CHARGE-oireyhtymä

CHARGE-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla on laaja valikoima oireita ja kliinisiä kuvia. Tässä on mainittava ennen kaikkea silmän kolumbi, sydämen vajaatoiminta, valumierojen atresia, vähentynyt kasvun ja kehityksen viive, sukupuolielinten poikkeavuudet ja korvan epänormaalisuus. Epämuodostumien kirurginen korjaus on tarpeen. Monet sairaat ihmiset voivat elää suhteellisen normaalin elämän keinoin.

Mikä on CHARGE-oireyhtymä?

Myös CHARGE-oireyhtymä CHARGE-yhdistys tai Hall-Hittnerin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus. Kahdellä kolmasosalla CHARGE-oireyhtymästä on yksi tai useampia mutaatioita CHD7-geenissä.

CHARGE on lyhenne kliinisten kuvien englanninkielisistä nimistä, joita esiintyy tyypillisesti tässä oireyhtymässä: C.oloboma, Hmaadoitusvika, A.tresia choanae, R.eettinen kasvu ja kehitys, Genitaalinen poikkeavuus, E.on epänormaalisuus.

syyt

CHARGE-oireyhtymän syyt ovat genetiikassa. Noin kahdella kolmasosalla CHARGE-oireyhtymän potilaista on yksi tai useampi mutaatio CHD7-geenissä. Tämä geeni koodaa spesifistä proteiinia, joka osallistuu kromatiinin uudistamiseen.

Se säätelee geeniekspressiota vaikuttamalla DNA: n ja histonien (solun ytimen emäksiset proteiinit) välisen sidoksen vahvuuteen. CHARGE-oireyhtymässä kärsivät erityisesti silmän, korvan ja nenän elimet, koska proteiini muodostuu erityisesti näiden elinten soluissa. Taudin autosomaalinen hallitseva perintö on mahdollista. Spontaani mutaatio, jolla ei ole perheen historiaa, on kuitenkin yleisempi.

Oireet, vaivat ja oireet

Termi CHARGE on lyhenne tämän oireyhtymän usein esiintyvien sairauksien englanninkielisistä nimistä. Nämä sairaudet ovat seuraavat:

Colomb: Silmän synnynnäinen coloboma. Silmäkupin rako ei sulkeudu täysin tähän. Tästä johtuen visiovirhe kehittyy. Näköhäiriöitä voi esiintyä useita. Muun muassa näkökentän häviäminen tai valoherkkyys tulisi mainita. Muut silmäongelmat, kuten verkkokalvon irtoaminen, ovat myös mahdollisia.

Sydänvika: Sydänvika. CHARGE-oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia ​​sydämen vajaatoimintoja, joista osa vaatii kirurgista hoitoa.

Atresia choane: Choanien atresia. CHARGE-oireyhtymän nenäkäytöt voivat olla tukossa tai epätavallisen kapenevia. Kirurginen hoito on joskus tarpeen useita kertoja käytävien pitämiseksi pysyvästi auki.

Hidastunut kasvu ja kehitys: Pitkittynyt kasvu ja kehityksen viivästyminen. Tämä oire esiintyy melkein jokaisella CHARGE-oireyhtymän potilaalla. Joka tapauksessa lääkärin tulee sulkea pois mahdollisuus viivästyneeseen kasvuun kasvuhormonien puuttumisen vuoksi. Oletetaan, että kehitysviiveet johtuvat aistielinten monista toimintahäiriöistä, kroonisista sairauksista ja tasapainon häiriöistä.

Sukupuolielinten poikkeavuus: Sukupuolielinten poikkeavuudet. CHARGE-oireyhtymästä kärsivillä sukupuolielinten poikkeavuudet vaikuttavat pääasiassa ulkoisiin sukupuolielimiin, mikä tekee tämän oireen helpommaksi havaita miespotilailla. Näillä on usein alentunut penis ja kivekset, jotka eivät ole palpaattavia. Naisilla potilailla voi esiintyä pienempiä ulompia labia.

Korvan epänormaalisuus: Korvan poikkeavuus. CHARGE-oireyhtymässä voidaan vaikuttaa sekä sisä-, keski- että ulkokorvaan. Yleisiä ongelmia ovat keskikorvan luiden epämuodostumat, krooninen nesteen kertyminen keskikorvaan, kapea tai puuttuva korvakäytävä, epätavallisen muotoiset ulkokorvat ja kuulon heikkeneminen.

Kaikilla ihmisillä, joihin CHARGE-oireyhtymä vaikuttaa, ei ole kaikkia oireita tai kliinisiä kuvia, ja niiden ei aina tarvitse olla kovin selviä; joidenkin näiden oireiden esiintyminen ja vain heikot oireet voivat edustaa CHARGE-oireyhtymää.

