Määräaikainen halvaus

jaksoittainen halvaus on ryhmä sairauksia, joilla on geneettinen perusta, joka on yksi ns. kanavasairauksista ja vaikuttaa kalvopohjaisiin ionikanaviin. Hoito koostuu pääasiassa ruokavalioista. Taudin kulku annetaan pääasiassa suotuisana.

Mikä on säännöllinen halvaus?

Määräaikainen halvaus jolle on ominaista toistuva lihashalvaus. Ne kuuluvat ns. Kanavasairauksien ryhmään ja liittyvät veren kaliumpitoisuuden poikkeamiin. Tautoryhmä vaikuttaa ionikanaviin proteiinikomplekseina lihaksen solukalvossa. Ionikanavat vastaavat ionien läpikulusta ja ovat siksi ratkaisevia lihasten ärtyvyydelle.

Määräaikainen halvaus ovat kroonisesti eteneviä myopatioita ja kehittyvät pitkän ajan kuluessa. Jaksoittaisen hypokaleemisen halvauksen lisäksi jaksoittainen hyperkaleeminen halvaus kuuluu periodisten halvausten ryhmään. Molemmilla sairauksilla on geneettinen perusta.

Kanavasairauksiin kuuluvat myös paramyotonia congenita, synnynnäinen myotonia ja Andersenin oireyhtymä, jotka liittyvät samanlaisiin oireisiin ja joilla on progressiivinen lihasheikkous tavallisena oireena. Jaksoittainen hypokaleeminen halvaus on kliinisesti ja geneettisesti erilainen kuin hyperkaleeminen halvaus.

syyt

Määräaikainen halvaus on geneettinen. Määräaikainen hypokaleeminen halvaus osoittaa esiintyvän yksi tapaus 100 000 asukasta kohti. Halvaus esiintyy yleensä murrosikäisenä tai lapsuudessa ja altistuu autosomaalisesti hallitsevalle perinnölle. Tämä jaksoittainen halvaus vaikuttaa pääasiassa miehiin, joiden kulku on yleensä vakavampi kuin harvoilla naisilla.

Geenivirheen CACNA1S-geenissä kromosomissa 1 on osoitettu aiheuttavan tautia. Geenituote vastaa väärin konfiguroitua jännitteestä riippuvien kalsiumkanavien alayksikköä lihassolujen putkimaisessa järjestelmässä. Hyperkaleeminen halvaus ilmenee ensin kymmenen vuoden ikäisenä ja siihen kohdistuu myös autosomaalinen hallitseva perintö. Tässä jaksollisen halvauksen alaryhmässä on kromosomissa 17 olevassa SCN4a-geenissä geneettinen vika. Vaikuttava geeni koodaa natriumkanavia.

Oireet, vaivat ja oireet

Hypokaleemisessa halvauksessa vesi ja natrium varastoidaan. Solun ulkopuolella on kaliumin puute. Natriumin lisääntyneen johtavuuden vuoksi solukalvon läpi membraanipotentiaali ja siten lihaksen viritys ovat häiriintyneet. Ensimmäiset oireet ilmenevät ennen 20 vuoden ikää ja ilmenevät useiden kuukausien välein.

Halvaantumisten esiintymistiheys ja vakavuus kasvaa jatkuvasti taudin alkamisesta lähtien. Vasta taajuuden puolivälin jälkeen taajuus laskee jälleen ja päättyy yleensä 50. elämänvuoteen. Halvaus tapahtuu pääasiassa yöllä tai aamuisin. Kohtauksia edeltää usein emotionaalinen jännitys, hiilihydraattipitoiset ateriat tai fyysinen rasitus. Seuraavat oireet ovat kylläisyyden tunteen lisäksi hikoilu, parestesia tai heikkouden tunne.

Hengityslihakset eivät yleensä ole mukana. Jos siihen vaikuttaa myös, sydämen rytmihäiriöitä esiintyy myös. Halvaantumisen oireet kestävät useista tunneista useisiin päiviin. Jaksoittaisessa hyperkaleemisessa halvauksessa liian korkea kaliumpitoisuus johtaa siirtymiseen kalvossa olevissa elektrolyyteissä lihassoluissa. Kalium virtaa lihassoluista ja natrium virtaa sisään.

