Huntingtonin tauti (Huntingtonin tauti)

Chorea Huntington tai Huntingtonin tauti on hermosairaus, jossa kyse on pääasiassa kehon eri osien hallitsemattomista liikkeistä. Tauti esiintyy yleensä 30–40-vuotiaina.

Mikä on Huntingtonin tauti?

Usein tahattomat ja hallitsemattomat liikkeet ovat ensimmäisiä merkkejä Huntingtonin taudista.
© crevis - stock.adobe.com

Huntingtonin tauti tai Huntingtonin tauti, joka tunnetaan aiemmin nimellä "perinnöllinen St. Vitus -tanssi", on hermosairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot geneettisessä muodossa.

Oireita ovat hallitsemattomat ilmeet, nielemis- ja puhevaikeudet sekä raajojen, kaulan ja rungon liialliset liikkeet. Huntingtonin tauti kuvailtiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla.

Tähän päivään mennessä on olemassa lukuisia terapeuttisia vaihtoehtoja, joiden tarkoituksena on lievittää oireita. Parannus ei kuitenkaan ole vielä mahdollista.

syyt

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka välittyy lapselle autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että viallinen geeni ei sijaitse sukukromosomissa (X- tai Y-kromosomi) ja voi siten ilmestyä jo, jos vain yksi vanhemmista perii sairaan geenin.

Jos jollakin vanhemmista on mutatoitu geeni, jokaisella lapsella on 50 prosentin riski sairastua. Kromosomin 4 lopussa oleva mutatoitu geeni on vastuussa metsästysproteiinin tuottamisesta terveille ihmisille. Mutaatio saa sairastuneen geenin tekemään metsästäjä, mutta proteiinilla on lisäominaisuuksia.

Nämä ylimääräiset sairautta aiheuttavat ominaisuudet varmistavat, että aivokuoren hermosolut eivät muodostu tai että ne eivät pysty uusiutumaan. Nämä suuret soluryhmät hallitsevat terveiden ihmisten koordinoitua liikettä.

Löydät lääkkeesi täältä

Memory Muistihäiriöitä ja unohduksia ehkäisevät lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Usein tahattomat ja hallitsemattomat liikkeet ovat ensimmäisiä merkkejä Huntingtonin taudista. Varhaisessa vaiheessa tauti on havaittavissa tuskin havaittavissa lihaksen nykimisen kautta, jonka sairastuneet voivat usein sisällyttää luonnollisiin liikkeisiin. Jatkossa nämä liialliset ja motivoimattomat lihaksen supistukset näkyvät selvästi koko kehossa.

Kävely ja päivittäisten toimintojen tekeminen on entistä vaikeampaa. Satunnaiset motoriset taidot lisääntyvät jännityksen myötä, ns. Koreat liikkeet esiintyvät harvoin unen aikana. Pitkälle edenneessä vaiheessa kärsivät menettävät kielen ja kurkun lihaksen hallinnan: puhe muuttuu yhä käsittämättömämmäksi, ja nielemisongelmat voivat aiheuttaa tukehtumisvaaran syöessään.

Huntingtonin tauti vaikuttaa myös ihmisten psyykeen ja käyttäytymiseen. Aivosolujen asteittainen kuolema johtaa usein luonteen muutokseen, ja ei ole harvinaista, että kärsivät ovat aggressiivisia tai vahingollisia ympäristöönsä. Koska Huntingtonin tautia sairastavat ihmiset menettävät myös hallinnan kasvojen lihaksista, he eivät pysty ilmaisemaan tunteitaan ilmeiden avulla.

Tämä johtaa usein väärinkäsityksiin muiden ihmisten kanssa. Sosiaalinen vetäytyminen ja heikentyvät henkiset kyvyt johtavat monissa tapauksissa masennukseen, ahdistuneisuuteen, psykoosiin ja itsemurha-ajatuksiin todelliseen itsemurhaan asti. Taudin loppuvaiheeseen liittyy yleensä täydellinen dementia ja sängyn hillitseminen.

