Brachydactyly

Lääketieteellinen termi Brachydactyly kuvaa lyhennetyt sormet ja varpaat. Yleensä periytyvä autosomaalisena hallitsevana häiriönä, tämä häiriö kuuluu epämuodostuneiden raajojen ryhmään.

Mikä on brachydactyly?

Tämä geneettinen vika ilmenee joko eristettynä tai oireyhtyminä. Lomakkeella voi olla ensisijainen tai toissijainen syy. Sille on myös ominaista luullinen dysostoosi. Vain tyypit A3 ja D esiintyvät useammin. Muut brachydactyly-tyypit ovat harvinaisia ​​ilmiöitä. Potilaalla on yksi tai useampi sormi, jotka on lyhennetty vaihtelevasti.

Siitä huolimatta lääkärit käyttävät tätä termiä myös epämuodostuneiden ja lyhentyneiden varpaiden yhteenvetoon. Joissakin tapauksissa vaikutus on myös luurankoihin. Tämä lääketieteellinen termi menee takaisin antiikin kreikan kielelle ja tarkoittaa "lyhyttä sormea". Ovat synonyymit Brachymegalodactylism, Brachyphalangia kuten Ossificatio praecox hereditaria.

syyt

Brachydactyly on epämuodostuma, joka tapahtuu perinnöllä perheen sisällä. Erityinen muoto Ossificatio praecox hereditaria on autosomaalisesti dominoiva perintömuoto. Lyhyet sormet esiintyvät kuitenkin harvoin. Todennäköisyys, että ihmiset kärsivät, on yksi 200 000: sta. Poikkeuksia ovat tyypit A3 ja D. Brachydactyly on joko eristetty tai syndrominen.

Ensimmäisessä tapauksessa perinnöllinen sairaus esiintyy ilman lisähaittavaikutuksia, kun taas toisessa tapauksessa se johtuu monimutkaisesta epämuodostumaoireyhtymästä. Jotkut tunnistettavat etenemismuodot esiintyvät yhdessä lyhyen kypsyyden kanssa. Jopa eristetyn brakydaktian tapauksessa löytö ei ole helppoa, koska siihen voi liittyä hienoisia muutoksia muilla organismin alueilla.

Muita mahdollisia oireita ovat käden epämuodostumat, kuten polydaktyly, syndactyly, syfalangismi tai vähentämisvirheet. Tutkimus on nyt niin pitkälle, että kausaalisesti liittyvän geenin tunnistaminen on mahdollista useimmille eristetyille ja sydromaalisille muodoille. Eristetty brachyphalangia periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, jolla on useimmissa tapauksissa erilainen tunkeutuminen ja ekspressiivisyys.

Oireet, vaivat ja oireet

Tämä epämuodostuma esiintyy yksitoista muodossa ja on jaettu tyyppeihin lyhennyksen laajuudesta riippuen: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini -oireyhtymä) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tyypit B ja E voivat esiintyä yhdessä. Tyyppien A1 ja B yleinen esiintyminen on myös mahdollista. Brachydactyly esiintyy eri muodoissa ja muodoissa.

Useimmilla potilailla on sivu-symmetriset lyhyet sormet. Joskus kokonaiset falangat puuttuvat. Lääkärit erottavat tämän epämuodostuman tiettyjen ominaisuuksien perusteella, esimerkiksi sen perusteella, vaikuttavatko sormet tai varpaat yksin vai onko muissa elimissä epämuodostumia. Tämä ero tehdään, koska brakydaktiikka on joko primaarinen tai toissijainen. Taudin primaarisessa, eristetyssä vaiheessa on vain sormien tai varpaiden epämuodostumat ilman muiden kliinisten kuvien vaikutusta.

Toissijaisessa, syndromisessa koulutuksessa lyhenemiset johtuvat tietyistä aikaisemmista sairauksista, kuten Aarskog-Scott-oireyhtymä (miesten sukupuolielinten epämuodostumat, kasvojen ja sormen epänormaalit), perinnöllinen sairaus, jota esiintyy harvoin. Tässä tapauksessa brachydactyly on alkuperäisen sairauden toissijainen seuraus. Yleisin muoto on tyyppi D. Viimeinen phalanx ja kynsi on lyhennetty. Suurimman osan ajasta tämä peukalon lyheneminen tapahtuu molemmilla käsillä. Monissa tapauksissa myös iso varpaat kärsivät.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi tehdään radiologisilla ja kliinisillä tutkimuksilla. Lisäksi havainnot tukevat antropometrisiä mittauksia. Jos brachydactylyn eristetty muoto on läsnä, synnytyksen diagnoosia ei tarvita. Jos on oireyhtymä, tämä ennaltaehkäisy on osoitettu.

