Kryopyriiniin liittyvä jaksollinen oireyhtymä

Kuten Kryopyriiniin liittyvä jaksollinen oireyhtymä tunnetaan kolme autoinflammatoristen sairauksien alaa koskevaa sairautta, jotka menevät takaisin samaan mutaatioon. Taudit ovat osa jaksollista kuume-oireyhtymää ja jatkuvat jaksoissa. Toistaiseksi kaikkia kolmea oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti ja lääkityksellä.

Mikä on kryopyriiniin liittyvä jaksollinen oireyhtymä?

Kuume, väsymys, kuulon heikkeneminen, nivelkipu ja lihaskipu, urtikaria on yksi kolmen sairauden ydinoireista.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Autoimmuunisairauksissa potilaan immuunijärjestelmä on suunnattu omaa kehoaan vastaan. Autoimmuunisairausryhmä sisältää erilaisia ​​alakategorioita, esimerkiksi autoinflammatoriset sairaudet epäspesifisen immuunipuolustuksen aktivoitumisen kanssa.

Tämän sairausryhmän tärkein ominaisuus on immuunijärjestelmän aiheuttama tulehdus. Kryopyriiniin liittyvä jaksollinen oireyhtymä sisältää useita autoinflammatorisia sairauksia, joilla on sama syy. CAPS-tautiryhmään kuuluu kolme erilaista tautia: FCAS, MWS ja NOMID. Noin 1000 potilasta tunnetaan maailmanlaajuisesti. Levinneisyyttä arvioidaan yhdestä kahteen tapausta miljoonasta ihmisestä.

Arvioiden mukaan ilmoittamattomia tapauksia on todennäköisesti paljon. Kaikki kryopyriiniin liittyvän jaksollisen oireyhtymän ryhmän sairaudet kuuluvat jaksollisiin kuumeoireyhtymiin. Nämä kuumeoireyhtymät ovat harvinaisia, monogeenisiä perinnöllisiä sairauksia, jotka laukaisevat immuunijärjestelmän aiheuttamat kuumekohtaukset epäsäännöllisin väliajoin. Taudin kulku vaihtelee lievästä ja kuolemaan johtavasta.

syyt

Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä ei näytä olevan satunnaista kaikissa tapauksissa.Perheklustereita havaittiin tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa, erityisesti taudin FCAS-ryhmässä. Useimmille jaksollisille kuumeoireyhtymille on ominaista perinnöllisyys. Oletettavasti CAPS: n perintö perustuu autosomaaliseen hallitsevaan perintöön. Oireyhtymän ensisijainen syy on geneettinen mutaatio.

Aiempien tutkimustulosten perusteella tiede olettaa geneettisen vian NLRP3-geenissä. Tämä geeni koodaa kryoporiinia ihmisen DNA: ssa. Tämä aine on osa IL-1-inflammatomia ja siten tärkeä osa epäspesifisen immuunijärjestelmän proteiinikomplekseja.

Viallinen geeni laukaisee IL-1b: n ylituotannon ja aiheuttaa siten systeemisiä tulehduksellisia reaktioita. Koska CAPS: n syy on geneettinen vika, sairausryhmä voidaan myös luokitella immuunivikaisiin autoimmuunisairauksien sijasta.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkkeet puolustus- ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi

Oireet, vaivat ja oireet

CAPS: n oireenmukainen ilmenemismuoto riippuu alamuodosta. Kuume, väsymys, kuulon heikkeneminen, nivelkipu ja lihaskipu, urtikaria on yksi kolmen sairauden ydinoireista. FCAS ilmenee perheellisenä kylmän aiheuttamana sairautena.

Tämä on kevyin muoto, joka aiheuttaa soihdun 2-3 tuntia kylmälle altistumisen jälkeen. Hyökkäyksellä on flunssamainen vaikutus, ja siihen liittyy kuume, päänsärky ja vilunväristykset. Muckle-Wells-oireyhtymä (MWS), joka yleensä ilmenee ensimmäistä kertaa varhaislapsuudessa, on erotettava tästä. Relapssit kestävät yli 24 tuntia ja esiintyvät useammin kuin FCAS: n yhteydessä.