Kalvon potentiaalia häiritsee lisääntynyt depolarisaatio. Lihasten vähentynyt ärtyisyys aiheuttaa halvaantumisen oireita. Halvaantumista edeltää yleensä korkea kaliumarvo tai raskas fyysinen rasitus. Hypokaleemiseen halvaukseen verrattuna kohtaukset ovat lyhyempiä, mutta useammin. Seurauksena on voimakas jano. Jalojen lisäksi kärsivät ensisijaisesti kasvojen lihakset.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jaksollisessa hyperkaleemisessa halvauksessa elektrokardiogrammi on näkyvä ja sille on tunnusomaista telttamaiset T-aallot, laajentunut QRS-kompleksi, litistynyt P-aalto ja PQ-ajan pidentyminen, kuten esiintyy hyperkalemiassa. Lihasrefleksit sammuvat tässä halvauksessa. Elektromiogrammi näyttää vähentyneet potentiaalit ja vähentyneet amplitudit. Veren seerumin kaliumpitoisuus on lisääntynyt.

Hypokaleemisessa halvauksessa lihasterefleksit heikentyvät ja lihaksen sävy heikkenee. EMG: ssä yksittäiset potentiaalit ovat matalat tai lyhyet. Lisäksi toimintamalli selvitetään. Seerumin kaliumarvot ovat yleensä alle 2 mmol / l. Seerumin kreatiniinipitoisuuden lasku on mahdollista. Sama koskee natrium- ja maitohappotasojen nousua. Elektrokardiogrammi näyttää pitkittyneen QT-ajan, ST-sauvan masennuksen ja U-aallot.

Lihasbiopsia voi osoittaa kuiduissa keskeiset ja glykogeenillä täytetyt vakuolit tämän tyyppisessä jaksottaisessa halvauksessa. Molempien tapausten ennusteen katsotaan olevan suotuisa. Kävelykyvyttömyys kehittyy harvoin ajan myötä. Kohtausten esiintymistiheyden tai vakavuuden ja taudin lopullisen vakavuuden välillä ei ole korrelaatiota.

komplikaatiot

Määräaikainen halvaus edustaa aina komplikaatioita, jotka erittäin vaikeissa tapauksissa voivat olla jopa tappavia. Pitkällä aikavälillä on myös mahdollista, että potilas voi kykenemättömän kävelemään. Kohtausten aikana halvaantuminen tapahtuu yhtäkkiä, mikä voi johtaa täydelliseen tilapäiseen halvaantumiseen, joten riskialttiiden ei tulisi olla yksin.

Koska halvaus voi johtaa täydelliseen kyvyttömyyteen liikkua. Halvauksen ja lihasheikkouden vakavuus on kuitenkin usein erilainen kohtausten kohdalla. Vahingottoman heikon halvauksen lisäksi, joka ilmenee vain aistihäiriöinä (pareesina), se voi myös johtaa kaikkien neljän raajan täydelliseen halvaantumiseen. Tätä ilmiötä kutsutaan tetraplegiaksi ja se on erityinen muoto paraplegiasta.

Tämän vakavan halvauksen aikana sairastunut henkilö on täysin riippuvainen ulkopuolisesta avusta. Virtsarako ja peräsuole voivat olla myös halvaantuneita. Pääsääntöisesti hengityslihaksiin ei kuitenkaan vaikuteta. Harvoissa tapauksissa tämä tapahtuu myös. Tämä tila on erittäin hengenvaarallinen komplikaatio, henki voidaan pelastaa vain välittömällä ilmanvaihdolla.

Joissakin tapauksissa vaarallisen sydämen rytmihäiriöitä esiintyy myös halvauskohtauksen aikana, joka vaatii välitöntä lääkärinhoitoa. Erilaisten terapeuttisten toimenpiteiden ja tietyn ruokavalion noudattamisen tulisi auttaa vähentämään kohtausten määrää, jotta voidaan välttää raajojen lihaksiin kohdistuvat pitkäaikaiset vauriot, mukaan lukien kyvyttömyys kävellä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lihasjärjestelmän häiriöt, fyysisen suorituskyvyn menetys ja herkkyyshäiriöt on annettava lääkärille. Lääkäri vaaditaan, jos liikkumisvaikeuksia, liikkumisvaihtoehtojen rajoituksia tai lihaksen jäykistystä esiintyy. Jaksoittaisen halvauksen erityispiirteet ovat ajoittaisia ​​vaiheita, jotka ovat vapaita oireista. Vaikka spontaania paranemista tapahtuu, lääkäriä tarvitaan. Koska halvaus palautuu tietyn ajan kuluttua, on suositeltavaa, että asianomainen henkilö on asianmukaisesti varautunut tähän tilanteeseen.

