Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker kuuluu yleiseen ns. myopatioiden (lihassairauksien) ryhmään. Sille on ominaista lepokalvon potentiaalin viivästynyt tuottaminen lihasten supistumisen jälkeen. Tämä tarkoittaa, että lihaksen sävy heikkenee vain hitaasti.

Mikä on Myotonia congenita Becker?

Kromosomin 7 CLCN1-geenin geneettinen vika kuvataan Myotonia congenita Beckerin syynä. Tämä geeni on vastuussa entsyymin muodostumisesta, joka säätelee kloridi-ionien kuljetusta natriumkanavan läpi.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker on lihassairaus (myopatia), joka kuuluu myotonian erityisryhmään. Myotonialle on ominaista pitkäaikainen kohonnut lihasääni. Lihas rentoutuu hitaasti lihaksen supistumisen jälkeen. Myotonia on natriumionikanavan häiriö.

Solun sisällä olevien kaliumionien ja solun ulkopuolella olevien natriumionien välinen lepopotentiaali palautuu vain hitaasti kiihtyessä. Suhteessa lihasjännitykseen (lihasääni) tämä tarkoittaa, että tietty lihasvoiman aiheuttama muutos säilyy pidempään. Esimerkiksi, jos potilas puristaa nyrkkiään, kestää hetken, ennen kuin hän voi avata nyrkin uudelleen. Myotonia ovat yleensä geneettisiä.

Tämä johtaa virheisiin entsyymeissä, jotka vastaavat kloridi-ionien kuljetuksesta natriumkanavassa. Myotonia congenita Beckerille on tunnusomaista myös samat oireet kuin Myotonia congenita Thomsenille, koska molemmat sairaudet vaikuttavat kloridi-ionien kuljetukseen. Myotonia congenita Becker on erittäin harvinainen lihassairaus, joka esiintyy yhdellä 25 000: sta. Ennuste on kuitenkin erittäin hyvä. Elinajanodotteen vähenemistä ei havaita.

syyt

Kromosomin 7 CLCN1-geenin geneettinen vika kuvataan Myotonia congenita Beckerin syynä. Tämä geeni on vastuussa entsyymin muodostumisesta, joka säätelee kloridi-ionien kuljetusta natriumkanavan läpi. Tämän entsyymivian seurauksena kloridi-ioneja ei voida enää kuljettaa niin hyvin, ja solukalvon lepopotentiaali vahvistetaan vain hitaasti.

Lepokalvopotentiaali on aktiivisesti muodostettu solupotentiaali, joka kehittyy solun sisäosan ja solujenvälisen tilan välillä. Ns. Natrium-kaliumionipumppu pumppaa jatkuvasti kaliumioneja soluun ja natriumioneja solusta. Kaliumionipitoisuus kasvaa solun sisällä ja vähenee ulkopuolella. Päinvastainen pätee tietysti myös natriumioneihin.

Saatua potentiaalia ylläpidetään aktiivisesti, jotta sähköiset impulsit voidaan siirtää potentiaalimuutosten kautta. Jos potentiaali kääntyy tämän pulssin seurauksena, alkutila palautetaan yleensä nopeasti. Tämä prosessi on kuitenkin viivästynyt Myotonia congenita Beckerissä kloridi-ionien häiriintyneen kuljetuksen vuoksi.

Sama pätee Myotonia congenita Thomseniin. Molemmat sairaudet johtuvat saman geenin virheistä. Täällä on kuitenkin erilaisia ​​mutaatioita. Myotonia congenita Thomsen periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, Myotonia congenita Becker seuraa autosomaalisesti recessiivistä perintöä.

Oireet, vaivat ja oireet

Myotonia congenita Beckerin tärkein oire on pitkäaikainen lihasjännitys (lihastesti). Lihas ei rentoudu heti, kuten on normaalia normaalille lihasreaktiolle, vaan viiveellä. Lihasten vapaaehtoisen lihaksen supistumisen aiheuttama asento säilyy pidempään. Nyrkin viivästynyt avaaminen, kun potilasta puristetaan, on jo mainittu.

Lisäksi pitkän fyysisen lepoajan jälkeen nousta ja kävellä on aluksi mahdollista vain vaikeuksin. Niin kutsutun lämpenemisvaiheen jälkeen liikkeet normalisoituvat jälleen. Lihasjäykkyys korostuu erityisesti kylmässä ulkolämpötilassa tai kylmässä vedessä ollessa. Kun luuston lihaksia napautetaan, tapahtuu äänen supistuminen, jota tunnetaan myös lyömämyotoniana.

