kystinoosin

Kuten kystinoosin kutsutaan perinnölliseksi aineenvaihduntatautiksi. Tämä johtaa kystiinin liialliseen kertymiseen lukuisiin elimiin.

Mikä on kystinoosi?

Koska kystiinivarastointitauti vaikuttaa munuaisiin, tämä johtaa veden ja elektrolyyttien menetykseen sekä asidoosiin (veren happamoitumiseen).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Kystinoosi on synnynnäinen metabolinen sairaus, joka on peritty. Hän on myös nimien alla kystinoosin, Kystiinivarastointitauti, Amiinidiabeta, Abderhalden-Fanconi -oireyhtymä tai Lignac-oireyhtymä tiedossa. Useimmissa tapauksissa tauti ilmenee lapsuudessa. On myös aikuisten muoto Bürki-Rohner-Cogan -oireyhtymä kutsutaan.

Kystinoosin tyypillisiin piirteisiin kuuluu aminohappokystiinin kertyminen useisiin elimiin. Näitä voivat olla lihakset, munuaiset, haima, silmät tai aivot. Eri elimiä vastaan ​​hyökätään eri ikäisinä. Kystinoosia pidetään erittäin harvinaisena sairautena. Sitä esiintyy vain yhdellä 100 000 - 200 000 vastasyntyneestä lapsesta. Toistaiseksi maailmanlaajuisesti on rekisteröity vain noin 200 000 sairaustapausta.

syyt

Kystinoosissa on tärkeää erottaa kolme etenemismuotoa. Siellä on infantiili nefropaattinen, murrosikäinen nefropaattinen ja aikuisen hyvänlaatuinen muoto.

• Yleisin muoto muodostuu infantiilis-nefropaattisesta variantista. Munuaisten toimintahäiriöitä esiintyy sairastuneessa lapsessa jo kuuden kuukauden ikäisenä.

• Sen sijaan murrosikäinen nefropaattinen muoto näkyy vasta murrosikäisenä.

• Aikuisen hyvänlaatuinen muoto esiintyy vain aikuisilla ihmisillä.

Kystinoosi kuuluu perinnöllisten sairauksien ryhmään. Se on peritty autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa perintöä kahdessa autosomissa. Lisäksi vaaditaan kaksi geeniä sekä isältä että äidiltä. Jokaisessa vanhemmassa, jonka lapsella on kystoosi, on normaali geeni ja viallinen geeni. Kystinoosia ei havaita vanhemmissa.

CTNS-geenin mutaatio on vastuussa kystoosin kehittymisestä. Tämä sijaitsee kromosomissa 17. Tämä geeni koodaa kystoiinia, joka on lysosomaalinen kystiinin kuljettaja. Kystiinin lysosomien kuljetushäiriöt johtavat kystiinin kertymiseen useisiin elimiin.

Näitä ovat pääasiassa maksa, perna, munuaiset, luuydin ja sidekalvo ja silmien sarveiskalvo. Koska kystiini on vain vähän liukoinen, aminohappo varmistaa kiteiden muodostumisen solun lysosomeissa. Tämä todennäköisesti johtaa solujen tuhoutumiseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Kystinoosin oireet riippuvat tietystä muodosta. Infantiili-nefropaattinen muoto esiintyy yleensä 6. ja 18. elämänkuukauden välillä. Se tulee huomattavaksi yleisten valitusten, kuten kuume, oksentelu, ruokahaluttomuus, painonpysähdys ja krooninen ummetus, kautta. Lisäksi esiintyy polyuriaa (lisääntynyt virtsan erittyminen), polydipsiaa (patologinen jano), väärää kasvua ja rahitiikkaa. Sairaudella ei yleensä ole vaikutusta sairastuneiden lasten älylliseen kehitykseen.

Koska kystiinivarastointitauti vaikuttaa munuaisiin, tämä johtaa veden ja elektrolyyttien menetykseen sekä asidoosiin (veren happamoitumiseen). Jos on myös infektioita, vauvat ja taaperoikäiset kärsivät usein heikkoudesta ja merkittävistä aineenvaihduntahäiriöistä. Spontaanit luunmurtumat ja näennäismurtumat ovat myös mahdollisia.