Diagnoosi ja kurssi

CHARGE-oireyhtymän diagnoosi on jaettu pääpiirteisiin ja toissijaisiin kriteereihin. Diagnoosi tehdään näiden ominaisuuksien ja kriteerien perusteella. Tärkeimmät kriteerit ovat silmän coloboma, choanal atresia, tyypillinen CHARGE-korva, kasvohermojen epämuodostumat (voivat johtaa makuaistin menettämiseen, kasvohalvaukseen, äänen ja tasapainon heikkenemiseen, nielemisongelmiin).

Toissijaiset kriteerit ovat sukupuolielinten alikehittyminen, kehitysviive, sydämen vajaatoiminta, lyhyt pituus, aukkojen muodostuminen kasvoalueelle (voi johtaa lisäongelmiin), henkitorven fistulit ja tunnusomaiset CHARGE-kasvot - kasvoilla saattaa olla epäsymmetria, vaikka kasvot eivät olisikaan halvaantuneita On; Kulmainen kasvomuoto, jolla on leveä, ulkoneva otsa, roikkuva kappale, tasainen keskipinta ja pieni leuka, ovat myös yleisiä.

CHARGE-oireyhtymällä syntyneet lapset vaativat usein hätäleikkausta, pitkää oleskelua sairaalassa ja jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa. Vaurioituneiden ihmisten elämän aikana kirurgisten toimenpiteiden tarve kasvaa. Tilanne kuitenkin paranee usein pidemmälle kuin alun perin odotettiin.

CHARGE-oireyhtymää sairastavien aikuisten määrä on suhteellisen pieni, mikä johtuu siitä tosiasiasta, että CHARGE-oireyhtymä on ollut olemassa vain itsenäisenä sairautena vuodesta 1979. Siksi CHARGE-oireyhtymässä elävien aikuisten lukumäärä kasvaa seuraavien vuosien aikana, joten lausunnot odotettavissa olevista olosuhteista ja tarvittavista kirurgisista toimenpiteistä aikuisina voidaan sitten ilmoittaa.

Voidaan sanoa, että hyvä kehitys voidaan saavuttaa erittäin helposti annettujen mahdollisuuksien puitteissa. Tämä vaatii kuitenkin lääketieteen ja koulutuksen asiantuntijoiden tukea. Erityisesti vanhemmilla voi olla positiivinen vaikutus lapsen, jolla on CHARGE-oireyhtymä, kehitykseen rohkaisemalla heitä parhaan kykynsä mukaan.

Vanhempien tulisi oppia ymmärtämään lapsensa vaikeuksia, jotka liittyvät CHARGE-oireyhtymään. Tällä tavalla voit tarjota hänelle tarvitsemansa tuen, jotta hän voi hyödyntää mahdollisuuksiaan täysimääräisesti.

komplikaatiot

CHARGE-oireyhtymä aiheuttaa useita erilaisia ​​valituksia ja oireita. Useimmissa tapauksissa esiintyy erilaisia ​​epämuodostumia ja viivästynyt kehitys. Vahinko kärsii ensisijaisesti synnynnäisestä sydämen vajaatoiminnasta. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa potilaan kuolemaan ilman hoitoa, ja siksi sitä on hoidettava kirurgisesti.

Lisäksi siellä on vakava lyhyt kasvu ja myös huomattavasti viivästynyt henkinen ja psykologinen kehitys. Monissa tapauksissa potilas on riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä eikä voi selviytyä siitä yksin. Tasapainohäiriöitä ja herkkyyshäiriöitä esiintyy. Ne voivat erittäin rajoittaa elämänlaatua.

Epämuodostumat voivat myös vaikuttaa sukupuolielimiin ja johtaa niiden poikkeavuuksiin. Ei ole harvinaista, että asianomaiset häpeävät näitä valituksia ja kärsivät seurauksista ala-arvokomplekseista. CHARGE-oireyhtymä johtaa myös kuulon menetykseen.

CHARGE-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Erilaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä voidaan kuitenkin käyttää lievittämään ja rajoittamaan tämän sairauden oireita ja oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa CHARGE-oireyhtymää ei tarvitse diagnosoida uudelleen. Oireet voidaan tunnistaa ennen syntymää tai heti syntymän jälkeen, joten myös varhainen hoito on mahdollista. Lääkäriin on kuultava, jos tämän oireyhtymän oireet ja epämuodostumat johtavat rajoituksiin ja vaaroihin lapsen arjessa. Ennen kaikkea on tutkittava lapsen sydän ja munuaiset, jotta sairauden sattuessa voidaan suorittaa kirurginen toimenpide.

Viivästynyt kehitys ja henkinen kehitysvammaisuus voidaan korvata erityisellä tuella. Sukupuolielinten poikkeavuuksista on myös otettava yhteys lääkäriin. Jos kyseessä olevalla henkilöllä on kuulovaikeuksia tai korvien epämuodostumia, myös nämä valitukset on lievitettävä ja hoidettava. Tämä voi estää täydellisen kuuron. Useimmissa tapauksissa oireet diagnosoi lastenlääkäri. Itse hoidon suorittaa sitten vastaava asiantuntija.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoito ei ole mahdollista, hoito koostuu pääasiassa oireiden kirurgisesta poistamisesta, jos se on mahdollista. Epämuodostumien korjaukset ovat enimmäkseen välttämättömiä. Pitkä sairaalahoito on yleinen osana näitä leikkauksia.