Potilaat putoavat useammin ja näyttävät kömpelöltä tarttuessaan esineisiin. Lihasten kehitys on kuitenkin normaalia. On jopa mahdollista saada urheilullinen rakenne, koska myotoniaan ei liity lihasheikkoutta. Pitkäaikainen fyysinen lepo voi kuitenkin johtaa lihasheikkouteen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kun diagnosoidaan Myotonia congenita Becker, sairaushistorian anamneesi suoritetaan ensin. Seuraavat fyysiset tutkimukset, kuten luurannan lihaksien napsauttaminen lyömämyotonian tuottamiseksi ja elektromiografia. Elektromiografiassa esiintyy sarjoja purkauksia, jotka viittaavat myotoniaan. Myotonia congenita Thomsen -diagnostiikka tapahtuu nyt.

On hyvin vaikeaa erottaa näiden kahden taudin eroa. Anamneesissa myotonian perintöä voidaan tutkia. Jos autosomaalinen taantuva perintö on osoitettu, voidaan päätellä, että Myotonia congenita Becker on. Vain geneettinen testi voi kuitenkin antaa tarkkaa tietoa.

komplikaatiot

Myotonia congenita Becker aiheuttaa potilaalle huomattavia rajoituksia ja komplikaatioita, joita esiintyy pääasiassa arjessa. Useimmissa tapauksissa lihakset eivät voi rentoutua heti, joten potilas ei voi suorittaa tiettyjä toimintoja. Nouseminen voi olla ongelma myös jos kyseinen henkilö on levännyt etukäteen ja lihakset eivät olleet aktiivisia.

Myotonia congenita Becker alentaa elämänlaatua merkittävästi. Vaikuttajilla on myös vaikea lihasjäykkyys, jolla on myös kielteinen vaikutus potilaan asentoon. Ei ole harvinaista, että asianomaiset vaikuttavat kömpelöiltä ja esimerkiksi, että he eivät pysty tarttumaan tai nostamaan esineitä kunnolla.

Tämä johtaa vakaviin rajoituksiin arjessa ja lasten kehityksen viivästymisiin. Lihasheikkoutta voi myös esiintyä, joten asianomaisen henkilön joustavuus heikkenee merkittävästi. Myotonia congenita Becker -bakteerin suora hoito ei ole mahdollista.

Kuitenkin asianomaiset ovat riippuvaisia ​​erilaisista hoidoista, jotka voivat lievittää oireita merkittävästi. Yleensä ei ole komplikaatioita. Joissakin tapauksissa kuitenkin vaikuttaa myös sydänlihakseen, joten potilaat saattavat tarvita lääkkeitä sydänongelmien estämiseksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos lihasjännitystä ei voida vapauttaa tietoisesti aloitetusta rentoutumisesta huolimatta, tarvitaan lääkäri. Viivästynyt lihasvaste on epätavallista, ja se tulee antaa lääkärille. Jäykästä asennosta, tartuntatoiminnon ongelmista ja yleisten liikkeiden häiriöistä tulee keskustella lääkärin kanssa. Jos putouksia tai onnettomuuksia tapahtuu useammin oireiden seurauksena, syy on lääketieteellisesti selvitettävä. Hoitosuunnitelma on laadittava, jotta oireet voidaan lievittää.

Jos lepoajan jälkeen tapahtuu yleinen vakavuus, liikkumisen rajoitukset tauon jälkeen tai epävakaa kävely, kyseinen henkilö tarvitsee apua ja tukea. Lääkäri on velvollinen määrittämään olemassa olevat häiriöt. Fyysisen kunnon heikkenemisestä, vaikeuksista päivittäisten velvoitteiden täyttämisessä ja kyvyttömyydestä harjoittaa normaalia urheilutoimintaa on keskusteltava lääkärin kanssa. On tila, joka tarvitsee hoitoa.

Jos oireet jatkuvat useita päiviä tai jos häiriöt lisääntyvät, on otettava yhteys lääkäriin. Jos asianomainen henkilö näyttää kömpelöltä jokapäiväisessä elämässä, jos hänellä on käyttäytymisongelmia tai jos hänellä on tunneongelmia, on otettava yhteys lääkäriin. Fyysinen heikentyminen lisää psykologisten komplikaatioiden riskiä.

Hoito ja hoito

Useimmat Myotonia congenita Becker -potilaat eivät tarvitse hoitoa. Tietyn määrän koulutuksella he voivat oppia täydentämään liikettä oireiden kompensoimiseksi. Vakavissa tapauksissa huumehoito on kuitenkin joskus välttämätöntä. Annetaan meksiletiini, joka tunnetaan rytmihäiriöinä sydämen rytmihäiriöissä.

