Ciliopathy

Termin alla Ciliopathy eri geneettiset sairaudet on koottu yhteen, mikä aiheuttaa silikoiden tai niitä kantavien solujen toimintahäiriöitä.

Mikä on ciliopathy?

Silikaali (jota kutsutaan myös elokuvasilikaksi) on solun sytoplasmiset kohoumat. Ne ovat korkeintaan 10 µm ja enintään 0,25 µm. Silikageet voivat liikkua vapaasti ja niitä käytetään neste- ja limakalvojen kuljettamiseen. Elokuvateatterit lyövät tasaisesti peräkkäin, mikä johtaa tasaiseen välkkymiseen.

Tämä varmistaa, että neste tai lima kuljetetaan pois. Eri sairauksissa, joita kutsutaan Ciliopathies yhdistyvät, siliat tai niitä kantavat solut vaurioituvat, mikä tarkoittaa, että ne eivät enää pysty suorittamaan tehtäviään riittävässä määrin.

syyt

Kiliopatiat ovat geneettisiä sairauksia. Suuri joukko perinnöllisiä sairauksia voidaan nyt osoittaa ciliopatioille; joillekin lopullista näyttöä ei ole vielä toimitettu. Joten ciliopathy on periytyvää.

Yksittäiset ciliopatiat eroavat huomattavasti toisistaan, koska siliat sijaitsevat ihmiskehon monissa eri osissa ja suorittavat siellä erilaisia ​​tehtäviä. Seurauksena ciliopatioiden oireet ja diagnoosit eivät ole yhdenmukaisia, mutta yksittäisten sairauksien välillä on huomattava ero.

Oireet, vaivat ja oireet

Keiopatian oireet, valitukset ja merkit eivät ole yhdenmukaisia, koska ciliopathy ei ole suljettu kliininen kuva, vaan se on yksinkertaisesti kattotermi useille silikoiden perinnöllisille sairauksille. Tästä syystä standardisoitu diagnoosi ei ole mahdollista. Siliiopatiat sisältävät monenlaisia ​​sairauksia, joilla on joskus hyvin erilaisia ​​oireita:

• Kartagenerin oireyhtymä
• Meckel-Gruber-oireyhtymä
• Joubertin oireyhtymä
• Laurence Moon Biedl Bardet -oireyhtymä (LMBBS)
• nefronoftiisi
• Vanhempi Løken-oireyhtymä
• Kystamaksa
• Bardet-Biedel -oireyhtymä
• Ellis van Creveldin oireyhtymä (EVC)
• jotkut retinopatian tyypit
• tietyt vesipäät
• Oro-facio-digital-oireyhtymä tyyppi 1 (OFD)
• resessiiviset ja hallitsevat perinnölliset kystiset munuaiset (ARPKD, ADPKD)
• Medullaarinen kystinen munuaistauti (ADMCKD)
• Alströmin oireyhtymä (ALMS)
• Lyhyt kylkiluun polydaktiyyttinen oireyhtymä (SRPS)
• Kranio-ektodermaalinen dysplasia
• tukahduttava rintakehähäiriö (ATD)

Seuraavassa esitetään esimerkkeinä Kartagener-oireyhtymän ja Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän (LMBBS) oireet ja diagnoosi.

Kartagenerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen sililiaarinen dyskinesia, on silioptio. Tässä oireyhtymässä esiintyy haavoittuneiden solujen, etenkin hengityselinten muotoutuneen epiteelin toimintahäiriö. Silikoiden liikkeet ovat häiriintyneitä, minkä vuoksi eritteitä ei voida poistaa tai riittämättömästi poistaa.

Tästä seuraa, että keuhkoputkien itsepuhdistuva mekanismi (mukosiliaarinen puhdistuma), jota kulkee hengityselinten muotoutunut epiteeli, on vakavasti heikentynyt tässä oireyhtymässä, joka johtuu silikoiden toimintahäiriöistä. Kartagener-oireyhtymä periytyy yleensä autosomaalisena taantumana.

Vaikutetaan kaikkiin kehon silikan miehittämiin soluihin, ts. Hengityselimen muodostuneen epiteelin lisäksi myös korvan trumpetin (kuuloputken) ja paranasaalisten sinusten soluihin. Oireiden painopiste on kuitenkin keuhkoputkissa, mikä johtuu tosiasiasta, että suurin osa silikaan miehittämistä soluista löytyy sieltä.

Noin 50 prosentilla Katagenerin oireyhtymästä kärsivistä potilaista sisäelinten epänormaali sijainti esiintyy alkion vaiheessa situs invertuksen muodossa, joka on elinten ja suonten peilikuvajärjestely. Vaikuttavat miehet ovat useimmiten steriilejä johtuen siittiöiden häiriintyneestä dyskinesiasta. Useimmat naiset ovat steriilejä munanjohtimen ympärillä olevien silikoiden dyskinesian vuoksi.

