leukodystrofian

Yleisesti pätee leukodystrofian kuin parantumaton. Heidän kurssinsa on hyvin erilainen ja sitä voi esiintyä vastasyntyneillä sekä vauvoilla, pienillä ja koululaisilla, mutta myös aikuisilla. Toivo löytyy tutkimuksesta ja ensimmäisistä kokeellisista hoidoista lentivirusvektorilla.

Mikä on leukodystrofia?

Termi leukodystrofian koostuu kreikkalaisista sanoista "leukos" (valkoinen) ja "dys" (huono) sekä "trophe" (ravitsemus). Tämä tauti, joka voi esiintyä eri muodoissa, tuhoaa aivojen ja selkäytimen keskushermoston. Vaikutus voi koskea sekä lapsia että aikuisia.

Se hyökkää myeliiniin, hermoihin ympäröivään valkeaineeseen. Tuloksena on, että myeliini ei enää voi välittää hermovirroissa tapahtuvaa tiedonkulkua kunnolla. Joko ei ole mahdollista muodostaa vaadittua yhteyttä tai yhteyden toiminta on vaurioitunut. Leukodystrofia on jaettu viiteen ryhmään:

Peroksisomaattitaudit:

• Adrenoleukodystrofia / adrenomyeloneuropathy

• Refsunin tauti aikuisilla

• Zellwegerin taudit, joissa on Zellwegerin oireyhtymä ja vastasyntyneen leukodystrofia

Lysomatesairaudet:

• Metakromaattinen leukodystrofia ja Krabben tauti

Leukodystrofiat hypomyelinisaation kanssa:

• Pelizaeus-Merzbacherin tauti

• Pelizaeusta muistuttava sairaus

• spastinen paraflegia 2

• Leukodystrofiat polymeraasilla III

• epätyypilliset leukodystrofiat

Ortokromaattiset leukodystrofiat:

• Alexanderin tauti

• Canavanin tauti

• CACH / VWM-oireyhtymä

• Kystinen leukoenkefalopatia ja megalenkefalia Kystinen leukoenkefalopatia ja megalenkefalia (MLC)

Tuntemattomat sairaudet:

• Ortokromaattinen leukodystrofia pigmentoidussa muodossa

• Leukodystrofiaan liittyy progressiivinen ataksia, kuulon heikkeneminen ja kardiomyopatia

syyt

Berliinin tutkijat Leibnitzin molekyylifarmakologiainstituutista (FMP) ovat havainneet, että aivojen valkoisen aineen kolmen proteiinin hieno ja herkkä vuorovaikutus on häiriintynyt. Tämä osoittaa, että neurologisen sairauden ei tarvitse automaattisesti perustua todellisten hermosolujen virheeseen.

Glia-soluverkoston, johon hermoväylät on upotettu, merkitys on aliarvioitu. Pikemminkin aivoissa, etenkin myeliinikoteloissa, jotka kiertävät hermokuituja, tapahtuu valkoisen aineen rappeutumista. Tämä verkko on läheisesti yhteydessä aivojen verisuoniin ja ruokkii hermosoluja. Geneettisen materiaalin mutaatioiden sanotaan olevan vastuussa tämän rakenteen virheistä.

Oireet, vaivat ja oireet

Leukodystrofian oireet vaihtelevat suuresti. Hyvin usein kärsivät voivat kävellä vain vaivalla tai koordinoida omia liikkeitään. Spastinen halvaus tai epileptiset kohtaukset voivat ilmetä lisäoireina.

Lasten yleinen oire on, että he oppivat kävelemään hyvin myöhään, eivät ole yhtä liikkuvia ja ketterä kuin muut saman ikäiset lapset, ja heidän kävelykierronsa ovat hoikka ja / tai jalat toisistaan. Ajan myötä kävelymatka muuttuu yleensä yhä hitaammaksi. Koulusta oppiminen on entistä vaikeampaa kasvavan keskittymisvajeen ja myöhemmän muistin menetyksen vuoksi. Tietenkin on myös tapauksia, joissa on lieviä oireita.

