Denys-Drash-oireyhtymä

Denys-Drash-oireyhtymä johtuu synnynnäisestä geenivirheestä, joka johtaa nefroottisen oireyhtymän ilmenemiseen. Denys-Drash-oireyhtymä, jolla esiintyvyys on 1: 100 000 vastasyntyneillä, on harvinainen tila.

Mikä on Denys Drash-oireyhtymä?

Denys-Drash-oireyhtymä on harvinainen autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen sairaus, jolla yleensä esiintyy oireita edeltävä kolmiatievainen munuaissairaus, josta ilmenee varhainen, usein kahdenvälinen hyvänlaatuinen Wilms-kasvain (nefroblastoma), diffuusi mesaniaalinen skleroosi (lisääntyvät sidekudossolut munuaiskennoissa) ) ja sukupuolielinten poikkeavuudet (maskuliininen pseudohermafroditismi).

Denys-Drash-oireyhtymä lasketaan vastaavasti nefroottisten oireyhtymien spektriin. Geneettinen vika voi aluksi ilmetä kliinisesti käyttämällä Wilms-kasvainta. Postnaattisesti diffuusi mesangiaaliskleroosi kehittyy yhdessä nefroottisen oireyhtymän ja voimakkaan proteinuria (lisääntynyt proteiinipitoisuus virtsassa) kanssa munuaisten vajaatoiminnan odotetaan olevan 1–4 vuoden sisällä.

Denys-Drash-oireyhtymän epätäydelliset alamuodot voivat ilmetä diffuusiona mesangiaaliskleroosina maskuliinisen hermaphroditismin tai nefroblastooman kanssa.

syyt

Denys-Drash-oireyhtymä on synnynnäinen (synnynnäinen) sairaus, joka periytyy autosomaalisena taantumana. Denys-Drash-oireyhtymässä pääsääntöisesti (noin 90 prosenttia tapauksista) voidaan tunnistaa WT1-geenin (Wilms-tuumorin estäjägeeni) mutaatio kromosomissa 11p13, mikä vastaa Wilms-kasvaimen ilmenemisestä.

Suurimmassa osassa tapauksia on eksonin 8 tai 9 vaikutus heterotsygoottisessa ituradalla sinkkisormessa. Taustalla oleva mutaatio on de novo -mutaatio (uusi mutaatio) 90 prosentilla tapauksista. Vastaava geeni säätelee spesifisen sinkkisormen proteiinin koodausta, joka osallistuu transkriptiotekijänä urogenitaalisen kannan ja nefrogeneesin kehitykseen.

Denys-Drash-oireyhtymälle ominaisen geenivirheen seurauksena ei vain sukupuolielinten poikkeavuuksia ja Wilmsin kasvaimia ilmene, vaan munuaiskudos kovenee ja arpi (sklerosoiva), joten munuaisten toiminta heikkenee vähitellen, kunnes munuaiset ovat täydelliset epäonnistua.

Oireet, vaivat ja oireet

Denys-Drash-oireyhtymän takia potilaat kärsivät useista epämuodostumista ja muista vaivoista. Epämuodostumat esiintyvät pääsääntöisesti ulkoisilla sukupuolielimillä. Tämä voi johtaa myös psykologisiin valituksiin, koska monet kärsineistä eivät enää tunne mukavuuksia epämuodostumien suhteen ja kärsivät ala-arvoisuuskomplekseista tai heikentyneestä itsetuntuksesta.

Erityisesti lapsuudessa Denys Drash -oireyhtymä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, jolloin potilaalle kehittyy psykologisia valituksia tai masennusta. Yleensä virtsassa on myös lisääntynyt määrä proteiinia ja munuaiset kehittävät edelleen magnesiumia. Seurauksena munuaiset vaurioituvat pysyvästi, joten jos Denys-Drash-oireyhtymä jätetään hoitamatta, se johtaa täydelliseen munuaisten vajaatoimintaan ja siten asianomaisen kuolemaan.

Potilaat ovat siis riippuvaisia ​​myös siirrosta tai dialyysistä. Denys-Drash-oireyhtymä voi myös johtaa korkeaan verenpaineeseen tai turvotukseen vatsassa ja munuaisissa. Munuaisten vajaatoiminta lisää myös kasvaimen kehittymisen riskiä, ​​mikä voi myös johtaa potilaan kuolemaan. Denys-Drash-oireyhtymä rajoittaa vakavasti elinajanodotea, jos sitä ei hoideta.

