De Barsyn oireyhtymä

Kuten De Barsyn oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka tuo mukanaan useita fyysisiä ja henkisiä vaivoja. Hoito keskittyy oireiden hoitoon.

Mikä on De Barsy -oireyhtymä?

De Barsy -oireyhtymä, jota kutsutaan myös De Barsy Moens Dierckx -oireyhtymäksi, on synnynnäinen, joten sitä ei voida selvästi jäljittää syyyn.
© Sondem - stock.adobe.com

De Barsy -oireyhtymä on yksi progerian sairauksista. Tämä tarkoittaa ”ennenaikaista ikääntymistä”, mikä näkyy myös oireissa. Tämä johtaa henkiseen vajaatoimintaan, vaalean ihon, heikentyneiden nivelten ja moniin näkövammoihin. Viimeksi mainitut liittyvät yleensä sarveiskalvon opasiteettiin, ja kuten muita oireita, niitä on vaikea hoitaa.

Nykyään on joitain lääkkeitä, jotka lisäävät elinajanodotetta, mutta eivät pysty hoitamaan syytä. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet on myös rajoitettu minimiin, koska synnynnäinen vika johtuu spontaanista mutaatiosta ja tulee yleensä havaittavaksi vasta syntymän jälkeen. Varsinainen hoito keskittyy siis toimintoihin, jotka esimerkiksi parantavat näköä tai tukevat niveliä.

syyt

De Barsy -oireyhtymä, jota kutsutaan myös De Barsy Moens Dierckx -oireyhtymäksi, on synnynnäinen, joten sitä ei voida selvästi jäljittää syyyn. Oletetaan kuitenkin, että genomin muutos on vastuussa kehityksestä.

Tarkemmin sanottuna ns. Lamin A / C -geenissä, joka vastaa kahden proteiinin - Lamin A ja Laminc C - tuotannosta. Nämä puolestaan ​​vahvistavat solurungon verhokäyrää ja osallistuvat solunjakoon. De Barsy -oireyhtymässä geeni on viallinen, mikä häiritsee mainittuja prosesseja. Geneettisen koostumuksen muutokseen johtava kehitys on puhtaasti sattumaa ja tapahtuu yleensä ilman vanhempien aiempaa sairautta.

Tämä spontaani mutaatio tekee hoidosta ja ehkäisystä erittäin vaikeaa. Oireiden määrittäminen on myös työläs tehtävä johtuen De Barsy -oireyhtymän monimuotoisuudesta.

Oireet, vaivat ja oireet

De Barsy -oireyhtymään liittyy useita selviä oireita. Tämä voi johtaa erilaisiin iho-oireisiin, kuten ihon kutinaan ja ihovaurioon. Lisäksi monissa tapauksissa kehittyy kallonrakko, ts. Nesteen kerääntyminen ihokerrosten alle. Ekseema, ihottumat ja akne voivat myös esiintyä.

Silmien alueella voi esiintyä sumuista näköä, näön hämärtymistä tai jopa täydellistä näön menetystä. Lantion dislokaatiot ilman tunnistettavia syitä, lyhyt vartalo tai ulkonevat korvat ovat vähemmän yleisiä.

De Barsy -oireyhtymän ulkoisia merkkejä ovat alaspäin kaltevat silmäluomet, pieni suu ja nenän leveä, suhteellisen litteä silta. Lisäksi on yli laajenevia niveliä, lisääntyneet jännerefleksit ja kasvun hidastuminen. Nämä oireet ilmenevät jo kohdussa ja liittyvät usein vähentyneeseen henkiseen kehitykseen.

Lapsuudessa tauti voidaan tunnistaa suurilla fontanelleilla, sarveiskalvon opasiteeteilla ja kaihilla. Mahdollisten oireiden ja valitusten moninaisuuden vuoksi taudin selkeä kohdistaminen on mahdollista vain kattavan diagnoosin avulla.

Diagnoosi ja kurssi

De Barsy -oireyhtymän diagnoosi tehdään useilla kokeilla. Ensin otetaan potilaan tai vanhemman kanssa sairaushistoria päästäksesi yksityiskohtiin. Muun muassa määritetään, mitkä oireet ilmenevät ja mistä lähtien ne ovat ilmenneet, samoin kuin potilaan yleinen mielentila.

