Sanfilippo-oireyhtymä

Kuten Sanfilippo-oireyhtymä on synnynnäinen metabolinen sairaus, jota esiintyy hyvin harvoin. Se on yksi mukopolysakkaridooseista.

Mikä on Sanfilippo-oireyhtymä?

Sanfilippo-oireyhtymä johtuu perinnöllisistä vioista neljässä eri entsyymissä. Näiden tehtävänä on normaalisti hajottaa glykosaminoglykaaniheparaansulfaatti.
© ktsdesign - stock.adobe.com

tällä Sanfilippo-oireyhtymä se on glykosaminoglykaanimetabolian sairaus, joka periytyy autosomaalisena recessiivisena piirteenä. Sairautta kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaroosiksi ja se kuuluu mukopolysakkaridoosien ryhmään.

Sanfilippo-oireyhtymän geneettisestä puutteesta riippuen lääkärit erottavat neljä alatyyppiä A - D. Sanfilippo-oireyhtymä esiintyy vain hyvin harvoin. Sen taajuus on 1 60 000: sta. Kun lapsi syntyy, siinä ei ole havaittavissa olevia oireita. Mukopolysakkaridioosi tulee havaittavissa 3–4-vuotiaana erittäin levoton ja aggressiivinen käyttäytyminen sekä henkisen kehityksen hidastuminen.

Elämän toisesta vuosikymmenestä alkaen potilaan käyttäytymishäiriöiden lisäksi ilmenee spastinen halvaus, jonka intensiteetti kasvaa. Toisin kuin muut mukopolysakkaridoosit, elimet, aivoja lukuun ottamatta, ovat vähemmän alttiita. Luurankoissa on vain muutama poikkeavuus ja potilaat ovat yleensä normaalikykyisiä.

Sanfilippo-oireyhtymä nimettiin amerikkalaisen lastenlääkärin ja biologin Sylvester Sanfilippon mukaan. Hän kuvasi tautia ensimmäisen kerran vuonna 1963.

syyt

Sanfilippo-oireyhtymä johtuu perinnöllisistä vioista neljässä eri entsyymissä. Näiden tehtävänä on normaalisti hajottaa glykosaminoglykaaniheparaansulfaatti. Vaikutetaan entsyymeihin SGHS (N-sulfoglukosamiinisulfohydrolaasi), NAGLU (N-alfa-asetyyliglukosaminidaasi), HGSNAT (heparaani-alfa-glukosaminidi-N-asetyyltransferaasi) ja GNS (N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi).

Heparaansulfaattia ei hajoa geneettinen vika, joten se varastoituu lysosomeihin. Nämä ovat solujen toiminnallisia alayksiköitä, joita ympäröi oma kalvo. Kun hermosolut ylikuormittuvat yhä enemmän, tämä johtaa lysosomien toimintahäiriöihin, mikä puolestaan ​​aiheuttaa epämukavuutta. Häiriöt eivät vaikuta luihin ja muihin elimiin yhtä paljon kuin muissa mukopolysakkaridooseissa, koska heparaanisulfaatin varastointi on niissä alhaisempi.

Oireet, vaivat ja oireet

Sanfilippo-oireyhtymän kaikilla neljällä muodolla on yhtenäinen kuva vammaisista. Vaikuttajilla on merkittäviä fyysisiä ja henkisiä muutoksia, kuten dementiaa tai käyttäytymishäiriöitä. Muita häiriöitä, kuten hepatomegalia (maksa suurentunut), voi myös esiintyä.

Ulospäin Sanfilippo-oireyhtymä on havaittavissa laajennetun kielen, täydellisten huulten, nenän litteän sillan ja karkeiden kasvojen ulkonemisen kautta. Päähiukset putoavat hyvin varjoisina. Lisäksi toisiinsa sulautuvat kulmakarvat ovat paksut ja tuuheat. Vaikuttavat lapset ovat tulossa yhä käyttäytyvämmäksi ja aggressiivisemmaksi. Harvoin heillä on taipumus olla tuhoisia.

Koska he menettävät ymmärryksensä puheesta, he lopettavat puhumisen. Sen sijaan he mieluummin eleitä ja ilmeitä. Muita mahdollisia oireita ovat suurempi alttius infektioille, rajoitettu nivelten liikkuvuus, ruuansulatuskanavan ja navan tyrät sekä unihäiriöt. Joissakin tapauksissa esiintyy myös näköhermon surkastumista.