Diagnoosi ja kurssi

Denys-Drash-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä kaksi viikkoa - 1,5 vuotta syntymän jälkeen tyypillisten oireiden perusteella. Ulkoisten sukupuolielinten epämuodostumat (mukaan lukien sairaiden poikien pieni penis, tyttöjen laajentunut labia) voidaan useimmissa tapauksissa havaita heti syntymän jälkeen.

Nefroottisiin oireyhtymiin liittyy myös vatsan turvotuksia, vähentynyttä virtsaneritystä, haja-mesaniaaliskleroosista johtuvaa proteinuriaa ja korkeaa verenpainetta. Nefroblastooman poissulkemiseksi tai havaitsemiseksi munuaiset tulisi tutkia sonografisesti ja / tai kompressoida tomografisesti. Lisäksi sukupuolielinten epämuodostumat voidaan visualisoida tietokoneella.

Erodiagnoosissa Denys-Drash-oireyhtymä tulisi erottaa WAGR-oireyhtymästä, joka on myös epämuodostumiin ja Wilmsin kasvaimeen liittyvä sairaus. Lisäksi hyperekogeeniset munuaiset voidaan havaita prenataalisesti kystisissä munuaisissa.

Denys-Drash-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla diagnosoidaan pääsääntöisesti munuaisten vajaatoiminta (munuaisten vajaatoiminta) ennen kuin he ovat kolme vuotta vanhoja, ja suurimmalle osalle kehittyy Wilms-kasvain kahden ensimmäisen elämävuoden aikana. Lapsilla, joilla on munuaisensiirto, ennuste on kuitenkin hyvä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Denys-Drash-oireyhtymä on pääsääntöisesti jo synnynnäinen oireyhtymä, joten lääkärin ei tarvitse määrittää tätä tautia ylimääräiseksi diagnoosiksi. Eri epämuodostumien ja muiden oireiden takia lapsi on riippuvainen monista tutkimuksista ja hoidoista. Siksi lääkäriin on kuultava, jos epämuodostumat johtavat rajoituksiin arjessa ja potilaan elämässä. Nämä epämuodostumat voidaan mahdollisesti korjata kirurgisilla toimenpiteillä.

Jopa munuaisten vajaatoiminnassa henkilö on riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta. Lääkärin on tutkittava myös turvotus tai korkea verenpaine. Taudin tutkiminen tehdään yleensä sairaalassa. Lisähoito suoritetaan asiantuntijan toimesta ja esimerkiksi dialyysillä.Munuaisensiirto on myös mahdollista munuaisten vajaatoiminnan torjumiseksi kokonaan. Koska kärsivät henkilöt kärsivät suhteellisen usein infektioista ja tulehduksista Denys-Drash-oireyhtymän takia, myös lääkärin on tutkittava nämä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Denys-Drash-oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti, koska tämä johtuu synnynnäisestä geenivirheestä. Vastaavasti terapeuttisten toimenpiteiden tavoitteena on erityisesti munuaisten toiminnan hallinta ja säätely, korkean verenpaineen ja proteinurian hoitaminen ja erityisesti nefroottiseen oireyhtymään liittyvien oireiden vähentäminen.

Proteinuriaa ei voida hallita tavanomaisilla lääkkeillä. Sama pätee nefroottiseen oireyhtymään, jota ei voida hoitaa kortikosteroideilla tai muilla immunosuppressanteilla ja jonka hoito koostuu pääasiassa veridialyysistä, johon liittyy myöhemmin suoritettava yksipuolinen tai kahdenvälinen nefrektomia (munuaisten poisto) ja munuaisensiirto.

Nefrektomian päätavoite on välttää Wilmsin kasvaimen kehittyminen. Denys-Drash-oireyhtymä ei yleensä vaikuta siirrettyihin munuaisiin. Useimmissa tapauksissa intersex-sukupuolielimet mukautetaan kirurgisesti ulkoiseen fenotyyppiin. Lisäksi joissain tapauksissa voidaan osoittaa epänormaalien sukupuolielinten kirurginen poisto, jotta minimoidaan kasvaimen ilmenemisriski näissä kudosrakenteissa.

Denys-Drash-oireyhtymän tapauksessa suositellaan riittävää ravintoa ja sopivaa ennaltaehkäisyä tartuntatauteihin liittyen.