Perheen olemassa olevat sairaudet tai geneettiset viat tunnistetaan myös tämän haastattelun aikana ja sisällytetään tutkimukseen. Jos lääkärillä on jo erityinen epäily anamneesin perusteella, tehdään yleensä ihon biopsia. Tässä otetaan kudosnäyte iholta ja arvioidaan dermatopatologisesti.

Taudin tyypistä ja vakavuudesta riippuen voidaan suorittaa joko yksinkertainen lävistysbiopsia tai monimutkaisempi leikkausbiopsia. Tästä eteenpäin voidaan suorittaa verikokeet ja CT-skannaus toisaalta muiden sairauksien poissulkemiseksi ja toisaalta De Barsy -oireyhtymän vakavuuden määrittämiseksi.

Taudin kulku De Barsy -oireyhtymässä on yleensä negatiivinen.Jos sairaus havaitaan varhaisessa vaiheessa, silmäleikkaukset ja fysioterapeuttiset toimenpiteet voidaan suorittaa vikojen korjaamiseksi. Siitä huolimatta kärsivien elämänlaatu on yleensä heikompi rajoitetun liikkuvuuden ja heikentyneen näkökyvyn vuoksi.

Sillä välin on kuitenkin joitain lääkkeitä, jotka on kehitetty erityisesti De Barsy -oireyhtymän hoitoon ja jotka kohdistuvat tunnettuihin oireisiin, kuten kapeneviin verisuoniin ja heikkoihin luihin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan oireita, kuten ihon kutiaa, ihottumaa ja muita De Barsy -oireyhtymän merkkejä, suositellaan lääkäriä. Lapsuudessa tauti on havaittavissa myös suurten fontanellien, sarveiskalvon opasten ja kaihien kautta.

Vanhempien, jotka havaitsevat oireita lapsessaan, tulee ottaa heti yhteys lastenlääkäriin tai perhelääkäriin. Oireista riippuen voidaan myös pyytää perinnöllisten sairauksien asiantuntijaa, silmälääkäriä tai ortopedia. Jos onnettomuus tai putoaminen johtuu epämuodostumista, on parasta ottaa yhteyttä ensiapuun.

Parhaassa tapauksessa sairastunut lapsi viedään suoraan lähimpään sairaalaan. Lääkärin on aina selvitettävä De Barsy -oireyhtymä ja hoidettava tarvittaessa. Lapset tarvitsevat yleensä tukea päivittäisissä tehtävissä jo varhaisesta iästä lähtien. Jos on merkkejä tunnehäiriöstä - esimerkiksi jos lapsia kiusataan päiväkodissa tai koulussa -, myös psykologi on kutsuttava.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

De Barsy -oireyhtymän hoidossa keskitytään oireisiin. Kontraktuurien välttämiseksi aloitetaan esimerkiksi voimistelu- ja fysioterapeuttiset toimenpiteet. Näköä voidaan vahvistaa myös erilaisilla toimenpiteillä, kuten operaatioilla, tai pitkälle edenneessä vaiheessa visuaalisen apuvälineen avulla. Lisäksi käytetään erityisiä lääkkeitä, ns. Bisfosfonaatteja.

Ne vahvistavat luita ja niveliä ja estävät siten mainittuja murtumia ja supistuksia. Taudin vakavuudesta riippuen voidaan myös määrätä asetyylisalisyylihappoa. Lääke estää verihyytymiä ja estää siten sydänkohtauksia ja aivohalvauksia, mikä voi pidentää merkittävästi elinajanodotetta.

De Barsy -oireyhtymän todellista syytä ei voida vielä hoitaa. Tauti on kuitenkin mahdollista hillitä varhaisella hoidolla ja muutamilla ehkäisevillä toimenpiteillä.

Näkymät ja ennuste

De Barsy -oireyhtymää ei yleensä voida hoitaa kausaalisesti, koska se on synnynnäinen sairaus. Siksi potilaat ovat aina riippuvaisia ​​oireellisesta hoidosta oireiden lievittämiseksi ja siten myös elämänlaadun parantamiseksi.

Jos De Barsy -oireyhtymää ei hoideta, ihmiset kärsivät erilaisista iho-olosuhteista. Monissa tapauksissa nämä johtavat ala-arvoisuuskomplekseihin tai heikentyneeseen itsetuntoon, jolloin lapset voivat myös kärsiä kiusaamisesta tai kiusaamisesta. Usein tämä johtaa myös psykologiseen järkytykseen tai masennukseen. Potilaan kehitys ja selvästi viivästyminen ovat myös selvästi viivästyneitä.