Diagnoosi ja kurssi

Huntingtonin taudilla on monenlaisia ​​oireita, jotka muuttuvat vain selvemmiksi taudin edetessä. Tämä tekee selkeän diagnoosin vaikeaksi, etenkin alkuvaiheessa.

Oireiden diagnosointi oireiden perusteella on vaikeaa, koska ne voivat usein viitata muihin sairauksiin. Jos epäillään Huntingtonin tautia, diagnoosi voidaan tehdä vuosia ennen taudin puhkeamista monilla eri tavoilla, kuten tietokoneella, tietokoneella, magneettikuvauksella ja aivojen aaltojen mittauksilla. DNA-analyysi suoritetaan myös osana verikokeita.

Kun tauti puhkeaa, sairastuneet ovat yleensä 35–45-vuotiaita. Jos tauti esiintyy myöhemmin, myös oireiden kehitys on hitaampaa. Huntingtonin korealle on ominaista hermosolujen kuolema, joka etenee nopeammin sairauden edetessä. Huntingtonin tauti etenee useiden vuosien ja vuosikymmenien ajan oireiden paheneessa. Jotkut ihmiset elävät taudin kanssa jopa 40 vuotta. Ennenaikainen kuolema tapahtuu yleensä hengitys- tai nielemisvaikeuksien seurauksena.

komplikaatiot

Koska Huntingtonin tautia ei voida hoitaa, oireet, kuten liikuntarajoitteet, puhekyvyn menetys tai muut kognitiiviset häiriöt, pahenevat. Potilaat, joilta kärsivät, eivät enää löydä tiensä jokapäiväisessä elämässä ja tarvitsevat laajaa hoitoa. On jonkin verran näyttöä siitä, että puheterapia tai fysioterapia voivat hidastaa taudin etenemistä.

Tämä on kuitenkin tulevaisuudessa testattava ja varmistettava suuremmalla määrällä potilaita. Ensimmäisten oireiden ilmenemisestä kuolemaan vie noin 20 vuotta huolimatta oireiden lääkehoidosta. Suurin vaara potilaalle on keuhkokuume. Tämä johtuu heikosta hengityksen koordinoinnista ja vaikeasta liman vapautumisesta keuhkoista.

Jotkut potilaat voivat myös kehittää sydänsairauksia, jotka voivat johtaa kuolemaan. Näiden kuoleman syiden lisäksi voi tapahtua myös itsemurhia. Itsemurha voi johtua Huntingtonin taudista ja sen aiheuttamista aivovaurioista, tai potilas saattaa haluta välttää sairauden pahenemista.

Lisäksi potilaan on helppo niellä ruokaa. Tämän vuoksi potilaalla on oltava omaishoitaja, joka auttaa heitä ruuan saannissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Huntingtonin tautia tai Huntingtonin tautia kutsuttiin aiemmin St. Vitusin tanssiksi ihmisten tekemien tahattomien liikkeiden takia. Koska tämän perinnöllisen sairauden oireet ilmenevät yleensä vasta myöhemmässä elämässä, käynti lääkärillä on järkevää, jos liikkumishäiriöitä esiintyy. Vain geneettinen testi voi osoittaa, että se on todella perinnöllinen sairaus Huntingtonin tauti. Vaihtoehtoisesti oireet voivat johtua myös aivokasvaimesta, aivohalvauksesta, kilpirauhasen häiriöistä tai vastaavista.

Ongelmana on, että ilman oikea-aikaista käyntiä lääkärillä ei voida selvittää onko kyse todella Huntingtonin taudista. Siellä voi olla myös choreatoformisia geneettisiä sairauksia, kuten Huntingtonin taudin kaltaiset sairaudet, kuparin varastointitauti Wilsonin tauti, Friedrichin ataksia, spinoserebelbellaarinen ataksia tyyppi 1, 2, 3, 17 tai neuroakantosytoosi. Lääketieteellinen arviointi on välttämätöntä selittämättömille liikuntahäiriöille hoitovaihtoehtojen punnitsemiseksi.

