oksalaattipitoisuus

vuonna oksalaattipitoisuus oksaalihapon erittyminen virtsaan on lisääntynyt. Oksaalihappo saostuu kalsiumin kanssa muodostaen heikosti liukenevaa kalsiumoksalaattia ja johtaa kiveksen muodostumiseen munuaisissa. Tauti voi aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan ja systeemisen vajaatoiminnan eri kudoksissa.

Mikä on hyperoxaluria?

Kun munuaiset lakkaavat toimimasta tehokkaasti, myös veren oksalaattitasot nousevat, mikä voi johtaa oksalloosin muodostumiseen erilaisissa kudoksissa. Sitten esiintyy sydämen rytmihäiriöitä, korkea verenpaine, osittainen kudosnekroosi (gangreeni) ja nivelten rajoitettu liikkuvuus.
© gritsalak– stock.adobe.com

oksalaattipitoisuus on vakava tila, jolle on ominaista lisääntynyt oksaalihapon erittyminen virtsaan. Oksaalihappo on metabolinen lopputuote, joka yleensä hajoaa nopeasti hiilidioksidiksi ja vedeksi. Kuitenkin, jos tämä hajoaminen ei toimi kunnolla tai jos liikaa oksaalihappoa kulkeutuu organismiin ruoan kautta, huonosti liukenevia kalsiumoksalaatteja voi muodostua kalsiumin kanssa, joka voi laskeutua virtsakiviksi virtsaelimissä.

Tämä vahingoittaa erityisesti munuaisia. Hyperoxaluriaa on sekä primaarisia että sekundaarisia muotoja. Primääriset hyperoxaluriat ovat aina geneettisiä ja ne voidaan jakaa kolmeen tyyppiin. Kaikissa kolmessa tyypissä on entsyymivikoja, jotka johtavat lisääntyneeseen oksaalihapon muodostumiseen tai vähentyneeseen oksaalihapon hajoamiseen organismissa. Oksaalihappo on erittynyt virtsaan.

Se yhdistyy kalsiumin kanssa muodostaen kalsiumoksalaattia, joka kiteytyy munuaisissa ja osittain muissa elimissä. Toissijainen hyperoxaluria liittyy usein muihin aineenvaihduntatauteihin, jotka johtavat kohonneisiin veren kalsiumpitoisuuksiin. Se johtuu myös oksaalihappoa sisältävien ruokien lisääntyneestä saannista.

syyt

Ensisijaiset hyperoxaluriat ovat geenivirheitä. Tyypin I primaari hyperoxaluria on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntatauti, jolle on tunnusomaista maksaentsyymi glyoksylaattiaminotransferaasin puutos. Entsyymi vastaa glyoksylaatin muuttamisesta glysiiniksi.

Kun tämä entsyymi ei ole käyttökelpoinen, glyoksylaatti kertyy, joka sitten hajoaa oksaalihapoksi. Oksaalihappopitoisuus kasvaa myös tyypin II primaarisessa hyperoxaluriassa (PH II). Glyoksylaattireduktaasi / hydroksipyruvaattireduktaasi-entsyymi on tässä viallinen. Seurauksena on, että oksalaatti kertyy, koska glyoksylaattia ei voida enää muuttaa.

PH III: ssa entsyymi 2-keto-4-hydroksiglutaraatti-aldolaasi ei ole käyttökelpoinen, mikä johtaa myös lisääntyneeseen oksaalihappokonsentraatioon. Oksaalihappo on erittynyt virtsaan. Hyvin korkeilla oksaalihappopitoisuuksilla se kuitenkin saostuu kalsiumsuolana ja muodostaa virtsakivet munuaisiin. Kalsiumoksalaatin jatkuva kerrostuminen aiheuttaa munuaistulehduksia ja arpia reaktioita, jotka lopulta vaikuttavat munuaisten toimintaan.

Järjestelmällistä oksaloosia esiintyy myös. Oksaloosin aikana kalsiumoksalaatin saostumia muodostuu monissa muissa elimissä, koska oksaalihappopitoisuus veressä kasvaa. Vaikutukset ovat verisuonien seinämiin, silmiin, sydänlihakseen, ihoon, luihin tai keskushermostoon. Tämä johtaa vaurioituneiden elinten tyypillisiin heikkenemisiin, kuten sokeus, luun oksaloosi, sydämen rytmihäiriöt tai anemia.

Elimen vajaatoiminta uhkaa jopa kuoleman. Hyperoksalurian sekundaarimuodot perustuvat usein muihin aineenvaihduntatauteihin, joihin liittyy lisääntynyt kalsiumin vapautuminen. Sitten kalsium sitoutuu voimakkaammin olemassa olevan oksaalihapon kanssa muodostaen oksalaatteja, jotka puolestaan ​​voivat saostua.

Tätä esiintyy muun muassa hyperparatyreoosissa, Cushingin taudissa, sarkoidissa, [[luumetastaasissa]), multippelissä myeloomassa tai D-vitamiinin yliannostuksessa. Toissijainen hyperoxaluria voi myös kehittyä, jos oksaalihappoa nautitaan liikaa ruoan kautta. Erityisen suuri määrä oksaalihappoa on raparperissa, hapokas, pinaatti ja kaakaotuotteissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Hyperoxalurian oireet voivat vaihdella. Jopa samassa muodossa taudin kulku voi vaihdella suuresti potilaalla, jota sairaus koskee. Lisääntynyt oksalaattien pitoisuus virtsassa on tyypillinen. Yleensä kivien muodostuminen tapahtuu virtsaelimissä.

Primaarisessa hyperoxaluriassa oksalaattien muodostuminen munuaisissa ja muissa elimissä voi olla niin massiivista, että huomattavia munuaisten ja muiden kudosten vaurioita tapahtuu jopa lapsuudessa. Muut ihmiset, joilla on primaarinen hyperoxaluria, voivat kehittyä vain satunnaisesti munuaiskiviä vanhetessaan. Kaiken kaikkiaan esiintyy oireita, joille on ominaista vaikea munuaisten vajaatoiminta, virtsakiven muodostuminen, munuaiskoliikka, hematuria, kuume ja munuaisten vajaatoiminta.

Kun munuaiset lakkaavat toimimasta tehokkaasti, myös veren oksalaattitasot nousevat, mikä voi johtaa oksalloosin muodostumiseen erilaisissa kudoksissa. Sitten esiintyy sydämen rytmihäiriöitä, korkea verenpaine, osittainen kudosnekroosi (gangreeni) ja nivelten rajoitettu liikkuvuus.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Hyperoksalurian diagnoosi tehdään mittaamalla oksaalihappopitoisuus virtsassa. Oksaalihapon erittyminen ei saisi ylittää 40 milligrammaa päivässä.

komplikaatiot

Useimmilla potilailla on munuaisongelmia hyperoksalurian vuoksi. Tauti voi myös vaikuttaa muihin potilaan kehon kudoksiin. Tämä johtaa lisääntyneeseen kivien muodostumiseen munuaisissa ja siten huomattavaan kipuun potilaalle. Hyperoxaluria voi vaurioittaa vakavasti munuaisten ja muiden elinten kudoksia, joten näiden elinten rajoituksia voidaan odottaa.

Suurimmalla osalla potilaista on myös kuume ja yleinen sairauden tunne. Pahimmassa tapauksessa täydellinen munuaisten vajaatoiminta voi tapahtua, jos lääkäri ei hoita hyperoxaluriaa aikaisin. Lisäksi esiintyy korkeaa verenpainetta, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa sydänkohtaukseen. Hoitamaton hyperoxaluria johtaa lyhyempaan elinajanodoteeseen.

Akuutit hätätilanteet voidaan yleensä hoitaa suurella nesteannolla. Vakavissa tapauksissa potilaalle on kuitenkin siirrettävä erilaisia ​​elimiä. Tietyissä olosuhteissa tämä voi johtaa komplikaatioihin tai muihin valituksiin. Nämä riippuvat kuitenkin taudin tarkista olosuhteista, eikä niitä voida yleensä ennustaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan oireita ja valituksia, kuten virtsakivet, munuaiskoliikki tai kuume, syy voi olla hyperoxaluria. Jos oireet jatkuvat yli kaksi tai kolme päivää, on otettava yhteys lääkäriin. Jos radalla ilmaantuu uusia oireita, kuten merkkejä hematuriasta tai munuaisten toimintahäiriöistä, on otettava heti yhteys perhelääkäriin. Vierailu sairaalaan on tarkoitettu vakaviin komplikaatioihin, kuten sydämen rytmihäiriöihin tai kudosnekroosiin.

Vakavissa tapauksissa ensiapu on soitettava välittömästi. Tämä on erityisen totta, jos oireet ilmestyvät yhtäkkiä ja liittyvät epäonnistumisen oireisiin. Tässä tapauksessa on parasta hakeutua lääkäriin välittömästi. Ihmisillä, joiden on todettu olevan tällaisia ​​geneettisiä vikoja, on erityisen taipumus kehittää hyperoxaluriaa. Samoin ihmiset, joilla on Cushingin tauti, sarkoidoosi tai hyperparatyreoosi. Jos kuulut näihin riskiryhmiin, on parasta käydä heti lääkärin puolella mainituilla oireilla. Perhe lääkärin lisäksi voidaan kutsua sisätautien asiantuntija tai nefrologi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hyperoxaluria hoidetaan ensin lisäämällä nesteen saantia. Lisäksi annetaan estäjiä, jotka estävät kalsiumoksalaatin kiteiden muodostumisen. Näitä ovat muun muassa magnesium, sitraatti ja bikarbonaatti. Virtsa pidetään niin emäksisenä kuin mahdollista kalsiumoksalaatin pitämiseksi liuoksessa.

Potilailla, jotka ovat erittäin herkkiä B6-vitamiinille, pyridoksiini korvataan oksalaatin tuotannon vähentämiseksi. Nämä hoidot voivat hidastaa vaikean primaarisen hyperoxalurian kulkua. Monissa tapauksissa munuaisen ja maksan yhdistelmäsiirto on kuitenkin välttämätöntä jopa lapsuudessa entsyymien aiheuttaman oksalaatin muodostumisen estämiseksi ja potilaan hengen pelastamiseksi.

Näkymät ja ennuste

Hyperoksalurian ennuste on hyvin erilainen. Hoitamatta jättäminen voi olla erittäin vakava. Tyypin I primaarisella hyperoxalurialla on erityisen huono ennuste. Kuten kaksi muuta taudin primaarimuotoa, se on geneettinen. Toissijainen hyperoxaluria perustuu toiseen sairauteen.

Kaikilla hyperoxalurioilla on kuitenkin yhteistä kalsiumoksalaatin laskeuma organismissa. Kalsiumoksalaatin korkean kylläisyyden vuoksi virtsassa kiteet saostuvat, erityisesti munuaisissa, ja aiheuttavat ajan myötä vakavia munuaisten toimintahäiriöitä. Oksalaatit näkyvät munuaiskiviä, jotka vahingoittavat jatkuvasti munuaiskudosta. Tauti voi myös olla lievä vanhuuteen asti, jolloin vain yksittäiset munuaiskivit diagnosoidaan uudestaan ​​ja uudestaan. Muissa tapauksissa, kuten tyypin I primaarisessa hyperoxaluriassa, vaikea munuaisvaurio esiintyy varhaislapsuudessa. Hoitamattomana hyperoxaluria on usein tappava.