Teini-ikäisten nefropaattisessa muodossa kystiinoosi ilmaantuu vain 10–12-vuotiaina. Sitten tauti etenee nopeammin, mikä johtaa nopeasti munuaisvaurioihin. Aikuisen hyvänlaatuinen muoto voidaan löytää vain aikuisina. Ainoa oire aikuisilla on yleensä vain kiteiden kerääntyminen silmiin.

Diagnoosi ja kurssi

Koska kystinoosi on erittäin harvinainen sairaus, sitä ei aina ole helppo diagnosoida. Kystiinin varastointi on kuitenkin mahdollista havaita imusolmukkeissa, peräsuolen limakalvossa, fibroblasteissa ja leukosyyteissä (valkosolut).

Jos silmiä tutkitaan rakovalaisimella, sarveiskalvossa voi olla kystiinikiteitä. Jos peruskudos heijastuu, voidaan nähdä retinopatia. Synnytysdiagnostiikka voidaan suorittaa myös perheissä, joilla on kystoosiriski. Korionibiopsia tehdään raskauden 8. ja 9. viikon välillä. Amnioottinen nestetesti voidaan suorittaa myös raskauden 14. ja 16. viikon välillä.

Ilman erityishoitoa kystinoosi johtaa kuolemaan johtavaan munuaisten vajaatoimintaan lapsilla. Yleensä he menettävät munuaistoimintansa 9-vuotiaana. Jos munuaisensiirto tapahtuu, uusi munuainen ei enää vaurioidu aikuisuudessa. Ilman kysteamiinihoitoa on kuitenkin olemassa huomattavia komplikaatioita, kuten diabetes mellitus, nielemishäiriöt ja lihaksen romahtaminen, jota ei aina tapahdu.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epäillään kystoosia, on otettava välittömästi yhteys lääkäriin. Muodosta riippuen tauti ilmenee erilaisina oireina. Infantiilis-neprofatisessa muodossa tyypilliset oireet - mukaan lukien kuume, oksentelu, ruokahaluttomuus, painonpysähdys ja krooninen ummetus - ilmenevät yleensä 6–18 kuukauden ikäisinä. Vanhempien, jotka havaitsevat oireita tänä aikana, tulee viedä lapsi heti perhelääkäriin.

Samankaltaiset oireet, jotka ilmenevät vain 10–12-vuotiaina, viittaavat murrosikäisen nefropaattiseen muotoon. Myös tässä tapauksessa mene suoraan lastenlääkärille ja pyydä lasta tutkimaan. Aikuisuudessa tauti ilmenee yleensä vain silmien kristallien huomattavina saostumina. Siksi erityinen diagnoosi on vaikea.

Lääkärin käynti suositellaan, jos tuntuu asteittaiselta elämänlaadun heikkenemiseltä, jolle selkeää syytä ei löydy. Jokaisen, joka jo kärsii toisesta aineenvaihduntataudista, tulee puhua välittömästi asiasta vastaavalle lääkärille, jos oireet mainitaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Kystinoosin syiden hoitaminen ei ole vielä mahdollista. Siksi hoito rajoittuu taudin oireisiin. Tätä tarkoitusta varten sairastuneille lapsille annetaan fosfaattia ja D-vitamiinia. Tällä tavoin riisit voidaan välttää. On myös tärkeää ottaa kysteamiini, jota käytetään hidastamaan munuaisvaurioita. Joten aine estää kystiinin laskeutumisen soluihin.

Kysteamiinilla on myös positiivinen vaikutus sairaiden lasten kasvuun. Aine annetaan yleensä kapseleina. Kystiini-talletuksien hoitamiseksi silmän sarveiskalvossa annetaan kysteamiinia sisältäviä silmätippoja. Elektrolyyttien epätasapainot myös korjataan. Hemodialyysihoitoa käytetään munuaisten vajaatoiminnan hoitoon. Joskus munuaisensiirto voidaan tarvita. Tämä hoitomuoto osoittautui erittäin tehokkaaksi.

Näkymät ja ennuste

Ennuste on epäsuotuisa ja riippuu kystoosin tyypistä. Tämä määritetään potilaan alkamisen iän mukaan ja pahimmassa tapauksessa voi olla tappava. Perinnöllinen sairaus hoidetaan oireellisesti, koska parannus ei ole mahdollista käytettävissä olevilla vaihtoehdoilla. Siitä huolimatta viime vuosina on tehty merkittävää lääketieteellistä kehitystä, joka lievittää oireita ja pidentää elinikää.

