Erdheim-Chesterin tauti

vuonna Erdheim-Chesterin tauti se on ns. non-Langerhans-tyyppinen histiosytoosi. Tämä on monijärjestelmäsairaus, joka liittyy esimerkiksi luurankoihin tai luukipuihin tai diabetekseen. Lisäksi munuaisten ja keskushermoston vaurioituminen sydän- ja verisuoni-oireiden yhteydessä on mahdollista. Erdheim-Chesterin tautiin viitataan usein lyhenteellä ECD.

Mikä on Erdheim-Chesterin tauti?

Yleensä ECD-tauti vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, joten oireet ovat hyvin erilaisia ​​vakavuudesta riippuen. Noin puolessa tapauksista sairastuneet potilaat kärsivät luustoon liittyvistä valituksista.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chesterin tauti on erittäin harvinainen muoto histiosytoosista. Lääketieteen historiassa vuodesta 1930 lähtien tunnetaan vain noin 500 ECD-tapausta. Alle 15 tapausta tapahtui lapsuudessa. Keskimäärin sairastuneet ovat 53-vuotiaita sairauden alkaessa.

Taudista ei kuitenkaan esiinny perheellisesti, joten nykyisen tiedon perusteella ei oleteta olevan Erdheim-Chesterin taudin perittyä. ECD löysi 1900-luvun alussa itävaltalainen patologi Jakob Erdheim. Löytöhetkellä Erdheim oli tekemässä tutkimusmatkaa Wieniin. Britannian sydäntautilääkäri William Chester kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1930.

syyt

Lääketieteellisen tutkimuksen nykytilanteen mukaan Erdheim-Chesterin taudin syitä ei vielä tunneta. Sekä reaktiivisista että neoplastisista syistä keskustellaan kuitenkin taudin mahdollisina syinä. Erdheim-Chesterin taudista kärsivillä potilailla havaittiin kohonnut interleukiini-, interferoni-alfa- ja monosyyttikemoteraktiivinen proteiini 1.

Samanaikaisesti on osoitettu vähentyneet IL-4-tasot. Kaiken kaikkiaan havainnot osoittavat, että tauti on systeeminen ja Th-1-suuntautunut immuunihäiriö. Lisäksi BRAF-proto-onkogeenin mutaatioita löydettiin yli puolella tutkituista potilaista. Tämä antaa toisen osoituksen siitä, että Erdheim-Chesterin taudin syyt ovat hyvin monimutkaisia.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Mahdolliset oireet ja valitukset, joita voi esiintyä Erdheim-Chesterin taudin yhteydessä, ovat hyvin erilaisia. Yleensä ECD-tauti vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, joten oireet ovat hyvin erilaisia ​​vakavuudesta riippuen. Noin puolessa tapauksista sairastuneet potilaat kärsivät luustoon liittyvistä valituksista.

Yleisimpiä oireita ovat luiden kipu pitkien putkimaisten luiden symmetristen osteoskleroottisten muutosten yhteydessä. Myös retroperitoneaalisen tilan, keuhkojen ja munuaisten oireita havaittiin. Useimmissa tapauksissa Erdheim-Chesterin tauti alkaa aikuisina 40–60-vuotiaina.

Sairaus esiintyy kolme kertaa niin usein miehillä kuin naisilla. Kurssi vaihtelee suuresti potilaasta ja sairauden vakavuudesta riippuen. Joissakin tapauksissa, etenkin sairauden alkaessa, oireita ei ole ollenkaan. Vakavissa tapauksissa oireet ovat kuitenkin monisysteemisiä ja niistä tulee hengenvaarallisia. Yksi ECD: n ominaisuuksista on osteoskleroosi, jota esiintyy pitkissä putkimaisissa luissa.

Tämä johtaa luukipuun, joka vaikuttaa erityisesti alaraajoihin. Jos aivolisäke on soluttautunut osana tautia, diabetes insipidus seuraa yleensä. Gonadotropiinin puute ja hyperprolaktinemia ovat myös mahdollisia. Erdheim-Chesterin taudin yleiset oireet ovat voimakas painonpudotus ja heikkouden tunne.

Muiden elinten tunkeutuminen voi lisätä kallonsisäistä painetta, papillaarista turvotusta, eksoftalmosta tai lisämunuaisen vajaatoimintaa. Jos kyseessä on keskushermosto, päänsärky, kognitiiviset häiriöt ja kohtaukset ovat mahdollisia.

