Smith-Magenis-oireyhtymä

Smith-Magenis-oireyhtymä on nimi harvoin esiintyvälle perinnölliselle sairaudelle. Se johtuu kromosomin 17 menetyksestä.

Mikä on Smith-Magenis-oireyhtymä?

Smith-Magenis-oireyhtymä johtuu kromosomin 17 pienen osan puuttumisesta, mikä tarkoittaa, että myös siellä olevat tiedot puuttuvat. Lääketieteessä näiden tietojen puuttumiseen viitataan deleetiona 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

tällä Smith-Magenis-oireyhtymä (tekstiviesti) on harvinainen geneettinen sairaus. Vaikuttavalta henkilöltä puuttuu pieni pala kromosomia 17. Tämä pieni osa on kuitenkin tärkeä, koska se sisältää tietoja, jotka ovat tärkeitä lapsen terveelle kypsymiselle äidin kohdussa.

Kaksi genetiikan asiantuntijaa Ann Smith ja Ellen Magenis ovat Smith-Magenis-oireyhtymän nimi. Lääkärit kuvasivat taudin ensimmäistä kertaa 1980-luvun alussa. Amerikkalaisten tutkimusten mukaan Smith-Magenis-oireyhtymä on yleinen 1: lla 25 000 syntymästä. Toistaiseksi tauti on ilmennyt vain satunnaisesti saksankielisissä maissa. Sukupuolten välillä ei ole eroja oireyhtymän esiintymisessä.

syyt

Smith-Magenis-oireyhtymä johtuu kromosomin 17 pienen osan puuttumisesta, mikä tarkoittaa, että myös siellä olevat tiedot puuttuvat. Lääketieteessä näiden tietojen puuttumiseen viitataan deleetiona 17p11.2. P tarkoittaa "petit", joka tarkoittaa "pieni" ja osoittaa lyhyen kromosomivarren.

Se, kuinka suuri osa kromosomipalasta puuttuu, vaihtelee henkilöittäin. Tästä syystä Smith-Magenis-oireyhtymän intensiteetti vaihtelee. Kromosomin puuttuvassa osassa on useita geenejä. Smith-Magenis-oireyhtymän oireet johtuvat kuitenkin pääasiassa RAI1-geenin puutteesta.

Jotkut lääketieteen ammattilaiset väittävät, että muiden geenien puute vaikuttaa taudin ominaispiirteisiin. Tieteellisiä suhteita tutkitaan edelleen. Nykyisen tieteellisen tiedon mukaan ei ole olemassa sellaisia ​​riskitekijöitä kuin ympäristövaikutukset tai äidin väärät käytökset raskauden aikana.

Näin Smith-Magenis-oireyhtymä kehittyy spontaanisti. Mutaatio 17. kromosomissa johtuu sattumasta ja alkaa ennen hedelmöitystä. Mutaatio on mahdollista sekä äidissä että isässä. Voi kuitenkin tapahtua, että kärsivien vanhempien lapset pysyvät terveinä huolimatta poistumisesta kromosomissa 17 ja eivät automaattisesti sairastu.

Oireet, vaivat ja oireet

Smith-Magenis-oireyhtymään liittyy joukko tyypillisiä käyttäytymisongelmia. Näihin kuuluvat kehityshäiriöt, kuten kohtalaiset tai vakavat henkiset kehityshäiriöt. Nämä ovat useimmiten viiveitä kielen kehityksessä ja yleisessä kehityksen hidastumisessa.

Koska Smith-Magenis -oireyhtymä on dysmorfinen oireyhtymä, esiintyy myös dysmorfologisia poikkeavuuksia, kuten brachycephaly (lyhytaikaisuus), keskipinnan hypoplasia, leveät ja lyhyet kädet, syvälle asetetut silmät, kaarevat ylähuulet, suun alakulmaan osoittavat suun kulmat, syvälle asetetut korvat ja leveät. Nenäjuuri.

Lisäksi on käyttäytymisongelmia, joita ei aina voida tunnistaa riittävästi pienissä lapsissa. Vahinkoihin joutuneet kärsivät itsensä vammoista lyömällä päätään seinälle, puremalla sormea ​​tai käsiään ja vetämällä kynnet tai kynnet.

Kipu tuntuu vähenevän. Koska myös päivä-yön rytmi on häiriintynyt, potilaat kärsivät voimakkaista unihäiriöistä. Lisäksi on terveysongelmia, kuten sensorineuraalinen tai johtava kuulon menetys, lyhyt kesto tai skolioosi.