Hyvinvoinnin paranemisen ja elämänlaadun paranemisen mahdollisuudet saavutettiin suurelta osin uusien terapiavaihtoehtojen ansiosta. Mitä vanhempi potilas on ensimmäisissä taudin merkissä, sitä paremmat hänen mahdollisuudet ovat.

Kystinoosia on kolme tyyppiä, jotka liittyvät suurelta osin potilaan ikään. Infantiilisessa nefropaattisessa kystoosissa munuaisten toimintahäiriö vain muutaman kuukauden synnytyksen jälkeen. Tämä on yleisin kystainoosityyppi, ja sitä esiintyy jo vauvoilla jo 6 kuukauden ikäisinä. Ilman lääketieteellistä hoitoa terveys huononee ja munuaisten vajaatoiminta tapahtuu.

Ennuste paranee, kun munuaisensiirto on mahdollista. Se voi varmistaa sairastuneiden selviytymisen, mutta sivuvaikutuksia tai jälkiseurauksia on lukuisia. Siksi luovuttajan munuaisilla ei voida parantua.

ennaltaehkäisy

Kystinoosi on yksi synnynnäisistä sairauksista, jotka ovat perittyjä. Tästä syystä ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät ole mahdollisia.

Jälkihoito

Pääsääntöisesti ei voida yleisesti ennustaa, onko kystoosiin sairastuneella henkilöllä erityisiä seurantatoimenpiteitä. Ne riippuvat suuresti systinoosin syystä ja hoidosta, jolloin sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin heti, kun tämän taudin ensimmäiset oireet ja merkit ilmestyvät. Mitä aikaisemmin lääkäriä kuullaan ja hoito aloitetaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on.

Itse hoito tehdään pääosin ottamalla lääkkeitä ja muita lisäravinteita. Asianomaisen tulee varmistaa, että ne otetaan säännöllisesti ja että annostelu on oikea. Erityisesti lasten tapauksessa vanhempien on valvottava asianmukaista saannin määrää. Säännöllinen ruokavalio voi myös lievittää kystoosin oireita.

Hoitava lääkäri voi myös laatia sairastuneelle henkilölle ravitsemussuunnitelman, joka voi lievittää oireita. Koska sairaus voi vaurioittaa sisäelimiä, säännöllinen lääkärintarkastus on myös erittäin hyödyllinen. Ennen kaikkea munuaiset tulisi tutkia. Tämä tauti voi vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Kystinoosi on perinnöllinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti. Joten sairastuneet eivät voi tehdä mitään torjuakseen taudin syitä. Lääkärin on tutkittava mahdolliset oireet.

Yleisin kystainoosimuoto on lapsellinen nefropaattinen muoto, jota esiintyy noin kuuden kuukauden ikäisillä vastasyntyneillä ja johon liittyy yleensä munuaisten vajaatoiminta. Vaikuttaville lapsille tulisi antaa fosfaattia ja D-vitamiinia oireiden lievittämiseksi. Tämä estää rahitsia.

Kuitenkin nuoret vanhemmat tuntevat usein hätää tässä tilanteessa. Löydät tukea itseapuyhdistyksiltä, ​​jotka ovat myös aktiivisia verkossa. Kystinoosin omatoimiset ryhmät tiedottavat vaikutusalaan kuuluneille vanhemmille tutkimuksen nykytilasta, yrittävät vastata arkielämän kysymyksiin ja luovat yhteyden myös muihin kystinoosista kärsivien lasten perheisiin.

Näiden yhdistysten työntekijät voivat pyynnöstä myös seurata vanhempiaan keskustelemaan lääkäreiden, kouluttajien tai koulun johdon kanssa. Jotkut itseapuryhmät tarjoavat myös videoita ja muuta informaatiomateriaalia, joiden avulla sairastuneille tiedotetaan sairastuneiden lasten sosiaaliseen ympäristöön. Lisäksi monet sairaalat tarjoavat myös erityisiä kystoosin neuvotteluaikoja.