Fenyyliketonuria (PKU)

Perinnöllinen aineenvaihduntatauti fenylketonuria (PKU) esiintyy harvoin, mutta lapsen sairauden tapauksessa se vaatii jatkuvaa ravitsemusta ensimmäisestä minuutista aivojen kehitysvaurioiden ja siihen liittyvien komplikaatioiden estämiseksi.

Mikä on fenyyliketonuria?

Jos tautia ei diagnosoida ja hoitaa heti syntymän jälkeen, ensimmäiset merkit osoittavat noin kolmen kuukauden ikäisenä.Aivojen kypsyminen on häiriintynyt, aivot eivät kasva riittävästi, mikä näkyy vanhemmille lapsille huomattavasti pienemmällä päällä.
© bacsica - stock.adobe.com

fenylketonuria on perinnöllinen aineenvaihduntatauti, jossa tietty proteiinikomponentti kertyy kehossa, mikä ensisijaisesti rajoittaa aivojen kehitystä lapsilla.

Saksan liittotasavallassa vain yksi lapsi 10 000: sta syntyy tilastollisesti. Jos tälle lapselle taudin diagnosoidaan varhain, fenyyliketonuria voidaan hoitaa ja lapsi voi kehittyä täysin normaalisti.

syyt

Syy fenylketonuria on geneettinen vika. Tämä tarkoittaa, että proteiinikomponenttia fenyylialaniinia, jota esiintyy kaikissa proteiineja sisältävissä elintarvikkeissa ja siksi nautitaan ruoan kanssa, ei voida enää hajottaa. Terveillä ihmisillä entsyymi toimii tätä tarkoitusta varten, mikä fenyyliketonuriaa sairastavista ihmisistä vakavuudesta riippuen toimii vain osittain tai on lakannut toimimasta kokonaan.

Oireet, vaivat ja oireet

Jos tautia ei diagnosoida ja hoitaa heti syntymän jälkeen, ensimmäiset merkit osoittavat noin kolmen kuukauden ikäisenä. Aivojen kypsyminen on häiriintynyt, aivot eivät kasva riittävästi, mikä näkyy vanhemmille lapsille huomattavasti pienemmällä päällä. Psyykkinen kehitys on jäljessä. Murrosiän saavuttaessa heillä on vaikea henkinen vamma.

Aivosoluvaurioiden vuoksi lapset kärsivät yliherkkyydestä, joka aiheuttaa usein epilepsiakohtauksia. Tauti vaurioittaa myös lihassoluja. Lihakset jännittyvät kuten kouristukset (spastisuus), mikä vaikeuttaa normaalia liikettä. Lisäksi esiintyy käyttäytymishäiriöitä, jotka ovat hiperaktiivisuutta ja aggressiivisuutta. Lapsilla on yleensä hallitsematon vihanpurkaus.

Tyypillinen merkki PKU: sta on asetonin tuoksu, jonka asianosaiset vapauttavat. Se johtuu fenyyliasetaatin muodostumisesta kehossa. Tämä aine erittyy hikirauhasten kautta ja sisältyy myös virtsaan. PKU: sta kärsivien ulkonäkö on ominaista.

Koska heidän oranssisuutensa ei pysty tuottamaan melaniinipigmenttiä riittävästi, heillä on usein vaaleita vaaleita hiuksia, erittäin vaalea, herkkä iho ja vaaleansiniset, läpinäkyvästi hohtavat silmät. Pigmentointihäiriö voi aiheuttaa ihottuman kaltaisia ​​ihottumia. Oireiden vakavuus riippuu siitä, kuinka vakavasti aineenvaihdunta on rajoitettu ja poikkeaa normista.

Diagnoosi ja kurssi

fenylketonuria voidaan määrittää verikokeella, joka suoritetaan yleensä vastasyntyneen seulonnalla osana ns. U2-ennaltaehkäisevää tutkimusta. Tässä suoritettu verikoe määrittelee muun muassa lapsen fenyylialaniinitasot.

