retinoblastooma

retinoblastooma on pahanlaatuinen, mutaatioon liittyvä verkkokalvon kasvain, jota esiintyy pääasiassa lapsuudessa ja joka vaikuttaa molemmat sukupuolet yhtä usein. Varhaisessa diagnoosissa ja hoidossa retinoblastooma on parannettavissa useimmissa tapauksissa (noin 97 prosenttia).

Mikä on retinoblastooma?

Kuten retinoblastooma (myös Gliooman verkkokalvo, Neuroblastooma verkkokalvo) on pahanlaatuinen (pahanlaatuinen) verkkokalvon tuumori, jota esiintyy yleensä lapsilla ja harvemmin murrosikässä ja joka johtuu epäkypsien verkkokalvon solujen geneettisesti määritetystä tai spontaanista, somaattisesta mutaatiosta.

Retinoblastooma ilmenee tyypillisesti ns. Amauroottisena kissan silmänä, jolle on tunnusomaista pupilli, joka syttyy valkoisena tietyissä valaistusolosuhteissa, koska kasvain täyttää jo suurelta osin linssin takana olevan alueen.

Lisäksi joissain tapauksissa yksipuolinen tai kahdenvälinen strabismus (strabismus), pseudobuphthalmus (silmämunan laajentuminen) sekä lisääntynyt silmänpaine ja krooninen silmätulehdus ovat tyypillisiä retinoblastooman oireita.

Taudin edetessä retinoblastooma voi kasvaa näköhermoon (näköhermoon) ja aivokalvoihin (aivokalvot) tai aiheuttaa verkkokalvon irtoamisen, mikä voi johtaa näön menetykseen (sokeuteen).

syyt

retinoblastooma johtuu kausaalisesti niin kutsutun retinoblastoomageenin tai kasvainsuppressorigeenin RB1 molempien alleelien spontaaneista somaattisista tai geneettisistä mutaatioista kromosomissa 13. Kasvainsuppressorigeeneissä on geneettinen informaatio, joka säätelee solujen kasvua.

Jos mutaatioprosessit vahingoittavat sellaista geeniä, se menettää säätelykykynsä ja voi tapahtua hallitsematonta solujen, kuten verkkokalvon solujen kasvua retinoblastoomassa. Vaurioitunut alleeli ja siten retinoblastooman taipumus (taipumus) periytyvät pääsääntöisesti.

Jotta säätelykyky voidaan kytkeä pois päältä, kasvaimen suppressorigeenin molemmat alleelit on häiritävä, ts. toisen alleelin täytyy myös mutatoitua spontaanisti. Koska tässä tapauksessa vaikuttaa kaikkiin kehon soluihin, retinoblastooma esiintyy yleensä molemmin puolin tässä perinnöllisessä muodossa. Toisaalta puhtaasti somaattisessa retinoblastoomassa solun molempien alleelien täytyy mutatoitua spontaanisti samanaikaisesti, jotta sairaus ilmenee. Siksi retinoblastooma esiintyy yleensä yhdellä puolella.

Oireet, vaivat ja oireet

Pienemmät retinoblastoomat eivät yleensä aiheuta selviä oireita. Mahdollinen alkuoire on valkoinen piste oppilaan alueella. Tämä ns. Kissan silmäoireyhtymä osoittaa kasvaimen voimakkaan kasvun silmän sisällä. Yleensä se on vaaleankeltainen värimuutos, joka esiintyy yhdellä tai molemmilla oppilailla.

Lisääntyneestä silmänpaineesta johtuen silmä voi turvota, olla punainen ja kivulias. Kun tuumori kasvaa ja leviää muille silmäalueille, se voi aiheuttaa näköongelmia. Sitten sairaat näkevät kaksoiskuvat, havaitsevat ympäristönsä epäselväksi tai kärsivät näkökentän virheistä.

Äärimmäisissä tapauksissa on sokeuden vaara toisessa tai molemmissa silmissä. Näkövammaisuuden heikentymisen lisäksi rypytysasento on havaittavissa jo neljäs potilas. Retinoblastooman laajentuessa edelleen voi pitkittyä silmätulehduksia. Kasvanneen silmänpaineen lisäksi tällainen tulehdus aiheuttaa myös voimakasta kipua ja muita tulehduksen merkkejä (kuten kuume ja pahoinvointi).

Pitkälle edennyt retinoblastooma voi irrottaa verkkokalvon ja aiheuttaa näön menetyksen. Jos silmäkasvainta hoidetaan oikeaan aikaan, täydellinen paraneminen on mahdollista. Useimmissa tapauksissa näkö voidaan säilyttää ja tulehduksen merkit vähenevät muutaman viikon kuluttua. Hoitamaton retinoblastooma voi olla tappava.

