piebaldismi

Niistä piebaldismi on albinismin muoto, jonka aiheuttaa mutaatio. Valkoinen esilukko on ominaista kärsimyksille. Sen depigmentaation takia potilaat ovat alttiimpia mustalle ihosyövälle UV-valossa ja heidän tulee välttää liiallista altistumista auringolle.

Mikä on piebaldismi?

Albinismi vastaa ryhmää perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät äärimmäisen puutteen muodossa pigmentti-melaniinista. Melaniinia tuottavat melanosyytit iholla, iiriksessä ja hiuksissa. Pigmentti vastaa ihon, silmien ja hiusten väristä, jolloin ihminen koostuu kahdesta eri alalajista.

Keltaiden pheomelaniinin lisäksi tummanruskea eumelaniini on variantti melaniinista.Silmien, hiusten ja ihon väri johtuu kahden melaniinivariantin vastaavista suhteista. Albinosissa melanosyyttien melaniinin tuotantoa häiritsevät esimerkiksi siihen tarvittavat tyrosinaasi-entsyymin mutaatioon liittyvät viat.

Niistä piebaldismi tulee olemaan myös Osittainen albinismi tai osittainen albinismi kutsutaan ja edustaa albinismin alamuotoa, jolle on tunnusomaista pääosin valkoiset täplät kasvoissa, niska-alueella, vartalon ja kyljen etuosassa. Tauti on yksi harvinaisista perinnöllisistä sairauksista ja voi esiintyä eri muodoissa. Esimerkiksi Waardenburgin oireyhtymästä ja Wolfin oireyhtymästä keskustellaan nyt taudin muunnoksina.

syyt

Piebaldismi periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheen kasautumista. Ilmeisesti häiriö perustuu depigmentaatioon, joka johtuu alkion melanoblastien erilaistumishäiriöstä. Vaurioituneiden melanosyytit eivät ole siirtyneet riittävästi.

Mutaatioon liittyvä geeni, joka koodaa melanosyyttistä tyrosiinikinaasireseptoria, on vastuussa riittämättömästä migraatiosta. Sairaus perustuu siis mutaatioihin reseptoria ekspressoivassa c-KIT-geenissä, joka sijaitsee kromosomin 4 pitkässä haarassa lokuksessa 4q12. Alkion melanoblastien erilaistumista häiritsee geneettinen vika.

Lisäksi melanosyyttien siirtyminen hermoharjasta on estetty. Waardenburgin oireyhtymä ja Wolfin oireyhtymä ovat ilmiön erilaisia ​​variantteja, jolloin Waardenburgin oireyhtymä liittyy myös sisäkorvan kuulonmenetykseen ja Wolfin oireyhtymä liittyy epämuodostumiin, lyhytkestoisiin ja kehitysviiveisiin henkisellä ja fyysisellä tasolla.

Wolfin oireyhtymässä syy vastaa kromosomin rakenteellista poikkeavuutta kromosomin 4 lyhyessä haaressa, kun taas Waardenburgin oireyhtymä voi johtua erilaisista mutaatioista.

Oireet, vaivat ja oireet

Useimmissa tapauksissa piebaldismipotilailla kehittyy tyypillisesti valkoinen esilukko. Tämä poliosiksen oire esiintyy noin 90 prosentilla kaikista tapauksista. Lisäksi on ihon rajoitettua hypopigmentaatiota, joka tunnetaan myös nimellä leukoderma. Yksittäisissä depigmentaatioissa esiintyy usein ihon hajanaisia ​​hyperpigmentaatioita.

Toisin sanoen pigmentoimattomilla alueilla on rajatut pisteet, joilla on liiallista pigmenttiä. Valkoisen esilukon muoto on erityisen tyypillinen: tämä on hiuksen heterokromia, ts. Hiuksen eri väri. Useimmissa tapauksissa etupään kärki osoittaa alaspäin. Syymutaatiosta ja siten piebaldismin variantista riippuen kuvatut oireet voidaan liittää muihin oireisiin.

Waardenburgin oireyhtymässä eriväriset silmät ovat osa kliinistä kuvaa sisäkorvan kuulonmenetyksen lisäksi. Yleensä potilaan yksi silmä näyttää huomattavasti vaaleampana kuin toinen, mikä johtuu depigmentaatiosta. Susi-oireyhtymä puolestaan ​​liittyy lyhytkestoisiin ja epämuodostuneisiin kasvoihin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Potilaallisuuden diagnosoimiseksi lääkäri tarkastelee lähemmin ensisijaisesti ihoalueita. Depigmentaatio on terävä tai sumea piste tavaratilan, otsan alueella ja usein raajoissa, joissa on ylipigmentoituja pisteitä pienillä alueilla.