Koska fenyyliketonuriataudissa aineenvaihdunta on häiriintynyt eikä fenyylialaniinia voida enää hajottaa, se kertyy yhä enemmän vereen ja voidaan havaita täällä. Lisääntynyt fenyylialaniiniarvo, 1 - 2 milligrammaa desilitraa kohden veressä, viittaa fenyyliketonuria-sairauteen.

Jos epäillään fenyyliketonuriaa raskauden aikana, amnioottista nestetestiä voidaan käyttää suorittamaan synnytystä edeltävä DNA-testi lapselle ja määrittämään diagnoosi. Jos fenyyliketonuria diagnosoidaan, tehdään lisäkokeita tilan vakavuuden määrittämiseksi, jota käytetään kohdentamaan hoitoon.

Jos fenyyliketonuriaa ei hoideta, metabolisen sairauden ensimmäiset oireet ilmestyvät noin kolmen kuukauden kuluttua, mikä johtaa nopeasti vakaviin komplikaatioihin, mukaan lukien viivästynyt henkinen kehitys vakaviin henkisiin vammoihin, häiriintynyt lihasjännitys ja jopa epileptiset kohtaukset.

komplikaatiot

Joka tapauksessa fenyyliketonuria on hoidettava heti lapsen syntymän jälkeen. Jos tätä hoitoa ei tapahdu, se voi johtaa vakaviin valituksiin lapsen kasvussa ja kehityksessä, joita ei voida korvata myöhemmin. Ne, joille kärsivät, kärsivät yleensä fenyyliketonuriasta johtuvasta aineenvaihduntahäiriöstä.

Se lisää myös ärtyneisyyttä, joten lapset vaikuttavat aggressiivisilta. Motorisen ja henkisen kehityksen viivästyminen voi myös ilmetä ja heikentää merkittävästi asianomaisen elämänlaatua. Monissa tapauksissa vanhemmat kärsivät myös masennuksesta tai muista psykologisista häiriöistä. Vaikuttajilla on myös epämiellyttävä kehon haju, jotta kärsivistä lapsista ja murrosikäisistä voi tulla kiusantekoa tai kiusaamista.

Lisäksi esiintyy epileptisiä kohtauksia, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa kuolemaan. Pigmenttihäiriöitä voi esiintyä myös lapsella. Fenyyliketonurian hoitoon ei liity komplikaatioita. Oikea ravitsemus voi estää ei-toivottua kehitystä, joten aikuisuudella ei ole enää komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska fenyyliketonuria voi johtaa vakaviin vaurioihin lapsen aivoissa, tämä sairaus on hoidettava heti joka tapauksessa. Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä, jotta voidaan estää lisää komplikaatioita tai heikentynyt kehitys lapsessa. Fenyyliketonuria tulee yleensä olemaan havaittavissa lapsen hitaamman kehityksen myötä, mielenterveyshäiriöillä ja epilepsiakohtauksilla on myös merkitys.

Jos esiintyy epilepsiakohtauksia, soita ensiapuun tai mene sairaalaan heti, koska tämä on ainoa tapa välttää vaurioita. Fenyyliketonuria johtaa nuorena iässä usein vihanpurkauksiin tai vakaviin käyttäytymishäiriöihin. Jos näitä oireita esiintyy myös, käy lääkäriin. Pigmenttihäiriöt tai iholla olevat täplät voivat myös viitata tähän tautiin.

Fenyyliketonurian hoito riippuu tarkista oireista, ja sen suorittavat eri asiantuntijat. Usein on hyödyllistä myös psykologinen hoito, johon myös vanhemmat tai sukulaiset voivat osallistua. Varhaisessa diagnoosissa ja hoidossa potilaan elinajanodote ei yleensä vaikuta negatiivisesti.

Hoito ja hoito

Kun fenylketonuria on diagnosoitu, sitä voidaan yleensä hoitaa erittäin hyvin, jotta lasten ei tarvitse kärsiä epänormaalista aivojen kehityksestä, vaan sen sijaan kehittyä täysin normaalisti henkisesti.