Näkymät ja ennuste

CHARGE-oireyhtymä ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta. Kehon yksittäiset epämuodostumat ja muodonmuutokset korjataan useilla kirurgisilla toimenpiteillä. Vaikka niihin liittyy haittavaikutuksia ja riskejä, ne ovat ainoa tapa hoitaa CHARGE-oireyhtymä.

Jos mitään hoitoa ei tapahdu, ei ole itsestään parantumista, mutta oireet eivät myöskään pahene. Korjausten jälkeen kärsivät voivat useimmissa tapauksissa elää tavallista elämää, eikä heitä rajoiteta arjessaan. Taudin syy-hoito ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Enemmän valituksia tai yhdistelmiä ei tapahdu onnistuneen toiminnan jälkeen.

Jos CHARGE-oireyhtymän oireita ei korjata, sairastuneet kärsivät usein psykologisista valituksista tai masennuksesta. Koska joissain tapauksissa myös nenäkanavat voidaan tukkia, välitön leikkaus on välttämätön, koska muuten lapsi kuolee heti syntymän jälkeen. Mielenterveyttä ja hidastunutta kehitystä voidaan hoitaa vain rajoitetusti CHARGE-oireyhtymän tapauksessa. Pääsääntöisesti potilaat kärsivät koko elämänsä ajan henkisestä jälkeenjääneisyydestä, ja siksi he ovat riippuvaisia ​​ulkopuolisesta avusta arkipäivään.

ennaltaehkäisy

Koska se on geneettinen ja myös erittäin harvinainen sairaus, ehkäisy ei ole mahdollista.

Jälkihoito

Suoraa seurantaa ei yleensä voida suorittaa CHARGE-oireyhtymän tapauksessa. Yksittäisiä oireita on hoidettava vakavuudestaan ​​riippuen, jolloin sairastunut henkilö voi yleensä elää tavallista elämää ilman rajoituksia.

CHARGE-oireyhtymän varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on erittäin myönteinen vaikutus jatkokehitykseen ja se voi estää komplikaatioita. Koska oireyhtymän hoito tapahtuu pääasiassa kirurgisten toimenpiteiden avulla, sairastuneen on toiputtava näiden interventioiden jälkeen ja yleensä valmistauduttava pidempään oleskeluun sairaalassa.

Yhteys perheen ja ystävien kanssa voi myös olla erittäin positiivista ja vaikuttaa positiivisesti taudin kulkuun. Oireita ei kuitenkaan voida aina eliminoida kokonaan, joten täydellistä paranemista ei voida aina saavuttaa. Koska CHARGE-oireyhtymä liittyy usein psykologisiin valituksiin, psykologinen hoito tulee aina suorittaa.

Vanhemmat tai sukulaiset voivat myös osallistua tähän psykologiseen hoitoon, koska sairaus vaikuttaa myös heihin. Lasten hidastuneen kehityksen vuoksi he ovat riippuvaisia ​​pysyvästä tuesta tämän korvaamiseksi.

Voit tehdä sen itse

CHARGE-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti. Vakavat epämuodostumat, erityisesti sydämessä, voidaan kuitenkin tunnistaa jo synnytyksen aikana. Koska oireyhtymä voi olla periytyvä, raskaana olevien naisten, joiden perheille tai perheenimmisille on jo todettu häiriö, on tehtävä kaikki ennalta ehkäisevät lääkärintarkastukset ja puhuttava lääkärinsä CHARGE-oireyhtymästä.

Jos on odotettavissa vakavia epämuodostumia tai kehityshäiriöitä, lääketieteellisesti osoitettu raskauden lopettaminen on mahdollista. Vanhempien, jotka päättävät jatkaa raskauden jatkamista, tulisi olla hyvissä ajoin tietoinen erityisistä rasituksista, joita he kohtaavat.

CHARGE-oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat yleensä yhden tai useamman hätätoimenpiteen heti syntymän jälkeen. Taudin hoito on erittäin intensiivistä, etenkin ensimmäisten vuosien aikana, ja se liittyy säännölliseen sairaalavierailuun, lääkärikäynteihin ja pysyvään kotihoitoon. Tämä ei vain korosta asianomaisia ​​vanhempia, vaan myös kaikkia olemassa olevia sisaruksia. Perheiden on sen vuoksi ryhdyttävä ajoissa organisatorisiin toimiin integroidakseen sairaan lapsen ja hänen erityistarpeensa arkeen ja perhe-elämään.

Lapselle parhaan mahdollisen tuen takaamiseksi paitsi pätevät lääkärit, myös muut asiantuntijat, kuten erityiskouluttajat, puheterapeutit ja fysioterapeutit, tulisi kutsua aikaisessa vaiheessa.