De Barsy -oireyhtymän hoito perustuu siis pääasiassa ihovalituksiin ja viivästyneeseen kehitykseen. Ihoongelmia voidaan yleensä lievittää voiteiden ja voiteiden avulla. Mielenterveyttä voidaan lievittää myös intensiivisellä tuella. Täydellistä paranemista ei kuitenkaan tapahdu täällä, joten kärsivät ovat aina riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. De Barsy -oireyhtymä ei yleensä alenna elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Koska De Barsy -oireyhtymä on synnynnäinen, taudin puhkeamista ei voida estää. On kuitenkin mahdollista saada tietoisuus oireyhtymästä synnytystutkimuksen avulla ja valmistella tarvittavat toimenpiteet. Vauva voidaan sitten leikata suhteellisen pian syntymän jälkeen ja antaa erilaisia ​​lääkkeitä.

Tähän sisältyy myös lääkkeitä, jotka sisältävät erityisen farnesyylitransferaasin estäjän, mikä tekee verisuonista joustavampia. Tämä voi pidentää sairaan elinajanodotetta.

Jälkihoito

De Barsy -oireyhtymän tapauksessa useimmissa tapauksissa sairastuneille on tarjolla vain vähän seurantatoimenpiteitä. Koska tämä sairaus on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan, joten seurannassa tarkoitetaan aina puhtaasti oireenmukaista hoitoa. Tämän oireyhtymän ensimmäisissä oireissa ja oireissa on kuitenkin otettava yhteys lääkäriin, jotta lisäoireet voidaan estää.

Jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllinen myös taudin uusiutumisen estämiseksi. Useimmissa tapauksissa De Barsy -oireyhtymää hoidetaan lääkityksellä. Vaurion saaneen henkilön on varmistettava, että heitä otetaan säännöllisesti ja että lääkitys annetaan oikein. Jos sinulla on kysyttävää tai olet epäselvä, ota ensin aina yhteys lääkäriin.

Koska sairaus lisää myös huomattavasti sydänkohtauksen todennäköisyyttä, lääkärin on tutkittava sydän säännöllisesti. Terveydellisellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla on yleensä erittäin positiivinen vaikutus tämän taudin etenemiseen. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako De Barsy -oireyhtymä potilaan elinajanodotteen alenemiseen.

Voit tehdä sen itse

De Barsy -oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka syitä ei ole vielä täysin selvitetty. Potilas ei voi ryhtyä toimenpiteisiin oireyhtymän hoitamiseksi kausaalisesti.

Sairauden ulkoiset piirteet, mukaan lukien alaspäin osoittavat silmäluomet, ulkonevat korvat, pieni tai muodonmuutos suu ja usein erittäin leveä ja tasainen nenän silta, voidaan yleensä korjata plastiikkakirurgian avulla.

Lyhyt vartalo, joka voidaan usein havaita, liittyy usein ylilaajentuviin niveliin ja lisääntyneisiin jännereflekseihin. Varhaisessa vaiheessa aloitettu fysioterapia voi auttaa rakentamaan lihaksia kohdennetusti tukemaan kärsiviä niveliä. Tällä tavoin potilaan liikkuvuutta parannetaan ja ylläpidetään jatkuvasti. Jos liikkuvuus pysyy rajoitettuna, potilaan tulee oppia käyttämään kävelyapua varhaisessa vaiheessa.

Heikentynyttä näkökykyä ei voida aina korjata visuaalisesti. Näkövammaisuuden laajuudesta riippuen voi olla apua, jos potilas tottuu käyttämään valkoista sokeriruokaa tai muita apuvälineitä hyvissä ajoin.

De Barsy -oireyhtymä ei kuitenkaan vaikuta vain fyysiseen kehitykseen. Hyvin usein asianomaiset ovat myös henkisesti vammaisia, vaikka vammaisuuden laajuus voi vaihdella suuresti. Joka tapauksessa vanhempien tulisi kiinnittää huomiota optimaaliseen varhaiseen puuttumiseen, jotta lapsellesi annettaisiin paras mahdollinen koulutustuki.