Ei vain kylmä, vaan myös stressi ja väsymys aiheuttavat uusiutumista. Järjestelmällistä amyloidoosia havaitaan neljänneksellä potilaista relapsien aikana, mikä voi hoitamatta jättää munuaisten vajaatoiminnan. Viimeinen CAPS-ryhmän sairaus on krooninen infantiili neuro-ihonalais-nivel-oireyhtymä ja vastaa vakavimpaa CAPS-ilmentymää.

Ilmiö tapahtuu jo lapsella. Oireet voivat muuttua ajoittaisesta krooniseksi. CNS: n osallistuminen on oireita kliinisestä kuvasta. Aseptisen meningiitin, kallon sisäisen paineen tai kouristuskohtausten lisäksi voi esiintyä myös nivelten osallistumista.

Imusolmukkeiden turvotus, korkea kuume ja hepatosplenomegalia seuraavat oireita. Tämän muotoiset potilaat ovat myös kasvun hidastuneita ja kärsivät joskus sisäkorvan kuulonmenetyksestä tai tulehduksellisesta silmien osallistumisesta, mikä voi johtaa sokeuteen.

diagnoosi

CAPS: n kannalta luotettavin diagnoosityyppi on molekyyli-geneettinen analyysi. Jos epäillään yhtä kolmesta taudista, lääkäri tarkastaa potilaan DNA: n tyypillisen geneettisen muutoksen varalta.

Jos mutaatio voidaan havaita, diagnoosin katsotaan olevan todistettu. Ennuste riippuu suuresti yksittäisen tapauksen vakavuudesta ja etenemisestä ja on edullisin FCAS-potilaille.

Hoito ja hoito

CAP-oireyhtymiä ei ole toistaiseksi ollut parannettavissa, koska geeniterapiatoimenpiteet eivät ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Hoito on oireenmukaista ja tavanomaisen hoidon tapauksessa vastaa yleensä lääkehoitoa. Lääkkeitä käytetään estämään leimahduksia ja vähentämään samalla oireita paahtumisen yhteydessä.

Esimerkiksi, tulehduskipulääkkeitä / tulehduskipulääkkeitä voidaan käyttää oireiden lievittämiseen, ja ne luokitellaan kivunlievittäjiksi ja kuumelääkkeiksi. Antihistamiinit sopivat vain FCAS-potilaille. Steroidit ovat sopivia kaikille kolmelle ryhmälle, ja niihin sisältyy esimerkiksi kortisonihoito. Monille autoimmuunisairauksille määrätään myös immunosuppressantteja.

CAPS: n tapauksessa se sopii erityisen hyvin MWS- tai NOMID-potilaille. Immuunijärjestelmän suppressio ei yleensä ole välttämätöntä lievimmässä muodossa oleville potilaille. Potilaita, joilla on FCAS tai MWS, kehotetaan myös estämään relapsit niin paljon kuin mahdollista. Esimerkiksi lämpimät juomat, lämmin kylpyamme, useita vaatekerroksia ja fyysisen ja psykologisen stressin vähentäminen voivat palvelemaan tätä tarkoitusta.

Oireista riippuen potilaat, joilla on vakava NOMID-muoto, saattavat tarvita lisähoitoa. Tähän voi kuulua esimerkiksi kuulolaitteiden tarjoaminen. Oftalmologiset toimenpiteet voivat olla tarpeen myös silmäalueen tulehduksellisissa reaktioissa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Näkymät ja ennuste

Kryopyriiniin liittyvän jaksollisen oireyhtymän ennuste on heikko. Tauti on geneettinen eikä sitä voida parantaa nykyisten lakien ja lääketieteellisten vaatimusten mukaisesti. Hoitosuunnitelma laaditaan yksilöllisesti ja sen tarkoituksena on lievittää oireita aiheuttavia valituksia.

Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä koostuu yhteensä kolmesta taudista, joiden esiintyminen ja vaikeusaste vaihtelee jokaisella potilaalla. Oireyhtymän voimakkuus on suurelta osin vastuussa mahdollisuudesta parantaa nykyisiä oireita. Koska taudin kulku esiintyy yleensä vaiheittain, potilas voi kokea täydellisen remission vaiheet.