Sanfilippo-oireyhtymän myöhemmässä vaiheessa ilmenee halvaantumisen oireita. Sairaat lapset liikkuvat yhä vaarallisempina ja menettävät lopulta kykynsä kävellä kokonaan. Nielemishäiriöt ja epileptiset kohtaukset ovat myös mahdollisia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos epäillään Sanfilippo-oireyhtymää, hoitava lääkäri määrittää virtsan glykosaminoglykaanit. On kuitenkin mahdollista, että määrä kasvaa vain vähän tyypin III mukopolysakkharidoosissa. Tästä syystä suoritetaan elektroforeesi luotettavan diagnoosin saamiseksi.

Niitä käyttämällä heparaanisulfaatin lisääntynyt erittyminen voidaan tunnistaa selvästi. Diagnoosi voidaan tehdä myös määrittämällä entsyymiprosessit leukosyyteissä (valkosolut) tai fibroblasteissa. Sanfilippo-oireyhtymän kulku vaihtelee henkilöittäin.

Potilas kuolee elämän toisella tai kolmannella vuosikymmenellä sen mukaan, kuinka vakava sairaus on. Useimmissa tapauksissa on huomattava motoristen ja henkisten kykyjen menetys etukäteen. Tuskin on mahdollista luoda merkityksellistä yhteyttä vammaisten lasten kanssa. Asianomaisen kuolema johtuu yleensä keuhkokuumeesta.

komplikaatiot

Tyypillisesti Sanfilippo-oireyhtymästä kärsivät useat erilaiset vammat. Niillä on erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun, joten monissa tapauksissa he ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta elämässään. Dementiaa tai erilaisia ​​käyttäytymishäiriöitä voi myös esiintyä ja rajoittaa siten merkittävästi sairastuneen kehitystä.

Joskus Sanfilippo-oireyhtymä johtaa maksan suurentumiseen ja siten mahdollisesti kipuun. Karkeiden kasvojen takia oireyhtymä johtaa usein myös kiusaamiseen tai kiusaamiseen, jotta potilaat voivat myös kehittyä masennukseen tai muihin mielenterveyden häiriöihin. Suurempi alttius infektioille tai unihäiriöille ilmenee myös usein ja johtaa vakaviin rajoituksiin arjessa.

Monet kärsineistä kärsivät myös nielemisvaikeuksista ja siten vaivoista ruuan ja nesteiden käytön aikana. Epilepsiakohtausten vuoksi sairastuneen elinajanodote voi vähentyä huomattavasti. Valitettavasti hoito voi olla vain oireenmukaista ja riippuu oireista. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Lisäksi psykologiset valitukset kärsivät usein sukulaisista tai vanhemmista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sanfilippo-oireyhtymä on aina hoidettava lääkärin toimesta. Itseparanemista ei voi tapahtua, ja useimmissa tapauksissa oireet pahenevat edelleen, jos oireyhtymän hoitoa ei aloiteta. Lääkäriin on kuultava, jos asianomainen kärsii vakavista psykologisista muutoksista. Tämä johtaa usein psykoosiin, masennukseen tai muihin psyyken häiriöihin. Useimmissa tapauksissa nämä oireet ilmenevät suhteellisen yhtäkkiä ilman erillistä syytä ja ne heikentävät merkittävästi ihmisen elämänlaatua. Tämä voi myös muuttaa kasvojen piirteitä.

Jos näitä oireita ilmenee, on aina otettava yhteys lääkäriin. Lisäksi unihäiriöt tai erittäin korkea alttius infektioille voivat viitata Sanfilippo-oireyhtymään, ja myös lääkärin on tutkittava ne. Joissakin tapauksissa äkilliset nielemisvaikeudet viittaavat myös tähän tilaan. Sanfilippo-oireyhtymän tapauksessa yleislääkäri voidaan nähdä ensisijaisesti. Lisähoito tapahtuu yleensä asiantuntijan toimesta. Koska Sanfilippo-oireyhtymä on edelleen melko tutkimaton, jatkokurssasta ei voida antaa yleistä ennustetta.

Hoito ja hoito

Sanfilippo-oireyhtymän syiden hoito ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Mukopolysakkharidoosin IIIa entsyymikorvaushoidon tutkimukset ovat olleet käynnissä vuodesta 2014. Mukopolysakkharidoosin II hoitamiseksi testataan erityistä geeniterapiaa. Tietyissä mukopolysakkaridoosimuodoissa luuytimensiirtoa pidetään hyödyllisenä ja se voi lievittää tautia, jos se tapahtuu ennen luurangan muutosten alkamista.