Tämä on kuitenkin mahdollista vain, jos noudatetaan jatkuvasti matalaa fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota. Fenyyliketonurian hoitamiseksi ja aivojen vaurioiden välttämiseksi ei ole muuta terapeuttista vaihtoehtoa, esimerkiksi lääkepohjaista. On erityisen tärkeää välttää melkein kokonaan fenyylialaniinia sisältäviä ruokia aivojen kehitysjakson aikana - ts. Syntymästä murrosikään.

Mitä aikaisemmin ruokavalio aloitetaan, sitä parempi on fenyyliketonurian eteneminen. Tästä syystä ruokavalio alkaa yleensä heti, kun vastasyntynyt syntyy, ja äidinmaidon sijaan lapsille annetaan erityinen kaava, joka tuskin sisältää fenyylialaniinia. Vaikka vähäfenyylialaniinia sisältävä ruokavalio on erityisen tärkeä murrosiän ajan, lääkärit suosittelevat elinikäistä ruokavaliota, jolla on vähän fenyylialaniinia, jotta tauti ei rajoita sitä vanhuuteen.

Fenyyliketonurian hoidossa on kuitenkin tärkeätä, että ruokavaliossa on vähän fenyylialaniinia, mutta se ei estä täysin fenyylialaniinin imeytymistä. Koska fenyylialaniini on välttämätön aminohappo, joka on erityisen välttämätön fenyyliketonuriasta kärsivien lasten kasvulle. Tietyn veren arvon ei kuitenkaan tulisi ylittyä. Siksi fenyyliketonuriaa sairastavilla on oltava säännölliset verikokeet.

Näkymät ja ennuste

Klassisen fenyyliketonurian ennuste on erittäin hyvä, jos diagnoosi tehdään varhain, jos mahdollista, vastasyntyneelle. Jos vähäfenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota annetaan varhaislapsuudessa, fyysisiä tai henkisiä heikentymisiä ei ole odotettavissa. Niillä on normaali elämä ja keskimääräinen elinajanodote.

Tärkeä edellytys positiiviselle ennusteelle on ruokavalion tiukka noudattaminen, etenkin kuuden ensimmäisen elämän vuoden aikana, kun aivot kehittyvät erityisen hyvin. Fenyyliketonuriaa sairastavat naiset voivat myös tulla raskaaksi ja saada omia lapsia. Vaikka kyseessä on perinnöllinen aineenvaihduntatauti, lapselle ei ole odotettavissa haittaa. Ruokavaliota on kuitenkin noudatettava johdonmukaisesti raskauden aikana.

Ilman matalaa fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota tauti johtaa aivojen kehityshäiriöihin varhaislapsuudessa. Neurologiset poikkeavuudet voidaan tunnistaa jo 4. elämänkuusta. Koska aivovaurio on peruuttamaton, paranemista ei ole. Älykkyysosamäärä on yleensä pysyvästi normin alapuolella. Lisäksi voi esiintyä kouristuksia, käyttäytymishäiriöitä ja liikuntaesteitä.

Erityistapaus on fenyyliketonurian epätyypillinen muoto, jolle on ominaista koentsyymin BH4 (tetrahydrobiopteriini) puute. Näiden potilaiden älyllisen kehityksen ennustetta ei voida arvioida johdonmukaisesti. Varhaisesta ruokavaliosta huolimatta hermosto voi vaurioitua.

ennaltaehkäisy

Koska se on fenylketonuria Jos se on perinnöllinen aineenvaihduntatauti, fenyyliketonuriaa ei voida estää. Jos sinulla on fenyyliketonuria, ruokavalio, jossa on vähän fenyylialaniinia sisältäviä ruokia, voi estää oireita ja komplikaatioita, jotka yleensä ilmenevät fenyyliketonuriasta.

Oman lapsen suojelemiseksi fenyyliketonuria -taudin seurauksilta jo raskaana olevien, kumppaninsa kanssa raskaana olevien tai suunnittelevien raskaana olevien ihmisten on ehdottomasti noudatettava vähäfenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota. Jos lapsi sairastuu, lapsen hyvinvointia varten on kiinnitettävä huomiota ruokavalioon, jossa on vähän fenyylialaniinia.