Tämä lääke estää natriumkanavan. Asetatsoliamidia, karbamatsepiiniä tai diatsepaamia voidaan myös käyttää. Huumehoitoa tulisi kuitenkin käyttää vain lyhyen ajan, koska sillä voi olla erilaisia ​​sivuvaikutuksia. Huumehoito voi kuitenkin olla hyödyllinen, etenkin jos lihasten jäykistyminen on tapahtunut kylmäaltistuksen seurauksena.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle lääkkeet lihaskipua varten

Näkymät ja ennuste

Myotonia congenita Beckerillä on erilainen ennuste. Parannus on mahdotonta, koska se on perinnöllinen sairaus. Lääkärit voivat lievittää vain oireita. Usein pitkää hoitoa ei tarvita, koska oireet ovat vähäiset. Tällaisella kurssilla potilaat saavat tietoa oireiden korvaamisesta arjessa.

Harjoitteluyksiköitä ohjaavat enimmäkseen fysioterapeutit. Nämä toimenpiteet ovat riittäviä elämänlaadun heikentymisen estämiseksi. Jos kurssi on vakava, lääkitys on tarkoitettu. Väliaikaisesti saatavilla olevat vaikuttavat aineet lievittävät kärsimystä. Sivuvaikutuksia esiintyy kuitenkin joskus käytön aikana. Jäykät lihakset ovat hyvin yleisiä arjessa. Kummeus ja huono ryhti ovat myös ominaisia. Työ- ja yksityiselämän joustavuus vähenee huomattavasti. Myotonia congenita Becker ei johda eliniän lyhentymiseen.

Tilastollisten tutkimusten mukaan tauti esiintyy yhdellä potilaalla 25 000: sta. Monet sairastuneet ihmiset perivät Myotonia congenita Beckerin vanhempiensa kautta. Valitustila pysyy yleensä samalla tasolla. Muutokset ovat hyvin harvinaisia ​​ja tapahtuvat vähitellen.

ennaltaehkäisy

Myotonia congenita Becker on geneettinen sairaus, joten ennaltaehkäisyä ei ole mahdollista. Oireiden puhkeaminen voidaan kuitenkin estää.On tärkeää välttää erityisesti kylmää. Tämä koskee myös kylmässä vedessä uimista. Koska lihakset jäykistyvät hyvin nopeasti.

Lisäksi jatkuva liike on välttämätöntä lihaksen jäykistymisen estämiseksi. Liikuntaharjoittelu mahdollistaa myös Myotonia congenita Beckerin oireiden korvaamisen.

Jälkihoito

Myotonia congenita Becker -taudin kanssa sairastuneilla on useimmissa tapauksissa käytettävissä vain harvat ja vain rajoitetut seurantatoimenpiteet. Tästä syystä asianomaisten tulee neuvotella lääkärin kanssa varhaisessa vaiheessa estääksesi muita komplikaatioita tai valituksia. Se ei voi parantua yksinään, joten potilaat ovat riippuvaisia ​​lääkärin avusta.

Jatkohoito sisältää usein myös fysioterapian tai fysioterapian oireiden lievittämiseksi pysyvästi ja oikein. Monet tällaisten terapioiden harjoituksista voidaan toistaa omassa kodissasi paranemisen nopeuttamiseksi. Myotonia congenita Beckerillä oman perheesi apu ja hoito ovat usein erittäin tärkeitä.

Kun otat lääkitystä, varmista, että annos on oikea ja että se otetaan säännöllisesti oireiden torjumiseksi. Asianomaisten tulee aina ensin kääntyä lääkärin puoleen, jos jokin on epäselvää tai jos heillä on kysyttävää. Myotonia congenita Becker ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta. Usein yhteydenpito muihin asiaan vaikuttaviin henkilöihin on myös erittäin hyödyllistä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Myotonia congenita Beckeriä voivat hoitaa potilaat itse joidenkin itseapuvälineiden avulla ja erilaisin keinoin kotitaloudesta ja luonnosta.

Erilaisten fysioterapiaharjoitusten avulla on helpompaa nousta ja kävellä aamulla. Toistamalla liike voidaan saavuttaa ns. "Lämpenemisilmiö", jossa liikkeet voidaan suorittaa entistä helpommin ja vähemmän kipua. Kylmissä ulkolämpötiloissa potilaan on käytettävä lämpimiä vaatteita, koska lihasjäykkyys on erityisen selvä näissä olosuhteissa. Jos sairaudelle on määrätty lääkitystä, vaihtoehtoisten lääkkeiden käytöstä tulee keskustella lääkärin kanssa etukäteen. Lääkäri voi antaa vinkkejä mukautettuun ruokavalioon, jonka avulla tyypillisiä lihasvalituksia voidaan usein vähentää.

Koska Myotonia congenita Becker -tapahtuman riski on lisääntynyt, potilasta ei tule jättää yksin. Pudotessa on tärkeää kutsua ensiapu ensiapuun ensiapulta. Jos onnettomuuksia tapahtuu toistuvasti, kotitalous on muutettava, kuten tukikahvat tai kaiteet. Pitkälle edenneessä vaiheessa potilas on riippuvainen pyörätuolista.