Kuten akuutti ajoittainen porfyria on porfyrian alamuoto. Tässä perinnöllisessä sairaudessa organismi ei kykene tuottamaan oikein veren pigmentin hemaa.
Mikä on akuutti jaksoittainen porfyria?
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) edustaa yhtä kaikista neljästä porfyrian akuutista muodosta. Kolme muuta tyyppiä on nimetty perinnöllinen koproporfyyria, Porphyria variegata ja Doss porphyria.
Niillä kaikilla on yhteistä, että heillä on yhtäkkiä vatsakipu, joka voi kestää muutaman päivän. Akuutilla ajoittaisella porfyrialla, joka on yleisin muoto, on erityisen lääketieteellinen merkitys. Se näkyy pääasiassa naisilla.
syyt
Porfyrioita, kuten akuuttia jaksottaista porfyriaa, tunnetaan vain vähän, koska niitä esiintyy hyvin harvoin. Liittyvät aineenvaihduntataudit ovat useimmiten havaittavissa hermostoon ja ihoon. Kuten muissa porfyrioissa, myös proteiinipitoisen veren pigmenttiheman tuottaminen on häiriintynyt akuutissa ajoittaisessa porfyriassa.
Tämä prosessi saa aikaan porfyriineiksi kutsuttujen hemiprekursorien kertymisen kehoon ja aiheuttaen epämukavuutta. Heme on osa hemoglobiinia, punaisen veren pigmenttiä. Keho tarvitsee erityisiä entsyymejä tuottaakseen hemiä.
Porfyrian tapauksessa ainakin yksi entsyymi on kuitenkin puutteellinen, mikä puolestaan vaikuttaa negatiivisesti hemen tuotantoon. Akuutti jaksoittainen porfyria johtuu kolmannen entsyymin puutteesta hemisynteesireitillä, mikä johtaa tuotannon lopettamiseen. Autosomaalinen hallitseva geneettinen vika porfobilinogeenideaminaasissa on vastuussa porfyriasta.
Autosomaalisella hallitsevalla tarkoitetaan sukupromosomeista riippumattomia. Akuutissa ajoittaisessa porfyriassa oireet ilmenevät vain infektioiden, alkoholin vaikutuksen tai lääkityksen käytön yhteydessä. Nämä johtavat akuutin sairausjakson laukaisemiseen. Useimmissa tapauksissa akuutti jaksoittainen porfyria esiintyy 20–40-vuotiaina.
Yleisimmät taudin laukaisejat ovat lääkkeitä, kuten sulfonamidit, barbituraatit tai estrogeeni, joka sisältyy ehkäisypillereihin, samoin kuin alkoholi, tupakan kulutus, psykologinen stressi ja fyysinen stressi infektioista tai kirurgisista toimenpiteistä. Muita syitä voivat olla lisääntynyt raudan määrä, kuukautiset ja paaston tai ruokavalion nälkä.
Löydät lääkkeesi täältä
Muscle Lihasheikkouden lääkkeetOireet, vaivat ja oireet
Akuutissa ajoittaisessa porfyriassa on monia erilaisia oireita, jotka vaikeuttavat diagnoosia. Noin 90 prosentilla potilaista ei kuitenkaan ole oireita ollenkaan, kun taas muissa tapauksissa ne ovat niin voimakkaita, että jopa johtavat halvaantumiseen. Tärkeimmät akuutin jaksottaisen porfyrian valitukset ovat akuutti vatsakipu.
Neurologiset ja psykiatriset oireet eivät myöskään ole harvinaisia. Oireet ilmenevät jaksoina, jotka kestävät yhden tai kahden viikon. Joskus kuitenkin myös pidempi valitusjakso on mahdollista. Vakavan kolikkyisen vatsakipun lisäksi alavatsassa kärsivillä ihmisillä on krooninen ummetus, oksentelu, kuume ja osittainen tai täydellinen halvaus.
Haju-, kuulo-, näkö- ja maun aistinhäiriöt sekä korkea verenpaine ja kilpa-sydän. Toinen piirre on punertava virtsa, joka tummenee taudin edetessä. Alusvaatteisiin tulee tummia pisteitä. Myös psykologiset oireet, kuten mielialan vaihtelut, sekavuus tai harhaluulot ovat mahdollisia.
