Zellwegerin oireyhtymä

Kuten Zellwegerin oireyhtymä Lääketiede kuvaa geneettistä ja kohtalokasta metabolista sairautta. Tämä on osoitettu peroksisomien puuttumisesta, ja niille voidaan luonnehtia niitä. Oireyhtymä periytyy geenimutaation kautta ja voi periytyä perheessä.

Mikä on Zellwegerin oireyhtymä?

tällä Zellwegerin oireyhtymä se on suhteellisen harvinainen perinnöllinen sairaus. Sen osoittaa peroksisomien puute (eukaryoottisolujen organelleja, joita kutsutaan usein myös mikro-organismeiksi), ja se diagnosoidaan keskimäärin yhdellä 100 000 vauvasta.

Vuodesta 1964 lähtien on dokumentoitu yli 100 tapausta, sisarukset mukaan lukien. Taudin kuvasi vuonna 1964 amerikkalainen lääkäri Hans Ulrich Zellweger, jonka jälkeen oireyhtymä nimettiin. Hän oli diagnosoinut kaksosien geneettisen vian.

syyt

Oireyhtymälle on tunnusomaista ensisijaisesti olemattomat peroksisomit tai häiriintynyt peroksisomaalinen geenirakenne (kutsutaan biogeneesiksi). Tämä johtuu luontaisista ja usein perinnöllisistä geenimutaatioista. Geenit, jotka ovat pääosin vastuussa peroksisomien kehityksestä, vaikuttavat yleensä.

Peroksisomeissa tapahtuu erilaisia ​​biokemiallisia reaktioita, jotka liittyvät suoraan tai epäsuorasti erilaisten endogeenisten aineiden, kuten rasva- ja sappihappojen hajoamiseen ja muodostumiseen. On kuitenkin edelleen epäselvää, mikä rooli peroksisomeilla on kehossa välttämättömänä aineena ja mikä tarkalleen aiheuttaa niiden vajaatoiminnan tai häiriöt Zellwegerin oireyhtymässä.

Geneettiset häiriöt tai peroksisomien puute Zellwegerin oireyhtymässä liittyvät usein tiettyjen maksa-, munuais- ja muiden elinten toimintojen menetykseen. Passiivisia peroksisomaalisia entsyymejä voi myös esiintyä, joilla voi vakavuudesta riippuen olla erilaisia ​​vaikutuksia kehon erilaisille metabolisille toiminnoille. Tämän mukaan nykyinen "syy" voi osoittautua useiden oireiden kautta, jotka puolestaan ​​aiheuttavat muita valituksia. Lisäksi Zellwegerin oireyhtymää tutkitaan nyt kahdessa tyypissä, varsinaisessa Zellwegerin oireyhtymässä ja ns. Pseudo-Zellwegerin oireyhtymässä. Jälkimmäisestä puhutaan, kun peroksisomaaliset entsyymit ovat passiivisia.

Oireet, vaivat ja oireet

Zellwegerin oireyhtymä ilmenee monien erityispiirteiden kautta vastasyntyneen koko vartaloon. Usein esiintyy esimerkiksi pään pystysuuntaisia ​​epämuodostumia tai liian kehittyneitä (kutsutaan pitkäksi kalloksi), huonosti ilmaistu nenäjuuri, litteä ja suorakaiteen muotoinen kasvo, suhteellisen suuri etäisyys silmien välillä (kutsutaan hypertelorismiksi), sarveiskalvon ja linssin pilvinen.

Lisäksi aivoissa on kystat, keuhkojen alikehittynyt kehitys ja vakavat kognitiiviset häiriöt, tytöissä vaikea psykomotorinen kehitysviive ja ulkoisten sukupuolielinten vajavainen kehitys.

Lisäksi Zellwegerin oireyhtymä ilmenee usein melko hiljaisen kuulostavan itkua, refleksien puuttumisen, epilepsian, vaikean hengityksen ja lyhyen vartalon kautta. Lisäksi kärsivät lapset syntyvät yleensä ennenaikaisesti ja siksi kauan ennen laskettua eräpäivää.

