Kystamaksa

vuonna Kystamaksa (PCLD - polysystinen maksasairaus) on harvinainen maksasairaus, jossa maksa on peitetty kystoilla (nesteellä täytetyt ontelot). Kromosomien 6 ja 19 geenimutaatioiden tiedetään aiheuttavan kystamaksaa, joten kystamaksa on perinnöllinen sairaus. Kystamaksaa ei pidä sekoittaa maksakystiin.

Mikä on kystamaksa?

Kystamaksa on yleensä synnynnäinen maksan epämuodostuma. Elin on täynnä kystoja. Toisin kuin paljon yleisemmät maksakystat, kystamaksa on hyvin harvinainen sairaus, joka on usein geneettinen.

Sairaudelle on ominaista maksan hidas, progressiivinen laajentuminen ja mahdolliset muutokset vatsassa. Kystamaksa on yleensä hyvänlaatuinen sairaus, jota esiintyy pääasiassa yli 40-vuotiailla naisilla.

syyt

Koska yleisin syy Kystamaksa Niin kutsuttu autosomaalisesti dominantti peritty polykystinen munuaissairaus (lyhyt: ADPKD) otetaan huomioon.

Noin 58 prosentilla kaikista sairastuneista potilaista kehittyi kystamaksa 20-vuotiaana, 85 prosentilla 30-vuotiaana ja 95 prosenttia 40-vuotiaana. Kystamaksaa havaitaan yleensä myös ADPKD: ssä, kun polysystinen munuaissairaus esiintyy useammin kuin autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen polykystinen maksasairaus. ADPKD: n munuaisten toiminta heikkenee munuaiskudoksen kystisen uudelleenmuodostumisen vuoksi.

Seurauksena on munuaisten vajaatoiminta, jota voidaan hoitaa vain dialyysin avulla, kunhan luovuttajaelintä ei ole saatavana. Vaikuttavilla potilailla kehittyy muun muassa myös aivovaltimoiden verisuonten epämuodostumia (aneurysmia), sydänventtiilien muutoksia ja paksusuolen seinämän hyvänlaatuisia kohoumia. Polysystisen munuaissairauden kulku on samanlainen kuin kystamaksan.

Oireet, vaivat ja oireet

Kystamaksa on yleensä hyvänlaatuinen sairaus, joka ei aiheuta aluksi mitään oireita. Geneettisen vian takia maksa on kuitenkin täynnä kystiä syntymästään asti. Tämä ei kuitenkaan aluksi vaikuta maksan toimintaan. Kystamaksalla on kuitenkin ominaisuus kasvaa ajan myötä isommaksi.

Tämä lisää maksan tilavuutta. Niiden kasvavan koon vuoksi se voi myöhemmin painaa mahaa ja suolia ja aiheuttaa näiden elinten siirtymistä. Sitten on kyse tyypillisistä valituksista, jotka massat aiheuttavat. Oireita ovat varhainen kylläisyys, ruokahaluttomuus, pahoinvointi, oksentelu ja painonpudotus.

Lisäksi maksan koon lisääntyminen voi yhä enemmän johtaa hengenahdistukseen ja sydänongelmiin (sydämen rytmihäiriöt). Tästä huolimatta maksan toiminta säilyy toistaiseksi. Tätä voidaan kuitenkin rajoittaa yhä enemmän, kun kysta muodostuu. Mahdolliset maksan toimintahäiriöt johtuvat sitten heikentyneestä verenvirtauksesta maksaan tai sapen ulosvirtauksesta.

Jos sappien tyhjentämisessä on ongelmia, iho ja silmät voivat myös tulla keltaisiksi (keltaisuus). Kysteistä verenvuoto on myös hyvin harvinaista. Kystivammoja ja -infektioita voi myös esiintyä. Siksi huolimatta kystamaksan yleensä hyvästä ennusteesta, yksittäisissä tapauksissa tarvitaan kirurginen toimenpide oireiden lievittämiseksi. Kuitenkin, jos maksa on täysin kystissä, maksan toiminta saattaa epäonnistua kokonaan. Sitten on suoritettava maksansiirto.

Diagnoosi ja kurssi

Kystamaksa ilmenee ensisijaisesti elimen koon hitaana kasvuna johtuen kystat lisääntyvästä määrästä ja koosta. Pääsääntöisesti myös muut kehon elimet syrjäytetään.