Lisäksi silmissä on muutoksia, kuten lähinäköisyys, rintakehä tai liian pieni sarveiskalvo, sydänvika, epilepsia, aivojen poikkeavuudet, kuten ventriculomegalia tai virtsarakon valitukset.

Tyypillisiä ovat myös syvä ja karkea ääni, väsymys päivällä, alhaiset kilpirauhashormonitasot ja matala immunoglobuliinitaso. Lisäksi monet kärsivät käyttäytyvät autistisina ihmisinä, eivät pysty puhumaan, harjoittamaan yhtenäistä, rutiininomaista arkea ja pelkäävät koskettomuuttaan. Ei ole harvinaista, että aggressiivinen käyttäytyminen jopa vihan puhkeamiseen johtaa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Koska Smith-Magenis-oireyhtymän oireet ovat erittäin laajat, ne eivät riitä taudin tarkkaan diagnoosiin. Jotkut sairaudet muistuttavat Smith-Magenis-oireyhtymää. Näihin kuuluvat Prader-Willi-oireyhtymä. Kromosomien laskemista ja katsomista pidetään myös riittämättömänä luotettavan diagnoosin löytämiseksi.

Tämän vuoksi lääkäri tekee geneettisen testin. Tätä menetelmää kutsutaan FISH-testiksi (fluoresenssi in situ -hybridisaatio). Tässä menettelyssä potilaalta otetaan veriä verisolujen tutkimiseksi kromosomin 17 tiettyjen komponenttien puuttuessa.

Smith-Magenis-oireyhtymän diagnoosin katsotaan olevan vaikea. Oletetaan, että tämä seikka myötävaikuttaa tapausten vähäiseen määrään. Ei ole harvinaista, että monet sairastuneet lapset saavat erilaisen diagnoosin, vaikka heillä olisi SMS. Nämä ovat useimmiten ADHD (huomiovaje / hyperaktiivisuushäiriö) tai autismi.

Smith-Magenis-oireyhtymää pidetään parantumattomana. Taudin kulku riippuu sen laajuudesta, diagnoosin iästä ja sopivista terapeuttisista toimenpiteistä. Jotkut potilaat voivat elää yli 80-vuotiaiksi.

komplikaatiot

Smith-Magenis-oireyhtymän vuoksi potilaat kärsivät monista henkisistä ja fyysisistä vaivoista ja rajoituksista. Monissa tapauksissa tämä oireyhtymä vaikuttaa myös sukulaisiin tai vanhempiin, ja he tarvitsevat psykologista tukea ja hoitoa. Vaikuttavat kärsivät vakavista kehityshäiriöistä ja käyttäytymisongelmista.

Siksi he tarvitsevat erityistä tukea ja yleensä myös apua arjessaan. Itsensä vahingoittamisen tarve voi tuntua myös sairauden takia, joten hoito suljetussa klinikassa saattaa olla tarpeen. Lisäksi on unihäiriöitä tai kuulon heikkenemistä. Lyhyt kasvu voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen etenkin nuorten keskuudessa.

Vaikuttajilla on myös näköhäiriöitä ja sydänvaurioita. Vakavissa tapauksissa voi esiintyä myös epileptisiä kohtauksia, jotka voivat johtaa kuolemaan. Vakavien oireiden takia elinajanodote on yleensä huomattavasti rajoitettu. Oireyhtymän hoito on puhtaasti oireenmukaista. Valitettavasti kaikkia valituksia ei voida rajoittaa kokonaan. Valitettavasti myöskään Smith-Magenis-oireyhtymää ei voida estää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin hoito on aina välttämätöntä Smith-Magenis-oireyhtymälle. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan, joten sairastuneet tarvitsevat yleensä elinikäistä terapiaa oireiden lievittämiseksi. Jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa, jotta voidaan estää Smith-Magenis-oireyhtymän siirtyminen jälkeläisille.

Tämän oireyhtymän kanssa on kuultava lääkäriä, jos asianomainen kärsii vakavista kehityshäiriöistä tai osoittaa vakavia käyttäytymisongelmia. Ne, joita asia koskee, ovat erittäin levottomia eivätkä pysty keskittymään. Monissa tapauksissa itsensä vahingoittaminen osoittaa myös Smith-Magenis-oireyhtymää, ja lääkärin tulee aina arvioida se. Lisäksi potilailla on usein silmävalituksia tai sydänvaurioita. Näihin valituksiin on kuultava myös lääkäriä.

