Niemann-Pick -tauti

Niistä Niemann-Pick -tauti on myös Niemann-Pick -tauti tiedossa. Perinnöllinen sairaus on yksi lysosomaalisen varastoinnin sairauksista.

Mikä on Niemann-Pick -tauti?

Jos sairauden riski tunnetaan, synnytyksen diagnoosi on mahdollista. Jos epäillään Niemann-Pickin tautia, valkosolut otetaan luuytimestä.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Niistä Niemann-Pick -tauti on shingolipidoosien ryhmästä johtuva sairaus. Nämä ovat aineenvaihdunnan sairauksia, jotka ilmenevät enimmäkseen keskushermostoon. Sfingolipidoosien sisällä tauti kuuluu lysosomaalisiin varastointitauteihin. Niille on ominaista lysosomien toimintahäiriöt.

Englanninkielisissä maissa termi Lysosomaaliset säilytystaudit (LSD) käytetään. Niemann-Pickin taudissa sphingomyelin on talletettu maksaan, luuytimeen, pernaan ja aivoihin. Tauti sai nimensä keksijöiden Albert Niemannin ja Ludwig Pickin mukaan. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1914. Niemann-Pick -tauti esiintyy melko harvoin.

Noin yksi vastasyntynyt 8000 syntymästä kehittää lysosomaalisen varastointitaudin. Mutta se ei sisällä vain sitä Niemann-Pick -tauti, mutta myös sairauksia, kuten Hunterin oireyhtymä tai Sanfilippo-oireyhtymä.

syyt

Niemann-Pick -tauti periytyy autosomaalisena taantumana. Autosomaalisessa recessiivisessä perinnössä viallinen alleeli on homologisessa kromosomissa tai autosomissa. Vain ominaisuuden homozygoottiset kantajat sairastuvat. Tämä tarkoittaa, että solun geneettisessä materiaalissa on oltava kaksi identtistä kopiota viallisesta geenistä molemmissa kromosomeissa, jotta tauti puhkeaa.

Niemann-Pick-oireyhtymä perustuu geneettiseen entsyymivirheeseen. Shingomyelinaasi-entsyymi vaikuttaa. Sfingomyelinaasi vastaa sfingomyeliinin pilkkoutumisesta. Entsyymivika johtaa sfingomyeliinien varastoinnin lisääntymiseen pernan, luuytimen, aivojen ja maksan lysosomeissa. Lysosomit ovat soluorganelleja, jotka sisältävät ruoansulatusentsyymejä.

Ne sulavat vieraita aineita, kuten patogeenejä tai solujätteitä. Niillä on myös tärkeä rooli ohjelmoidussa solukuolemassa (apoptoosissa). Eläinkokeissa voitiin osoittaa, että myeliinigeenin säätelytekijän (MRF) ilmentyminen vähenee merkittävästi mutaation avulla NPC-1-geenissä. MRF-proteiini on ns. Transkriptiotekijä. Geenikoodauksessa sillä on merkitys myeliinivaippujen muodostumisessa ja suojaamisessa.

Myeliinivaippa peittää hermokuidut ja varmistaa, että ärsykkeet siirtyvät nopeasti. Oletettavasti Niemann-Pickin taudissa esiintyvät neurologiset puutteet perustuvat oligodendrosyyttien väärään erotteluun. Nämä solut kuuluvat glia-soluihin. Heidän soluprosessinsa peittävät hermokuitujen soluprosessit myeliinikatuina. Siten oligodendrosyyttien virheellinen erottelu johtaa myelinaation puuttumiseen tai riittämättömyyteen.

Niemann-Pick tyypin C sairauden tapauksessa myös kolesterolimetabolia on heikentynyt. Sfingomyeliinien lisäksi kolesterolia ja muita aineenvaihduntatuotteita kertyy täällä myös kehon soluihin.

