Kromosomaaliset poikkeamat

Kromosomaaliset poikkeamat jolle on ominaista numeeriset tai rakenteelliset muutokset kromosomeissa. Nämä ovat geenivirheitä, jotka voidaan tehdä näkyviksi kromosomitutkimuksilla ja jotka vaikuttavat useisiin geeneihin. Merkittävien geneettisten muutosten takia monet kromosomipoikkeavuudet eivät sovellu elämään.

Mitkä ovat kromosomipoikkeavuudet?

Kromosomaaliset poikkeamat ovat geneettisiä muutoksia, jotka vaikuttavat suureen osaan geneettistä materiaalia. Toisaalta kromosomeihin liittyy numeerisia ja toisaalta rakenteellisia muutoksia. Numeerisille kromosomaalisille poikkeamille on tunnusomaista joko kromosomien häviäminen tai ylimääräinen lukumäärä.

Ihmisen genomi koostuu 23 parista kromosomeja, ja 22 parista kromosomeja sisältää autosomeja (kromosomit, jotka eivät määrittele sukupuolta). 23. kromosomipari sisältää sukupuolikromosomit X ja Y. X-kromosomi edustaa naispuolisia ja Y-kromosomeja miespuolisia sukukromosomeja. Autosomien numeeristen kromosomipoikkeamien tapauksessa vain muutama trisomia (3 kromosomin sijasta 3) ovat yhteensopivia elämän kanssa.

Autosomien monosomiat (yksi kromosomi kahden kromosomin sijasta) eivät voi kehittää elinkelpoista organismia. Sukupromosomien tapauksessa, tromioiden lisäksi, monosomia X-kromosomilla on myös elinkelpoinen. Numeeristen kromosomipoikkeavuuksien lisäksi tapahtuu myös rakenteellisia kromosomimuutoksia. Tämä voi johtaa esimerkiksi deleetioihin, käänteisiin tai translokaatioihin.

Poistot merkitsevät kromosomiosojen lyhennyksiä ja geneettisen tiedon menettämistä. Inversioiden tapauksessa rikkoutuneet kromosomiosat kootaan päinvastoin. Translokaatioille on ominaista kromosomisegmenttien siirtyminen geneettisen materiaalin muihin kohtiin. Tämä voi tapahtua myös kromosomien välillä.

syyt

Kromosomipoikkeavuuksille on monia syitä. Numeeriset kromosomimuutokset johtuvat virheistä solunjakautumisen aikana. Voi tapahtua, että meioosin aikana kromosomisarjan kaksi kromosomia pysyvät yhdessä. Koska sukusolut muodostuvat puolittamalla meioosissa esiintyvä kromosomiryhmä, jos jako on väärä, yhdessä sukusolussa (sukusolussa) on täydellinen kromosomipari ja toisessa ei kyseisen kromosomityypin kromosomeja.

Jos yksi näistä sukusoluista (munasolu tai sperma) sulautuu normaalin sukusolun kanssa hedelmöityksen aikana, tapahtuu joko trisomia tai monosomia. X monosomia lukuun ottamatta kaikki monosomiat eivät sovellu elämään. Jotkut trisomiat ovat kuitenkin elinkelpoisia. Numeeristen kromosomipoikkeamien tapauksessa kromosomijoukossa voi teoriassa olla myös enemmän kuin kolme kromosomia.

Kromosomien rakenteelliset poikkeamat johtuvat pääasiassa kromosomien katkeamisista, jotka johtuvat altistumisesta kemiallisille aineille, säteilylle ja muille vaikutuksille. Rikkoutuneet yksittäiset kappaleet kootaan sitten väärin, jos myös korjausjärjestelmä toimii väärin. Fragmentit katoavat ja vastaava kromosomi lyhenee (poisto). Tai fragmentit on koottu väärään suuntaan (käänteinen).

Fragmentit tai jopa kokonaiset kromosomit voidaan kiinnittää myös muihin kromosomeihin. Jos kaikki perinnölliset tiedot on säilytetty, se on tasapainoinen siirto. Kyseinen henkilö on täysin terve. Hänen jälkeläisensä voivat kuitenkin kärsiä ns. Translokaatio trisomiosta. Heillä on normaali kromosomiryhmä ja myös uudelleen järjestetty kromosomi. Translokaatio trisomian oireet ovat samanlaisia ​​kuin normaalin trisomian oireet.

Oireet, vaivat ja oireet

Kromosomaalisen häiriön oireet riippuvat häiriön tyypistä. Tunnetuin trisomia on ns Down-oireyhtymä, Downin oireyhtymässä kromosomi 21 esiintyy kolme kertaa. Ei ole merkitystä, esiintyykö normaalia trisomiaa vai translokaatiota.

Downin oireyhtymälle on ominaista tyypillinen mongoloidikannen akselin sijainti, sydänviat tai lihashypotonia. Intensiivinen tuki voi usein vaikuttaa mielenterveyteen. Elinajanodote on 50–60 vuotta. Trisomy 13 (Pätau-oireyhtymä) ja trisomy 18 (Edwardin oireyhtymä) tunnetaan myös. Molemmat oireyhtymät johtavat kuolemaan varhaislapsuudessa.