Näkymät ja ennuste

Koska Denys-Drash-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa syy-terapialla. Siksi henkilöille, joille tilanne on vaikea, on oireenmukaista hoitovaihtoehtoa oireiden lievittämiseksi.

Jos Denys-Drash-oireyhtymää ei hoideta, sairastuneet kärsivät sukupuolielinten vakavista epämuodostumista. Itseparannusta ei ole, joten kärsivät eivät voi harjoittaa seksuaalista toimintaa. Samoin voi tapahtua munuaisten epämuodostumia, jotka myöhemmin johtavat munuaisten vajaatoimintaan. Tämä voi olla tappava kyseiselle henkilölle, ja siksi sitä hoidetaan dialyysillä tai elinsiirrolla.

Oireyhtymän hoito perustuu aina epämuodostumien vakavuuteen. Ne voidaan korjata kirurgisilla interventioilla, jotta potilaat voivat osallistua sukupuoliyhteyteen. Munuaisten oireita ei yleensä voida pysäyttää tai parantaa, joten sairastuneet ovat aina riippuvaisia ​​elinsiirrosta. Denys-Drash-oireyhtymä rajoittaa yleensä potilaan elinajanodotetta. Hoidon varhaisella aloittamisella on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

ennaltaehkäisy

Koska Denys-Drash-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida estää.

Jälkihoito

Denys-Drash-oireyhtymä tarvitsevat yleensä elinikäistä hoitoa. Hoito ja jälkihoito kulkevat sujuvasti toisiinsa monimutkaisten oireiden takia. Jatkohoito voi sisältää toimenpiteitä leikkauksen jälkeen, kuten vaaditaan vakavien sukupuolielinten epämuodostumien varalta. Sitten asianomaisen on mentävä säännöllisesti seurantaan ja hyödynnettävä myös terapeuttisia keskusteluja, koska yleensä on olemassa psykologisia valituksia, jotka on käsiteltävä pitkällä aikavälillä.

Lääketieteellisen seurannan ja hoidon tulisi tapahtua neuvotellen perheen lääkärin kanssa, jotta hoidon molemmat näkökohdat voidaan koordinoida. Munuaissairauden jälkeen nefrologi on tarkkailtava säännöllisin väliajoin. Asianomaisen tulee ensin käydä lääkärissä kerran kuukaudessa. Jakso voidaan vähentää myöhemmin aina ottaen huomioon taudin kulku ja mahdolliset komplikaatiot.

Denys-Drash-oireyhtymä vaatii aina jatkuvaa seurantaa ja hoitoa, koska se varmistaa, että käytetyt lääkkeet tukevat optimaalisesti sairaalahoitoa ja potilas voi elää terveydentilaa vastaavan elämän. Jos sairaus on aiheuttanut kasvaimia, myös asianmukaisen onkologin seuranta on tarpeen.

Voit tehdä sen itse

Denys-Drash-oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat ensin lääketieteellistä hoitoa. Epämuodostumaoireyhtymä voidaan kuitenkin hoitaa myös itse.

Varsinaisen hoidon jälkeen terveellinen ruokavalio voi auttaa lievittämään oireita ja tukemaan paranemista. Ihotautilääkäri suosittelee ruokavaliota, jossa on riittävästi vitamiineja ja ravintoaineita. On tärkeää välttää aineita, jotka voivat ärsyttää ihoa. Lisäksi ei tulisi käyttää epäterveellisiä ruokia, kuten pikaruokaa tai liian mausteisia ruokia.

Alkoholia ja kofeiinia tulisi myös aluksi välttää uudelleeninfektioiden estämiseksi. Munuaisensiirron jälkeen potilaan on ensin otettava se helposti. Joka tapauksessa rasittavaa fyysistä aktiivisuutta tulisi välttää. Lisäksi suosittelemme fysioterapiaharjoituksia, jotka vahvistavat immuunijärjestelmää aiheuttamatta liikaa rasitusta keholle. Lisäksi taudin syy on määritettävä.

Koska Denys-Drash-oireyhtymä voi kestää hyvin erilaisia ​​kursseja ja siihen liittyy erilaisia ​​oireita, henkilökohtainen terapia on aina tehtävä yhdessä vastuullisen asiantuntijan kanssa. Potilaan on otettava yhteys lääkäriin saadakseen tarvittaessa yhteys terapiaan, ravitsemusterapeutin ja psykologin.