Diagnoosi ja kurssi
Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnosointi voi olla vaikeaa, jopa kokeneille lääketieteen ammattilaisille. Porfyyrin tyypillisiä oireita pidetään tärkeänä ominaisuutena. Potilaan sairaushistoriasta voi olla apua myös jos sukulaisilla on jo ollut samanlaisia oireita. Jotta voidaan tehdä tarkka diagnoosi, lääkäri ottaa virtsasta, ulosteesta ja verinäytteitä.
Näitä tutkitaan porfyriinien varalta laboratoriossa. Tutkimus tulisi suorittaa, jos potilaalla on oireita, koska arvot voivat laskea sairauden edetessä. Jos virtsan annetaan seistä pitkään akuutissa ajoittaisessa porfyriassa, se värjää punaisesta tummanpunaiseksi kahdessa kolmasosassa potilaista.
Käänteistä Ehrlich-aldehydi-testiä voidaan käyttää lisäkokeena, jossa tippa virtsaa laitetaan millilitraan Ehrlich-reagenssia. Akuutin jaksoittaisen porfyrian tapauksessa tapahtuu kirsikanpunainen värimuutos. Useimmissa tapauksissa AIP-kurssi on suotuisa, mikäli asianmukaista hoitoa tapahtuu. Toisinaan on kuitenkin komplikaatioita, kuten hengenahdistus, nesteiden puute ja maksa- ja munuaisvauriot.
komplikaatiot
Akuutti ajoittainen porfyria on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa naisiin enemmän kuin miehiä. Tilapäisesti puhkeava oire turvoo kehossa latentisti, kunnes tietty tekijä tuo sen esiin. Geneettisen entsyymivaurion uskotaan olevan vastuussa porfyrian esiintymisestä patogeneesinä.
Sitä ei ilmesty jokaiselle henkilölle, jolla on taipumus tähän oireeseen. Ensimmäiset leimahdukset puhkevat nuorena aikuisena. Taudinpurkaukset ovat arvaamattomia ja tuovat potilaalle merkittäviä ja joskus elämää rajoittavia komplikaatioita.
Ulkoiset vaikutukset, kuten stressi, lääkitys, alkoholi, kuukautiskierros, infektiot, nikotiini ja äärimmäiset ruokavaliot, katsotaan laukaiseviksi tekijöiksi. Tautipesäkkeiden oireet vaihtelevat, ja niihin kuuluvat pahoinvointi sekä koliikat, verenkiertoon liittyvät ongelmat, virtsan värimuutokset, neurologiset häiriöt sekä psykologiset muutokset ja hallusinaatiot.
Jos oireita tulkitaan väärin tai käsitellään väärin, voi syntyä lisäkomplikaatioita ja leimahdukset voivat pahentua. Joskus on olemassa riski hengenvaarallisesta hengityshalvauksesta. Lisäksi sairastuneille kehittyy yleensä maksasyöpä ja munuaisvaurio sekundaarisina komplikaatioina.
Virheellisiä diagnooseja voi esiintyä johtuen monista laukaisevista ja niitä seuraavista oireista. Siksi suositellaan perusteellista sairaushistoriaa tehohoitoyksikössä. Oire on parantumaton. Strategioita kehitetään etsimään liipaisimia, jotka potilas oppii ohittamaan.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos akuutteja maha-suolikanavan valituksia, sydän- ja verisuonitauteita ja aistihäiriöitä esiintyy uudestaan ja uudestaan, ota heti yhteys lääkäriin, jos mahdollista. Lääkäri voi käyttää oireita ja joitain uloste- tai virtsanäytteitä selvittääkseen, onko kyse akuutista jaksollisesta porfyriasta. Diagnoosi on helpompaa puhumalla potilaan kanssa. Jos oireet ovat osoittaneet pidempään kuin kaksi viikkoa, tämä tarkoittaa ainakin vakavaa sairautta, jota on tarkkailtava.