Aistihäiriöitä ja kallon hermojen halvaantumista voi myös esiintyä. Lisäksi sydän- ja verisuonimuutokset, kuten ns. Päällystetty aorta, kehittyvät usein osana ECD: tä.

diagnoosi

Erdheim-Chesterin tauti diagnosoidaan tyypillisten oireiden yhdistelmän perusteella, joita ei esiinny tässä muodossa muissa sairauksissa. Jos histologisten tutkimusten aikana ksantomranulomatoosiseen tai ksantomatoidiseen kudokseen tunkeutuu histiosyyttisten vaahtosolujen yhteyteen, ECD: n diagnoosi katsotaan vahvistetuksi.

Röntgenkuvissa symmetrinen ja kahdenvälinen aivokuoren osteoskleroosi pitkillä putkimaisilla luuilla osoittaa taudin. Jos vatsan CT-tutkimus tehdään, noin puolella sairastuneista ihmisistä tulee ns. Karvainen munuainen. Tässä tapauksessa suositellaan biopsiaa. Osana differentiaalidiagnoosia on esimerkiksi suljettava pois Langerhansin solujen histiosytoosit, Takayasun valtimotulehdus ja primaarinen hypofysiitti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pysyvä kipu luissa ja nivelissä on tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Jos kipu leviää kehossa tai jos se lisääntyy, tarvitaan lääkäri. Ennen kuin otat kipulääkettä, ota yhteys lääkäriin, jotta riskeistä ja haittavaikutuksista voidaan keskustella ja selkeyttää. Jos valitukset johtavat kehon huonoon asentoon tai yksipuoliseen stressiin, lääkärin käynti on välttämätöntä.

Ilman korjausta on riski pysyvästi vaurioittaa luustoa. Liikkeen koordinaation häiriöistä ja epävakaasta kävelystä tulee keskustella lääkärin kanssa. Jos suunnittelematon ja odottamaton laihtuminen tai yleinen heikkous on otettava yhteys lääkäriin. Kramppeja, päänsärkyä tai heikentynyttä suorituskykyä pidetään huolestuttavana, jos ne jatkuvat useita päiviä.

Jos sinulla on keskittymisongelmia tai toistuvia huomiovajeita, ota yhteys lääkäriin. Munuaisten alueen oireita pidetään epätavallisina, ja lääkärin on selvitettävä ne, jos ne ovat jatkuneet useita päiviä. Virtsanmuutokset tai virtsaamisongelmat tulee keskustella lääkärin kanssa. Jos sinulla on kuumetta, sairaus tunne tai yksittäisten järjestelmien toiminnalliset häiriöt, on otettava yhteys lääkäriin. Jos ihon muutoksia tai luiden rakenteellisia muutoksia havaitaan, tämä on myös huolestuttavaa, ja lääkärin on otettava yhteys lääkäriin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Erdheim-Chesterin taudin hoidossa käytetään steroideja ja syklofosfamidia sekä bisfosfonaatteja ja etoposidia. Erityisesti bisfosfonaatit kykenevät vähentämään luukipuja. Vemurafenibin ja infliksimabin käyttöä, jotka ovat jo osoittaneet menestystä ECD: n suhteen, tutkitaan parhaillaan.

Erdheim-Chesterin taudin toipumis- ja ennustemahdollisuudet riippuvat taudin vakavuudesta ja siihen, missä määrin sisäelimiin kohdistuu vaikutuksia. Jos hoito ei ole tehokasta, suurin osa potilaista kuolee keuhkokuumeeseen, kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan tai munuaisten vajaatoimintaan noin kaksi tai kolme vuotta diagnoosin tekemisen jälkeen. Periaatteessa elinajanodote riippuu siitä, kuinka pahasti elimet ovat vaurioituneet.

Näkymät ja ennuste

Erdheim-Chesterin tauti on yksi erittäin harvinaisista sairauksista. Taudin syyt ovat epäselvät. Noin 500 ihmistä kärsii maailmanlaajuisesti. Erdheim-Chesterin tauti johtaa tiettyjen oireiden keskittymiseen. Ennuste kyseiselle henkilölle riippuu oireiden vakavuudesta ja siitä johtuvista elinvaurioista.

Erdheim-Chesterin taudin seuraukset ovat yleensä vakavia. Vauriot ja sairauden seuraukset vaikuttavat useisiin elinjärjestelmiin. Elämänlaatua ja elinajanodotetta voidaan vähentää suuressa tai pienemmässä määrin vahinkojen suuruudesta riippuen. Lääketieteelliset edistysaskeleet kohti paranemista voidaan tehdä lievempinä muodoina. Edistys perustuu huumehoitoon.