Lukuun ottamatta X-monosomia (Ullrich-Turnerin oireyhtymä), numeeriset gonosomaaliset kromosomaaliset poikkeamat (sukupuolikromosomit) löydetään usein sattumalta, koska oireet ovat lieviä. Eunuksoidinen pitkä vartaloaste, viivästynyt murrosikä, hedelmättömyys ja naisten tapana havaittavissa Klinefelterin oireyhtymän tapauksessa tähdistö XXY. IQ on enimmäkseen normaali.

XXX-naiset ja XYY-miehet ovat yleensä normaaleja, joten nämä trisomiat ovat melkein aina satunnainen löytö. Tunnetuimpia rakenteellisista kromosomipoikkeavuuksista ovat Cri-du-Cat-oireyhtymä (deleetio kromosomin 5 lyhyessä haarassa) ja Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä (deleetio kromosomin 4 lyhyessä haarassa). Molemmat oireyhtymät liittyvät vakaviin fyysisiin ja henkisiin vammoihin.

diagnoosi

Kromosomaaliset poikkeamat diagnosoidaan näyttämällä ja arvioimalla karyogrammeja. Karyogrammin tuottamiseksi soluja stimuloidaan jakautumaan ja samanaikaisesti käsitellään sytotoksisella kolkisiinilla pitämään jaetut kromosomit yhdessä.

Siten määritettyjä kromosomeja tarkastellaan sitten mikroskoopin alla ja valokuvataan. On tyypillinen nauhakuvio, jonka kautta kromosomimuutokset voidaan selvästi tunnistaa.

komplikaatiot

Kromosomipoikkeavuudet voivat johtaa potilaan erilaisiin geneettisiin virheisiin ja epämuodostumiin. Useimmissa tapauksissa kärsivät kärsivät Downin oireyhtymästä. Suurin osa oireyhtymistä kuormittaa potilasta vakavilla epämuodostumilla. Tämä johtaa ensisijaisesti sydämen vajaatoimintaan ja myös mielenterveyteen.

Potilaan älykkyys heikkenee huomattavasti, vaikka hoitomuodot ja muut oppimismenetelmät voivat vaikuttaa tähän. Sydänvaurion vuoksi elinajanodote putoaa noin 60 vuoteen. Usein potilaat kärsivät myös lyhyestä vartalosta ja muista epämuodostumista, jotka voivat vaikuttaa kasvoihin tai raajoihin.

Ei ole harvinaista, että epämuodostumat johtavat psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Myös kärsivien seksuaalinen kehitys hidastuu tai vain hyvin rajoitetusti johtuu kromosomipoikkeavuuksista. Kromosomaalisia poikkeavuuksia ei voida hoitaa syy-yhteyttä. Potilaan tulee elää tietyn oireyhtymän oireiden kanssa koko elämänsä ajan.

Monia niistä voidaan kuitenkin rajoittaa ja hoitaa siten, että jokapäiväisestä elämästä tulee potilaan kannettavissa. Mitkä toimenpiteet ovat välttämättömiä hoidossa ja onko komplikaatioita mahdollista, riippuu suuresti geneettisestä vikasta ja vastaavasta toimenpiteestä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kromosomipoikkeavuuksissa käynti lääkärillä riippuu suuresti oireiden vakavuudesta ja luonteesta. Valitettavasti monissa tapauksissa, joissa on kromosomaalisia poikkeavuuksia, potilaat eivät voi selviytyä ja kuolla pian syntymän jälkeen. Tässä tapauksessa on myös kuultava psykologia, jos vanhemmat ja sukulaiset kärsivät psykologisista ongelmista. Tämän taudin potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​kaikkien elinten ja kehon toimintojen säännöllisistä tutkimuksista.

Erityisesti sydäntä on tutkittava säännöllisesti. Vierailu lääkäriin on välttämätöntä myös silloin, kun kyseinen henkilö kärsii henkisestä jälkeenjääneisyydestä kromosomipoikkeavuuksien vuoksi. Potilas on riippuvainen erityistuesta.

Yleensä diagnoosin voi tehdä yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoito riippuu valitusten laajuudesta ja tapahtuu yleensä kunkin asiantuntijan kanssa. Jos lapsi kärsii myös psykologisista valituksista, hoidon tulee antaa myös psykologi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Kromosomaalisista poikkeavuuksista johtuvien sairauksien ja oireyhtymien hoito on aina oireellista. Syy-hoito on suljettu pois. Joitakin oireyhtymiä voidaan hallita hyvin mukana olevalla tuella. Tähän sisältyy Downin oireyhtymä.

Sekä henkinen kehitys että fyysisten toimintahäiriöiden hoito riippuvat usein käyttöön otetuista tukitoimenpiteistä ja kokonaisesta hoitokonseptista.

