Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on sukupromosomien väärän jakautumisen nimi. Se vaikuttaa vain miehiin ja sille on ominaista ylimääräinen X-kromosomi. Oireiden vakavuus on hyvin vaihtelevaa. Siksi hoito ei ole välttämätöntä kaikissa tapauksissa, kun Klinefelterin oireyhtymää esiintyy.

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä on perinnöllinen rakenne, joka perustuu kromosomaaliseen jakautumiseen, jolloin potilaat ovat yksinomaan miehiä. Vaikutuksen saaneiden soluydimillä on tarpeeton X-kromosomi, ts. Niillä on 2 vain yhden X-kromosomin sijasta. Kirjallisuus kuvaa myös tapauksia, joissa on 3 tai 4 X-kromosomia, joiden syytä on tuntematon.

X-kromosomi on naisellinen elementti sukupuolen määrittämisessä. Klinefelterin oireyhtymä kuuluu kromosomipoikkeavuuden tai aneuploidian ilmiöön, koska kutsutaan myös poikkeamia keskimääräisestä tähdistöstä.

Tämän geneettisen variaation käsite, jota joskus kutsutaan myös perinnölliseksi sairaudeksi, juontaa juurensa amerikkalaiseen lääkäriin Harry Fitch Klinefelteriin (1912-1990), joka oli lääketieteen apulaisprofessori Baltimoressa. Vuonna 1942 hän kuvasi ensimmäisenä Klinefelterin oireyhtymän, joka nimitettiin myöhemmin hänen mukaansa.

syyt

Klinefelterin oireyhtymä syntyy kausaalisesti sukusolujen kehityksen aikana. Aika, jolloin virhe ilmenee, on meioosi, jonka aikana kaksinkertainen joukko kromosomeja puolittuu.

Voi tapahtua, että X-kromosomi ei saavuta kohdesoluaan fysiogeneettisesti “oikealla” tavalla, mutta pysyy. Tuloksena on itusolu, jolla on ylimääräinen X-kromosomi. Y-kromosomi voi vaikuttaa sekä munasoluihin että siittiöisiin, jotka vaikuttavat miesten sukupuolen määrittämiseen.

Normogeneettisissä munasoluissa on 1 X-kromosomi, normogeneettisissä spermissa joko 1 X tai 1 Y kromosomi. "Klinefelter-munasoluissa" on tähdistö XX, harvemmin XXX tai XXXX. "Klinefelter-siittiöillä" on seuraava joukko sukukromosomeja: XY, XXY tai XXXY. Munasolun ja siittiön fuusion jälkeen tulos on koostumus XXY (harvoin myös XXXY tai XXXXY) ja johtaa Klinefelterin oireyhtymään.

Oireet, vaivat ja oireet

Klinefelter-oireyhtymän oireet voidaan usein havaita vasta murrosikästä. Ennen sitä he ovat yleensä vain erittäin heikkoja. Taudin pääoireita ovat alikehittyneet kivekset ja huomattavasti alhainen testosteronitaso. Sukupuolihormoni testosteroni laukaisee murrosiän terveillä pojilla ja varmistaa, että toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät.

Jos on puutteita, näitä kehityksiä ei tapahdu tai tapahtuu paljon hitaammin kuin samanikäisillä nuorilla. Toinen silmiinpistävä oire on kyvyttömyys raskaaksi. Vakavuudesta riippuen murrosiän alkaminen voi viivästyä huomattavasti. Vaikuttajilla on yleensä vain harvat tai ei lainkaan uroskarvoja. Parra ei kasva.

Klinefelter-oireyhtymästä kärsivien teini-ikäisten äänet ovat korkeat ja muuttuvat tuskin. Rintojen liiallinen kehitys voi tapahtua murrosiän lopulla. Penis on huomattavasti pieni. Joskus siellä on laskeutumaton kives. Yleensä ihmisillä on alhainen libido. Usein esiintyy oireita, kuten pitkä vartalointi, osteoporoosi, vähentynyt luutiheys, skolioosi, alhainen lihasääni, uupumus, väsymys tai anemia (anemia).

Joillakin lapsilla lapsuudessa on kognitiivisia häiriöitä, viivästynyt puheen kehitys tai liikuntahäiriöt. Tämä voi johtaa oppimisvaikeuksiin myöhemmin. Lisäksi kärsivillä on usein hammasongelmia, kuten väärinkäytöt tai karies.

Diagnoosi ja kurssi

tällä Klinefelterin oireyhtymä kivekset eivät kehitty normaaliin tapaan. Tämä, niin kutsuttu "hypogonadismi", johtaa myös maskuliinisuutta määrittävien hormonien riittämättömään vapautumiseen.