On vaikeaa, että Erdheim-Chesterin tautilla on monijärjestelmän sairaus, jolla on niin monia näkökohtia. Yhteenvetona, nämä johtavat usein vakavaan kliiniseen kuvaan. Tätä on vaikea käsitellä sen yksittäisissä osissa. Erdheim-Chesterin taudin ennuste voi siis olla hyvin erilainen. Yleensä, jos keskushermosto on mukana, ennuste on huonompi.

Potilaat selvisivät Erdheim-Chesterin taudista vain puolitoista vuotta. Nykyaikaisten hoitomenetelmien ansiosta tätä ajanjaksoa on nyt jatkettu. Neljäs osa kärsineistä kuolee 19 kuukauden kuluessa diagnoosista. Lähes 70 prosenttia kärsineistä selviää nyt seuraavista viidestä vuodesta. Kyse on kuitenkin vakavista oireista.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Koska Erdheim-Chesterin tautia ei ole vielä tutkittu riittävästi, ei tunneta tehokkaita menetelmiä taudin estämiseksi. Ensin ilmeneviä sairauden ohella on otettava yhteys lääkäriin.

Jälkihoito

Erdheim-Chesterin tauti, joka on hyvin harvinainen, esiintyy yleensä 50-vuotiaana. Jopa harvemmissa tapauksissa se löytyy lapsista ja murrosikäisistä. Geenimutaation oletetaan olevan sairauden syy - ja tämä vaikeuttaa seurannan hoitoa. Tällä hetkellä sillä ei voida pyrkiä paranemiseen, vaan vain lievittää ja seurata monia oireita.

Koska taudin aikana voi esiintyä elinvaurioita, joiden vakavuusaste vaihtelee, hoidon tiheys riippuu sairauden etenemisestä. Näitä ovat vakava luukipu ja luumuutokset, kuume, diabetes insipidus, vakava painonpudotus, elinvauriot tai keskushermostovauriot. Siksi Erdheim-Chesterin tauti on monisysteeminen sairaus.

Erdheim-Chesterin taudin lääketieteellisen seurannan tulisi varmistaa mahdollisimman korkea elämänlaatu. Suuressa määrin tämä on mahdollista vain antamalla lääkkeitä. Niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia. Hoito on vaikeaa myös Erdheim-Chesterin taudin harvinaisuuden vuoksi. Ilman hoitoa kudos, mukaan lukien elimet, muuttuu fibroottiseksi. Vaurioituneiden elinten vajaatoiminta on olemassa.

Pitkäaikainen antibioottien tai muiden valmisteiden anto voi olla hyödyllistä jälkihoidossa. Fysioterapia tai toimintaterapia ovat myös hyödyllisiä, samoin kuin puhe- tai nielemishoito asianmukaisille indikaatioille. Joskus asianomaiset ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista.

Voit tehdä sen itse

Erdheim-Chesterin tauti (ECD) on monijärjestelmäsairaus, jolla on luuperäisiä oireita. Tauti on hyvin harvinainen, ja sen syitä ei ole toistaiseksi tutkittu. Joten potilas ei voi ryhtyä toimenpiteisiin, joilla on syy-vaikutus. Paras tapa auttaa itseapua on tunnistaa häiriö mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja saada se hoidettavaksi. Taudin etenemistä koskevat ennusteet ja potilaan selviytymismahdollisuudet riippuvat suuresti siitä, mihin elimiin on jo vaikuttanut hoidon alussa ja kuinka pitkälle vauriot ovat edenneet.

ECD: n oireet ja kliininen kuva ovat erittäin heterogeeniset ja riippuvat siitä, mihin elimiin ne vaikuttavat. Ihmisten, joilla on useita elinhäiriöitä, tulee kääntyä lääkärin puoleen heti, vaikka oireet vaikuttavat aluksi vaarattomilta ja näyttävät lamaantuneen jälleen. Potilaat eivät voi itse vaikuttaa paljon ECD: n hoitoon, mutta he voivat lopettaa haitallisen käytöksen.

Keuhkokuume on ECD: n yleinen sivuvaikutus. Siksi sairastuneiden ei tulisi rasittaa tarpeettomasti keuhkoja ja etenkin lopettaa tupakointi. Terveellinen elämäntapa, joka parantaa yleistä hyvinvointia ja vahvistaa immuunijärjestelmää, tukee lääketieteellisesti määrättyä terapiaa ja lisää toipumismahdollisuuksia.