pseudohypoparatyroidismin

Niistä pseudohypoparatyroidismin osoittaa samoja oireita kuin normaali hypoparatyreoosi ilman lisäkilpirauhashormonin puutosta. Veren kalsiumtaso on liian matala ja fosfaattipitoisuus on liian korkea. Huolimatta normaalista tai jopa lisääntyneestä pitoisuudesta lisäkilpirauhashormoni ei pysty kehittämään vaikutustaan.

Mikä on pseudohypoparatyreoosi?

Niistä pseudohypoparatyroidismin, myös Martin Albrightin oireyhtymä, on ominaista samat oireet kuin hypoparatyreoosi. Termiä hypoparatyreoosi voidaan käyttää Lisäkilpirauhashormonin puutos jonka aiheuttaa alaaktiivinen lisäkilpirauhanen. Etuliite ”pseudo” tarkoittaa ”ikään kuin” ja osoittaa, että lisäkilpirauhashormoni ei toimi kunnolla tämän hormonin normaalipitoisuuksissa.

Lisäkilpirauhashormoni säätelee veren seerumin kalsium- ja fosfaattipitoisuutta. Tämän hormonin vaikutus vapauttaa kalsiumia luista tarvittaessa, edistäen samalla fosfaatin erittymistä munuaisten kautta. Kun veren kalsiumpitoisuus laskee tai sen tarve kasvaa, lisäkilpirauhashormonin tuotantoa lisäkilpirauhasista stimuloidaan.

Kun kalsium vapautuu luista, fosfaatin vapautuminen kuitenkin kasvaa automaattisesti, koska luiden pääaine koostuu kalsiumfosfaatista. Lisääntyneet fosfaattipitoisuudet puolestaan ​​estävät edelleen kalsiumin vapautumisen. Siksi lisäkilpirauhashormoni varmistaa myös fosfaattien imeytymisen estämisen munuaisten kautta.

Tämä tarkoittaa, että enemmän fosfaattia erittyy virtsaan. Tasapainotetut kalsium- ja fosfaattitasot ovat ratkaisevan tärkeitä elektrolyyttitasapainolle, joka vastaa normaalista ärsykkeen siirtymisestä lihas- ja hermosoluissa.

syyt

Pseudohypoparatyreoosiille on siten tunnusomaista riittävän lisäkilpirauhashormonin heikentynyt vaikutus. Kuten klassisessa hypoparatyreoosissa, tämä johtaa veren hypokalsemiaan (kalsiumvaje) ja hyperfosfatemiaan (ylimääräinen fosfaatti) veressä. Tuloksena on lisääntynyt ärsykkeen siirtyminen ja jännitystilat neurologisten epäonnistumisten kanssa.

Lisäkilpirauhashormonin toimintatavan suhteen ei ole tärkeätä, että se on keskittynyt oikein, vaan myös, että kaikki välivaiheet toimivat kunnolla. Jotta hormoni toimisi, sen on kiinnitettävä vastaavaan reseptoriin. Tämä reseptori välittää hormonien tai muiden bioaktiivisten aineiden vaikutusta ja saa siten ne ilmaisuun.

Jos reseptori ei kuitenkaan toimi kunnolla, hormoni, tässä tapauksessa lisäkilpirauhashormoni, ei pysty täyttämään toimintaansa. Samoja epäonnistumisia tapahtuu kuin lisäkilpirauhashormonin todellisella puutteella. Lisäkilpirauhashormonireseptoreiden vastaavat viat ovat geneettisiä. Prosessit näissä kytkentäkohdissa ovat monimutkaisia ​​ja monipuolisia, joten toimintahäiriöille on neljä erilaista mahdollisuutta.

Tyypin Ia pseudohypoparatyreoosissa G-proteiinin osuus lisäkilpirauhashormonireseptorikompleksissa vähenee. Tyypille Ib on tunnusomaista suora vika PHT-reseptorissa. Lisäkilpirauhashormonireseptorin katalyyttisen yksikön vika johtaa tyypin Ic pseudohypoparatyreoosiin. Lopuksi tyypissä II reseptori on ehjä. Solunsisäinen vastaus puuttuu kuitenkin täältä.

Oireet, vaivat ja oireet

Kehysrakenteen muodonmuutoksen lisäksi pseudohypoparatyreoosi ja hypoparatyreoosi oireille on ominaista hypokalsemia. Sairaiden fysiikalle on ominaista lyhyt korotus ja luurangan ja metatarsaalien luiden lyhentyminen. Hypokalsemia aiheuttaa tetanian oireita.

Tämä johtaa parestesiaan, käsien tassun asentoihin, jalkojen tasa-arvoasentoon ja kouristuksiin jalkojen ja käsien alueella. Lisäksi on lisääntynyt halukkuus reflektoitua (hyperrefleksia). Tämä johtaa lihas- ja hermosolujen ylikierotettavuuteen. Chvostekin merkki ja Trousseau-testi ovat positiivisia.

