Adrenoleucodystrophy

Kuten Adrenoleucodystrophy on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Se aiheuttaa erilaisia ​​neurologisia valituksia.

Mikä on adrenoleukodystrofia?

Adrenoleukodystrofia (ALD) tunnetaan lääketieteessä myös nimellä Addison-Schilder-oireyhtymä. Se esiintyy lapsuudessa ja lasketaan perinnöllisten sairauksien joukkoon.

Adrenoleukodystrofia (ALD) kutsutaan myös lääketieteessä Addison-Schilderin oireyhtymä. Se esiintyy lapsuudessa ja lasketaan perinnöllisten sairauksien joukkoon. Sille on ominaista nopeasti etenevä neurologinen heikkeneminen, jonka viimeisessä vaiheessa esiintyy dementiaa ja elintärkeiden elintoimintojen menettämistä.

Tauti, joka on usein kuolemaan johtava, vaikuttaa melkein aina vain miehiin. Sitä vastoin naiset tarttuvat yleensä vain x-kytkettyyn taantumaan. Vain harvoissa tapauksissa molemmissa naisten X-kromosomeissa on vika, joka johtaa adrenoleukodystrofian alkamiseen. Miehillä ALD: n esiintyvyys on 1: 20 000 - 1: 50 000.

syyt

Geneettisen vian takia tiettyjä rasvahappoja ei voida hajottaa organismissa. Tämä vaikuttaa sekä aivoihin että selkäytimeen. Tämä vaurioittaa myös lisämunuaisia.

Geneettiset tutkimukset osoittivat, että mutaatiot ABC-kuljettajageenissä tapahtuivat kaikilla potilailla. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa, geenin lokus q28. Sen tehtävä on koodata proteiini, joka sijaitsee peroksisomien kalvossa.

Sen suora osallistuminen ylimääräisten pitkäketjuisten rasvahappojen siirtoon peroksisomien suuntaan on kuitenkin lääketieteen ammattilaisten keskuudessa kiistanalainen. Yleensä rasvojen hajoaminen tapahtuu peroksisomin sisällä. Adrenoleukodystrofiassa rasvahapot kuitenkin kertyvät aivojen valkoiseen aineeseen ja lisämunuaisen kuoreen.

Erityisen pitkien ketjujen rasvahapot varastoidaan myös solukalvoihin. Jotkut tutkijat uskovat sen vuoksi, että myeliinin kalvorakenne muuttuu ALD-potilailla, mikä selittää demyelinaation. Tällä tavoin impulssien välittyminen vältetään, mikä on viime kädessä havaittavissa kärsivien motoristen ja henkisten heikkenemisten kautta.

Oireet, vaivat ja oireet

Aiheuttaako adrenoleukodystrofia oireita vai ei, riippuen potilaan sukupuolesta. Muutettu geeni on aina X-kromosomissa, jota esiintyy vain kerran miehillä. Tästä syystä tila esiintyy melkein yksinomaan miespotilailla.

Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, mutta viallinen geeni on yleensä vain yhdellä heistä, he eivät usein edes huomaa, että heillä on perinnöllinen sairaus. Heidän urospuolisilla jälkeläisillään on kuitenkin 50 prosentin riski kehittää adrenoleukodystrofiaa. Oireita esiintyy melkein aina vain miespotilailla.

Toisaalta naisten vajaatoiminta ilmenee vain harvoin ja myöhempinä elämänvuosina. Miespotilailla lisämunuaiset eivät enää tuota tarpeeksi hormoneja. Siksi he kärsivät alhaisesta verenpaineesta, painonpudotuksesta, heikosta ja oksentavasta.

Iholla on myös ruskehtava värimuutos. Joillakin potilailla ei ole vuosien ajan ollut muita oireita kuin lisämunuaisen heikkous. Lääkärit erottavat kaksi adrenoleukodystrofian muotoa. Nämä ovat adrenomyeloneuropatiaa (AMN) ja ALD, johon liittyy aivojen osallistumista. AMN: ää pidetään lievempänä ALD: n muodossa ja sitä esiintyy melkein kaikissa aikuisissa miehissä, joilla on ALD: n perimä.

Tyypillisiä oireita ovat koordinaatioongelmat, lihasheikkous, joka johtaa kävelyhäiriöihin, ja jalkojen kipu. Myöhemmin virtsan ja ulosteiden menetys, erektiohäiriöt ja halvaus ovat mahdollisia. Monet potilaat tarvitsevat pyörätuolia taudin edetessä.

Aivotietoinen ALD esiintyy jokaisessa kolmannessa pojassa, jolla on tauti 3–12-vuotiailla. Tämä osoittaa aivojen vakavan tulehduksen, joka jatkuu. Aikaisemmin normaalisti kehittyneet lapset osoittavat käyttäytymisessä yhtäkkiä muutoksia, kuten levottomuutta ja huonoa keskittymistä. Lopuksi, nielemishäiriöt, halvaus, kuurous ja sokeus. Ei ole harvinaista, että tauti päättyy kuolemaan.

