Arginiini meripihkahappotauti

Kuten Arginiini meripihkahappotauti on jo synnynnäinen metabolinen sairaus. Se johtuu puutteesta entsyymissä argininosukkinaattilyaasissa.

Mikä on arginiini meripihkahapposairaus?

Arginiinin meripihkahapposairauden ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä heti lapsen syntymän jälkeen, mutta ne voivat ilmetä myös myöhemmin lapsuudessa.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Arginiinin meripihkahappotaudissa (Argininosuccinaturia) on synnynnäinen ureasyklivika. Ureaa, orgaanista yhdistettä, tuotetaan maksassa. Urealla on huomattava merkitys lukuisissa biologisissa prosesseissa.

Tähän sisältyy esimerkiksi proteiinien metabolia. Lisäksi typpi, joka imeytyy ravintoproteiinien kanssa, erittyy virtsaan ureana. Urean muodostumista kutsutaan ureasykliksi. Useat entsyymit osallistuvat siihen.

Yksi näistä entsyymeistä on argininosukkinaattilyaasi. Jos siinä on puutetta, tämä johtaa arginiinin meripihkahapposairauteen. Tämä lisää arginiinin meripihkahapon pitoisuutta kaikissa kehon nesteissä. Lisäksi proteiinia rakentavat lohkot sitovat sitrulliiniä, ammoniakkia ja orgaanista happoa veressä.

Arginiinin meripihkahapposairauden oireiden voimakkuus riippuu siitä, kuinka paljon ammoniakki lisää veressä. Ammoniakki on vedyn ja typen kemiallinen yhdiste. Suuremmissa pitoisuuksissa on toksinen vaikutus.

syyt

ASL-geenin mutaatiot ovat vastuussa arginiinin meripihkahapposairaudesta. ASL-geeni sijaitsee kromosomissa 7 ja on vastuussa argininosukkinaatti-lyaasin koodaamisesta. Normaalisti hän katalysoi argininosukkinaattien jakautumista arginiiniksi ja fumaraatiksi.

Jos geneettinen vika on, ureasykli ei kuitenkaan enää suju. Tämä puolestaan ​​johtaa argininosukkinaatin, sitrulliinin ja ammoniumin kertymiseen vereen. Arginiini meripihkahapposairaus on yksi harvinaisista perinnöllisistä sairauksista. Se on peritty autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Yhdysvalloissa ja Euroopassa noin yksi 215 000 vastasyntyneestä lapsesta sairastuu.

Oireet, vaivat ja oireet

Arginiinin meripihkahapposairauden ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä heti lapsen syntymän jälkeen, mutta ne voivat ilmetä myös myöhemmin lapsuudessa. Lääketieteessä erotetaan perinnöllisen sairauden kolme muotoa. Nämä ovat vastasyntyneen varhaismuoto, akuutti muoto ja myöhässä alkava krooninen muoto.

Varhaisessa muodossa ammoniakki lisää veressä ensimmäisinä elämänpäivinä. Vauvoilla, joille kärsivät, on huono juominen, vapina, lihasheikkous, hidas reaktio, toistuva oksentelu, uneliaisuus ja kouristukset. Sitten lääkärit puhuvat hyperammonemisesta jaksosta.

Jos vastasyntynyttä muotoa ei hoideta ajoissa, sairastunutta lasta uhkaa kooma, joka voi usein olla tappava. Lapsen akuutti muoto voi alkaa jo lapsuudessa. Tämä johtaa myös kouristuksiin ja oksenteluun. Muita oireita ovat kuiva ja hilseilevä iho, tahattomat liikkeet ja tajunnan menetys.

Maksan laajentuminen on myös mahdollista. Ilman tehokasta terapiaa on olemassa henkisten tai fyysisten vammojen riski. Myöhäinen muoto, joka kulkee kroonisesti, esiintyy pienillä lapsilla. Tässä keskitytään alun perin viivästyneeseen kehitykseen.