Chvostek-merkissä kasvojen hermo napautetaan, kun kasvojen lihakset supistuvat. Trousseau-testille on tunnusomaista, että kyynärvarren lihakset ovat spastisesti supistuneet kädet tassumaisessa asennossa sen jälkeen kun verenpaineranneke on asetettu ja paisutettu olkavarteen. Kouristukset voivat ilmetä myös yksittäisissä elimissä.

Tämä johtaa sitten sappikoolikoihin, sydämen tai keuhkojen kouristuksiin. Hiustenlähtö, kaihi, kongestiivinen papilla tai kuiva iho voivat myös esiintyä lisäoireina. Vaikeissa tapauksissa aivoihin voi kertyä kalsiumpitoisuuksia, mikä voi johtaa päänsärkyyn ja lisätä dementiaa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Pseudohypoparatyreoosin kliininen kuva johtaa yleensä hypoparatyreoosin epäiltyyn diagnoosiin. Lisäkilpirauhashormonipitoisuus tutkitaan laboratoriokokeilla. Jos tämä on normaalia, se on yleensä pseudohypoparatyreoosi.

Tämä on kuitenkin puolestaan ​​erotettava siitä, mitä diferentsiaalidiagnoosissa kutsutaan näennäishypoparatyreoidiksi. Pseudohypoparatyreoosissa kalsiumin metabolia on normaalia, mutta Gsa-proteiinin aktiivisuus heikkenee.

komplikaatiot

Pseudohypoparatyreoosi aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin hypoparatyreoosi. Sama pätee molempien sairauksien aiheuttamiin komplikaatioihin. Tärkeimmät oireet ovat hypokalsemia ja hyperfosfatemia, jotka ovat pääasiallisia syitä monille komplikaatioille. Hypokalsemia voi olla oireeton. Mutta se voi myös johtaa oireisiin, kuten tetaniaan, lisääntyneeseen reaktiovalmiuteen reflekseihin ja matalaan sykeeseen.

Vaikeissa tapauksissa esiintyy sydämen rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoimintaa, jotka aiheuttavat suuren sydämenpysähdysriskin sydämen vajaatoiminnan kanssa. Tetanyyn liittyy käsien ja jalkojen kouristuksia, jotka voivat johtaa käpälien käsiin ja jalkojen tasa-arvoasentoon. Jos hypokalsemia jatkuu, syntyy usein mielenterveysongelmia, jotka ilmenevät oireista, kuten masennus, mieliala tai ahdistus.

Koska fosfaattia muodostuu suuremmassa määrin kalsiumin lisäksi, kalsiumfosfaatti saostuu verisuonissa säätelymekanismien tuloksena lopulta alentamalla kalsiumia ja lisäämällä fosfaattitasoja veressä. Tässä reaktiossa saostuneet kalsiumfosfaatit johtavat erityisesti aivojen kalkkiutumiseen.

Aivojen kalsiumpitoisuudet aiheuttavat vakavia päänsärkyjä ja voivat äärimmäisissä tapauksissa kehittää dementiaa. Kalsium- ja fosfaatti-arvoja voidaan säätää helposti hoidon aikana. Pseudohypoparatyreoosi on kuitenkin parantumaton, koska se on geneettinen. Nivelten muodon poikkeavuuksiin ja lyhyeen varteen ei voida vaikuttaa terapeuttisesti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pseudohypoparatyreoosi tulee aina hoitaa lääkärin. Tauti voi johtaa moniin komplikaatioihin, eikä asianomainen henkilö parane itse. Siksi lääkärin hoito on välttämätöntä. Pääsääntöisesti lääkäriin on kuultava, jos asianomainen henkilö kärsii lyhyestä varttomuodosta.

Eri raajat lyhenevät huomattavasti, joten arjessa voi esiintyä vakavia rajoituksia ja valituksia. Lyhyt vartalo havaitaan enimmäkseen lapsen kehityksen aikana. Pseudohypoparatyreoosi on myös hoidettava, jos henkilö kärsii useista lihassairauksista. Lihaksissa voi olla kipua ilman erityistä syytä.

Vierailu lääkäriin on tarpeen myös, jos sairaus johtaa sydänongelmiin, dementiaan tai ihon kuivumiseen. Jos sydänvalitusta ei hoideta ajoissa, potilaan elinajanodote voi olla rajallinen. Useimmissa tapauksissa pseudohypoparatyreoosi voidaan diagnosoida lastenlääkärillä tai yleislääkärillä. Asiantuntijoiden apu on kuitenkin välttämätöntä jatkohoidossa.

Hoito ja hoito

Koska pseudohypoparatyreoosi on geneettinen, tätä tautia ei voida hoitaa syy-yhteyteen. Ainoastaan ​​oireenmukaiset hoidot kalsiumiaineenvaihdunnan säätämiseksi ovat mahdollisia. Fyysisiä vammoja, kuten lyhyitä vartalo- ja muotovirheitä, ei voida hoitaa. Normaalia kalsiumtasoa voidaan säätää vain lääkkeillä.