Diagnoosi ja kurssi

retinoblastooma diagnosoidaan yleensä taaperoikäisissä kissojen amauroottisissa silmissä ja osana oftalmoskopiaa (hevosen heijastus).

Kuvantamismenetelmien (sonografia, magneettikuvaus tomografia, tietokonetomografia) avulla voidaan lausua retinoblastooman laajuudesta ympäröivissä kudosrakenteissa. Retinoblastooman perinnöllisen muodon määrittämiseksi tehdään verikokeet sairastuneelle lapselle ja hänen perheenjäsenilleen (vanhemmille, sisaruksille).

Varhaisessa diagnoosissa ja hoidon aloittamisessa retinoblastooman ennuste on hyvä ja vahingoittunut silmä paranee yleensä kokonaan säilyttäen näön. Hoitamatta retinoblastoomassa on tappava (kohtalokas) kulku. Perheellisessä muodossa onnistuneen hoidon jälkeen voi esiintyä lisää retinoblastoomia ja erilaisia ​​sekundaarisia kasvaimia (erityisesti luukasvaimia).

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa retinoblastooma voidaan parantaa. Erityisesti varhaisessa diagnoosissa ja hoidossa tauti etenee useimmissa tapauksissa positiivisesti eikä erityisiä komplikaatioita esiinny. Tämän taudin yhteydessä kärsivät pääasiassa valkoisesta pystyssä olevasta oppilaasta. Tämä aiheuttaa huomattavia visuaalisia ongelmia ja myös rajoituksia asianomaisen ihmisten arjessa.

Strabismus voidaan suosia myös sairauden takia, mikä voi johtaa nuorten kiusaamiseen tai kiusaamiseen. Lisäksi, jos jätetään hoitamatta, retinoblastooma johtaa silmätulehdukseen ja pahimmassa tapauksessa täydellisen näön menetyksen. Erityisesti nuorilla näköhäiriöt voivat johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin tai jopa masennukseen. Säännölliset silmätutkimukset voivat helposti estää nämä oireet.

Retinoblastooma voidaan yleensä poistaa suhteellisen helposti. Ei ole komplikaatioita ja visio säilyy. Vakavissa tapauksissa koko silmämuna on kuitenkin poistettava ja korvattava proteesilla. Retinoblastooma ei yleensä vaikuta negatiivisesti asianomaisen elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska retinoblastooma on kasvain, lääkärin on aina tutkittava ja hoidettava se. Itseparanemista ei ole, ja pahimmassa tapauksessa kasvain voi levitä kehossa. Retinoblastoomaa voidaan kuitenkin hoitaa suhteellisen hyvin, jos se diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa.

Lääkäriin on kuultava, jos asianomainen henkilö kärsii silmän turvotuksesta. Myös silmän sisäinen paine kasvaa merkittävästi, mikä voi johtaa visio-ongelmiin. Ne, joita kärsivät, kärsivät kaksoisvisioista tai verhosta visiosta. Jotkut kärsineistä myös rypistyvät. Koska retinoblastooma vaikuttaa myös koko vartaloon, tämä sairaus voi johtaa kuumeeseen tai jopa silmäkipuun. Jos nämä oireet ilmenevät pitkän ajan kuluessa eivätkä häviä yksinään, on joka tapauksessa neuvoteltava lääkärin kanssa. Retinoblastooman hoidon tekee yleensä silmälääkäri.

Hoito ja hoito

Erityiset terapeuttiset toimenpiteet riippuvat sinusta retinoblastooma tuumoritaudin vaiheessa. Esimerkiksi pienempiä retinoblastoomeja voidaan hoitaa säteilyhoidolla levittämällä radioaktiivista jodia tai ruteniumia suoraan kasvainsoluihin leikkauksen aikana niiden tappamiseksi kohdennetulla tavalla.

Osana laserhoitoa tuumoria syöttävät suonet tuhoutuvat aiheuttaen tuumorin kuoleman. Lisäksi käytetään lämpö- tai kryoterapeuttisia toimenpiteitä, joiden kautta pienen retinoblastooman tuumorisolut kuolevat kuumuuden tai jäätymisen seurauksena. Mainituilla terapiatoimenpiteillä näkö voidaan yleensä säilyttää.

Jos retinoblastooma on edennyt kasvuvaiheessa ja vaurioitunut silmä on vaurioitunut, enukleointi (silmämunan poisto) on välttämätöntä metastaasien estämiseksi. Poistettu silmämuna korvataan silmäproteesilla kirurgisen toimenpiteen jälkeen.