Tässä tapauksessa, jos syy-mutaatiota esiintyy, molekyylinen prenataalinen diagnoosi, jossa käytetään koorion villiä (invasiivinen prenataalinen biopsia) 11. viikolla, ja amnioenteesiä (amnioninen pussi puhkaistaan ​​aminosyyttien saamiseksi diagnoosiksi) 14. viikolla on mahdollista. Geneettiseen neuvontaan sisältyy perheessä esiintyvä sairaustyyppi. Lääkäri neuvoo tulevia vanhempia perintötyypistä ja muiden oireiden puuttumisesta tai esiintymisestä.

Todennäköisyys kehittää brakydaktyylisesti tyyppi D on välillä 0,41 - 4,0 prosenttia. Tämä prosenttiosuus riippuu väestöstä. 62 prosentilla kärsineistä miehistä on vähentynyt levinneisyysaste. Tämä tarkoittaa, että geneettinen vika on vähemmän ilmeinen. Tämän perinnöllisen häiriön fenotyypillä (ulkonäöllä) on vain vähentynyt ominaisuusjoukko, joka johtaa häiriöön.

komplikaatiot

Brakydaktiikka voi yleensä ilmetä eri muodoissa ja johtaa erilaisiin komplikaatioihin. Potilas kärsii lyhyistä sormista. Kuitenkin sattuu myös, että kokonaiset sormet puuttuvat. Sormien lisäksi brakydaktilla voi olla negatiivinen vaikutus kehon muihin elimiin ja johtaa niiden epämuodostumiin tai virheisiin.

Useimmissa tapauksissa vain puuttuvat tai väärin muodostuneet sormet ilmestyvät eikä fyysisiä rajoituksia tai komplikaatioita ole enää. Brachydactyly voi myös aiheuttaa epämuodostumia penis. Näissä tapauksissa potilaan itsetunto heikkenee usein.

Myös kärsineet kärsivät lyhyistä sormista fyysisesti ja henkisesti. Brachydactylyllä ei ole mahdollista selviytyä arjesta normaalisti. Seksuaalinen kokemus on myös rajoitettu miehillä, ja se voi johtaa masennukseen ja muihin psykologisiin ongelmiin. Brachydactyly ei johda lyhyempaan elinajanodotteeseen.

Suora hoito ei ole mahdollista, mutta kosmeettiset toimenpiteet voidaan suorittaa potilaan halutessa. Tässä ei ole myöskään komplikaatioita. Vaikeissa tapauksissa käden toimintaa on tuettava ja hoidettava fysioterapialla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa brachydactylya ei tarvitse diagnosoida lääkärin toimesta.Tämä valitus on näkyvissä heti syntymän jälkeen, ja lastenlääkäri päättää siitä. Pääsääntöisesti brakydaktiikkaa ei voida hoitaa. Koska brakydaktiikka voi kuitenkin johtaa vakaviin rajoituksiin ja valituksiin kyseisen henkilön arjessa, on aina otettava yhteys lääkäriin, jos lapsilla on kehityshäiriöitä. Tämä voi estää muita komplikaatioita ja vaikeuksia aikuisuudessa.

Lääkäriin on kuultava myös psykologisia valituksia tai ala-arvoisuuskomplekseja esimerkiksi masennuksen välttämiseksi. Suurin osa potilaista johtuu siitä, että brachydactyly riippuu myös psykologin antamasta psykologisesta hoidosta. Itse taudin diagnosoi lastenlääkäri. Fysioterapia voi rajoittaa yksittäisiä valituksia. Lääkäriin on kuultava varhaisessa iässä, jotta asianomainen henkilö tottuu rajoituksiin ja oppii käsittelemään niitä oikein.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Klassinen terapia lääketieteellisessä mielessä ei ole mahdollista brakydaktiisesti. Ei ole mitään erityistä hoitomuotoa, jolla voidaan korjata kaikki epämuodostumat. Plastiikkatoimenpiteet on tarkoitettu vain kosmeettisista syistä tai jos käden toiminta on vakavasti rajoitettu. Jos tyypillisiä muotoja esiintyy, kirurgisia toimenpiteitä ei tarvita, koska sairastuneet voivat yleensä elää vaivattomasti lyhentyneillä sormilla tai varpailla.