Lisäkurssilla on vaara hidastaa reaktioita, vapinaa ja kouristuksia. Jotkut lapset kärsivät myös päänsärkystä tai infektioista, kuten nenästä ja yskästä. Tyypillinen piirre on haurasten ja pörröisten hiusten muodostuminen, joka tunnetaan nimellä trichorrhexis nodosa.

Hyperammoneminen jakso voi myös osoittautua myöhässä muodossa liiallisen proteiinin saannin tai flunssan kaltaisten infektioiden kautta. Jos kroonista muotoa ei havaita lievän kurssin vuoksi, on olemassa pitkäaikaisten seurausten vaara. Näitä ovat muun muassa. Maksasairaudet, kuten maksakirroosi ja korkea verenpaine, tai kognitiiviset häiriöt, kuten ADHD tai oppimisvaikeudet.

Diagnoosi ja kurssi

Arginiini meripihkahapposairaus voidaan tunnistaa sen tyypillisistä ominaisuuksista. Näin arginiini meripihkahappo nousee veressä. Lisäksi proteiinikomponenttien, kuten arginiinin, ornitiinin ja sitrulliinin, pitoisuuksissa tapahtuu muutoksia, jotka voidaan osoittaa erityisellä laboratoriotestillä.

Argininosukkinaattientsyymi-entsyymiä löytyy fibroblasteista (ihosoluista), punasoluista (punasoluista) sekä munuaisten ja maksan kudoksista. Arginiinin meripihkahapon pitoisuudella ei ole vaikutusta perinnöllisen sairauden laajuuteen. Arginiinin meripihkahapposairauden kulku riippuu sairauden tyypistä, josta lapsi kärsii.

Vastasyntyneen muodon ennusteen katsotaan olevan epäsuotuisa. Toisaalta, se on parempi lievissä sairausprosesseissa, edellyttäen että jatkuvaa terapiaa suoritetaan. Lisäksi ei saa olla metabolisia suistumisia. Lisäksi erityisruokavalio on tarpeen henkisten vammaisten torjumiseksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa arginiini meripihkahapposairaus diagnosoidaan sairaalassa heti lapsen syntymän jälkeen. Joissakin tapauksissa se voi ilmetä jonkin aikaa synnytyksen jälkeen, joten käynti lääkärillä on tarpeen diagnoosin tekemistä varten. Tätä tulisi etsiä etenkin, jos oksentelu tai lihasheikkous ilmenee. Useimmat potilaat kärsivät myös vakavista vapinaista.

Jos oireita ilmenee, on otettava yhteys lääkäriin. Tajunnan menetys tai tahattomat liikkeet voivat myös aiheuttaa arginiinin meripihkahapposairautta. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät kylmä- tai flunssaoireista, vaikka ne ovat pysyviä eivätkä katoa.

Potilaat ovat myös alttiita pienille sairauksille ja infektioille, ja he kärsivät heikentyneestä immuunijärjestelmästä. Lääkäriin on myös kuultava, jos sinulla on korkea verenpaine. Hoito on yleensä mahdollista, jotta oireita voidaan rajoittaa pitkällä aikavälillä. Useimmissa tapauksissa se ei vähennä potilaan elinajanodotetta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

komplikaatiot

Taudilla on kolme muotoa, joista vastasyntyneen muoto on vakavain ongelma. Tuloksena olevat komplikaatiot ilmenevät kasvavan lapsen kehitysviiveissä ja vakavissa poikkeavuuksissa. Sillä on kouristuksia, lihasheikkoutta, oksentelua, alttiutta infektioille, päänsärkyä, maksan laajentumista, koomaa, verenkiertohäiriöitä ja jopa kuolemaa.

Jos vanhemmat tunnistavat sairauden merkit liian myöhään, vastasyntynyt voi antaa periksi oireen. ADHD-oireiden lisäksi taaperoilla on usein oksentelua, vapinaa ja hiutaleita hiuksia ja ihoa. Vakavien komplikaatioiden välttämiseksi lapselle on annettava lääketieteellistä hoitoa. Jopa myöhäisessä kurssimuunnelmassa, joka voi puhkeaa missä tahansa iässä, on olemassa terveysvaikutusten riski.