Oireyhtymän lievässä muodossa jakso kestää 24 tuntia. Sitten oireet vähitellen häviävät kokonaan. Pahimmassa tapauksessa keskimääräinen ilmaisumuoto voi päättyä munuaisten toimintahäiriöön, samoin kuin moniin muihin vajaatoimintoihin. Potilaalla on elinvaurion vaara. Tämä edustaa hengenvaarallista tilannetta.

Kryopyriiniin liittyvän jaksollisen oireyhtymän vakavimmassa muodossa oireet eivät yleensä ole täydellisiä. Tapahtuneet oireet eivät taannu kokonaan, mutta pysyvät pysyvästi. Tämä merkitsee elämänlaadun huomattavaa heikkenemistä ja voi johtaa uusiin sairauksiin. Fyysisten vammojen lisäksi on olemassa riski psykologisista häiriöistä, jotka pahentavat ennustetta entisestään.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkkeet puolustus- ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi

ennaltaehkäisy

CAPS-ryhmän sairaudet ovat geneettisiä sairauksia. Taudin kehittymisen ulkoisia tekijöitä ei vielä tunneta. Tästä syystä toistaiseksi ei ole toteutettu ehkäiseviä toimenpiteitä. Vain perhesuunnittelussa käytettävä geneettinen neuvonta voidaan kuvata ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä laajimmassa merkityksessä.

Jälkihoito

Tämän oireyhtymän yhteydessä lisäseurantatoimenpiteet riippuvat suuresti oireiden täsmällisestä tyypistä ja vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Tämän sairauden oireiden varhaisella havainnoinnilla on kuitenkin erittäin myönteinen vaikutus jatkotapaan ja se voi myös estää tai rajoittaa muita komplikaatioita ja valituksia.

Mitä nopeammin oireyhtymä havaitaan, sitä parempi on taudin eteneminen yleensä, jotta sairastuneen tulisi neuvotella lääkärin kanssa heti, kun ensimmäiset oireet ja valitukset ilmestyvät. Useimmissa tapauksissa on tarpeen ottaa erilaisia ​​lääkkeitä.

Ota aina huomioon oikea annos ja lääkityksen säännöllinen saanti oireiden pysyväksi rajoittamiseksi. Usein kärsineet ovat edelleen riippuvaisia ​​oman perheensä tai ystäviensä tuesta ja avusta psykologisten häiriöiden ehkäisemiseksi tai masennuksen estämiseksi. Säännölliset vierailut lääkäriin ovat myös tarpeen taudin tilan pysyväksi tarkistamiseksi. Tämä sairaus voi lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Kryopyriiniin liittyvä jaksollinen oireyhtymä käsittää kolme autoinflammatorista sairautta, jotka voidaan jäljittää samaan geneettiseen vikaan. Ei ole olemassa perinteisiä lääketieteellisiä tai vaihtoehtoisia menetelmiä, jotka hoitaisivat taudin syyn. Se, miten potilas voi parantaa terveyttään, riippuu sairauden vakavuudesta.

Helpoin muoto on ns. Perheellinen kylmä-aiheinen autoinflammatorinen oireyhtymä (FCAS), kuten nimestä voi päätellä, FCAS: n oireet laukaisevat hypotermia. Ennen kaikkea potilas voi toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä täällä. Niiden, joita kärsivät, tulisi olla tapana tutkia sääennustetta ja pitää varovaisuuden vuoksi aina huivi ja lämmin takki toimistossa tai autossa.

Kuivan kenkäparin tulee aina olla lähellä. Heti kun ulkolämpötila laskee miinusalueelle, lämpövaatteet ovat hyödyllisiä. Akuutin kylmäaltistuksen jälkeen tulisi nauttia kuuma juoma, mieluiten teetä, jos mahdollista. Jos mahdollista, ota myös kuuma kylpy.

Monet potilaat reagoivat negatiivisesti myös väsymykseen, stressiin ja voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen. Näissä tapauksissa on tärkeää, että kärsivillä on säännöllinen päivittäinen rutiini. Urheilua saa harjoittaa vain maltillisesti. Koska stressiä ei aina voida välttää, tulisi oppia rentoutumistekniikoita, kuten jooga tai autogeeninen harjoittelu.