Zellwegerin oireyhtymään liittyvien oireiden, vaivojen ja oireiden luettelot eivät kuitenkaan ole kaukana. Koska oireet, merkit ja erityispiirteet voivat ilmetä eri muodoissa ja yhdistelmissä. Tästä syystä oireyhtymää ei aina diagnosoida oikein heti.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Zellwegerin oireyhtymä diagnosoidaan useimmilla vauvoilla kasvojen selkeästi havaittavissa merkeissä tai aivojen kystoissa. Oireyhtymä voidaan diagnosoida myös havaitsemalla muutokset kehon omissa rasvahapoissa. Fibroblastien ja maksasolujen viljelmässä voidaan myös määrittää peroksisomien puuttuminen ja siten myös havaita.

Lopuksi diagnoosi on vahvistettava tunnistamalla geneettinen mutaatio sen lukuisten oireiden, oireiden ja valitusten takia, joita esiintyy usein hyvin erilaisissa yhdistelmissä.

Oireyhtymää ei aina voida diagnosoida suoraan, ja johtuen monista erilaisista oireista, oireista ja valituksista, se voidaan sekoittaa muihin perinnöllisiin sairauksiin, sairauksiin ja geenimutaatioihin. Siksi on edelleen mahdollista, että oireyhtymää ei tunnisteta sellaisenaan tai vasta myöhemmin.

Lisäksi tauti etenee aina eri tavalla oireyhtymän vakavuudesta riippuen. Tärkeintä tässä on, mihin ruumiinosiin, elimiin ja kehon toimintoihin vaikuttaa ja kuinka vakavasti. Vielä tänäkin päivänä oireyhtymästä kärsivien lasten ei katsota pystyvän selviytymään ja kuolemaan muutaman ensimmäisen kuukauden aikana heidän syntymänsä jälkeen.

komplikaatiot

Zellwegerin oireyhtymä on vakava sairaus, joka voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita edistyessään. Tyypilliset häiriöt, kuten sarveiskalvon ja linssin opasiteetti, heikentävät näkemystä ja voivat johtaa osittaiseen tai täydelliseen sokeuteen myöhemmissä vaiheissa. Alikehittyneeseen keuhkoihin liittyy heikentynyt suorituskyky.

Lisäksi aivoihin voi ilmaantua hengitysvaikeuksia ja riittämätöntä happea. Tyypillisillä kognitiivisilla häiriöillä ja psykomotorisilla kehitysviiveillä on usein myös tunnevaikutuksia. Tämä ei koske vain sairaita, vaan myös heidän sukulaisiaan, jotka kärsivät enimmäkseen asianomaisen stressistä ja huonosta yleisestä tilasta. Muita mahdollisia komplikaatioita ovat epilepsia ja neurologiset häiriöt, jotka molemmat liittyvät tapaturmariskiin.

Zellwegerin oireyhtymä on melkein aina tappava, koska tehokkaita hoitomuotoja ei ole toistaiseksi olemassa. Vaikka yksittäisiä oireita ja valituksia voidaan hoitaa, niihin liittyy myös riskejä. Koska kärsineet ovat melkein aina vauvoja ja taaperolaisia, marginaalisilla virheillä leikkauksissa tai lääkkeissä voi olla vakavia terveysvaikutuksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska sairaus on perinnöllinen, jos häiriö esiintyy perheissä, ota yhteys lääkäriin ennen jälkipolvien suunnittelua. Vaikka oireyhtymä on hyvin harvinainen, se voi siirtyä jälkeläisille. Jos perheen sisällä on jo tehty diagnoosi, lääkäriin on neuvoteltava varhaisessa vaiheessa.

Jos vanhemmilla ei ole tietoa perinnöllisestä jakautumisesta, lapsen visuaaliset poikkeavuudet ilmestyvät usein heti syntymän jälkeen. Lisäksi ennenaikaiset synnytykset kirjataan usein. Yleensä syntymän mukana on synnytyslääkäri tai lääkäri. Ne suorittavat ensimmäiset vauvan tutkimukset rutiinissa prosessissa. Siksi he havaitsevat kasvojen alueen visuaaliset poikkeavuudet heti syntymän jälkeen. Syyä selvitetään edelleen.