Tämä johtaa yleensä toissijaisten seksuaalisten ominaispiirteiden kehittymiseen, jotka yleensä johtuvat naisista. Lisääntynyt rintojen kasvu sekä leveämpi lantio ja vähän vartalonkarvoja ovat miehillä, joille potilaat kärsivät. Suurimman osan ajasta he ovat myös kyvyttömiä lisääntymään, vaikka heidän sukupuolensa ei ole häiriintynyt. Oireet ovat joskus enemmän, joskus vähemmän korostuneita, joskus niin hillittyjä, että diagnoosia tai hoitoa ei koskaan esiinny.

Jos epäillään Klinefelterin oireyhtymää murrosikäisenä, lääkäri määrää kromosomimäärän valomikroskoopilla. Se paljastaa myös, onko olemassa yksi harvinaisista "mosaiikkitapauksista", joiden syitä ei tunneta. Näitä muunnelmia kutsutaan ”mosaiikkityypeiksi”, koska kromosomaalinen poikkeavuus vaikuttaa vain kehon osiin. Tuloksena on epätäydellisesti lausuttu Klinefelter-oireyhtymä.

komplikaatiot

Klinefelterin oireyhtymä voi aiheuttaa potilaalle erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa on kuitenkin vahva pitkä istuvuus, joka vaikuttaa pääasiassa jalkoihin ja käsivarsiin. Vahingoittuneen henkilön lihakset ovat myös heikentyneet, joten potilaan joustavuus on vähemmän. Tämä voi myös vaikuttaa negatiivisesti lapsen kehitykseen.

Moottorin kehitys viivästyy myös, joten asianomaisen henkilön on joututtava luottamaan muiden ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässä. Ei ole harvinaista, että potilaat ovat ärtyviä ja kärsivät voimakkaista mielialanvaihteluista. Ne voivat vaikuttaa kielteisesti sosiaaliseen ympäristöön ja johtaa vakaviin valituksiin. Myös hedelmättömyyttä esiintyy ja mies ei kykene lisääntymään.

Miehet kärsivät myös erittäin vähäisestä partakasvusta, mikä voi johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin tai heikentyneeseen itsetuntoon. Klinefelterin oireyhtymä liittyy usein psykologisiin valituksiin. Klinefelterin oireyhtymä hoidetaan useiden hoitomuotojen avulla, vaikka kaikkia oireita ei voidakaan rajoittaa. Useimmissa tapauksissa ei voida ennustaa, väheneekö elinajanodote.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos lapsella epäillään olevan Klinefelter-oireyhtymä, on otettava yhteys lääkäriin. Oireet, kuten pitkä vartalo, lihasheikkous ja pienet kivekset, osoittavat vakavaa tilaa, joka on diagnosoitava. Lääkäri voi selvittää johtuvatko oireet Klinefelterin oireyhtymästä ja tarvittaessa aloittaa hoidon välittömästi. Varhainen hoito on välttämätöntä vakavan vaurion välttämiseksi.

Tästä syystä kaikki poikkeavuudet, erityisesti näkyvät epämuodostumat tai käyttäytymisen poikkeavuudet, olisi selvitettävä nopeasti. Sosiaalielämästä vetäytyvät tai epätavallisen ärtyvät lapset tarvitsevat lääketieteellistä ja terapeuttista hoitoa. Yksittäisiä oireita voidaan yleensä hoitaa hyvin, mikäli ne tunnistetaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa. Jos psykologisia valituksia on jo asetettu, hoito on tarkoitettu psykologin toimesta. Terapeuttinen tuki on hyödyllistä myös vanhemmille, koska tauti voi olla pitkällä aikavälillä valtava taakka. Oikea yhteyshenkilö on perheesi lääkäri tai geneettisten sairauksien erikoistunut klinikka.

Hoito ja hoito

alkaen Klinefelterin oireyhtymä Vaikuttavat miehet kärsivät yleensä eniten testosteronin puutteen seurauksista. Mies-hormoni on siksi täydennetty lääkityksellä joillakin potilailla. Lääkärin on myös otettava huomioon, että Klinefelterin oireyhtymä johtaa myös diabetekseen.

Tarvittaessa hän järjestää sopivan ruokavalion tai jatkaa lääkitystä. Osteoporoosi on toinen Klinefelter-oireyhtymän komplikaatio. Ortopedisen kirurgin on käsiteltävä ”luiden pehmenemisen” seurauksia. Joillakin kärsineistä diagnosoitu viivästynyt kielen kehitys voidaan korvata varhaisilla parannusluokilla.

Psykologiset kysymykset ovat merkityksellisiä myös Klinefelterin oireyhtymän suhteen. Koska jotkut kärsivät identiteetin häiriintymisestä sukupuolensa suhteen. Psykoterapeutti tarjoaa täällä sopivaa apua.

Sosiaalinen syrjintä ilmenee esimerkiksi joissakin esityksissä jopa erikoistuneessa kirjallisuudessa. Siellä Klinefelterin oireyhtymälle on edelleen annettu henkinen vamma, mikä ei ole viimeaikaisten tutkimusten mukaan. Tässä tarvitaan kasvatustöitä Klinefelterin oireyhtymään liittyvien ennakkoluulojen vähentämiseksi.

