuskallinen häikäisy voidaan helpottaa vain toteuttamalla johdonmukaisesti erityiset käytännesäännöt ja mukauttamalla pintoja työ- tai kouluympäristössä. Koska jokainen häikäisyä aiheuttava vaikutus on tuskallinen, se voi vähentää näöntarkkuutta ja johtaa liikkumisen epävarmuuteen.

Jälkihoito

Toistaiseksi aniridiat voidaan korvata vain osittain. Siksi jälkihoito kulkee käsi kädessä varsinaisen hoidon kanssa. Osana terapiaa potilas saa valonsuojalaseja, jotka on säännöllisesti sovitettava nykyiseen visuaaliseen vahvuuteen. Jatkohoito voi sisältää myös syyn geneettisen selvittämisen.

Liipaisimesta riippuen potilas voi joutua suorittamaan lisätutkimuksia. Jatkohoito varmistaa, että aniridia kehittyy suunnitellusti eikä komplikaatioita esiinny. Jos silmäalueella on näkö- tai muita ongelmia muutama kuukausi hoidon jälkeen, seuranta on tarpeen.

Aniridiapotilailla on oltava munuaistensa ultraääni kolmen tai kuuden kuukauden välein, koska tauti liittyy lisääntyneeseen Wilm-kasvaimen riskiin. Jos kasvain havaitaan varhaisessa vaiheessa, toipumismahdollisuus on 94 prosenttia. Potilaiden tulee suorittaa tarvittavat tutkimukset mahdollisten kasvainten tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa ja parantaa toipumismahdollisuuksia.

Säännölliset tarkastukset on tehtävä koko elinajan. Asiasta vastaava lääkäri voi antaa lisätietoja tarvittavista seurantatarkastuksista ja muista seurantatoimenpiteistä sekä neuvoa potilasta sopivista visuaalisista apuvälineistä.

Voit tehdä sen itse

Tätä perinnöllistä silmäsairautta varten ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä. Jopa amniokenteesi ei voi selvittää, esiintyykö silmien epämuodostumia syntymättömässä lapsessa. Koska aniridiasta kärsivillä ihmisillä on lisääntynyt riski glaukooman ja kaihien kehittymiseen, silmälääkärien ja optikkojen tulisi varmistaa, että heidän näkökykynsä ylläpidetään säännöllisissä tarkastuksissa.

Tavallinen terapia koostuu yksittäisten valonsuojalasien mukauttamisesta erityisellä reunasuodattimella heti kyseisen henkilön syntymän jälkeen. Noin kahden vuoden iästä alkaen näkö- tai kaukonäköisyys voidaan kompensoida lasilla. Tavallisia piilolinssejä tulisi ehdottomasti välttää. Valon esiintymisen estämiseksi kokonaan potilaat voivat kuitenkin käyttää erityisiä aniridia-piilolinssejä, joissa on keinotekoinen iiris ja kiinteä pupilli. Vaikka tautia ei voida hoitaa, ainakin oireet, ts. Huono näkö ja päänsärky, voidaan lievittää suhteellisen hyvin.

Koska jokaiselle häikäisyä koskevalle henkilölle liittyy kipua, hyvin valoa heijastavat pinnat olisi myös mukautettava työ- tai kouluympäristöön. Erityisiä käytännesääntöjä on myös noudatettava. Esimerkiksi kärsineen tulisi välttää ympäristöjä, joissa valaistusolosuhteet muuttuvat nopeasti.