Jos harvinaisissa tapauksissa ei diagnosoida lapsenkengissä, vanhempien tulee neuvotella lääkärin kanssa heti, kun heidän jälkeläisillään ilmenee kehitysviiveitä. Kohtausten, lapsen käyttäytymishäiriöiden tai kasvuprosessin näköhäiriöiden ilmetessä lääkärin käynti on välttämätöntä. Sarveiskalvon sameus, hengityshäiriöt ja muistin suorituskyvyn erityispiirteet ovat lisämerkkejä terveyshäiriöistä. Lääketieteelliset tutkimukset ovat välttämättömiä, jotta ensimmäiset hoitovaiheet voidaan aloittaa varhaisessa vaiheessa.

Hoito ja hoito

Nykyaikaisimmasta tutkimuksesta huolimatta oireyhtymä ei ole vielä parannettavissa, koska hoidossa tai hoidossa ei ole vaihtoehtoja. Vain tiettyjä vaivoja ja oireita voidaan hoitaa siten, että niitä voidaan mahdollisesti vähentää. Mutta tämä ei myöskään ole yleinen tapaus.Lapsia, joilla on Zellwegerin oireyhtymä, ei pidetä elinkelpoisina pitkällä aikavälillä, koska nykyisen tiedon mukaan oireyhtymä on aina kohtalokas. Kaikki aikaisemmin tunnetut lapset kuolivat ensimmäisten elämänkuukausien aikana.

ennaltaehkäisy

Koska Zellweger-oireyhtymä on luontainen, geneettinen mutaatio, sitä ei voida estää. Nykyään tiettyjä oireita ja merkkejä voidaan kuitenkin tietyissä olosuhteissa diagnosoida kohdussa käyttämällä erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä. Esimerkiksi tämä on usein järkevää tai on tapaus, kun pari on jo synnyttänyt perinnöllisessä sairaudessa olevan lapsen. Vielä nykyäänkin kaikkia geneettisen häiriön yhdistelmiä ei voida diagnosoida oikein etukäteen.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneella on Zellwegerin oireyhtymässä käytettävissä vain harvat ja vain hyvin rajalliset suoran seurannan toimenpiteet. Siksi tämän sairauden kärsivän tulisi neuvotella lääkärin kanssa varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito, jotta ei enää aiheutuisi valituksia tai komplikaatioita. Varhaisella diagnoosilla on yleensä erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Koska tämä on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa useimmissa tapauksissa. Siksi, jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, geenitesti on ensisijaisesti suositeltavaa Zellwegerin oireyhtymän toistumisen mahdollisuuden määrittämiseksi jälkeläisillä.

Lisäksi monissa tapauksissa oman perheen hoito ja tuki on erittäin tärkeää. Tämä voi myös estää masennusta ja muita mielenterveyshäiriöitä. Vanhemmat ovat usein riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta, koska lapset kuolevat yleensä nopeasti. Yhteys muihin Zellwegerin oireyhtymään kärsiviin voi olla erittäin hyödyllistä, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Zellwegerin oireyhtymä on yleensä kohtalokas sairaalle lapselle. Tärkein omatoiminen toimenpide on taudin avoin käsittely.

On tärkeää käyttää käytettävissä olevaa aikaa lapsen kanssa. Lähisukulaiset pystyvät yleensä viettämään aikaa sairaalassa synnytyksen jälkeen. Erityisiä äiti- ja lapsihuoneita tarjotaan useimmissa erikoistuneilla klinikoilla, ja ne ovat hyvä tapa vanhemmille viettää aikaa sairaan lapsen kanssa. Vanhempien tulisi hakea traumahoitoa varhaisessa vaiheessa tai neuvotella lääkärin kanssa itseapuryhmään.

Lisäksi on tärkeää valmistautua lapsen kuolemaan ja järjestää esimerkiksi kaste tai hautajaiset. Vastuullinen lääkäri auttaa.

Zellwegerin oireyhtymä on erittäin harvinainen tila, minkä vuoksi taudin hoito on yleensä mahdollista vain Internet-foorumeilla tai muutamissa omatoimisissa ryhmissä. Sukulaisten tulee myös lukea erikoiskirjallisuutta ja käydä aineenvaihduntahäiriöiden asiantuntijakeskuksessa. Keskustelu asiantuntijoiden kanssa auttaa ymmärtämään harvinaista oireyhtymää ja siten käsittelemään lapsen sairautta.