Yleislääkäri voi diagnosoida Smith-Magenis-oireyhtymän. Lisähoito suoritetaan sitten vastaavalla asiantuntijalla, ja se riippuu suurelta osin oireiden vakavuudesta.

Hoito ja hoito

Koska Smith-Magenis-oireyhtymä johtuu geneettisistä tekijöistä, sitä ei voida parantaa. Tästä syystä tilan hoitaminen rajoittuu oireisiin. Puheterapiaa, toimintaterapiaa ja fysioterapeuttisia toimenpiteitä pidetään hyödyllisinä.

Viestintäkoulutusta, joka sisältää viittomakielen, pidetään myös hyödyllisenä. Kaikista terapiatoimenpiteistä huolimatta suurin osa potilaista tarvitsee apua koko elämänsä ajan. Tiettyjä lääkkeitä voidaan käyttää myös Smith-Magenis-oireyhtymän oireiden hoitoon.

Tämä voi lievittää joitain valituksia. Melatoniinihormonin antaminen parantaa unihäiriöitä. Muita lääkkeitä, kuten Risperidal, voidaan käyttää torjumaan itsensä vahingoittumista.

ennaltaehkäisy

Smith-Magenis-oireyhtymä on geneettinen sairaus. Siksi ennaltaehkäisy ei ole mahdollista.

Voit tehdä sen itse

Perinnöllisen sairauden oireet ilmestyvät heti syntymän jälkeen. Imeväiset eivät luonnollisestikaan voi käynnistää riittäviä itseapua.Lisäksi terveyshaitat ovat niin monimuotoisia, että sairaiden ei ole mahdollista parantaa tilannetta riittävästi.

Sukulaiset ovat siksi velvollisia suunnittelemaan jokapäiväisen elämän rakenteen ja hoidon potilaalle parhaalla mahdollisella tavalla. Tuhoavien tekojen tapahtuessa asianomainen henkilö on suojattava itseltään. Muutoin voi olla vakavia komplikaatioita ja huonontua terveyttä. Koska sukulaiset ovat usein hätääntyneitä potilaan hoidon suhteen, on tarvittaessa pidettävä hyvää hoitoa. Samalla vakaa sosiaalinen ympäristö on tärkeä, jotta potilas ei altistu ylimääräiselle stressille.

Suuri osa sairaista kärsii häiriintyneestä unesta ja herätysrytmistä. Tämä on erityinen haaste kaikille asianosaisille. Epänormaalia käyttäytymistä ei myöskään ole aina helppo käsitellä jokapäiväisessä elämässä. Heti kun rakkaansa saavuttavat emotionaaliset ja fyysiset rajansa, heidän tulisi tehdä muutoksia. Vapaa-ajan organisointi tai psykoterapeuttisen tuen käyttö voi auttaa koettamaan vastaavaa tasapainoa. Hoito sairaudessa on usein niin stressaavaa, että muuten voi tapahtua psykologisia komplikaatioita.

Jälkihoito

Smith-Magenis-oireyhtymän (SMS) seurannan ensisijainen tarkoitus on taudin oireiden hoito. Koska SMS on geneettinen. Parannus ei ole mahdollista. Jälkihoitohoitojen ja tutkimusten laajuus voi olla erittäin monimutkainen SMS: n avulla.

Mahdollisten oireiden kirjo vaihtelee fyysisistä poikkeavuuksista ja kehityshäiriöistä (sekä fyysisiä että psyykkisiä) vakaviin käyttäytymishäiriöihin, henkisiin vammoihin ja vakaviin sisäelimiin. Tekstiviestien aiheuttamat oireet eivät yleensä parane. Seurannan tehtävänä on saavuttaa ja ylläpitää korkeinta mahdollista elämänlaatua tekstiviestitse kärsiville ihmisille.

Jälkihoitohoitojen painopiste on siis terapeuttisen toiminnan jatkamisessa. Seurannan seurauksena SMS: stä kärsivien lasten ja nuorten aikuisten on erityisesti opittava elämään sairauden oireiden kanssa parhaalla mahdollisella tavalla. Elinikäisen lääkehoidon lisäksi lääkärit määräävät jatkohoitoina parannuskeinoja ja puheterapiaa, toimintaterapiaa ja musiikkiterapiahoitoja (toistuvasti säännöllisesti).

Omaapuvälineenä sukulaiset voivat luoda vakaan sosiaalisen ympäristön SMS-sairaan hoidon jälkeisen hoidon aikana ja rakentaa arkielämän optimaalisesti sairaan eduksi. Jos oireesi pahenevat, saatat tarvita seurantatutkimuksia erikoislääkäreiden kanssa.