Oireet, vaivat ja oireet

Niemann-Pickin tauti voidaan jakaa kolmeen muotoon:

• Tyyppi IA tunnetaan myös nimellä akuutti infantiili neuropaattinen muoto. Tauti alkaa kolmen kuukauden ikäisenä ja ilmenee juomaheikkoutena ja yksittäisten kudosten ja elinten kehityshäiriöinä.

Tärkein oire on maksan turvotus (hepatomegalia). Tämä voi tapahtua myös yhdessä pernan turpoamisen kanssa (splenomegalia). Lisäksi imusolmukkeet voidaan tuntea ja ihon värjäytyminen tapahtuu ruskeana. Neurologinen hajoaminen alkaa toisena elämänvuotena. Vaikuttavat pienet lapset tulevat kuuroiksi, sokeiksi ja menettävät sosiaalisen yhteydenpidon.

Ennuste on heikko, mikä tarkoittaa, että kaikki lapset, joilla on Niemann-Pick tyypin IA tauti, kuolevat kahden vuoden kuluessa. Tämä muoto on taudin yleisin variantti.

• TYYPPI IS tunnetaan myös nimellä krooninen viskeraalimuoto. Se on lievä kurssi, jolla on maksa turvotusta ja keuhkoihin imeytyviä. Keskushermostoon ei ole osallistumista. Potilaiden elinajanodote on vain vähän rajoitettu.

• Niemann-Pickin taudin tyypissä C syntyy vastasyntyneen keltaisuus. Vaurioituneiden vastasyntyneiden iho ja sklera värjätään keltaisella väriaine bilirubiinin saostumilla. Supranukleaarinen halvaus on myös tyypillinen tälle sairauden muunnelmalle. Tämä johtaa silmälihasten progressiiviseen halvaantumiseen kaksoisnäkellä tai tasapainon häiriöihin.

Havaittu voidaan olla myös selpän lievä ataksia, jossa on heikentynyt liikkeen koordinaatio. Sairauden aikana potilailla kehittyy usein nielemishäiriöitä. Tämä voi aiheuttaa aspiraatiokeuhkokuumeen. Taudin puhkeaminen tyypissä C on hyvin vaihteleva. Ensimmäiset oireet voivat ilmetä imeväisillä, lapsilla tai jopa murrosikäisillä tai aikuisilla.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos sairauden riski tunnetaan, synnytyksen diagnoosi on mahdollista. Jos epäillään Niemann-Pickin tautia, valkosolut otetaan luuytimestä. Nämä vaikuttavat tyhjentyneiltä. Tämä tarkoittaa, että leukosyyteissä on onteloita. On myös tyhjiöitä vaahtosoluja.

Tämä ilmiö tunnetaan nimellä "meri sininen histiosytoosi". Sfingomyelinaasi-entsyymin aktiivisuuden puute voidaan havaita leukosyyttien ja fibroblastien viljelmistä. Jokaisella toisella Niemann-Pickin tautia sairastavalla lapsella on punainen makulan merkki silmän vatsan aikana.

komplikaatiot

Tyypistä riippuen Niemann-Pick -tauti liittyy moniin komplikaatioihin. TYYPPI-IS: llä voi esiintyä maksan turvotusta ja keuhkoinfiltraatteja, ts. Vieraiden kappaleiden kerääntymistä keuhkoihin. Niiden elinajanodote, jota kärsivät, on hiukan rajoitettu, ja elämänlaatu heikkenee joskus vakavasti. Tyypin C kanssa ensimmäiset oireet voivat ilmetä lapsenkengissä.

Tämä voi johtaa vakaviin kehityshäiriöihin, joihin usein liittyy pikkuaivojen ataksia ja liikkeen koordinaation häiriöt. Sairauden aikana toisinaan esiintyy nielemishäiriöitä, jotka johtavat aspiraatiopneumoniaan ja muihin komplikaatioihin. Vaikuttajilla on toisinaan hengenahdistuksen oireita, jotka liittyvät yskäen yskäen, kohonneeseen kehon lämpötilaan ja ihon ja limakalvojen siniselle värimuutokselle.