Näkymät ja ennuste

Kromosomaalisilla poikkeavuuksilla on huono ennuste, koska paranemista ei ole. Ne ovat kuitenkin olennaisesti riippuvaisia ​​esiintyvistä häiriöistä, jotka ilmenevät erikseen jokaiselle potilaalle. Useimmilla potilailla kromosomaaliset poikkeamat liittyvät merkittävän keskimääräisen eliniän vähentymiseen.

Koska ihmisten genetiikkaan puuttuminen ei ole laillisesti sallittua, syy-hoitoa ja siten geneettisiä mutaatioita ei voida muuttaa. Hoito on tarkoitettu lievittämään potilaan olemassa olevia oireita. Lisäksi lääkärit yrittävät viivyttää taudin etenemistä mahdollisimman pitkään kohdennetuilla terapioilla.

Kromosomipoikkeavuudet liittyvät lukuisiin epämuodostumiin tai kognitiivisiin menetyksiin. Lisäksi kehitykselle ja seksuaalisille toiminnoille on rajoituksia. Fyysisten poikkeavuuksien lisäksi kromosomipoikkeamat voivat aiheuttaa lukuisia mielisairauksia. Tämä heikentää edelleen potilaan elämänlaatua ja huonontaa potilaan yleistä terveyttä. Kun jälkeläisiä syntyy, kromosomaaliset poikkeamat voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle. On mahdollista, että oireet vähenevät tai lisääntyvät.

Hyvin tutkittujen oireyhtymien tapauksessa on mahdollista parantaa huomattavasti elinoloja. Käytetään tukitoimenpiteitä ja henkilökohtaista hoitokonseptia, jotka edustavat parempia kehitysmahdollisuuksia potilaalle.

ennaltaehkäisy

Jälkeläisten kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamien sairauksien ehkäisemiseksi tulisi harjoittaa intensiivistä geneettistä neuvontaa, jos sairaustapauksia on jo tapahtunut perheen tai sukulaisten keskuudessa. Yleensä nämä oireyhtymät syntyvät spontaanisti. Translokaation trisomialla on kuitenkin tietty perinnöllisyys todennäköisyys. Lisääntynyt perheen esiintyminen on mahdollista, mikä olisi selvennettävä ihmisen genetiikan kannalta.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneella henkilöllä ei ole mitään tai vain hyvin vähän seurantatoimenpiteitä kromosomipoikkeavuuksien varalta. Koska se on geneettinen sairaus, sitä ei voida myöskään hoitaa kokonaan. Siksi, jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta on aina suoritettava niin, että kromosomipoikkeavuuksia ei tapahdu lapsilla.

Lisähoito riippuu suuresti sairauden tarkasta vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Vahingon kärsineen elinajanodote voi myös olla lyhentynyt. Useimmissa tapauksissa itse hoito tapahtuu kirurgisin toimenpitein, joiden tarkoituksena on lievittää epämuodostumia ja muodonmuutoksia. Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneen tulisi levätä ja huolehtia kehostaan.

Liiallisuutta ja stressaavaa tai fyysistä toimintaa tulisi joka tapauksessa välttää. Suurin osa kromosomipoikkeavuuksista kärsivistä riippuu myös oman perheensä avusta ja tuesta selviytyäkseen arkielämästä. Näin toimiessaan tarvitaan usein intensiivisiä ja rakastavia keskusteluja, jotta ei esiinny psykologisia häiriöitä tai masennusta.

Voit tehdä sen itse

Omatoiminnan mahdollisuudet ovat suhteellisen rajalliset kromosomipoikkeavuuksien tapauksessa. Kyseinen henkilö on riippuvainen puhtaasti oireenmukaisesta hoidosta, koska tautia ei voida hoitaa syy-yhteys. Kromosomaaliset poikkeamat johtavat usein kyseisen henkilön ennenaikaiseen kuolemaan.

Ihmiset, jotka kärsivät kromosomaalisista poikkeavuuksista, vaativat tehohoitoa, eivätkä usein pysty selviytymään arjesta yksinään. Oman perheen tai ystävien suorittama hoito on osoittautunut erittäin hyödylliseksi ja sillä on positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Lapset tarvitsevat myös erityisen kouluopetuksen, koska he kärsivät heikentyneestä älykkyydestä. Tarkka hoito riippuu kuitenkin suuresti tarkalta taudilta, joten mitään yleistä ennustetta ei voida tehdä tässä.

Usein yhteydenpito muihin ihmisiin voi myös osoittautua erittäin hyödylliseksi, koska se voi johtaa tietojenvaihtoon. Psykologisten valitusten tai masennuksen puhuminen ystävien ja perheen kanssa voi auttaa. Ne eivät kuitenkaan korvaa psykologia, joten lääkäriin on kuultava vakavia valituksia. Potilaan vanhemmat ja sukulaiset kärsivät usein kromosomivirheiden aiheuttamista psykologisista valituksista ja ovat riippuvaisia ​​vierailusta psykologille.