Maksakirroosi ja kognitiiviset häiriöt voivat kehittyä. Oireyhtymä voidaan todistaa luotettavasti erityisellä laboratoriotestillä. Sitten luodaan havaintoihin perustuva pitkäaikainen hoitosuunnitelma. Jos oire tunnistetaan varhain, pitkäaikaiset vaikutukset voidaan tehokkaasti välttää. Tärkeitä ominaisuuksia ovat vähän proteiineja sisältävä ruokavalio samoin kuin lääkinnälliset valmisteet, jotka erityisesti torjuvat ammoniakin määrän lisääntymistä.

Hoito ja hoito

Arginiinin meripihkahapposairauden hoito riippuu taudin vastaavasta muodosta. Jos vastasyntynyt muoto on läsnä, on tärkeää estää ammoniakin lisääntyminen. Näin tapahtuu myös muissa ureavikoissa. Pitkäaikainen hoito on tärkeä osa terapiaa.

Tämän aikana sairas lapsi saa lääkkeitä, jotka estävät ammoniakin määrän lisääntymistä. Näihin kuuluvat fenyylibutyraatti ja natriumbentsoaatti, joita annetaan laskimonsisäisesti. Keho saa myös glukoosia ja lipidejä. Erityinen ruokavalio on myös tärkeä.

Proteiinien ottoa on vähennettävä merkittävästi, jotta ammoniakki ei voi moninkertaistua. Lapsi saa erityisiä lääkkeitä elintärkeiden proteiinien rakennuspalikoiden tarpeen tyydyttämiseksi. Proteiinirikkaisiin ruokia, joita lapsen on vältettävä, ovat maito ja maitotuotteet, liha, makkara, kala, palkokasvit, munat, pähkinät ja manna. Sitä vastoin hedelmiä, vihanneksia, perunoita, riisiä, omenakastiketta sekä vähäproteiinista leipää ja vähän proteiinipastaa pidetään hyödyllisinä.

Näkymät ja ennuste

Arginiinin meripihkahapposairauden ennuste riippuu potilaan hoidosta. Ilman lääketieteellistä hoitoa vastasyntynyt voi tulla koomaiseksi parin ensimmäisen elämän päivän aikana. Kuoleman riski näissä tapauksissa on erittäin korkea. Jos lääketieteellistä hoitoa annetaan hyvin myöhään, lapsella on samanlainen epäsuotuisa ennuste. Jos lapsi selviytyy, jälkiseuraukset ja elinikäiset vammat ovat mahdollisia.

Mahdollisuus terveyden paranemiseen on vastasyntyneillä, jotka tutkitaan heti syntymän jälkeen ja hoidetaan heti diagnoosin jälkeen. Jos on muita sairauksia, terveydentila luokitellaan kriittiseksi. Ennuste riippuu sairauden vakavuudesta.

Kattavaa hoitosuunnitelmaa käytetään ilman lisävaikutuksia. Synnynnäinen metabolinen sairaus osoittaa yksilöllisiä oireita. Näitä hoidetaan yksilöllisesti erityisillä lääkkeillä tai koordinoiduilla terapioilla. Arginiini meripihkahapposairaus ei parane, koska se on metabolisen järjestelmän sairaus. Sitä voidaan kuitenkin tukea ja vaikuttaa siihen kohdennetusti.

Esiintyvät oireet lievitetään ja joissakin tapauksissa hoidetaan kokonaan. Erityisruokavalion avulla ja noudattaen erilaisia ​​lääketieteellisesti välttämättömiä tekijöitä on mahdollista saavuttaa merkittävä parannus potilaan hyvinvoinnissa. Se antaa hänelle mahdollisuuden elää hyvin sairauden kanssa ja suuressa määrin ilman lisävaikeuksia.

ennaltaehkäisy

Arginiinin meripihkahapposairauden torjunta ei ole mahdollista. Se on perinnöllinen sairaus, joka on jo synnynnäinen.