Lisääntyvät oireet, kuten krooninen ummetus, oksentelu, kuume tai halvaus, sekä näkö-, haju-, maku- ja kuulovammat ovat selviä varoitusmerkkejä akuutista jaksollisesta porfyriasta. Jos sairaus diagnosoidaan näiden oireiden perusteella, hoito on annettava aina.
Vierailu lääkäriin suositellaan viimeistään fyysisen vajaatoiminnan ja hyvinvoinnin huomattavan heikkenemisen tapauksessa. Ihmiset, jotka ovat säännöllisesti stressin alla, käyttävät lääkkeitä, nikotiinia tai alkoholia tai noudattavat äärimmäistä ruokavaliota, saavat heti lääkärin puoleen, jos sairaus puhkeaa.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Koska akuutti ajoittainen porfyria on geneettinen vika, tautia ei voida parantaa. Tästä syystä oireenmukaista hoitoa suoritetaan epämukavuuden lievittämiseksi. Lisäksi laukaisevia tekijöitä tulisi välttää.
Jos AIP-relapsit ovat vakavia, saatetaan tarvita tehohoitoa sairaalassa. On olemassa hengityshalvauksen riski. Jos tietyt lääkkeet ovat vastuussa taudin leviämisestä, ne on lopetettava. Potilas saa infuusiona myös hemiinia arginiinia tai glukoosia.
Tällä tavalla rikastetut hemin prekursorit voidaan erittää organismista. Morfiinijohdannaisia ja asetyylisalisyylihappoa voidaan antaa kivun hoitoon. Reserpiini- ja beeta-salpaajat ovat tehokkaita lääkkeitä sydämentykytykseen. Lisäksi potilaan on pidättäydyttävä alkoholista. Jos on syy-infektioita, ne on hoidettava.
Löydät lääkkeesi täältä
Muscle Lihasheikkouden lääkkeetennaltaehkäisy
Valitettavasti akuuttia jaksottaista porfyriaa ei voida estää, koska se on geneettinen vika. Kuitenkin on olemassa vaihtoehto torjua lentämistä välttämällä tupakkaa, alkoholia, voimakasta auringonvaloa ja stressiä.
Voit tehdä sen itse
Tässä porfyrian muodossa oireet voivat olla niin vakavia, että ne eivät vain kuormita potilasta fyysisesti, vaan myös henkisesti. Lisäksi on usein neurologisia valituksia. Molemmat nämä tekijät tekevät liitännäisestä psykoterapeuttisesta hoidosta suositeltavaa.
Kuten kaikissa porfyrian muodoissa, kaikkia liipaisimia, jotka voisivat laukaista uuden leimahduksen, tulisi välttää. Siksi potilaan, jolla on akuutti jaksottainen porfyria, ei tulisi käyttää alkoholia ja välttää tiettyjä lääkkeitä. Hoitava lääkäri päättää kuulemisen jälkeen yksityiskohtaisesti, mitkä lääkkeet nämä ovat. Tapaukset kärsivät voivat löytää myös akuutin porfyrian lääkkeitä koskevan tietosivun EPP: n Saksan itseapusivulta (www.epp-deutschland.de).
Nikotiinin on oltava tabu, ja potilaalla, jolla on akuutti jaksoittainen porfyria, tulisi välttää stressitilanteita niin paljon kuin mahdollista. Sen sijaan hänen tulisi kiinnittää huomiota säännölliseen päivittäiseen rytmiin, nukkua tarpeeksi ja liikkua niin paljon kuin mahdollista. Rentoutusharjoitukset, kuten reiki, jooga tai Jacobsonin asteittainen lihaksen rentoutuminen auttavat vähentämään päivittäistä stressiä.
Äärimmäiset ruokavaliot ovat myös tarpeetonta stressiä. Tasapainoisempi, terveellinen ruokavalio, joka koostuu tuoreista ruuista, kuten hedelmistä ja vihanneksista, ja joka sisältää mahdollisimman vähän rasvaa ja sokeria on suositeltavampi. Tämä ruokavalio myös vahvistaa immuunijärjestelmää, joka on hyödyllinen taistelussa infektioita. Tämä on sitä tärkeämpää, kun otetaan huomioon, että infektiot ovat yksi akuutin jaksottaisen porfyrian laukaisevista tekijöistä.
-eisenmangelanmie.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
