Perheellinen Välimeren kuume

tällä perheen välimerellinen kuume (FMF) on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy erityisesti Itäisen Välimeren alueella. Se on harvinainen sairaus, mutta se on yleisempää joillakin populaatioilla. Tauti ja satunnaiset kuumekohtaukset voivat laukaista amyloidoosin.

Perheellinen Välimeren kuume (FMF)

Niin kutsuttua välimerellistä kuumetta esiintyy toisinaan etenkin itäisellä Välimeren alueella. Kuten nimestä voi päätellä, useita tauditapauksia ovat yleisimmät perheen sisällä. Yleensä tämä tila on hyvin harvinainen. Sitä esiintyy kuitenkin useammin itäisellä Välimerellä. Tämä viittaa jo geneettiseen taustaan.

Tämä tauti vaikuttaa pääasiassa Pohjois-Afrikan juutalaisiin, armenialaisiin etnisiin ryhmiin ja osiin Turkin väestöä. Yhteensä noin 0,1 - 0,2 prosenttia näistä väestöryhmistä kärsii tästä taudista. Välimeren perheen kuume on krooninen sairaus, joka ilmenee satunnaisin kuumekohtauksina ja tunica serosa -tulehduksena.

Amyloidoosi voi kehittyä noin 30–60 prosentilla potilaista. Tämä voi vähentää niiden elinajanodotetta, joille elinvauriot, etenkin munuaiset, kehittyvät. Jos amyloidoosi voidaan estää, elinajanodote on normaali. On merkkejä siitä, että tämä ei ole yksi tauti.

syyt

Geneettinen muutos geenissä kromosomissa 16 geenilokuksella 16p13.3 (MEFV-geeni) todettiin syynä perheen välimerelliseen kuumeeseen. Pyriiniksi tai marenostriiniksi kutsuttu proteiini koodataan geenin tässä vaiheessa. Proteiinin tarkkaa toimintaa ei vielä tunneta. Täällä voi vain spekuloida. Joka tapauksessa se koostuu 781 aminohaposta.

Sitä tuotetaan myös vain verisoluissa. Vaikka se vaeltaa solun ytimeen, sillä ei ole erityisiä sitoutumisdomeeneja DNA: han. Sen sanotaan olevan rooli tulehduksellisten (tulehduksellisten) prosessien säätelyssä aktivoimalla tietyt transkriptiotekijät. Oletetaan myös, että proteiinilla on edistävä vaikutus interleukiini-1p: n tuotantoon. Interleukiini-1β on tärkeä tekijä tulehduksellisissa reaktioissa.

Koska interleukiini-1p todennäköisesti muodostuu suuremmassa määrin pyriinin vaikutuksesta, granulosyyttien virtaus on lisääntynyt tulehduksellisten reaktioiden lisääntyessä. Interleukiini-1p: llä on merkitys oireiden parantumisen perusteella Il-1p-antagonisteilla hoidon jälkeen. Tämä ei kuitenkaan ole yhdenmukainen sairausprosessi.

Monet MEFV-geenin mutaatiot voivat johtaa samanlaisiin oireisiin. On tapauksia, joissa autosomaalinen taantuva perintö tapahtuu. Kuitenkin on myös löydetty tapauksia FMF: stä, joilla on autosomaalinen hallitseva perintö.

Oireet, vaivat ja oireet

Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on uusiutuva tauti. Yksittäisten hyökkäysten välinen aika voi kestää päiviä, kuukausia tai jopa vuosia. Mitä vähemmän uusiutumista esiintyy, sitä edullisempi ennuste amyloidoosin kehittymiselle. Hyökkäyksen tapauksessa tunica serosa tulehtuu. Tunica serosa edustaa rintaontelon, vatsakalvon ontelon, sydämen ja nivelkapselien vuoria.

Siksi tauti ilmenee akuutissa vaiheessa rinta-, vatsan- ja nivelkipussa. Nämä tulehdukset kattaa kuume. Ensimmäiset hyökkäykset tapahtuvat yleensä ennen 20 vuoden ikää. Relapsiot kestävät muutaman päivän. Vaikuttavat henkilöt tuntevat olonsa terveiksi yksittäisten hyökkäysten välillä. Tulehduksellisen prosessin aikana syntyy ns. Akuutin faasin proteiineja, jotka sitten kerrotaan solutilaan.