Nämä havainnot tukevat diagnoosia yhdessä päänahan hiusten, kulmakarvojen ja iiriksen depigmentaation kanssa. Diagnoosi perustuu yleensä visuaaliseen diagnoosiin. Epäselvissä tapauksissa molekyylin geneettisen mutaation havaitseminen voi auttaa sulkemaan muut sairaudet erodiagnoosista.

komplikaatiot

Piebaldismi ei yleensä aiheuta vakavia komplikaatioita. Kuitenkin asianomaiset kärsivät kosmeettisista muutoksista, joilla voi olla kielteinen vaikutus psyykeen, etenkin jos sairaus on vakava. Jos piebaldismia jätetään hoitamatta, ihon muutokset lisääntyvät ja leviävät joskus koko kasvoihin.

Tämä ei ole vain visuaalinen virhe, mutta lisää myös ihosairauksien riskiä. Toisinaan tämä johtaa infektioihin tai tulehduksiin, jotka puolestaan ​​liittyvät komplikaatioihin. Taudin epäillään myös lisäävän ihosyövän riskiä.Lisävalitukset perustuvat mahdollisiin lisäsairauksiin. Waardenburgin oireyhtymä voi johtaa sisäkorvan kuulon menetykseen ja eri värin silmiin. Susi-oireyhtymä liittyy lyhytkasvuisiin ja kasvojen epämuodostumiin.

Koska sairaus on geneettinen, näitä komplikaatioita ja mahdollisia sekundaarisia sairauksia ei tuskin voida välttää. Siksi kärsivät ihmiset tuntevat ennen kaikkea emotionaalisen kärsimystason, joka voi aiheuttaa pitkäaikaisia ​​mielisairauksia. Tämä voi johtaa fyysisiin valituksiin ja elämänlaadun huomattavaan heikkenemiseen. Piebaldismin varhainen selventäminen mahdollistaa ainakin oireenmukaista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Piebaldismi ei ole pakollinen syy lääkärin käyntiin, kunhan se on rajoitettu tyypillisiin valkoisiin hiuksiin päässä. Tyypillinen valkoinen esilukko on havaittavissa, mutta se on vaaraton ja voidaan värjätä, jos asianomaisella henkilöllä on esteettinen ongelma. Piebaldismille ei missään tapauksessa ole syy-hoitoa, joten lääkäri ei voi tarjota mitään hoitomuotoja. Toisaalta lääketieteellinen valvonta on tärkeää piebaldismin, von Waardenburgin oireyhtymän ja Wolfin oireyhtymän muunnelmille. Kuten piebaldismi, nämä ovat hyvin harvinaisia, mutta niihin liittyy vammaisuuksia ja komplikaatioita.

Koska nämä ovat myös perinnöllisiä sairauksia, ensimmäiset kliiniset oireet ovat usein havaittavissa pian lapsen syntymän jälkeen, ja vastaavaa tautia on hoidettava vastaavasti varhain. Heti kun piebaldismi on havaittu lapsessa, lastenlääkäriä on kuultava turvallisen puolen selvittämiseksi, onko kyse todella vain piebaldismin vaarattomasta oireesta vai muunnelmasta, jolla on mahdollisia vaikutuksia terveyteen.

Varsinkin koulupäivinä piebaldismitapaukset voivat johtaa kiusaamiseen riippuen siitä, kuinka suuri ja huomattava valkoisten hiusten alue on. Lääkäri ei voi muuttaa piebaldismin visuaalista ilmettä, mutta vanhemmat ja sairastuneet lapset voivat neuvoa, mitä he voivat tehdä sen salaamiseksi.

Hoito ja hoito

Piebaldismia ei voida käsitellä kausaalisesti. Kaikki muodot perustuvat mutaatioihin, joita ei voida peruuttaa. Tätä varten yksittäisten oireiden oireenmukainen hoito voi tapahtua jossain määrin. Useimmissa tapauksissa oireenmukainen hoito koostuu yksinkertaisesti auringonsuojauksesta ja kosmeettisista toimenpiteistä.

Eriväriset silmät voidaan sovittaa toisiinsa esimerkiksi värillisillä piilolinsseillä. Melaniini ottaa UV-suodattimen roolin iholla, etenkin tummanruskeana. Tumma väriaine muuttaa haitallisen UV-valon lämpöäteilyksi ja tekee siitä vaarattoman. Siksi piebaldismiin osallistuvien ihmisten, kuten muidenkin albinismin muotojen ihmisten, tulisi välttää korkeatasoista UV-altistumista.

Heillä on suurempi riski kehittää musta ihosyöpä. Auringonsuojatoimenpiteet voivat vähentää riskiä. Jos Waardenburgin ja Wolfin oireyhtymiä halutaan pitää piebaldismin muodoina, näille kahdelle vaihtoehdolle on tarkoitettu kattavampi terapia.