Usein ensimmäiset oireet voidaan diagnosoida jo vauvoilla tai taaperoilla, muissa tapauksissa tämä on mahdollista vain aikuisina. Joissakin tapauksissa sairauden vaikeusaste vähenee. Siitä huolimatta leukodystrofia on parantumaton tähän päivään asti.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Leukodystrofian neljä tyyppiä:

• Syntymässä muodossa, joka on jo tunnistettavissa syntymän yhteydessä, vauvat kuolevat ensimmäisten tuntien tai päivien aikana.

• Infantiilisessa muodossa lapset voivat saavuttaa noin 2 - 6 vuoden ikän. Aseille ja jaloille on ominaista kasvava heikkous ja kömpelyys, tunnetaan ataksiana. Nivelestä tulee myös yhä epäselvämpi (dysartria). Lisäkurssille on ominaista nielemis- ja hengityshäiriöt sekä lihaskrampit (kouristukset), jotka ovat erittäin tuskallisia. Näönäkö ja kuulo ovat myös heikentyneet tasaisesti. Ei ole harvinaista, että epileptisiä kohtauksia esiintyy.

• Leukodystrofian nuorten muoto esiintyy vähän myöhemmin, eikä se ole yhtä dramaattinen. Kouluvaikeudet ja epämääräinen käveleminen ovat oireita.

• Hyvin harvinaisessa aikuismuodossa työpaikat menetetään aluksi psykologisten muutosten ja huonon suorituskyvyn vuoksi. Joskus on myös alkoholismia. Älyllinen lasku voidaan havaita vuosien jälkeen. Dystoniaan, spastisuuteen ja ataksiaan liittyvät liikuntahäiriöt voivat muodostaa seuraavan vaiheen leukodystrofian aikana. Ei ole harvinaista, että dysartriaa ja näköhäiriöitä esiintyy.

Yksityiskohtainen kuvaus edellisestä kurssista ja sukuhistoria ovat alussa. Seuraava täydellinen fyysinen tarkastus. MRI tehdään aivojen valkosairauden muutosten tarkistamiseksi. Myös vatsan sonografia, elektrofysiologiset hermostotutkimukset ja laboratorio- ja / tai biokemialliset tutkimukset tehdään usein. Myös neuropsykologiset testit.

komplikaatiot

Valitettavasti useimmissa tapauksissa leukodystrofiaa ei voida parantaa. Sitä esiintyy pääasiassa lapsilla ja koululaisilla, ja se voi johtaa merkittäviin rajoituksiin arjessa ja sairastuneiden kehityksessä. Useimmissa tapauksissa kärsivät kärsivät halvaantumisesta ja muista herkkyyshäiriöistä. Epilepsiakohtauksia esiintyy myös harvoin ja ne voivat merkittävästi rajoittaa sairastuneen arkea.

Ei ole harvinaista, että potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään ja että he eivät voi enää tehdä monia asioita. Muistin menetys ja huono keskittyminen eivät ole harvinaisia. Lisäksi kiusaaminen tai kiusaaminen voi vaikuttaa lapsiin. Erityisesti sisällön oppiminen ja ymmärtäminen on usein vaikeaa asianomaisille, ja se voi johtaa rajoituksiin aikuisuudessa.

Leukodystrofian syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Siksi hoito on vain oireenmukaista ja sen tarkoituksena on vähentää oireita. Enemmän komplikaatioita ei ole. Potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta. Vanhemmat ja sukulaiset kärsivät usein psykologisista ongelmista ja tarvitsevat asianmukaista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Spastinen halvaus, epileptiset kohtaukset ja muut vakavat oireet on selvitettävä välittömästi lääkärin toimesta. Vaurioituneiden henkilöiden vanhempien tulee soittaa ensiapuun, jos nämä oireet ilmaantuvat ensin. Leukodystrofia ei ole välttämättä syy, mutta se on yleensä vakava sairaus, joka on diagnosoitava ja hoidettava. Muita varoittavia merkkejä, joita tulisi tutkia, ovat oppimisvaikeudet, huono keskittymiskyky ja lisääntyvä muistin menetys. Tauti voidaan usein diagnosoida jo lapsuudessa.