Diagnoosi ja kurssi

Adrenoleukodystrofian diagnoosin katsotaan olevan vaikea, koska oireet voivat johtua myös muista sairauksista. Joskus oikean diagnoosin määrittäminen voi viedä useita vuosia. Turvallisin menetelmä on verikoe muuttuneen geneettisen meikin määrittämiseksi.

Lisäksi voidaan suorittaa kuvantamismenetelmiä, kuten kallon magneettikuvaus (MRI), joiden avulla lääkäri voi tunnistaa aivojen demyloituneet ja atrofiset alueet. Adrenoleukodystrofian ennuste riippuu tietystä kulusta. Odotettua elinajanodotusta AMN: n kanssa pidetään normaalina, kun taas aivojen osallistuminen kahden tai neljän vuoden kuluttua aiheuttaa vakavan vamman ja hoidon tarpeen.

komplikaatiot

Koska geneettinen aineenvaihduntatauti, joka ei hajoa tärkeitä rasvahappoja kehossa, adrenoleukodystrofia johtaa vakaviin neurologisiin vaurioihin. Joskus tauti puhkeaa jo lapsuudessa. Psyykkisellä ja sensorimotorisella kehityksellä on huomattavia puutteita. Vaikuttavien lasten elinajanodote on 10–14 vuotta.

Adrenoleukodystrofia asettuu X-kromosomiin. Miehet ovat siksi enemmän vaarassa kuin naiset. Kun epämukavuus ilmenee aikuisilla, sitä ei voida ennakoida. Naiset puolestaan ​​kuuluvat riskiryhmään vain myöhemmin elämänä. Kaikkien, jotka ovat alttiita adrenoleukodystrofialle perinnöllisyytensä vuoksi heidän genomissaan, on hakeuduttava heti lääketieteelliseen apuun, jos esiintyy seuraavia oireita: lisämunuaisten sairaus, ehtymistilat, painon pudotus, pahoinvointi, ihon ruskehtava värjäytyminen.

Muuten syntyy väistämättä radikaaleja komplikaatioita, joilla on kielteinen vaikutus elämän laatuun ja elinajanodotteeseen. Terminaaliseen vaiheeseen voi liittyä sängyn lepo, hermoston täydellinen rappeutuminen ja elinten vajaatoiminta. Joskus tämä johtaa kuolemaan. Kun diagnosoitu adrenoleukodystrofia, oireet voidaan lievittää, mutta eivät parane.

Hoito ja lääkitys on räätälöity sairastuneelle henkilölle, koska sairauden spesifikaatiot ovat erilaisia. Lääke lievittää spastisia lihaskouristuksia ja voi tehdä aivojen neurologisista sivuvaikutuksista ja tulehduksellisista prosesseista paremmin siedettäviä. Ravitsemuksellisesta näkökulmasta Lorenzon öljyä annetaan lisääntyneen rasvahappopitoisuuden alentamiseksi. Luuytimensiirto voidaan suorittaa potilaan tilasta riippuen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Adrenoleukodystrofialla ei yleensä ole erityisiä valituksia tai oireita, jotka voisivat suoraan osoittaa sairauden. Tästä syystä lääkärin suorittama tarkastus on aina tarpeen, jotta vältetään mahdolliset seuraamusvauriot, joita voi aiheutua, jos sairaus havaitaan liian myöhään.Jos asianomainen kärsii painonpudotuksesta ja matalasta verenpaineesta, on otettava yhteys lääkäriin.

Ei ole harvinaista, että tajunnan menetys tapahtuu. Pääsääntöisesti ensin voidaan käydä yleislääkärissä, joka suuntaa potilaan diagnoosin sattuessa erikoislääkärin puoleen. Kiireellinen vierailu lääkäriin on suositeltavaa, jos koordinaatiohäiriöt tai kävelyhäiriöt jatkuvat. Kuulovaikeudet voivat myös viitata adrenoleukodystrofiaan.

Jos adrenoleukodystrofia on edennyt edelleen, tapahtuu myös halvaus tai virtsan menetys. Jos näitä oireita esiintyy, potilaan kiireellinen hoito on välttämätöntä. Harvoin, kuuruuden lisäksi, esiintyy myös äkillisiä näköongelmia tai pahimmassa tapauksessa täydellistä sokeutta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Adrenoleukodystrofiaa ei voida parantaa. Hoito rajoittuu siis oireiden lievittämiseen. Lisämunuaisten vajaatoiminta voidaan hoitaa helposti antamalla puuttuvia hormoneja. Potilaalle annetaan myös lääkkeitä spastisiin lihaskramppeihin.