Sitten immuunisolut eivät enää pääse niihin ja ne kerääntyvät. Mitä enemmän leimahduksia tapahtuu kroonisen sairauden aikana, sitä enemmän proteiineja kerrostuu. Tämä prosessi tunnetaan amyloidoosina. Kerrostumien vuoksi elinten rakenne vaurioituu hitaasti. Tärkein komplikaatio on vakava munuaisten vajaatoiminta, joka voi johtaa kuolemaan.

diagnoosi

Tulehdusparametrit määritetään diagnostisesti kuumekohtauksen aikana. Tämä tutkimus on kuitenkin aluksi epäspesifinen, koska monet tulehdukselliset sairaudet osoittavat nämä tulokset. Vastaavan MEFV-geenin geneettinen tutkimus on selkeämpi. Edes kielteinen havainto ei kuitenkaan välttämättä sulje pois perinnöllistä Välimeren kuumetta, koska myös muilla mutaatioilla voi olla merkitys.

Metaminololääkkeen avulla tulehduksellinen leimahdus voidaan provosoida FMF: n läsnä ollessa. Tämä erottaa taudin muista mahdollisista oireyhtymistä differentiaalidiagnoosissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin tulee arvioida tämä tila. Vaikka se johtaa harvoin komplikaatioihin tai vakavaan kulkuun, pahimmassa tapauksessa se voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja siten asianomaisen kuolemaan. Tämän jälkeen lääkäri tulisi tarkistaa, jos henkilöllä on säännöllisiä kuumekohtauksia.

Tämä johtaa usein ihon punoitukseen ja vatsan tai rintakipuun. Samoin sairastuneet kärsivät usein yleisestä väsymyksestä ja uupumisesta sekä nivelkipuista. Erityisesti säännöllisten tai toistuvien valitusten yhteydessä voi syntyä komplikaatioita, joten lääkärin tarkastus on tarpeen.

Jos veriarvot osoittavat poikkeavuuksia munuaisissa toisen tutkimuksen aikana, munuaiset on tutkittava. Taudin diagnoosin voi yleensä tehdä sisälääkäri tai yleislääkäri. Hoitoon potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​lääkityksen käytöstä. Säännölliset tarkastukset ja tutkimukset ovat suositeltavia myös sisäelinten vaurioiden havaitsemiseksi ja välttämiseksi varhaisessa vaiheessa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska perhevälitteinen Välimeren kuume on geneettinen sairaus, sitä voidaan hoitaa vain oireellisesti. Syy-hoito ei ole tällä hetkellä mahdollista. Joko opioideja, kuten morfiini, tai anti-inflammatorisia lääkkeitä, kuten asetyylisalisyylihappoa tai diklofenaakkia, annetaan kivunlievittäjinä akuutin hyökkäyksen aikana. Amyloidoosin kehittymisen estämiseksi relapsien lukumäärää on vähennettävä.

Tämä voidaan saavuttaa antamalla kolkisiinia. Kolkisiini estää neutrofiilien granulosyyttejä ja auttaa siten estämään tulehduksellisia prosesseja. Tällä tavoin hyökkäysten välistä väliä voidaan lisätä huomattavasti. Viime aikoina menestyksiä on saatu aikaan myös anakinran lääkkeen antamisella. Anakinra on interleukiini-1: n antagonisti sitoutumalla reseptoriinsa.

Näkymät ja ennuste

Lääkärit hoitavat geneettisen häiriön oireellisesti. Mutatoituneiden geenien vaihtaminen ei ole sallittua laillisista syistä. Vaikka tauti esiintyy pääasiassa Välimeren alueen ihmisillä, saksalaiset lääkärit eivät voi lain säätämisen vuoksi suorittaa geeniterapiaa. Siksi nykyisen tieteen tason mukaan potilaalla ei ole parannuskeinoa.

Hoitava lääkäri hoitaa jaksoissa esiintyviä oireita. Antamalla lääkitystä olemassa olevat epäsäännöllisyydet voidaan hallita ja hillitä hyvin. Oireet lieviävät lyhyessä ajassa, kunnes ne ovat täysin hävinneet muutaman päivän tai viikon kuluttua.