Suurin osa oireista esiintyy hengitysteissä. Keuhkoputkien häiriintyneen itsepuhdistumisen aikana esiintyy usein keuhkoputkien esteitä ja infektioita. Keuhkoputkentulehdus on useimmiten toistuvaa ja vaikeasti hoidettavaa. Lisäksi esiintyy usein toistuvia ja huonosti hoidettavia nuhaa, sinuiittia ja tulehduskipulääkkeitä.

Sairauden aikana esiintyy usein bronkektaasia, keuhkojen peruuttamatonta laajenemista. Hengitysvaikeusoireyhtymää voi esiintyä vastasyntyneillä. Hydrokefaalia, sisäisen tai ulkoisen nestetilan laajeneminen, voi tapahtua myös vastasyntyneillä.

Kartagenerin oireyhtymä on usein havaittavissa lisääntyneellä alttiudella infektioille lapsuudessa. Jos sieppauksen invertus on lisääntyneen alttiuden suhteen infektiolle, voidaan olettaa, että Kartagenerin oireyhtymä on olemassa. Jos situs invertus puuttuu, diagnoosi on vaikea. Todisteet Kartagenerin oireyhtymän esiintymisestä saadaan asiaankuuluvien limakalvojen siveltimien tai biopsioiden elektronimikroskooppisella tutkimuksella.

Syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Varhaisen diagnoosin ja riittävän hoidon avulla sairastuneet voivat elää suhteellisen normaalin elämän.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl -oireyhtymä on myös yksi keiopatioista. Sille on ominaista laaja valikoima mutaatioita ja epämuodostumia, jotka laukaisevat mutaatiot eri kromosomeissa tai geenipaikoissa. Perintö on autosomaalisesti recessiivinen. Geeneistä riippuen voi esiintyä erilaisia ​​oireita.

Nämä eivät ole yhtä selviä kaikissa potilaissa. Näitä oireita ovat: liikalihavuus; valtimoverenpaine; Diabetes mellitus; Lyhyt pituus; Lihasten hypotensio; Maksan, munasarjojen ja sapiteiden epämuodostumat; hypogonadismi; Munuaisten hypoplasia; Munuaisten vajaatoiminta; pyelonefriitti; motoriset häiriöt; henkinen vamma; Verkkokalvorappeuma; sokeus; anosmia; Kuulon menetys; Hemeralopia; lyhyt kaula; silmäluomen huomattavat kulmat; Polydaktiikka ja syndaktiikka.

LMBBS: n diagnosointi on vaikeaa, koska oireita esiintyy myös monissa muissa sairauksissa. Kuten Kartagenerin oireyhtymä, lopullinen diagnoosi tehdään käyttämällä molekyylibiologista testiä. Syy-terapiaa ei ole; hoito on oireenmukaista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Taudin diagnoosi ja kulku eivät ole yhdenmukaiset ciliopatioiden eri muodoissa. Oireet sekä diagnoosi ja ennustus eroavat toisistaan ​​huomattavasti. Erilaisilla ciliopatioilla on yhteistä se, että diagnoosi voidaan vahvistaa käyttämällä molekyylibiologisia testejä.

komplikaatiot

Yleensä ciliopatiasta kärsivät kärsivät useista eri oireyhtymistä ja siten erilaisista komplikaatioista. Nämä riippuvat myös suuresti sairauden tarkasta vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei yleensä ole mahdollista tehdä. Ensinnäkin, ciliopathy johtaa infektioon hengitysteissä.

Tämä johtaa hengitysvaikeuksiin ja mahdollisesti hengenahdistukseen. Vahinkoa kärsineen ihmisen elämänlaatu huononee huomattavasti, joten rasittavaa toimintaa tai urheilua ei voida enää harjoittaa ilman enempää. Tauti hidastaa myös lapsen kehitystä.

Monissa tapauksissa kärsivät myös hyvin usein nenä- tai hengitysteiden tulehduksista. Suurimmalla osalla kärsineistä puuttuu myös kyky lisääntyä, joten he kärsivät myös psykologisista valituksista tai masennuksesta.

Ciliopatian hoidossa ei ole erityisiä komplikaatioita. Täydellinen parannuskeino ei kuitenkaan ole mahdollista, joten sairastuneiden on elämässään yleensä luotettava antibiooteihin ja muihin lääkkeisiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos perheen sisällä on todettu perinnöllinen sairaus, on harkittava yhteistyötä lääkärin kanssa ennen mahdollisen lapsen suunnittelua. Mahdollisten vanhempien tulisi ilmoittaa itselleen kattavasti etukäteen riskeistä tai todennäköisistä muutoksista. Sinun tulisi myös tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärin kanssa raskauden aikana. Tarjotut ennalta ehkäisevät tutkimukset on tehtävä, jotta pystytään reagoimaan nopeasti ja kokonaisvaltaisesti mahdollisiin terveyshaitoihin.