Jos kyseessä ovat molemmat silmät, yritetään yleensä säilyttää toisen silmän visio suorittamalla enukleaatio silmässä suuremman kasvaimen kanssa, kun taas toista silmää hoidetaan laserilla, säteilyllä tai kryoterapialla. Jos näköhermo (näköhermo) on jo vaikuttanut ja / tai etäpesäkkeet voidaan määrittää, kemoterapeuttisia toimenpiteitä käytetään myös retinoblastoomassa.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Yksi retinoblastooma sitä ei voida erityisesti estää, koska käynnistyviä spontaaneja mutaatioita ei voida hallita. Jos silmäsyöpä on perheen historiassa tai jos oireita ilmenee, silmälääkärin tulee tutkia lapsi, jotta mahdollinen retinoblastooma voidaan diagnosoida ja hoitaa varhaisessa vaiheessa. Lisäksi lastenlääkärintarkastuksia tulisi käyttää retinoblastooman varhaiseen havaitsemiseen.

Jälkihoito

Ensimmäisen retinoblastoomahoidon jälkeen seurantatutkimukset tehdään säännöllisin väliajoin. Tätä tarkoitusta varten potilaan on mentävä klinikalle. On erittäin tärkeää käydä tarkastuksissa. On vaara, että retinoblastooma uusiutuu ja vaatii asianmukaista hoitoa. Mahdolliset toissijaiset ja samanaikaiset sairaudet voivat myös olla tarpeen hoitaa.

Retinoblastooman seurannan tärkein tavoite on uusiutumisen varhainen havaitseminen. Mitä nopeammin uusi kasvain diagnosoidaan, sitä paremmin se voidaan hoitaa. Sama koskee haittavaikutuksia tai jälkiseurauksia, joita voi esiintyä taudin takia. Jos retinoblastoomasta johtuu emotionaalisia tai sosiaalisia ongelmia, myös jälkihoito hoitaa heidät.

Osana tarkastuksia sairastuneen lapsen silmät ja pistorasiat tarkistetaan säännöllisesti. Oftalmoskooppitutkimus suoritetaan anestesiassa. Se, kuinka monta seurantatutkimusta lopulta on tehtävä, riippuu hoidon tyypistä, lapsen iästä ja geneettisistä löydöksistä.

Jos retinoblastoomassa on perinnöllisiä syitä, erityisessä keskuksessa suoritetaan säännölliset seurantatutkimukset kolmen kuukauden välein leikkauksen jälkeen 5 vuoden ikään asti. Jos kemoterapian on tapahduttava muunlaisilla hoidoilla, kuten leikkauksella, kryoterapialla, laserterapialla tai säteilyhoidolla, tutkimus tehdään yleensä joka neljäs viikko. Tällä menetelmällä retinoblastooman uudet muodostelmat voidaan tunnistaa yleensä hyvissä ajoin.

Voit tehdä sen itse

Retinoblastooma vaatii aluksi tiivistä lääketieteellistä hoitoa. Lisäksi on olemassa erilaisia ​​omaehtoisia toimenpiteitä, jotka tukevat lääketieteellistä terapiaa. Periaatteessa retinoblastooma on tila, joka lääkärin on hoidettava. Omatoimista keskitytään pysymään fyysisesti aktiivisina ja noudattamaan lempeää ruokavaliota.

Lapsi tarvitsee tukea myös arjessa. Rajoitetun näkökyvyn vuoksi monet toiminnot eivät ole enää mahdollisia ilman apua. Silmäleikkauksen jälkeen potilas ei saa altistaa silmää suoralle auringonvalolle tai muille ärsykkeille. Haavan hoitoon liittyviä lääketieteellisiä eritelmiä on noudatettava tiukasti, jotta infektioita ei tapahdu.

Koska kyseessä on vakava syöpätauti, kärsivät lapset ja nuoret kärsivät usein henkisesti. Vanhempien tulisi viettää mahdollisimman paljon aikaa sairaan lapsen kanssa ja hankkia lapsiystävällistä tietoa sairaudesta. Keskustelut asiantuntijoiden kanssa auttavat lasta ymmärtämään tilaa paremmin. Terapeuttinen neuvo voi olla hyödyllinen myös vanhemmille. Jos sairaus etenee positiivisesti, terveellinen ja aktiivinen elämäntapa tulisi ylläpitää pitkällä aikavälillä. Lisäksi lapsi tarvitsee yleensä visuaalista apua, joka tulisi järjestää varhain. Mahdolliset ulkoiset muutokset voidaan hoitaa meikillä tai proteesilla. Lasten syöpäsäätiö antaa suuntautuneille perheille suuntautumisen.