Toisin kuin muut mukopolysakkaridoosit, Sanfilippo-oireyhtymälle ei vielä ole hyväksyttyä entsyymikorvaushoitoa. Taudin hoitamiseksi oireellisesti, lääkkeitä annetaan unihäiriöitä ja yliaktiivisuutta vastaan. Huumeiden vaikutukset vaihtelevat kuitenkin lapsittain. On olemassa vaara, että käytetyt valmisteet menettävät positiivisen vaikutuksensa tietyn ajan kuluttua. Siksi on usein tarpeen selvittää potilaalle yksilöllisesti sopiva hoitomuoto.

Jos kärsivät lapset kärsivät voimakasta, aggressiivista tai hyperaktiivista käyttäytymistä, heidän kotiympäristössään on usein ryhdyttävä suojatoimenpiteisiin loukkaantumisten estämiseksi. Jos sinulla on nielemisvaikeuksia, on suositeltavaa vaihtaa mänty ruokaan. Joissakin tapauksissa vaaditaan nenän nenäputki.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Sanfilippo-oireyhtymä on yksi perinnöllisistä sairauksista. Tämän takia tautia vastaan ​​ei ole tehokkaita ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jälkihoito

Sanfilippo-oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, joka sallii vain rajoitetun seurannan hoidon ja ehkäisyn. Potilaalle ei ole tehokasta suojaa. Lasten synnynnäisestä sairaudesta johtuen jälkihoito on pääosin vanhempien vastuulla. Sairaan lapsen käyttäytymisestä riippuen nämä voivat lievittää oireita lieventävien toimenpiteiden tai psykoterapian avulla.

Lääkärit neuvovat välttämään jokapäiväistä stressiä ja kiireisiä tilanteita oireyhtymän lievittämiseksi. Siksi jälkihoito on muun muassa stressitekijöiden vähentämistä. Jos mahdollista, konfliktit on ratkaistava nopeasti, jotta lapsi ei altistu liialliselle stressille. Lepovaiheiden induktio regeneraatiota varten auttaa säätelemään stressitasoa.

Tätä tarkoitusta varten asianomaisten perheiden tulisi puhua myös muille välittömässä läheisyydessä oleville ihmisille. Selitys suojaa väärinkäsityksiltä ja muilta ongelmilta. Samaan aikaan jälkeläiset eivät saa kärsiä liiallisista vaatimuksista. Siksi vanhempien ei pitäisi missään nimessä tehdä suoraa vertailua muiden lasten kanssa, koska tämä aiheuttaisi painostusta. Sairauteen liittyviä motorisia häiriöitä voidaan vähentää sopivalla psykoterapialla.

Voit tehdä sen itse

Tauti on synnynnäinen häiriö. Erityisesti sukulaisten ja vanhempien on suoritettava itseapua koskevat toimenpiteet. Sinun tehtäväsi on kehittää strategioita hyvissä ajoin, jotta deeskaloituminen tapahtuu mahdollisimman nopeasti, jos lapsi osoittaa aggressiivista käyttäytymistä.

Siksi stressiä ja kiireistä arkea tulisi välttää. Säännöllinen päivittäinen rutiini voi auttaa vähentämään mahdollisia stressitekijöitä. Ristiriidat olisi toteutettava rakentavasti ja erilaisista mielipiteistä tai näkemyksistä olisi pyydettävä selvitystä mahdollisimman pian. Lapsi tarvitsee riittävät lepoajat, jotta uudistuminen voi tapahtua ja tallennetut vaikutelmat voidaan käsitellä mahdollisimman nopeasti. Haittojen estämiseksi sosiaalisesta ympäristöstä tuleville ihmisille tulisi tiedottaa ja kouluttaa tauti ja sen oireet.

Älyllisen kehityksen viiveiden takia on tärkeää varmistaa, että jälkeläiset eivät ole hukassa kehitysvaiheessa. Vertailut saman ikäisten leikkikavereiden ja koulukavereiden kanssa eivät ole sallittuja. Paineita ja levottomuutta uusien taitojen oppimisen yhteydessä tulisi myös välttää. Koska tuki- ja liikuntaelimessä on häiriöitä, fysioterapeuttiset toimenpiteet auttavat lievittämään oireita. Nämä voidaan suorittaa itsenäisesti. Lapsen unihygienia on myös tarkistettava säännöllisin väliajoin ja optimoitava luonnollisten tarpeiden mukaan.