Työterapia tai fysioterapia voivat auttaa vahvistamaan käden toimintaa ja vähentämään oikomisen vaikutuksia. Eri tyyppisten brachydactyly-ennuste riippuu tyypistä ja laajuudesta ja vaihtelee vaikeasta minimaaliseen heikentymiseen. Jos lyheneminen on oireyhtymäinen, diagnoosi ja ennuste määritetään oheisissa poikkeavuuksissa.

Näkymät ja ennuste

Ei ole mahdollista parantua brachydactylyyn ilman lääketieteellistä hoitoa. Käsien ja jalkojen luiden lyheneminen tai puuttuminen ovat geneettisiä ja kestävät elämän loppuun asti. Terapeuttiset toimenpiteet tai lääkehoito ovat myös epäonnistuneita. Ihmisgenetiikkaa ei saa laillisista syistä muuttaa, ja erityiset koulutusyksiköt eivät voi muuttaa luiden rakennetta.

Toisaalta kirurgiset toimenpiteet ovat erittäin lupaavia ja voivat johtaa täydelliseen vapauteen oireista. Tämä riippuu muodonmuutosten luista. Parhaan mahdollisen tuloksen saavuttamiseksi menetelmä tulisi suorittaa kasvuprosessin päätyttyä. Ennen fyysisen kasvun päättymistä korjausvaihtoehdot eivät yleensä ole pysyviä. Elämän aikana seurataan muita toimenpiteitä, jotka lisäävät komplikaatioiden riskiä.

Leikkauksessa luita voidaan pidentää ja puuttuvat luut voidaan korvata kokonaan. Monissa tapauksissa potilasta pidetään tällöin parannettuna. Muiden potilaiden on edelleen käytettävä hoitomuotoja, kuten fysioterapiaa, jotta he oppisivat hoitamaan muuttuneet raajat optimaalisesti ja liikkumaan niissä.

ennaltaehkäisy

Tätä epämuodostumaa ei voida estää lääketieteellisessä mielessä. Aliravitsemus tai aliravitsemus, nikotiini ja alkoholi raskauden aikana ja yleensä epäterveellinen elämäntapa voivat johtaa epämuodostumiin. Huumeet ja itsehoito lääkitys pahentavat tilannetta. Päinvastoin, tämä tarkoittaa, että terveellinen ja tietoinen elämäntapa edistää terveellistä kehitystä.

Voit tehdä sen itse

Toistaiseksi ei ole olemassa perinteisiä lääketieteellisiä tai vaihtoehtoisia menetelmiä brakydaktiikan syyn hoitamiseksi. Kuitenkin asianomaiset eivät kärsi kovasta kipusta tai muista ensisijaisesti fyysisistä häiriöistä. Monille kärsiville brachydactyly liittyy kuitenkin elämänlaadun huomattavaan heikkenemiseen psykologisista syistä. Potilaat, joilla varpaat ovat lyhyet tai puuttuvat, välttävät usein kaikkia tilanteita, joissa heidän on näytettävä jalat paljaina. He pitävät vesiurheilua ja rantalomia tabuina.

Jos asianomainen kärsii henkisesti tai vakavasti, hänen tulisi harkita kosmeettisen leikkauksen mahdollisuutta ja kysyä neuvoa plastiikkakirurgilta, joka on erikoistunut käsien ja jalkojen esteettisiin toimenpiteisiin.

Asianomaisten on maksettava puhtaasti kosmeettiset toimenpiteet itse. Jos henkilö kärsii vakavasti brachydactyly, mutta myös emotionaalisesti, sairausvakuutusyhtiöt yleensä kattaa kustannukset. Joka tapauksessa asianomaisten tulee keskustella tästä etukäteen terveysvakuuttajansa kanssa.

Jos kosmeettinen kirurgia suljetaan pois, sairastuneet voivat oppia käsittelemään vammaansa paremmin ja hajottamaan komplekseja psykoterapian puitteissa. Hyvin usein oman fyysinen vajavuus on täysin liioiteltu eikä sillä ole mitään yhteyttä todelliseen vammaisuuteen.

Jos brachydactyly liittyy paitsi esteettisiin, myös toiminnallisiin rajoituksiin, fysioterapia on myös hyödyllinen.