Jälkihoito

Harvoin esiintyvän meripihkahapposairauden seuranta jätetään usein huomiotta, koska kärsivät henkilöt kuolevat metabolisessa sairaudessa nuorena iän vuoksi ASL: n puutteen takia. Perinnöllinen ureasyklivika voi ilmetä missä tahansa iässä, myös vastasyntyneet.

Arginiinin meripihkahapposairauden epävarmuin ominaisuus on hyperammoneminen kooma. Psykoosin kaltaisia ​​oireita voi kuitenkin esiintyä myös etukäteen. Tämä vaikeuttaa diagnoosia. Itse asiassa syy on veren ylimääräinen ammonium. Jos arginiinin meripihkahapposairaus on todettu iäkkäälle potilaalle, hän tarvitsee hoidon ja intensiivisen seurannan loppuelämänsä ajan.

On tärkeää ymmärtää, että arginiinimeripihkahapposairauden ohella on myös lieviä ja tuntemattomia kursseja. Siksi ALS-puutteen oireet voivat vaihdella suuresti henkilöittäin. Hoitamatta jättämien henkilöiden mahdollisuudet elävät kuitenkin pitkään ja oireettomasti. Organismissa voi esiintyä akuuttia ylimäärää ammoniumia milloin tahansa.

Lääkärit yrittävät saada helpotusta elinikäisen, tiukasti proteiinipuuton ruokavalion avulla. Samanaikaisesti aminohappoa L-arginiini ja natriumfenyylibutraattia tai natriumbentsoaattia annetaan lyhytaikaisessa ja pitkäaikaisessa terapiassa ylimääräisen ammoniumin sitomiseksi.

Kaikkien lääketieteellisten vaihtoehtojen lopussa tapahtuu usein vain maksansiirto. Seuranta on tässä paljon tärkeämpää, koska hyljintäreaktioita ja infektioita voi esiintyä.

Voit tehdä sen itse

Vaikuttava henkilö antaa tärkeimmän panoksen omaapuun syömällä sairauskohtaista ruokavaliota. Yksi tärkeimmistä toimenpiteistä sekä akuutissa että pitkäaikaisessa terapiassa on vähentää proteiinin saantia siten, että vähemmän ammoniakkia muodostuu. Siksi potilaan on käsiteltävä ruokailutottumuksiaan ja opittava, mitkä ruuat ovat erityisen runsaasti proteiineja ja mitkä vaihtoehdot ovat hänelle hyväksyttäviä.

Toisin kuin monet muut sairaudet, joihin ruokavalio vaikuttaa, vegaanivaihtoehdot eivät ole aina edullisempia arginiinin meripihkahapposairauden hoidossa. Kehon ammoniakkituottoa lisäävät sekä eläin- että puhtaasti kasvisproteiinit. Lihaa, makkaraa, munia, munanuudeleita, maitoa, jogurttia, kvarkkia, juustoa, palkokasveja, siemeniä ja pähkinöitä, erityisesti maapähkinöitä, tulisi yleensä välttää.

Koska soijassa ja erityisesti lupiineissa on paljon proteiinia, siirtyminen lehmän maitotuotteista näihin kahteen kasvityyppiin perustuviin tuotteisiin ei ole kannattavaa. Lehmänmaito voidaan kuitenkin korvata riisimaidolla, jolla on suhteellisen vähän proteiinia.

Niillä, joita asia koskee, tulisi olla ekologisen tutkijan laatima ravintosuunnitelma ja tämän perusteella kehittää valikko koko seuraavalle viikolle. On myös syytä investoida hyvään ravitsemustaulukkoon, joka näyttää paitsi kalojen lisäksi myös ruokien proteiinipitoisuudet.