Kystamaksa on yleensä noin kymmenen kertaa normaalin elimen kokoinen. Kystamaksan tyypillisiä oireita ovat kipu, lisääntynyt vatsan ympärys, varhainen kylläisyystunne, pahoinvointi ja oksentelu sekä vatsan seinämän tyrät. Tietyissä olosuhteissa kärsivät henkilöt voivat myös kokea hengenahdistuksen ja sydämen rytmihäiriöt.

Jos kysta sisältyy infektioon tai kysta murtuu (sekä verenvuodon kanssa että ilman), voi syntyä vakavia komplikaatioita. Harvinaisissa tapauksissa kystamaksassa on vaikea maksan toiminnan heikkeneminen.

Ultraääni (sonografia) on turvallisin tapa diagnosoida kystamaksa. Jos tauti vaikuttaa jo muihin perheenjäseniin, sairaushistoriasta voi saada lisätietoja kystamaksan täsmällisestä tyypistä. Tietokonetomografia tai magneettikuvaus voi myös antaa lisätietoja, etenkin jos oireita esiintyy. Lisääntyneet laboratorioparametrit (esim. Bilirubiini) tai kohonnut tuumorimarkeri (CA 19-9) yksinään eivät salli mitään lausuntoja taudin vakavuudesta.

komplikaatiot

Kystamaksa voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita. Jos maksasairautta ei hoideta ajoissa, se voi johtaa sydämen rytmihäiriöihin, hengenahdisuuteen ja maha-suolikanavan vaikeuksiin. Kystan jatkuva kasvu aiheuttaa vatsakipuja ja tietyissä olosuhteissa kouristuksia, joihin liittyy aina voimakas pahoinvointi ja sairaus.

Jos kysta sisältyy tartuntaan tai kysta rikkoutuu, se voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Ensinnäkin on vaara, että koko maksa tulehtuu, mikä heikentää vakavasti sen toimintaa. Lisäksi voi tapahtua verimyrkytys, joka pahimmassa tapauksessa voi olla hengenvaarallinen.

Kystamaksan hoidossa tärkeimmät riskit tulevat leikkauksesta. Maksansiirrossa on riski, että keho hylkää uuden elimen. Infektioita, allergisia reaktioita ja toissijaisia ​​sairauksia, kuten osteoporoosia, voi myös esiintyä.

Yksittäisten kystojen poistaminen voi johtaa verenvuotoon, loukkaantumiseen tai tulehdukseen, mikä puolestaan ​​liittyy kauaskantoisiin komplikaatioihin. Lopuksi, antibioottien ja muiden lääkkeiden antaminen voi johtaa vakaviin sivuvaikutuksiin ja yhteisvaikutuksiin. Jos lääkettä otetaan pitkään, on olemassa pysyvien elinvaurioiden vaara.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos perheen sisällä on todettu geneettinen vika, laaja geneettinen testi tulisi suorittaa heti jälkeläisten syntymän jälkeen. On tarkistettava, onko olemassa oleva geneettinen mutaatio siirtynyt jälkeläisille. Jos jatkokurssin aikana ilmenee erilaisia ​​terveysongelmia, tarvitaan myös lääkärin käynti. Turvotus, organismin kireys tai toiminnallisen toiminnan yleiset rajoitukset ovat huolestuttavia. Ruoansulatuskanavan häiriöiden, kivun, pahoinvoinnin tai oksentelun tapauksessa syy on selvitettävä.

Painonmuutokset, ruokahalun menetys ja yleinen sairauden tunne tai sisäinen heikkous ovat edelleen merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Hengitysvaikeudet, sydämen rytmihäiriöt ja ihon ulkonäön muutokset tulee aina antaa lääkärille. Vahingoittuneen ihmisen keltainen ulkonäkö on ominaista kystamaksalle. Lääkäriin on kuultava heti ennen komplikaatioiden syntymistä.

Jos hengityshäiriöissä kehittyy pelko, unettomuus tai sisäinen levottomuus, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen. Lääketieteellinen tutkimus on tarpeen diagnoosin määrittämiseksi. Hoitosuunnitelma on tarpeen oireiden lievittämiseksi. Terveyden heikkenemisen tasainen lisääntyminen tulisi ymmärtää varoitussignaalina. Siksi ne on tarkistettava. Hoitamatta jättämistä voi esiintyä hengenvaarallisina.