Näkymät ja ennuste

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy vain miehillä sukupuolilla. Koska se on kromosomihäiriö, tautia ei voida parantaa. Potilaat näkevät toisensa

Pitkäaikainen hoito, joka altistuu oireiden lievittämiselle. Testosteronin puutos löytyy asianomaiselta henkilöltä. Tämän on oltava tasapainossa koko eliniän ajan, jotta oireet voidaan lievittää. Heti kun käytetty hormonihoito lopetetaan omalla vastuulla, on odotettavissa oireiden uusiutumista. Jos hormonin antaminen voidaan toteuttaa onnistuneesti pitkällä aikavälillä, potilaat ilmoittavat usein, että heillä ei ole oireita.

Oireyhtymän takia toissijainen sairaus diagnosoidaan yleensä. Tällä on yleensä krooninen muoto. Seuraavat häiriöt on otettava huomioon ennustetta tehtäessä. Ne huonontavat yleistä tilaa ja lisäävät asianomaisen stressiä. Fyysisten vammojen lisäksi on odotettavissa emotionaalista ja henkistä jännitystä. Tällä voi olla kielteinen vaikutus yleiseen hyvinvointiin ja siten huonontaa potilaan terveyttä entisestään.

Vakavissa tapauksissa mielenterveyshäiriöt kehittyvät Klinefelterin oireyhtymän vuoksi. Jos terapiaa käytetään, elämänlaatu paranee useimmissa tapauksissa. Siitä huolimatta, monet potilaat kieltäytyvät hakemasta psykoterapiaa.

ennaltaehkäisy

Dem Klinefelterin oireyhtymä sitä ei voida tehokkaasti estää sen geneettisen syy-yhteyden vuoksi. Parhaimmillaan pariskuntien, jotka haluavat saada lapsia, tulisi pitää silmällä tosiasia, että aneuploidiat lisääntyvät äidin iän myötä. Tämä voidaan nähdä myös Klinefelterin oireyhtymässä.

Jälkihoito

Klinefelterin oireyhtymällä kärsivillä potilailla ei yleensä ole käytettävissä erityisiä tai suoria seurantavaihtoehtoja, joten varhaisen diagnoosin ja myöhemmän hoidon tulisi tapahtua ensisijaisesti tämän taudin yhteydessä. Itseparaneminen ei voi tapahtua, eikä myöskään täydellinen paraneminen ole mahdollista.

Jos haluat saada lapsia, on aina ensin tehtävä geneettinen tutkimus ja neuvonta oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Itse oireet lievitetään yleensä lääkityksen avulla. On tärkeää varmistaa oikea annos ja säännöllinen saanti. Lapsilla vanhempien tulisi tarkistaa, että lääke otetaan oikein.

Lääkäri voi myös laatia ravintosuunnitelman torjuakseen Klinefelterin oireyhtymän oireita. Tätä suunnitelmaa tulisi noudattaa, jolloin terveellisellä elämäntavalla ja tasapainoisella ruokavaliolla on positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Suurin osa kärsineistä tarvitsee myös psykologista tukea. Rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla vanhempien ja sukulaisten kanssa on myös myönteinen vaikutus asianomaisen psykologiseen tilaan. Yleensä Klinefelterin oireyhtymä ei vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Klinefelterin oireyhtymän yhteydessä itseparanemismahdollisuudet ovat rajoitetusti rajoitettuja. Tästä syystä asianomaiset ovat ensisijaisesti riippuvaisia ​​lääketieteellisestä hoidosta lisäkomplikaatioiden ja valitusten välttämiseksi.

Koska sairaus lisää huomattavasti diabeteksen riskiä monissa tapauksissa, on noudatettava terveellistä elämäntapaa, terveellistä ruokavaliota ja runsaasti liikuntaa. Lääkäri tai ravitsemusterapeutti voi määritellä kulloisenkin ruokavalion. Kun osteoporoosia esiintyy, liikuntaa tulee harjoittaa maltillisesti ja varoen. Kielen hidastumista voidaan lievittää myös erilaisilla koulutuskursseilla. Ennen kaikkea vanhempien on osoitettava oma-aloitteisuutta ja he voivat rohkaista tätä kehitystä erilaisilla kotona tehtävillä harjoituksilla.

Klinefelterin oireyhtymän psykologisia valituksia ei aina tarvitse käsitellä välittömästi psykologin toimesta.Keskustelut muiden ihmisten kanssa, joita asia koskee, tai lähimpien ystävien tai perheen kanssa auttavat usein. Alemmuuskomplekseja voidaan myös lievittää. Henkisen vammaisuuden takia asianomaiset ovat riippuvaisia ​​intensiivisestä ja rakastavasta hoidosta. Erityisesti läheisten hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun.