Ectrodactyly

vuonna Ectrodactyly se on käsien tai jalkojen luuston epämuodostuma. Tauti on usein geneettinen, ja sitä on esiintynyt sairastuneessa henkilössä syntymän jälkeen. Ekodaktiisesti potilailla on sormien tai jalkojen silpominen. Useissa tapauksissa sormet tai yksittäiset varpaat puuttuvat. Tämä antaa usein niin kutsutun halkaisun käden tai jalan ulkonäön.

Mikä on ektrodaktiisesti?

Monissa tapauksissa ektrodaktiikka johtuu geneettisesti ja liittyy erilaisiin oireyhtymiin. Tämä osoittaa esimerkiksi yhteydet silmien epämuodostumiin, nystagismiin ja Karsch-Neugebauerin oireyhtymään. On myös mahdollista, että ektrodaktiisesti esiintyy yhdessä Gollop-Wolfgang-oireyhtymän yhteydessä, reisiluun haaroituksella ja kädellä ektrodaktiisesti toisella puolella.

On myös yhteyksiä Jancarin oireyhtymään ja ns. ADULT-oireyhtymään. Se on suhteellisen harvinainen poikkeavuus jalkojen tai käsien luuston anatomiassa. Ekodaktiisesti esiintyvyys vaihtelee välillä 1: 1 000 000 - 9: 1 000 000. On olemassa erityyppisiä sairauden perintömenetelmiä ja erilaisia ​​ektrodaktiisia muotoja, jotka eivät liity oireyhtymiin.

Ectrodactyly esiintyy joskus yhtenä oireena. Jotkut lääketieteen ammattilaiset ovat ekologisesti merkittyjä Jaettu käsi jalan epämuodostuma nimetty. Muodonmuutos vaikuttaa ensisijaisesti ns. Käsi- ja jalkasäteisiin.

syyt

Ectrodactyly muodostaa seurauksena eri laukaisee. Potilaasta riippuen poikkeavuuden kehitykseen ovat vastuussa eri tekijät. Yleensä ektrodaktiikka on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että erityisten geenien mutaatiot ovat vastuussa taudin synnystä.

Tällaisissa tapauksissa oireet jatkuvat syntymästä lähtien. Lääketieteellisen tutkimuksen nykytilanteen mukaan tunnetaan viisi geenipaikkaa, joiden mutaatiot aiheuttavat ektrodaktisesti. Perintö on joko autosomaalisesti hallitsevaa tai X-kytkettyä recessiivistä.

Oireet, vaivat ja oireet

Ectrodactyly osoittaa erilaisia ​​oireita, mutta ne kaikki ovat erittäin tyypillisiä sairaudelle. Useimmissa tapauksissa kärsivillä potilailla on yhdistelmä syndaktiisesti ja oligodaktisesti, jaloilla tai käsillä on keskeinen rako. Tästä syystä sairastuneiden ihmisten sairaat kädet tai jalat muistuttavat rapujen kynnet visuaalisesti.

Keskimmäisen sarakkeen vieressä olevat kaksi osaa voivat olla vastakkain. Tyypilliset epämuodostumat esiintyvät joskus vain yhdellä kädellä tai yhdellä jalalla. Joissakin tapauksissa epämuodostumat vaikuttavat kaikkiin raajoihin.

Sydaktiisesti oligodaktisesti kutsutun yhteyden tuloksena on rapukynsikäsi. Käsiin tai jalkoihin on selkeä keskeinen rako.Joissakin tapauksissa ektrodaktiisesti liittyy aniridiaan, kuulon heikkenemiseen ja Alportin oireyhtymään.

diagnoosi

Jos epäillään ekodaktiisesti esiintyvän sairaudelle ominaisten oireiden takia, tarvitaan lääkärin neuvoa. Vaikuttavat ihmiset ottavat ensin yhteyttä yleislääkäriinsä. Hän suuntaa potilaan erikoislääkärin puoleen tarvittaessa.

Ensimmäinen askel diagnoosin tekemisessä on aina tunnollinen anamneesi, jonka hoitava lääkäri suorittaa sairaan kanssa. Potilasta pyydetään kuvaamaan hänen oireensa sekä olosuhteet ja aika, jolloin oireet alkoivat mahdollisimman tarkasti. Lisäksi lääkäri analysoi kunkin ihmisen elämäntapaa saadakseen kuvan mahdollisista riskitekijöistä.

Geneettisten sairauksien, kuten ektrodaktiisesti, perheen historialla on myös ratkaiseva merkitys. Jos perheessä on jo ilmennyt sairaustapauksia, epäily sairauteen vahvistuu. Heti kun potilashaastattelu on saatu päätökseen, hoitava lääkäri suorittaa sarjan kliinisiä tutkimuksia.

Koska ektrodaktiikka on luuston epämuodostuma, diagnostisia kuvantamismenetelmiä käytetään pääasiassa. Yleensä lääkäri suorittaa röntgenkuvatut kädet ja jalat. Luun anatomian ominaiset epämuodostumat ovat yleensä jo selvästi tunnistettavissa. Ekodaktiisesti diagnoosi voidaan tehdä suhteellisen varmaksi sairaan ihmisen geenianalyysin avulla. Koska tällä tavalla mutaatiot tunnetuissa geenilokuksissa voidaan havaita.

komplikaatiot

Ekodaktiisesti potilaat kärsivät pääasiassa jalkojen ja sormien erilaisista epämuodostumista. Tämän epämuodostuman vuoksi etenkin lapsia kiusataan tai kiusataan. Potilaan liikkuvuus on rajoitettu ankarasti, eikä monissa tapauksissa sormea ​​voida käyttää normaalilla tavalla, mikä johtaa rajoituksiin arjessa.

Elämänlaatua heikentää huomattavasti myös ektrodaktiikka. Ei kuitenkaan voida ennustaa, vaikuttavatko epämuodostumat kaikkiin raajoihin. Usein kärsivät myös kuulonalennuksista, joten he ovat riippuvaisia ​​kuulolaitteesta jokapäiväisessä elämässä. Vakavien epämuodostumien tapauksessa potilaan ei usein ole mahdollista selviytyä arjesta yksin, joten hänen on luotettava muiden ihmisten apuun.

Rajoitettu liikkumisvapaus voi johtaa masennukseen monissa ihmisissä. Monet epämuodostumat voidaan korjata leikkauksella. On myös mahdollista käyttää proteeseja. Tämä tarkoittaa, että komplikaatioita ei enää ole ja kärsineen elämänlaatu paranee jälleen. Hoito voi myös palauttaa motoriset taidot.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Yleensä ektrodaktiisesti diagnosoidaan ennen syntymää tai välittömästi sen jälkeen. Tästä syystä lisädiagnoosi ei ole enää tarpeen useimmissa tapauksissa. Vahingon kärsineen tulee kuitenkin sitten kääntyä lääkärin puoleen, jos luurannan epämuodostumat aiheuttavat erilaisia ​​valituksia ja rajoituksia potilaan jokapäiväisessä elämässä. Jos oireita hoidetaan varhaisessa vaiheessa, ne voidaan yleensä rajoittaa.

Vierailu lääkäriin on erityisen välttämätöntä, jos ektrodaktiikka on häirinnyt lapsen kehitystä tai hidastanut sitä merkittävästi. Valitettavasti tämä sairaus johtaa usein kiusaamiseen tai kiusaamiseen, joten vierailu psykologiin on suositeltavaa. Lisäksi lääkäriin on otettava yhteyttä, jos potilaalla on kuulovamma.

Yleensä oireet lievitetään kirurgisilla toimenpiteillä. Ne tapahtuvat sairaalassa. ENT-lääkäri voi yleensä hoitaa kuulonmenetyksen kuulolaitteen avulla. Potilaat ovat kuitenkin edelleen riippuvaisia ​​säännöllisistä lääkärintarkastuksista.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Ekodaktiisesti käytettävissä on erilaisia ​​vaihtoehtoja, joita käytetään tapauksesta riippuen. Käsien tai jalkojen tyypilliset epämuodostumat voidaan korjata kirurgisen toimenpiteen aikana. Proteeseja voidaan käyttää myös parantamaan käsi- ja jalkatoimintoja.

Monissa tapauksissa ei kuitenkaan ole tarvetta hoitaa tai oikaista ekodaktiisesti toiminnallisesta näkökulmasta. Koska ektrodaktiisesti huolimatta monilla potilailla on kätesi ja jalkansa korkea liikkuvuus sekä riittävät motoriset taidot selviytyäkseen jokapäiväisestä elämästään itsenäisesti. Periaatteessa lääketieteellinen tarkastus on järkevää.

Näkymät ja ennuste

Ektrodaktiisesti voidaan hoitaa leikkauksella. Paranemisnäkymät ovat hyvät, jos potilaalle tehdään tarvittavat kirurgiset toimenpiteet varhain. Jos tautia hoidetaan vain murrosikässä tai aikuisina, väärinkäytöt, nivelten kuluminen ja muut komplikaatiot ovat yleensä jo kehittyneet.

Näitä voidaan hoitaa oireellisesti, esimerkiksi kivunlievityksillä ja muilla kirurgisilla toimenpiteillä. Jos hoito kuitenkin viivästyy, on aina valituksia, jotka rajoittavat pysyvästi asianomaisen elämänlaatua ja hyvinvointia.

Yksi ektrodaktiikka ei vähennä elinajanodotetta. Epämuodostumat lisäävät verisuonten, nivelten ja luiden sairauksien, esimerkiksi verenkiertohäiriöiden tai infektioiden, riskiä. Epämuodostumat näkevät myös visuaalisesti virheellisinä ja voivat aiheuttaa psykologisia valituksia. Hoito voi vähentää masennusta ja muita mielenterveyden vaivoja ja parantaa siten ennustetta.

Jos sairaus esiintyy yhdessä muiden epämuodostumaoireyhtymien, kuten Karsch-Neugebauer-oireyhtymän tai reisiluun hartioitumisen kanssa, ennuste on huonompi. Usein on olemassa muita valituksia elimistä tai niveistä, jotka etenevät asteittain ja lyhentävät elinajanodotetta. Vastuullinen lääkäri voi tehdä lopullisen ennusteen, joka ottaa huomioon taudin kulun ja mahdolliset riskitekijät.

ennaltaehkäisy

Useimmissa tapauksissa ektrodaktiisesti on synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttavat geenimutaatiot. Periaatteessa tautia ei voida tehokkaasti estää. Lukuisat lääketieteelliset tutkimukset tekevät parhaillaan tutkimusta käytännöllisistä tavoista geneettisten sairauksien ehkäisemiseksi.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa ektrodaktiikka vaatii lääkäriltä asianmukaista hoitoa. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, jatkohoidon toimenpiteet tai vaihtoehdot ovat hyvin rajalliset. Siksi asianomainen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen sairauden nopeasta havaitsemisesta ja hoidosta, jotta ei enää olisi valituksia tai komplikaatioita.

Siksi lääkärin on otettava yhteys ensimmäisiin ekodikaktiisiin merkkeihin. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettinen neuvonta tai diagnoosi ekodaktiisesti leviämisen estämiseksi jälkeläisille. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tauti lyhentyneeseen elinajanodotteeseen.

Yleensä hoidon ja tuen rakastamisella kärsiville henkilöille on myönteinen vaikutus sairauden kulkuun. Useimmat potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä. Yhteys muihin kärsiviin ihmisiin voi myös olla hyödyllistä ja johtaa tiedonvaihtoon. Lisäksi fysioterapia voi osoittautua hyödylliseksi lisätä nivelten liikkuvuutta uudelleen.

Voit tehdä sen itse

Ectrodactyly on synnynnäinen sairaus valtaosassa tapauksia. Potilaat eivät voi ryhtyä mihinkään toimenpiteisiin syyn hoitamiseksi. Niiden, joita asia koskee, tulisi varmistaa, että he tai heidän lapsensa hoitaa asiantuntija.

Hyvin usein kärsineillä ei ole mitään ongelmia selviytyä jokapäiväisestä elämästä, vaikka kädet ja kärsivätkin muodonmuutoksista. Epämuodostumat ovat kuitenkin vääristäviä ja johtavat siten psykologisiin ja sosiaalisiin ongelmiin. Lisäksi monilla potilailla on rajoitettu liikkuvuus tai kyky tarttua, joten arjen liikkeitä ei voida suorittaa tai kirjoittamista ei voida oppia.

Näissä tapauksissa sairastuneiden tulee ehdottomasti selvittää asiantuntijan kanssa, voidaanko epämuodostumia korjata tai ainakin parantaa kirurgisella toimenpiteellä. Vaikka motoriset taidot eivät ole heikentyneet, puhtaasti kosmeettiset toimenpiteet voivat olla suositeltavia, jos asianomainen kärsii vakavasti henkisesti epämuodostumista ja niihin liittyvistä muodonmuutoksista.

Psykoterapia voi myös olla avuksi näissä tapauksissa. Vaikuttavien lasten vanhempien, joita ikätoverinsa usein kiusoittelevat tai kiusaavat, tulisi hakea psykologista tukea hyvissä ajoin myöhään tapahtuvien vahinkojen estämiseksi.