Hikoilu, kasvulliset häiriöt ja sydämen rytmin epäsäännöllisyydet on tutkittava ja hoidettava. Sisäinen heikkous tai levottomuus, unihäiriöt ja heikentynyt hyvinvointi ovat merkkejä terveyden heikkenemisestä. Lääkäri tulisi nähdä, jotta diagnoosi voidaan tehdä ja hoitosuunnitelma laatia. Jos täydellisyyttä tunnetaan tai ruuansulatuksessa on eroja, sairastettu henkilö tarvitsee lääketieteellistä hoitoa.

Jos onnettomuuksien ja vammojen riski kasvaa tai jos päivittäisiä tarpeita ei voida enää hallita ilman apua, on suositeltavaa käydä lääkärillä. Jos sinulla on mielenterveysongelmia, jatkuva stressi tai ahdistus, on suositeltavaa kysyä lääkäriltä tukea. Useimmissa tapauksissa ilman lääketieteellistä hoitoa oireet ja tunnevaikeudet lisääntyvät. Lisääntynyt jano tunne on ominaista sairaudelle.

Hoito ja hoito

Hypokalimaalisessa halvauksessa hyökkäys voidaan keskeyttää terapeuttisesti suurilla kaliumkloridiannoksilla. Se annetaan suun kautta ja EKG tarkistetaan jatkuvasti hoidon aikana. Pitkällä tähtäimellä tämän jaksoittaisen halvauksen hyökkäykset voidaan välttää syömällä vähän hiilihydraatteja sisältävää ja vähän suolaa sisältävää ruokavaliota.

Näiden ravitsemustoimenpiteiden lisäksi raskaiden lihaskuormien välttäminen voi olla hyödyllinen kohtausten estämisessä. Asetatsolamidia annetaan myös usein lääkkeenä kouristusten estämiseksi. Muut lääkemenetelmät ovat myös mahdollisia, kuten triamtereenin tai litiumin antaminen. Hyperkalimeanimuodon hoito koostuu pääasiassa laskimonsisäisestä kalsiumglukonaatin, glukoosin tai insuliinin infuusiosta hyökkäyksen aikana.

Nämä menetelmät vähentävät olemassa olevaa hyperkalemiaa. Kohtauksen ennaltaehkäisyyn suositellaan ruokavaliotoimenpiteitä, kuten kaliumirikasten ruokien välttämistä. Tähän jaksottaiseen halvausan suositellaan myös runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota ja riittävää suolaa. Asetatsolamidin ja hydroklooritiatsidin antamista voidaan käyttää ennaltaehkäisevänä lääkityksenä.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Määräaikainen halvaus voi olla kahta erityyppistä. Ensimmäistä varianttia kuvataan ajoittaisena hypokaleemisena halvauksena. Toinen vaihtoehto on jaksoittainen hyperkaleeminen halvaus. Molemmilla on yhteistä, että ajoittain esiintyvät halvaantumisen oireet liittyvät läheisesti veren kaliumtasoon.

Jos kaliumpitoisuuksissa on poikkeamia näissä ns. "Kanavasairauksissa", tapahtuu halvaus. Ne kuitenkin katoavat jälleen, kun kaliumpitoisuutta nostetaan tai lasketaan. Halvaus vaikuttaa lihaksiin. Lihasten toimintaa käynnistävä prosessi riippuu monimutkaisista mekanismeista. Niitä ei ole vielä tutkittu riittävästi. Kaliumilla on kuitenkin tärkeä rooli näissä.

Rungon lähellä sijaitseviin raajoihin kohdistuu useimmiten säännöllinen halvaus kaliumin puutteen tai yliannostuksen vuoksi. Hoito tapahtuu joko kaliumkloridilla tai kalsiumglukonaatilla.Hypokalemian aiheuttama jaksoittainen halvaus voi kestää useita päiviä. Hyperkaleeminen halvaus kestää kuitenkin vain muutaman minuutin. Mutta ne voivat myös vaikuttaa kasvojen ja kurkun lihaksiin. Määräaikainen halvaus heikentää merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua.