Siksi asiantuntijaa on kuultava varhaisessa vaiheessa, jos on olemassa epäilyjä. Vanhempien, jotka havaitsevat lapsessaan epätavallisia oireita, jotka eivät mene yksin, tulisi myös kutsua terveydenhuollon ammattilainen. Leukodystrofia on todennäköisesti perinnöllinen sairaus, minkä vuoksi perinnöllisten sairauksien erikoisklinikalle tulisi käydä. Muita yhteyspisteitä ovat perhelääkäri tai internisti. Lisäksi on kutsuttava neurologi, joka voi luoda yksilöllisen terapian yhteistyössä fysioterapeutien ja terapeutien kanssa. Hoito tapahtuu tiukassa lääkärin valvonnassa.

Hoito ja hoito

Metakroomaattisessa leukodystrofiassa terapeuttiset vaihtoehdot ovat hyvin rajalliset. Painopiste on lievittävissä toimenpiteissä kivun ja lihaskouristusten lievittämisessä. Kohtausten vakavuuden vähentämiseksi määrätään epilepsialääkkeitä. Siellä on myös erityinen ruokavalio tai putken ruokinta.

Istuttamalla kantasolut (HCST) tai luuydin (BMT) presymptomaattisessa vaiheessa voidaan saavuttaa pitkäaikainen oireettomuus oireissa joissain tapauksissa. Näitä kahta hoitomenetelmää käytetään metakromaattiseen leukodystrofiaan, adrenoleukodystrofiaan ja Krabben tautiin. On huomattava, että kuolleisuuden riski on suuri.

Tieteelliset tutkimukset ovat vireillä patogeneesin selventämiseksi ja uusien terapiamuotojen kehittämiseksi. Seurauksena on entsyymikorvaushoidon (ERT) kehittäminen edelleen. Hoidon suhteen sitä käytetään Gaucherin tai Fabryn tautiin, tyypin I, II ja IV mukopolysakkaridoosiin ja Pompe-tautiin.

Toinen terapiakomponentti on oireenmukainen fysioterapia, toimintaterapia ja logoterapia. Lisäksi on lääketieteellinen asenne kouristuksiin, dystoniaan tai epilepsiaan ja muihin oireisiin.

Leukodystrofian erityismuotoja hoidetaan substraatin pelkistyksellä tai entsyymikorvaushoidolla.Lorenzon öljyllä tulisi saavuttaa X-kytkettyjen adrenoleukodystrofioiden eteneminen. Hoito sisältää myös toissijaisten sairauksien välttämisen.

Hermosolujen stimulaatio on toinen terapeuttinen lähestymistapa. Kattava ärsykkeen siirto, samoin kuin panos ja koulutus ovat osa sitä. Kun urheilua on mahdollisimman paljon, sairauden etenemiseen voi usein vaikuttaa positiivisesti.

Näkymät ja ennuste

Leukodystrofian ennustetta pidetään epäsuotuisana. Lääketieteellisestä kehityksestä ja terveydenhuollon edistyksestä huolimatta tauti on tähän mennessä luokiteltu parantumattomaksi. Se on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa laillisista syistä. Toistaiseksi lääkärit ja tutkijat eivät ole saaneet muuttaa ihmisen genetiikkaa. Tästä syystä sairaanhoidon painopiste on hyvinvoinnin parantamisessa ja oireiden hoidossa.