Oksaloosi (oksalaattikiteiden kerrostuminen) leviää usein koko organismiin, koska munuaiset rajoittuvat yhä enemmän. Sydänlihakseen, verisuoniin, silmiin, ihoon, luihin ja keskushermostoon vaikuttaa usein. Seurauksena esiintyy komplikaatioita, kuten sydämen rytmihäiriöitä, sokeutta, hoitamatonta anemiaa, verisuonisairauksia tai oksalaattiluusairauksia. Jotkut sairauksista ovat tappavia. Monissa tapauksissa jopa intensiivinen terapia suurella nesteen saannilla ja kiteiden muodostumisen lääkepohjaisella estämisellä voi vain hidastaa taudin kulkua, mutta ei estää sitä. Joskus vaaditaan yhdistetty maksa-munuaisensiirto.

ennaltaehkäisy

Primaarisen hyperoxalurian estäminen ei ole mahdollista, koska se on geneettinen. Oksaalihappoa sisältäviä ruokia tulisi välttää, jos ne ovat alttiita. Kaiken kaikkiaan erittäin suurten määrien raparperien, pinaattien tai kaakaota sisältävien tuotteiden kulutusta tulisi rajoittaa, koska ne voivat mahdollisesti johtaa sekundaariseen hyperoxaluriaan.

Jälkihoito

Hyperoxalurian tapauksessa kyseinen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen nopeasta diagnoosista ja myöhemmästä hoidosta tämän taudin aiheuttamien lisäkomplikaatioiden ja valitusten estämiseksi. Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on. Siksi sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin heti, kun hyperoxalurian ensimmäiset oireet ja merkit ilmestyvät, koska pahimmassa tapauksessa se voi johtaa myös kuolemaan.

Itseparanemista ei voida esiintyä tässä sairaudessa, joten hoito on aina välttämätöntä. Seurantotoimenpiteet ovat rajalliset. Useimmissa tapauksissa hyperoxaluria hoidetaan lääkityksen avulla. On tärkeää varmistaa, että annostus on oikea ja että se otetaan säännöllisesti.

Erityisesti lasten kanssa vanhempien on tarkistettava oikea saanti ja annos. Jos ilmenee haittavaikutuksia tai yhteisvaikutuksia, on ensin otettava yhteys lääkäriin. Lisäksi sisäelinten säännölliset tutkimukset ovat erittäin tärkeitä, jotta voidaan määrittää sisäelimien vauriot ja hoitaa ne ajoissa. Siksi hyperoksaluria voi myös rajoittaa tai vähentää merkittävästi asianomaisen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Useimmissa tapauksissa oireet voidaan välttää suhteellisen helposti muuttamalla ruokavaliota. Taudin varhaisella havainnoinnilla on kuitenkin myös erittäin myönteinen vaikutus etenemiseen ja se voi estää epämukavuutta ja munuaisvaurioita.

Pääsääntöisesti asianomaisen tulisi välttää hyperoksaluriaa sisältäviä oksaalihappoa sisältäviä ruokia. Kaakaota sisältävien tuotteiden kulutusta olisi myös rajoitettava niin pitkälle kuin mahdollista. Lisäksi asianomaisen on vältettävä pinaattia tai raparperia ruokavaliossaan. Hyperoksaluria ei useimmissa tapauksissa ole merkittävä rajoitus arjessa ja potilaan ruuan saannissa. Pyridoksiinia ottamalla potilaat voivat vähentää oksalaattia kehossa. On vain varmistettava, että se otetaan säännöllisesti, jotta ei enää olisi valituksia.

Taudin akuutit oireet hoidetaan enimmäkseen lisäämällä nesteiden määrää. Koska tauti voi vaurioittaa myös munuaisia ​​tai sydäntä, ihmisillä tulisi olla säännölliset tarkastukset. Psykologisten valitusten tai masennuksen yhteydessä keskustelut muiden hyperoxaluria-sairastuneiden tai läheisten uskovien ja heidän vanhempiensa kanssa auttavat usein.