Hoito ja hoito

Kystamaksa ei tarvitse välttämättä hoitaa, jos valituksia ei ole. Jos hoito on silti suoritettava, se voidaan tehdä kystat laparoskooppisella peitteellä, poistamalla maksan yksittäiset segmentit tai yhdistämällä molemmat tekniikat.

Jos maksassa on massiivisesti kystat ja se johtaa maksan toiminnan rajoittumiseen, maksasiirto suoritetaan poikkeustapauksissa. Minkälaista menetelmää todella käytetään, riippuu asianomaisen potilaan oireista ja valituksista. Kirurgiset toimenpiteet voivat yleensä oireet lopettaa 90 prosenttia ajasta, mutta oireiden toistumista ei voida sulkea pois kysysten kasvun takia.

Potilaat, jotka haluavat välttää leikkausta, voivat turvautua yksittäisten kystojen puhkaisuun, skleroterapiaan tai lääkkeisiin. Lävistys - etenkin yksittäisten suurten kystojen kohdalla - voi yleensä ainakin väliaikaisesti lievittää oireita, mutta on myös sataprosenttinen uusiutuminen. Uusiutumisen todennäköisyys on yleensä pienempi, jos kystat on sklerosoidut.

Molemmat toimenpiteet rajoittuvat vain pieneen määrään kystat ja oireissa ei yleensä ole merkittävää parannusta. Vaikka lääkityksen saantia olisi tarkasteltava kriittisesti, pääasiassa sivuvaikutusten ja hoitokustannusten takia, lääkitys (esim. Somatostatiinianalogit) voi aiheuttaa maksan määrän laskun ja hidastaa kystakasvua.

ennaltaehkäisy

Yksi Kystamaksa sitä ei oikeastaan ​​voida estää, varsinkin jos se on perinnöllinen. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä voi selvittää vasta hoitava lääkäri sen jälkeen, kun yksityiskohtainen kuvaus on tehty, mukaan lukien perheen sairaudet.

Jälkihoito

Kystamaksan tapauksessa sairastuneella on yleensä vain rajoitetut määrät ja vain harvat suorat seurantatoimenpiteet käytettävissä. Tästä syystä varhainen diagnoosi ja myöhempi hoito ovat ensiarvoisen tärkeitä tässä sairaudessa muiden oireiden tai komplikaatioiden estämiseksi. Kystamaksa ei yleensä pysty parantamaan itseään, joten asianomainen henkilö on aina riippuvainen lääkärikäynnistä.

Monissa tapauksissa tauti voidaan parantaa kokonaan vain maksansiirtolla. Tällaisen leikkauksen jälkeen asianomaisen tulisi ehdottomasti levätä ja ottaa se helposti. Liiallisia rasituksia tai stressaavia ja fyysisiä aktiviteetteja tulisi välttää, jotta ruumiista ei aiheutuisi tarpeetonta rasitusta. Terveellisellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla voi myös olla positiivinen vaikutus kystamaksan jatkokehitykseen.

Kohteiden tulisi välttää ylipainoa niin paljon kuin mahdollista. Usein on tarpeen ottaa erilaisia ​​lääkkeitä. Tämä voi myös rajoittaa joitain valituksia. Lääkkeiden oikea annos ja säännöllinen käyttö tulee aina varmistaa. Jos jokin on epäselvää tai jos siinä on haittavaikutuksia, ota ensin yhteys lääkäriin. Tauti voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Kystamaksan tapauksessa itseapua koskevat mahdollisuudet ovat useimmissa tapauksissa huomattavasti rajalliset, ja ne ovat vain hyvin harvoin asianomaisen saatavilla.

Itse tauti voidaan yleensä parantaa kokonaan vain maksansiirrolla, vaikka oireet voivat toistua leikkauksen jälkeen. Kystamaksasta kärsivät ovat usein riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä. Psykologinen tuki on täällä myös erittäin tärkeä, koska se voi myös estää tai lievittää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin hyödyllisiä maksan tilan pysyväksi seuraamiseksi.

Terveellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla voi yleensä olla myös positiivinen vaikutus kystamaksan jatkokehitykseen. Niiden, joita kärsivät, tulisi ehdottomasti pidättäytyä tupakoinnista ja alkoholin käytöstä maksan tarpeettoman rasituksen välttämiseksi. Koska kystamaksa voi olla myös perinnöllinen, geenitestaus ja neuvonta tulisi ehdottomasti suorittaa, jos haluat saada lapsia, jotta estetään tämän taudin uusiutuminen jälkeläissään.