Koska perinnöllisiin sairauksiin ei voida käyttää syy-hoitomuotoja, varhainen interventio on erityisen tärkeää. Jos perheen aiheuttamasta geneettisestä mutaatiosta ei ole tietoa, synnytyslääkäriryhmän jäsenet havaitsevat poikkeavuudet usein heti syntymän jälkeen. Rutiiniprosessissa diagnoosin saavuttamiseksi suoritetaan tarvittavat tutkimukset. Viimeistään lapsen kehityksessä voidaan havaita epäsäännöllisyyksiä verrattuna ikäisensä.

Ota yhteys lääkäriin, jos esiintyy optisia muutoksia, kasvuhäiriöitä tai mielenterveyden poikkeavuuksia. Lääkärin on tutkittava toimintahäiriöt, reaktion erityispiirteet ja epäjärjestykset liikkeissä. Ciliopathy on kattotermi useille häiriöille. Jokaisella niistä on potilaan yksilölliset ominaisuudet, joten lääkärin tarkastuskäynti tulisi aloittaa, jos epäillään olemassa olevaa terveyseroa.

Hoito ja hoito

Syyhoitomuotoja ei ole saatavana, sairauksia ei voida parantaa, vaan vain lievittää oireenmukaista hoitoa. Erilaisten ciliopatioiden hoidot ovat myös erilaisia.

ennaltaehkäisy

Nämä ovat geneettisiä sairauksia. Siksi ennaltaehkäisy ei ole mahdollista.

Jälkihoito

Kiliopatian seuranta perustuu ensisijaisesti sairauden tyyppiin ja vakavuuteen. Sairauksia, kuten Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymää tai Joubert-oireyhtymää, ei voida parantaa. Seurannassa keskitytään hoidettavien oireiden tarkistamiseen ja lääkityksen uudelleen säätämiseen. Koska potilaat ovat usein kroonisesti sairaita, tehdään säännöllisiä seurantatutkimuksia.

Parannetut valitukset, kuten krooninen kipu tai päihteiden oireet, on hoidettava lääkkeillä. Jos ciliopatia perustuu hoidettavissa olevaan tilaan, kuten kysta Munuaiset, seurantahoito riippuu sairauden etenemisestä ja hoidon onnistumisesta. Jos tulos on positiivinen, munuainen voidaan siirtää.

Tällaisen munuaisensiirron jälkeen tehdään tutkimus viikoittain yhteistyössä elinsiirtokeskuksen ja perhelääkärin tai asiantuntijan kanssa. Välit voidaan myöhemmin lyhentää neljään kertaan vuodessa. Osa seurannasta on veriarvojen määrittäminen, radiologiset tutkimukset, kuten CT tai MRI, sekä muut tutkimukset perussairaudesta riippuen.

Samanaikaisesti potilaan yleinen kunto tarkistetaan aina. Jos ciliopatia johtuu muista sairauksista, asiaankuuluvaa asiantuntijaa on kuultava. Joka tapauksessa munuaissairauksien asiantuntija ja perhelääkäri ovat osa lääketieteellistä ryhmää.

Voit tehdä sen itse

Ciliopatiat voivat olla monenlaisia ​​ja niitä on aina käsiteltävä erikseen. Yleisiä paranemista edistäviä toimenpiteitä ovat fysioterapia ja elämäntavan muutos. Muotoja, kuten Joubertin oireyhtymä tai Laurence-Moon-Bardet-Biedl -oireyhtymä, hoidetaan aina oireellisesti, jolloin potilaan tulee syödä terveellisesti, käyttää tarpeeksi liikuntaa, mutta yleensä huolehtia itsestään. Tämä ainakin lievittää oireita.

Jos lääkitystä on määrätty, kaikkiin sivuvaikutuksiin ja yhteisvaikutuksiin on kiinnitettävä erityistä huomiota, koska niillä voi olla negatiivinen vaikutus muiden siliopatioiden kehitykseen. Jos syntyy komplikaatioita, lääkärille on ilmoitettava niistä. Potilaiden tulee pitää valituspäiväkirjaa ja kirjoittaa yksityiskohtaisesti kaikki havaittavat oireet ja valitukset.

Vastuullisen lääkärin on kussakin tapauksessa päätettävä, mitkä toimenpiteet ovat hyödyllisiä ciliopatian hoidossa. Eri kärsimysmuotojen vuoksi henkilökohtainen hoitosuunnitelma on aina tarpeen. Niille, joita asia koskee, on parasta neuvoa ottamaan yhteyttä omaan lääkäriinsä, joka voi antaa lisää vinkkejä siitä, kuinka lääketieteellistä hoitoa voidaan parhaiten tukea. Lisäksi hän voi luoda yhteyksiä itseapuryhmiin, jotka voivat tarjota potilaalle lisätoimenpiteitä.