Tämä tapahtuu antamalla oraalisesti kalsiumlisäyhdistelmiä yhdessä D-vitamiinin kanssa. Kun tetaniakohtaus tapahtuu, kalsium on joskus ruiskutettava laskimonsisäisesti. Kalsium- ja fosfaattipitoisuuksien tarkka seuranta on välttämätöntä. Pitkäaikainen kalsiumin käyttö voi johtaa munuaiskivien muodostumiseen. Tiatsididiureetin anto voi olla tarpeen, jotta vältetään lisääntynyt kalsiumpitoisuus virtsassa. Kalsiumin erittyminen on myös tarkistettava säännöllisesti.

ennaltaehkäisy

Pseudohypoparatyreoosi on geneettinen sairaus. Tästä syystä ei voida antaa suosituksia sen estämiseksi. Perheiden kertymisen tapauksessa perinnöllistä neuvontaa ja tutkimuksia voidaan kuitenkin käyttää jälkeläisten riskin arvioimiseen. On kuitenkin huomattava, että geneettistä perustaa kaikille pseudohypoparatyreoosin muodoille ei tunneta.

Jälkihoito

Pseudohypoparatyreoosi on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että oireiden seuranta on vain oireellista ja parannus on mahdotonta. Huumehoito auttaa pysäyttämään kalsiumiaineenvaihdunnan. Tätä tarkoitusta varten otetaan kalsiumlisäyhdistelmiä yhdessä D-vitamiinin kanssa. Tetaaniakohtauksissa kalsium on annettava toisinaan laskimonsisäisesti.

Kalsiumin saanti voi johtaa munuaiskivien muodostumiseen. Tämän välttämiseksi voi myös olla tarpeen ottaa diureettisia lääkkeitä. Kalsiumin erittymistä tulee aina kontrolloida. Asiantuntija tarkistaa säännöllisin väliajoin. Niitä käytetään kalsium- ja fosfaattipitoisuuksien säätämiseen ja lääkityksen säätämiseen tarvittaessa.

Kun terveellinen elämäntapa on diagnosoitu, sitä on noudatettava. Terveellisen ruokavalion syöminen kalsiumrikasten ruokien kanssa auttaa vähentämään puutetta luonnollisesti. D-vitamiinin imeytymisellä sellaisten elintarvikkeiden kuten possiini-sienten, kaurahiutaleiden tai bataattien kautta on myös positiivinen vaikutus kehon toimintaan. Vähäfosfaattiselle ruokavaliolle tulisi myös pyrkiä vähentämällä proteiinipitoisia tuotteita, palkokasveja ja pähkinöitä.

Fyysiset vammaisuudet, kuten lyhyt vartalo tai lyhennetyt luun tai luurangan luut, eivät ole hoidettavissa ja voivat johtaa vakaviin rajoituksiin arjessa. Lihasten ylikuormitettavuus voidaan kouluttaa fysioterapian avulla. Rentoutumistekniikat, kuten jooga tai meditaatio, auttavat myös selviytymään taudista paremmin.

Voit tehdä sen itse

Itseavun mahdollisuudet ovat erittäin rajalliset pseudohypoparatyreoosissa. Taudin oireet ovat laajat, eikä niitä voida riittävästi minimoida omilla toimillasi.

Vaikuttava henkilö voi tukea organismiaan positiivisesti optimoimalla ruoan saannin. Kalsiumia sisältäviä ruokia tulisi kuluttaa intensiivisemmin. Tavoitteena on vähentää luonnollisesti olemassa olevaa kalsiumvajetta. Siksi erilaisia ​​kalsiumia sisältäviä tuotteita tulisi nauttia päivittäin, jaettuna koko päivän ajan. Samanaikaisesti fosfaatteja sisältäviä ravintoaineita tulisi välttää. Siksi proteiinipitoisia tuotteita, palkokasveja ja pähkinöitä tulisi välttää valikkoa valmistettaessa. Kehon jo tuottama fosfaattiylimäärä kasvaa muuten lisäksi. D-vitamiinin saantia suositellaan terveyden parantamiseksi entisestään. Sienet tai kantarellit sisältävät vitamiinia, ja niiden tulisi olla valikossa säännöllisesti.

Lihasten liiallisen kiihtyvyyden käsittelyä voidaan edistää kohdennetuilla harjoitus- tai rentoutustekniikoilla. Fysioterapiassa kyseinen henkilö oppii erilaisia ​​harjoituksia, joita tulisi suorittaa itsenäisesti terapia-ajan ulkopuolella. Lisäksi menetelmät, kuten jooga, meditaatio tai autogeeninen harjoittelu auttavat vahvistamaan henkistä voimaa. Arkielämässä tästä voi olla apua taudin selviytymisessä. Hyvinvointi vakautetaan ja stressitekijät vähenevät.