Leukodystrofian vuoksi esiintyy liikkumishäiriöitä, muistihäiriöitä ja kouristusmahdollisuuksia. Joillakin potilailla oireet ovat hyvin lieviä. Niitä voidaan hallita hyvin antamalla lääkkeitä ja seuraamalla säännöllisesti terveyden kehitystä. Elämänlaatu paranee hoidossa yleisesti, koska asianmukainen hoitotoimenpide toteutetaan heti väärinkäytösten havaitsemisen jälkeen.

Ennuste pahenee huomattavasti, jos sairaus etenee merkittävästi. Fyysisten epäsäännöllisyyksien lisäksi vammat voivat myös johtaa psykologiseen stressiin. Seuraavat häiriöt ovat mahdollisia, ja lähiympäristö altistuu myös kehitykselle, johon on puututtava jokapäiväisessä elämässä. Intensiivinen lääketieteellinen hoito on välttämätöntä akuuteissa tilanteissa. Ne ovat useimmiten luonteeltaan väliaikaisia ​​ja niiden tarkoituksena on varmistaa asianomaisen selviytyminen.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta, koska se on perinnöllinen sairaus. Siksi on tärkeää tunnistaa sairaus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito.

Jälkihoito

Leukodystrofian seurannan mahdollisuudet ovat yleensä suhteellisen rajalliset. Tämän häiriön kohdalla henkilö on riippuvainen pysyvästä hoidosta oireiden lievittämiseksi ja lisäkomplikaatioiden välttämiseksi. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Potilaan on varmistettava, että lääkitystä käytetään säännöllisesti, ja myös mahdolliset vuorovaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on otettava huomioon. Lasten tapauksessa vanhempien on valvottava tätä niin, että se ei aiheuta häiriöitä tai komplikaatioita.

Useimmat potilaat tarvitsevat myös fysioterapiaa lievittääkseen lihasten epämukavuutta. Monet tämän hoidon harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi asianomaisen liikkuvuuden lisäämiseksi. Tämä sairaus ei vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Koska leukodystrofia voi joissain tapauksissa johtaa myös psykologisiin valituksiin tai masennukseen, ystävien ja perheen rakastava hoito on erittäin rauhoittavaa.

Voit tehdä sen itse

Itsemääräämismahdollisuudet ovat erittäin rajalliset leukodystrofialla. Tauti katsotaan parantumattomaksi. Siitä huolimatta hyvinvoinnin parantamiseksi voidaan toteuttaa erilaisia ​​toimenpiteitä, jotka potilas ja heidän sukulaisensa voivat suorittaa itsenäisesti.

Erityinen ruokavalio on hyödyllinen rajoittamaan pitkäketjuisten rasvahappojen saantia. Ruokarasvoja, joissa on paljon rasvahappoja, tulisi välttää. Ruoan muutos ei ole suunnattu vähärasvaiseen ruokavalioon. Kyllästettyjen pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuutta tulisi kuitenkin vähentää. Älä käytä maapähkinöitä, maitotuotteita, lihatuotteita tai kakkuja. Rasvat tai öljyt, joissa on vähärasvainen pitoisuus, ovat hyödyllisiä terveydelle. Korkealaatuiset kasviöljyt kattavat tarpeelliset vaatimukset riittävästi. Pitkäaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ruokavalion noudattaminen johtaa parempaan sairauden etenemiseen.

Ruoanoton lisäksi potilas voi kääntyä useisiin itseapuryhmiin. Leukodystrofiasta kärsiville on olemassa valtakunnallisia aloitteita. Vapaaehtoisten yhdistysten lisäksi on olemassa useita foorumeita, joissa sairaat ja sukulaiset voivat vaihtaa ideoita. Kognitiivisia tekniikoita voidaan käyttää minimoimaan keskittymis- ja muistiongelmat. Kohdennettu koulutus tai vapaa-ajan aktiviteetit auttavat optimoimaan suorituskyvyn. Myös tällä alueella tulisi suorittaa säännöllisiä harjoituksia moottorin vajaatoiminnan estämiseksi.