Tämä keskittyy kuitenkin vähemmän depigmentaatioon kuin sisäkorvan kuulonmenetyksen ja epämuodostumien oireisiin. Monissa tapauksissa erityisesti Wolfin oireyhtymän epämuodostumat voidaan korjata kirurgisesti.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Yleensä piebaldismia ei voida parantaa kokonaan, koska se on geneettinen sairaus. Joissakin tapauksissa vain taudin oireita voidaan lievittää, vaikka sairastuneen onkin oleskeltava oireiden kanssa koko elämänsä ajan. Itseparanemista ei myöskään voi tapahtua. Piebaldismin toistumisen estämiseksi lapsilla on ensin suoritettava geenitestaus ja neuvonta, jos lapsi haluaa saada lapsia. Koska taudin kärsijöillä on myös lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään, dermatologin säännölliset tarkastukset ja tutkimukset ovat välttämättömiä. Tämä on ainoa tapa estää kasvaimen leviäminen edelleen.

Itsehoito voi lievittää joitain oireita, jolloin sairastuneen on aina luottaa aurinkovoiteiden käyttöön ja joka tapauksessa vältettävä altistumista suoralle auringolle. Erilaisten hoitotuotteiden avulla voidaan myös lievittää väärän pigmentaation oireita. Kirurgiset toimenpiteet voivat mahdollisesti lievittää näitä valituksia. Useimmissa tapauksissa piebaldismi ei vähennä henkilön elinajanodotetta, jos etenkin säännöllisiä ihotutkimuksia tehdään.

ennaltaehkäisy

Koska piebaldismi perustuu perinnölliseen mutaatioon, ehkäiseviä toimenpiteitä on saatavana vain vähän. Perhesuunnitteluvaiheen geneettisen neuvonnan jälkeen sairaat ihmiset voivat korkeintaan päättää omien lastensa vastaan. Koska piebaldismi ei ole liian vakava sairaus, tällainen päätös vaikuttaa melkein liian radikaaliselta. Enimmäkseen Wolf-oireyhtymän variantin kanssa päätös olisi silti ymmärrettävä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa piebaldismilla kärsivillä potilailla on vain vähän suoraa seurantaa. Itse tautia ei tarvitse hoitaa kokonaan, ja täydellinen parannus ei useimmissa tapauksissa ole mahdollista. Yleensä piebaldismista kärsivien tulee suojata ihoa erityisen hyvin auringolta, ja siksi ei mieluummin tule altistaa itseään UV-säteilylle ilman suojaa.

Ulkona ollessasi on aina käytettävä aurinkovoidetta auringonpolttamisen estämiseksi. Ihotautilääkärin säännölliset tarkastukset ja tutkimukset ovat myös erittäin tärkeitä piebaldismissa ihovaurioiden tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Jopa pienimmissäkin muutoksissa iholla, on otettava yhteys lääkäriin, jotta mahdollinen kasvain voidaan tunnistaa ja poistaa varhaisessa vaiheessa.

Joitakin piebaldismin oireita voidaan lievittää pienillä interventioilla. Vahinkoa kärsivän henkilön on pidettävä hyvää huolta ja suojattava ihoaan. Lääkäri voi määrätä erilaisia ​​voiteita ja voiteita käytettäväksi säännöllisesti. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako piebaldismi vähentyneen elinajanodoteelle.

Voit tehdä sen itse

Piebaldismia ei välttämättä tarvitse käsitellä. Se on puhtaasti visuaalinen virhe, joka ei aiheuta fyysisiä tai psykologisia valituksia. Yksittäisissä tapauksissa hiusten harmaa väritys voi kuitenkin johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin ja muihin mielenterveysongelmiin.

Ihmisten, jotka tuntevat osittaisen albinismin erittäin stressiä, tulee puhua ensin terapeutin kanssa. On mahdollista värjätä hiukset tai käyttää sopivia päähineitä hopealukon piilottamiseen. Lisäksi väri voi vähentyä tietyillä hoitotuotteilla. Tasapainoinen ruokavalio hidastaa taudin kulkua korvaamalla ihon syy-hypopigmentaation. Suositellaan ruokavaliota, joka sisältää mahdollisimman monta ruokaa luonnollisilla väreillä. Porkkanat ja tomaattimehu ovat muun muassa todistaneet itsensä.

Jos piebaldismi vahvistuu yllä mainituista toimenpiteistä huolimatta, on otettava yhteys lääkäriin. Yksittäisissä tapauksissa valkoisen esilinnan ilmeneminen johtuu vakavasta tilasta, joka on diagnosoitava ja hoidettava. Lopuksi kärsivien tulee hyväksyä kärsimys puhumalla muiden kärsivien henkilöiden kanssa tai käymällä terapiakeskustelua. Otsan kihartumista ei voida enää nähdä hiusvärin käytön aikana, eikä lisäoireita ole odotettavissa.