Tällainen syanoosi puolestaan ​​on täynnä vakavia komplikaatioita. TYYPPI IA: ssa on varhaista juomaheikkoutta ja elinten ja kudosten kehityshäiriöitä. Maksan turvotus liittyy yleensä pernan turvotukseen, mikä aiheuttaa vakavia fyysisiä heikentymisiä niille, joilla sairaus on.

Infektioita esiintyy useammin, maha-suolikanava tulehtuu ja kehon omat toiminnot heikentyvät nopeasti. Vaikutuksen alaiset pienet lapset muuttuvat yleensä kuuroiksi ja sokeiksi kahden vuoden sisällä, ennen kuin he kuolevat lopulta Niemann-Pick -taudin vakavista komplikaatioista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Niemann-Pick -tauti on perinnöllinen sairaus, joka kulkee etenevästi. Vanhempien, jotka havaitsevat, että heidän lapsellaan on toistuvaa keltaisuutta ja lihaskipua, tulee ottaa yhteys lastenlääkäriin. Jos esiintyy motorisen kehityksen viiveitä tai psykologisia käyttäytymishäiriöitä, epäily vakavasta sairaudesta, joka on diagnosoitava ja hoidettava, on ilmeinen.

Vanhempien tai huoltajien tulee käydä erikoistuneessa keskuksessa harvinaisten aineenvaihdunnan sairauksien varalta. Niemann-Pick-oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa kasvavien fyysisten ja psyykkisten ongelmien vuoksi.

Epätavallisista oireista tai tyypillisten oireiden äkillisestä lisääntymisestä on ilmoitettava asiasta vastaavalle lääkärille. Sama pätee, jos lapsi ei enää voi sietää määrättyä lääkitystä tai jos hänellä on muita poikkeamia normaalista käytöksestä. Yleislääkäri voi suorittaa rutiininomaisia ​​hoitoja, kuten lääkityksen lopettamisen ja fyysiset kokeet.

Suurimman osan Niemann-Pick-tautia sairastavien on hoidettava aineenvaihduntatautien asiantuntijoiden toimesta. Yksittäisiä oireita hoitavat neurologit, ortopedit ja puheterapeutit. Lisäksi fysioterapeutit ja toimintaterapeutit ovat mukana hoidossa. Terapeutti voidaan kutsua myös psykologisiin valituksiin, kuten masennukseen tai harhaluuloihin. Mahdollisten oireiden suuren määrän takia Niemann-Pick -tauti on yleensä hoidettava lääkäreiden ryhmässä.

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa ei tällä hetkellä tunneta. On kuitenkin näyttöä siitä, että erityiset syklodekstriinit voivat lievittää taudin oireita. Syklodekstriinit ovat syklisiä oligosakkarideja, joita käytetään usein liuottimina lääketuotannossa. Niemann-Pick tyypin C tautia hoidetaan miglustatilla.

Miglustat on lääke, joka on hyväksytty vain Euroopan unionissa Niemann-Pick-taudin ja Gaucherin taudin tyypin 1 hoitoon. Lääke on iminosokeri ja moranoliinin n-butyylijohdannainen.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Niemann-Pick -taudin ennuste on heikko. Tauti on geneettinen vika. Nykyinen lainsäädäntö kieltää tutkijoita puuttumasta tai muuttamasta ihmisen genetiikkaa. Vaikka tauti voidaan diagnosoida ennen syntymää, parannus ei ole mahdollista laillisten vaatimusten perusteella.

Tähän päivään mennessä lääkärit ja lääketieteen ammattilaiset ovat keskittyneet kehittämään riittävää lääketieteellistä hoitoa ihmisen syntymän jälkeen. Hoito koostuu tällä hetkellä lääkehoidon aloittamisesta potilaan metabolian tukemiseksi mahdollisimman hyvin. Tämän seurauksena potilaan kehitysprosessissa on jo mahdollista tehdä optimointeja, jotka auttavat parantamaan yleistä tilannetta.