Hoidon tavoitteena on myös vähentää elinajan aikana esiintyviä uusiutumisia. Koska elämän aikana esiintyy uudelleen ja uudelleen oireettomia vaiheita, potilas kokee toipumisen. Tämä parantaa hyvinvointia ja parantaa elämänlaatua. Pitkäaikaista hoitoa on kuitenkin noudatettava, muuten oireet palautuvat.

Jos sairaanhoidosta kieltäydytään, ennuste huononee. Relapssit tapahtuvat lyhyemmin väliajoin. Lisäksi yksittäiset vaiheet kestävät pidempään tai kiristyvät. Koska elimiä voi vaurioittaa, keskimääräinen elinajanodote vähenee tämän taudin yhteydessä.

ennaltaehkäisy

Ihmisen geenitestit voidaan suorittaa estämään lapsen siirtyminen jälkeläisille. Jos perheen tai sukulaisten keskuudessa on esiintynyt perinnöllistä Välimeren kuumetapausta, on olemassa tietty perintöriski. Amyloidoosi tulisi estää, jos FMF: ää esiintyy. Tämä voidaan saavuttaa jatkuvalla kolkisiinikäsittelyllä. Toinen vaihtoehto on hoito anakinralla.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Välimeren kuume ei vaadi erityisiä seurantatoimenpiteitä tai vaihtoehtoja. Pääsääntöisesti keskitytään sairauden nopeaan havaitsemiseen ja sen jälkeiseen hoitoon, jotta ei olisi erityisiä komplikaatioita tai oireiden pahenemista. Mitä aikaisemmin Välimeren kuume havaitaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on.

Siksi sairauden ensimmäisistä oireista ja oireista on neuvoteltava lääkärin kanssa. Välimeren kuume hoidetaan yleensä lääkityksen avulla. Vaikuttavat henkilöt ovat riippuvaisia ​​lääkityksen säännöllisestä ja ennen kaikkea oikeasta käytöstä oireiden pysyvään lievittämiseen, koska itsenäistä paranemista ei voi tapahtua.

Useimmissa tapauksissa lääkityksen ottaminen voi ratkaista vaivan kokonaan. Jos jotain on epäselvää, on aina otettava yhteys lääkäriin. Yleensä Välimeren kuumeesta kärsivien tulisi levätä ja hoitaa ruumiinsa. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta tai stressaavasta toiminnasta. Välimeren kuumeen aiheuttamaa tekijää tulisi tietysti edelleen välttää, jotta tauti ei puhkea uudelleen.

Voit tehdä sen itse

Perinnöllinen perinnöllinen Välimeren kuume kuuluu jaksollisten kuumeoireyhtymien ryhmään.Häiriö esiintyy useammin itäisen Välimeren alueen asukkaiden keskuudessa. Tällä hetkellä ei ole olemassa tavanomaisia ​​lääketieteellisiä tai vaihtoehtoisia menetelmiä, jotka hoitaisivat taudin syyn.

Omatoimista voidaan parhaimmillaan keskittyä oireiden ehkäisyyn tai hoitoon. Koska tauti voi liittyä vaarallisiin komplikaatioihin, jos sitä ei hoideta ammattimaisesti, melko harvinaisen sairauden asiantuntija on kutsuttava ensimmäisiin oireisiin.

Pariskunnat, joiden sukulaisilla on kehittynyt perinnöllinen Välimeren kuume, voivat hyödyntää ihmisen geneettistä neuvontaa. Osana tätä neuvontaa perheen suunnittelevat nuoret parit oppivat, kuinka suuri riski on, että heidän jälkeläisilleen kehittyy tämä häiriö ja mitä stressiä heidän on kohdattava.

Paras omatoiminen toimenpide ihmisille, jotka havaitsevat perheen välimerellisen kuumeen oireet, on hakeutua heti lääkäriin. Vaikuttavan aineen kolkisiinin antaminen voi pidentää merkittävästi kuumekohtausten välistä aikaa, mikä vähentää merkittävästi amyloidoosiriskiä.

Asetyylisalisyylihappoa käytetään säännöllisesti tulehduksellisten prosessien torjumiseksi akuutin kuumekohtauksen aikana. Tätä ainetta löytyy myös pajun kuoresta. Naturopaattista hoitoa mieluummin käyttävät potilaat voivat lääkärinään kuultuaan ottaa allopaattisten lääkkeiden sijasta tai niiden lisäksi pajun kuoreen perustuvia valmisteita.