Kun kaliumpitoisuus on tasapainossa, sairastuneilla ei ole havaittavissa olevia oireita. Monien sairauden vuosien jälkeen monilla kärsivillä potilailla kuitenkin kehittyy kroonisesti etenevä myopatia periodisen halvauksensa vuoksi. Lihastaudin kroonistamisen myötä ennuste pahenee.

ennaltaehkäisy

Määräaikaista halvausta ei voida toistaiseksi estää, koska se on geneettinen sairaus eikä kaikkia syy-yhteyksiä ole selvitetty.

Jälkihoito

Jotkut sairaudet häviävät hoidon jälkeen. Seuraavan hoidon tarkoituksena on sitten estää oireiden toistuminen. Sitä vastoin jaksoittainen halvaus on geneettinen vika. Tämä ei ole parannettavissa. Lääketieteelliset toimenpiteet tai jälkihoito ulottuvat koko elämän ajan.

Ne, joita kärsivät, voivat vähentää kärsimyttään toteuttamalla itseapua. Esimerkiksi ruokavalion muutos ja kodin sisustamisen mukauttaminen sairaudesta johtuviin erityistarpeisiin ovat sopivia. Lääkäri toimittaa yleensä osuvia tietoja osana alkuperäistä diagnoosia.

Määräaikaisen halvauksen varsinaisen jälkihoidon tavoitteena on tarjota päivittäistä tukea ja pitkäaikaista hoitoa. Lääkäri ja potilas sopivat yksilöllisestä rytmistä esityksiä varten. Nykyisestä terveydentilasta käydyn yksityiskohtaisen keskustelun lisäksi suoritetaan fyysinen tarkastus. Jotkut lääkärit käyttävät myös elektromiogrammia valvontatarkoituksiin. Seuraava hoito koostuu huumehoidosta.

Erityisesti sosiaalinen ympäristö olisi otettava mukaan. Koska säännöllinen halvaus johtaa väliaikaiseen avuttomuuteen ja liikkumattomuuteen. Oireet yleistyvät potilaiden vanhetessa. Jatkohoitoa voi usein suorittaa vain erikoistunut terapeuttinen henkilöstö. Majoitus avusteisessa asunnossa on yleensä väistämätöntä.

Voit tehdä sen itse

Ihmisillä, joilla on säännöllinen halvaus, on geneettinen vika, jota he parhaista ponnisteluistaan ​​huolimatta eivät pysty korjaamaan. Siksi on ryhdyttävä toimenpiteisiin, joita on sovellettava koko elämän ajan. Sairaanhoito ja säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä asianomaisen henkilön terveyden riittävän tarkastamiseksi. Lääkärin kanssa hoidettua hoitoa tulee noudattaa ja sitä on noudatettava, jotta väärinkäytöksiä ei tapahdu enää.

Jos potilaalla on kaliumvaje, sairastettu henkilö voi myös muuttaa ruokavaliotaan. Punajuuri, lampaansalaatti, sveitsiläinen mandardi, korppikarabi tai artisokka ovat runsaasti kaliumia sisältäviä ruokia. Ateriat tulisi valmistaa tuoreilla ja käsittelemättömillä vihanneksilla, jotta mahdollisimman monta vitamiinia ja ravintoainetta pääsee organismiin.

Määräaikaisen halvauksen aiheuttaman onnettomuuksien yleisen riskin minimoimiseksi henkilön ympäristö tulisi mukauttaa sairauden oireisiin. Kodinkalusteet on optimoitava siten, että potilaalle ei aiheudu vammoja lihassairauksien esiintyessä. Koska halvaantumisen oireet kestävät useita tunteja tai päiviä, sairastuneet ja sukulaiset olisi valmisteltava ja luotava toimiva aikataulu välittömien toimenpiteiden toteuttamiseksi. Monissa tapauksissa potilailla on parempi tietoisuus siitä, mitä heidän kehossaan tapahtuu. Tunnistat varoitussignaalit hyvissä ajoin ja pystyt siksi toimimaan ennaltaehkäisevästi. Vaihtaminen muiden sairaiden kanssa voi myös olla hyödyllistä.