Ilman hoitoa kärsivän henkilön elämänlaatu heikkenee huomattavasti. Lisäksi voi kehittyä hengenvaarallisia tiloja, koska tautiin liittyy sisäelinten turvotusta ja hengenahdistusta. Hätätilanteen riski kasvaa merkittävästi ilman hoitoa. Pitkäaikaishoito on siksi suositeltavaa yksittäisten oireiden voimakkuudesta riippumatta. Potilaat tarvitsevat päivittäistä hoitoa ja tukea selviytymisessä arjessa. Jos sairaus etenee huonosti, potilas voi kuolla ennenaikaisesti muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana esiintyvän sairaustyypin mukaan.

ennaltaehkäisy

Niemann-Pickin tauti periytyy autosomaalisena taantumana. Tällä hetkellä ei ole tehokasta ehkäisyä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneella on käytettävissä vain muutama ja vain rajoitettu seurantatoimenpide Niemann-Pick -taudin varalta. Tästä syystä potilaan on otettava yhteys lääkäriin ensimmäisissä oireissa ja oireissa, jotta ei olisi muita komplikaatioita tai valituksia. Mitä aikaisemmin lääkäriin otetaan yhteyttä, sitä parempi on taudin eteneminen, joten lääkäriin on otettava yhteys heti, kun ensimmäiset oireet tai merkit ilmestyvät.

Jos potilas haluaa lapsia, geenitestaus ja neuvonta on ehdottomasti suoritettava Niemann-Pick -taudin uusiutumisen estämiseksi. Suurin osa potilaista on yleensä riippuvainen erilaisten lääkkeiden saannista.

Vaikutuksen saaneen henkilön on aina kiinnitettävä huomiota oikeaan annokseen ja säännölliseen nauttimiseen oireiden pysyväksi lievittämiseksi. Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää, on aina ensin otettava yhteys lääkäriin. Samoin monet potilaista ovat riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässään. Ennen kaikkea masennus ja muut psykologiset valitukset voidaan lievittää.

Voit tehdä sen itse

Itsemääräämismahdollisuudet ovat erittäin rajalliset Niemann-Pick-taudin yhteydessä. Varsinkin tyyppi IA ei tarjoa riittäviä mahdollisuuksia tilanteen parantamiseksi. Sairaan lapsen elinajanodote on erittäin pieni kaikista ponnisteluista huolimatta.

Arkielämässä tulisi siis keskittyä tekemään yhdessä olemisesta mahdollisimman miellyttävää. Vapaa-ajan nauttiminen on tärkeää läheisyyden, yhteisvastuun ja vakauden rakentamiseksi. Tauti on valtava haaste sekä potilaille että sukulaisille. Psyykkisten voimien rakentaminen on erityisen tärkeää vastoinkäymisissä. Tästä syystä psykologinen tuki on välttämätöntä kaikille asianosaisille.

Monille se on myös apua, jos on mahdollista vaihtaa tietoja muiden kärsivien henkilöiden kanssa. Siksi voi olla hyödyllistä ottaa yhteyttä vakiintuneisiin omatoimisiin ryhmiin. Yhteisissä keskusteluissa vaihto tapahtuu keskinäisen ymmärryksen pohjalta. Viestintä voi auttaa käsittelyssä. Se antaa myös vinkkejä hyvin selviytymiseen.

Psyykkiset tekniikat ja rentoutumisharjoitukset edistävät stressitekijöiden vähentämistä. Koska liiallisia stressitilanteita ja siten kasvillisia ongelmia esiintyy usein, harjoitusyksiköt voivat auttaa vähentämään stressiä. Kokonaistilanteen käsittelyä olisi siten parannettava.