Tällä hetkellä ainoa lääketieteellinen hoito Huntingtonin taudille on oireenmukainen lievitys. Kyse on liikuntahäiriöiden, masennuksen, aggressiivisuuden tai psykoosien tasapainottamisesta. Aivojen hermosolut menetetään yhä enemmän. Geeniterapia voisi tulevaisuudessa tarjota läpimurtohoidon. Nykyaikainen lääketiede tarjoaa innovatiivisia hoitomenetelmiä kantasolusiirron tai aivojen sydämentahdistimen implantoinnin kautta. Missä määrin nämä toimenpiteet ovat hyödyllisiä, on vielä varmistettava kliinisesti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Nykyisen tutkimustilanteen mukaan Huntingtonin tautia ei voida parantaa. Siksi hoidolla voidaan vain lievittää lukuisia oireita niin pitkälle kuin mahdollista. Erilaisia ​​lääkkeitä, joissa on aktiivisia aineosia tiapridi ja tetrabenatsiini, käytetään rajoittamaan hallitsemattomia liikkeitä.

Lisäksi sairastuneille annetaan usein fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja puheterapiaa. Tällä tavoin voidaan lievittää sairaudelle tyypillisiä puhe- ja nielemisvaikeuksia, ja myös itsenäinen elämä on toistaiseksi mahdollista taudin edetessä. Huntingtonin taudista kärsiviä potilaita tuetaan psykoterapeuttisella hoidolla voidakseen selviytyä paremmin taudin stressistä.

Choreametsästyksen jatkovaiheessa tapahtuu usein voimakas painonpudotus, jota tulisi lievittää erityisen korkeakalorisella ruokavaliolla asianomaiselle.

Jotkut hoidot Huntingtonin taudin lievittämiseksi tai jopa parantamiseksi ovat edelleen kokeellisessa vaiheessa. Esimerkiksi entsyymien antaminen antaa mahdollisuuden hidastaa hermosolujen rappeutumista. Lääkehoitoa, joka voi täysin estää hermosolujen hajoamisen, ei vielä tunneta.

Näkymät ja ennuste

Huntingtonin taudin ennuste on huono. Lisäksi tautia ei voida parantaa nykyisillä lääketieteellisillä ja laillisilla vaihtoehdoilla. Geneettisellä taudilla on etenevä kulku, jota ei voida pysäyttää kaikista ponnisteluista huolimatta. Lääketieteellisesti toteutettavissa toimenpiteissä keskitytään taudin hitaan etenemisen saavuttamiseen ja nykyisen elämänlaadun säilyttämiseen mahdollisimman pitkään.

Laskettujen arvojen mukaan potilas kuolee keskimäärin noin 19 vuotta taudin diagnosoinnin jälkeen. Lääketieteellisen kehityksen ja lääketieteellisen tutkimuksen ansiosta Huntingtonin taudin yksittäiset vaiheet ovat säilyneet pidempään ja kuoleman alkamista on lykätty. Lisäksi yksittäisissä vaiheissa on enemmän terapeuttisia vaihtoehtoja potilaan vakauttamiseksi ja yleisen hyvinvoinnin parantamiseksi.

Käytettävissä olevia terapiavaihtoehtoja suositellaan ja käytetään yksilöllisesti nykyisistä oireista riippuen. Säännölliset tarkastukset on tehtävä, jotta potilas voi saada optimaalista hoitoa. Lisäksi erityisesti Huntingtonin taudin hoitoon perustettujen keskusten asiantuntijat voivat paremmin varmistaa sopeutumisen taudin kulkuun. Koska kaikkia suositeltuja hoitomuotoja ei rahoiteta sairausvakuutuksin, potilaan taloudelliset mahdollisuudet vaikuttavat merkittävästi sairauden etenemiseen.