Jälkihoito

Koska fenyylikentonuria on yksi perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä eikä sitä voida parantaa, vaan vain hoitaa, jälkihoito ja hoito ovat suurelta osin identtisiä. Tähän sisältyy pääasiassa matalafenyylialaniinia sisältävä ruokavalio ja veren PA-tason säännöllinen seuranta. Näitä toimenpiteitä on noudatettava tiukasti kuuden vuoden ikään asti, mutta ne ovat välttämättömiä elämälle.

Epätyypillisellä fenyyliketonurialla on myös täydennettävä koentsyymi BH4. Jos hoito aloitettiin liian myöhään, jatkohoito voi ulottua myös olemassa oleviin vaurioihin. Nämä ovat pääosin aivojen kehitystä ja voivat vaihdella vakavuuden mukaan.

Tukitoimenpiteiden (esim. Toimintaterapia) varhainen aloittaminen voi olla hyödyllinen käyttäytymishäiriöiden torjumiseksi. Näihin kuuluvat unihäiriöt, hallinnan tarve, itsensä vahingoittaminen tai epäsosiaalinen käyttäytyminen, joiden vakavuutta voidaan usein onnistuneesti lievittää. Moottorihäiriöiden kohdennettu fysioterapia voi parantaa oireita.

Jos määrättyjä toimenpiteitä noudatetaan, monilla potilailla on nykyään mahdollista elää pitkälti normaalia elämää. Kun saavutat murrosiän, herkin vaihe on ohi. Suurempia, neurologisia virheitä ei silloin yleensä enää odoteta, vaikka PA-tason vaihtelut voivat toisinaan heikentää aivojen kemiaa. Dopamiinivalmisteiden saanti auttaa tätä vastaan.

Voit tehdä sen itse

Klassisen fenyyliketonurian yhteydessä elinikäisen vegaaniruokavalion noudattaminen ilman fenyylialaniinilähdeaspartaamia on etusijalla. Vastasyntyneet ruokitaan yksinomaan fenyylialaniinivapaalla kaavalla. Hedelmä- ja vihanneslasit ovat sopivia täydentäviä ruokia. PKU: sta kärsivien lasten vanhempien on laskettava kaikkien ruokkiensa fenyylialaniinipitoisuus ja noudatettava jatkuvasti raja-arvoja.

Myöhemmin vauvanruoka korvataan proteiinijauheella, joka on erityisesti kehitetty tätä tautia varten. PKU-potilaiden aminohapposeos on lisättävä jokaiseen ateriaan. Se muodostaa elintärkeän pääkomponentin tarvittavassa matalassa fenyylialaniinissa olevassa ruokavaliossa. Siksi on suositeltavaa, että lapsi tottuu jauheen tuoksuun ja makuun leikkisällä tavalla.

Nyt on tarjolla laaja valikoima koulutus- ja ruoanlaittokursseja kaiken ikäisille kärsiville lapsille. Nämä pedagogiset toimenpiteet edistävät vähitellen henkilökohtaista vastuuta. Samalla ne tukevat ravitsemusrajoitusten myönteistä käsittelyä. Valmiit tuotteet, joissa on vähän fenyylialaniinipitoisuutta, mahdollistavat nuorten potilaiden osallistumisen retkille ja koulumatkoille. Sairaiden lasten vanhemmat ovat alttiina vakavalle organisatoriselle ja psykologiselle stressille. Heille on hyödyllistä vaihtaa ajatuksia muiden auttamisryhmien kärsivien kanssa.

Aikuisten fenyyliketonuriapotilaiden, jotka haluavat saada lapsia, on noudatettava erityistä varovaisuutta perhettä suunnitellessaan: vain tiukan ruokavalion noudattaminen varmistaa normaalin fenyylialaniinipitoisuuden raskauden aikana. Normaaliarvot ovat ehdottoman välttämättömiä hedelmöitysvaiheessa syntymättömän lapsen vakavien vahinkojen välttämiseksi.