Jotkut potilaat saavat myös jotain nimeltään Lorenzon öljyä. Se on sekoitus glyseriinitrifsaattia ja glyseriinitrioleaattia. Suhde on 4: 1. Antamisen on tarkoitus alentaa pitkäketjuisten rasvahappojen konsentraatiota edullisemmalle tasolle.

Fysioterapeuttiset harjoitukset tai toimintaterapia, joita käytetään lihaksen löysämiseen, voidaan myös suorittaa tukemaan. Nielemishäiriöissä keinotekoinen ravitsemus on mahdollista. Psykoterapeuttinen tuki voi myös olla hyödyllistä.

Näkymät ja ennuste

Adrenoleukodystrofia saa yleensä sairastuneen ja heikon, ja potilaan joustavuus sairauden seurauksena heikkenee huomattavasti. Matala verenpaine esiintyy ja kasvot muuttuvat vaaleiksi. Lisäksi matala verenpaine voi myös johtaa tajunnan menetykseen. Vaurioitunut henkilö laihtuu usein ja kärsii ripulista ja oksentamisesta.

Iho voi muuttua ruskeaksi. Kipu on myös lihaksissa ja jaloissa. Koordinointi heikkenee ja kävelyhäiriöitä esiintyy usein, kuten lonkkaamista tai liikkumista. Adrenoleukodystrofian oireet rajoittavat ja heikentävät merkittävästi elämänlaatua.

Usein potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta tai pyörätuolin käytöstä sairauden aikana. Pitoisuus vähenee myös ja esiintyy sisäistä levottomuutta. Ilman hoitoa potilas kuolee. Itse hoito voidaan suorittaa antamalla puuttuvat hormonit ilman erityisiä komplikaatioita.

ennaltaehkäisy

Jos perheen tiedetään olevan adrenoleukodystrofia, suositellaan, että kaikki uros sukulaiset tutkitaan. Tämä mahdollistaa varhaisen hoidon tarvittaessa.

Jälkihoito

Adrenoleukodystrofian seurantamahdollisuudet ovat yleensä suhteellisen rajalliset. Tämän häiriön kohdalla henkilö on riippuvainen pysyvästä hoidosta oireiden lievittämiseksi ja lisäkomplikaatioiden välttämiseksi. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Useimmissa tapauksissa adrenoleukodystrofiaa hoidetaan ottamalla hormonit, joista henkilöllä puuttuu. Potilaan on varmistettava, että lääkitystä käytetään säännöllisesti, ja myös mahdolliset vuorovaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on otettava huomioon. Lasten kohdalla vanhempien on varmistettava, että lääkitystä käytetään säännöllisesti, jotta ei olisi häiriöitä tai komplikaatioita.

Useimmat potilaat tarvitsevat myös fysioterapiaa lievittääkseen lihasten epämukavuutta. Monet tämän hoidon harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi asianomaisen liikkuvuuden lisäämiseksi. Tämä sairaus ei vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Koska adrenoleukodystrofia voi joissain tapauksissa johtaa myös psykologisiin valituksiin tai masennukseen, keskustelut ystävien tai perheen kanssa ovat erittäin hyödyllisiä.

Voit tehdä sen itse

Adrenoleukodystrofia (ALD) on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, josta miehet kärsivät enemmän kuin naiset.

Ei ole sellaisia ​​omaehtoisia toimenpiteitä, jotka soveltuisivat sairauden syyn hoitoon. Vaikuttavat voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan riskejä ja lievittämään sairauden etenemisen vakavuutta. Vaikka monia taudin oireita voidaan hoitaa hyvin, sairastuneet eivät saa usein riittävää hoitoa aivan liian myöhään, koska hyvin harvinaista sairautta ei ole diagnosoitu asianmukaisesti.

Jos ALD on jo tapahtunut perheessä, potilaiden tulee ilmoittaa lääkärille tästä tosiasiasta ja vaatia, että kutsutaan asiantuntija ALD-epäilyn selvittämiseksi.

Naisten, jotka ovat puutteellisen geenin kantajia, on oltava tietoisia siitä, että vaikka he joko eivät sairastu tai heille kehittyy vain lieviä oireita, todennäköisyys, että heidän miehensä jälkeläiset kärsivät vaikeasta ALD-muodosta, on erittäin korkea. Tämä tulisi ottaa huomioon perheen suunnittelussa. Perinnöllisten sairauksien kantajille on neuvontakeskuksia, jotka tukevat heitä perhesuunnittelukysymyksillä.

Jo sairastuneiden tulee syödä vähärasvaista ruokavaliota, jotta haitallisten rasvahappojen pitoisuus veressä pysyisi alhaisena. Jos lihakset tai motoriset taidot ovat heikentyneet, fysioterapia tulisi aloittaa mahdollisimman varhain rappeuttavan kehityksen estämiseksi.