Löydät lääkkeesi täältä

Memory Muistihäiriöitä ja unohduksia ehkäisevät lääkkeet

ennaltaehkäisy

Huntingtonin tautia ei voida estää. Mutatoituneen geenin kantava henkilö sairastuu ehdottomasti. Sairaiden ihmisten lapsilla on 50% riski saada Huntingtonin tauti. Tätä riskiä ei voida estää. Ainoa vaihtoehto ei ole saada biologisia lapsia ja syntymättömän lapsen perinnöllisyystutkimus synnytyksestä ja - jos Huntingtonin tauti on positiivinen - mahdollinen raskauden lopettaminen. Eettisesti tämä on kuitenkin erittäin kiistanalainen.

Jälkihoito

Huntingtonin tauti ei ole vielä parannettavissa. Vielä tärkeämpää on hyödyntää jatkuvaa ja jatkuvaa terapiaa ja hoitoa. Hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa elämänlaatua. Liikehäiriöitä voidaan hoitaa lääketieteellisesti neuroleptien avulla. Masennus voidaan hoitaa antamalla masennuslääkkeitä.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi fysioterapia ja toimintaterapia voivat olla hyödyllisiä potilaalle. Tällä tavoin voidaan yrittää paremmin koordinoida liikejaksoja. Puhe- ja nielemishäiriöiden torjumiseksi ja vähentämiseksi on suositeltavaa käyttää myös puheterapeuttia.

Huolimatta neuroleptien ja masennuslääkkeiden hoidosta, psykoterapiaa ja psykiatrista apua on myös harkittava. Tämä voi olla helpotus paitsi potilaalle itselleen, myös sukulaisille. Usein potilaat hyötyvät myös osallistumisesta muiden sairastuneiden ihmisten omatoimiseen ryhmään.

Koska Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla on usein vaara menettää paino nopeasti ruoan vaikean nauttimisen takia, on tarjottava runsaasti kaloreita ja helppo syödä ruokaa. Tässä ovat sopivia helposti nieltävät ruokia, kuten puuro, vanukas, kvarkki ja nesteet.

Lopuksi, kokeellisia lähestymistapoja ei pitäisi jättää kategorisesti ulkopuolelle. Uusia hoitotarjouksia ja hoitomenetelmiä tulisi harkita. On ehdottomasti mahdollista, että tämä johtaa vapaampaan oireisiin.

Voit tehdä sen itse

Omaapuvaihtoehdot ovat rajoitetut Huntingtonin taudissa. Taudin etenemisestä johtuen nykyisen tieteellisen tilan mukaan ei ole mahdollisuuksia, jotka johtavat oireiden lievittämiseen tai paranemiseen.

Taudin kulku on etenevä, joten sairaiden tulee varmistaa, että heidän hyvinvointinsa säilyy arjessa lisääntyvistä oireista huolimatta. Yllätyksien tai epämiellyttävien tilanteiden välttämiseksi on hyödyllistä, jos asianomainen henkilö on täysin tietoinen taudin kehityksestä. Samanaikaisesti läheisen sosiaalisen ympäristön tulisi olla tietoinen. Antamalla tietoa voidaan estää tai minimoida liiallisten vaatimusten tilanteet. Koska se on perinnöllinen sairaus, on hyödyllistä jakaa kokemuksia sairaiden keskuudessa.

Osallistuminen sosiaaliseen elämään on tärkeää mielenterveydelle. Vapaa-aika ja riittävä liikunta parantavat hyvinvointia. Lisäksi terveellisillä elämäntavoilla organismia ja immuunijärjestelmää voidaan vahvistaa riittävästi. Epäpuhtauksia, kuten alkoholia ja nikotiinia, tulisi välttää.

Tasapainoisella ja vitamiinirikkaalla ruokavaliolla, riittävällä unella ja lepovaiheiden noudattamisella keholle annetaan uutta voimaa. Samalla se voi puolustaa itseään hyökkääjiä vastaan. Psyykkiseen vahvistukseen voidaan käyttää erilaisia ​​rentoutumismenetelmiä, kuten meditaatiota tai joogaa. Tämä auttaa käsittelemään tautia emotionaalisesti.