Kallmann-oireyhtymä

Alla Kallmann-oireyhtymä ymmärretään synnynnäiseksi sairaudeksi. Tämä johtaa sukurauhasten vajaatoimintaan ja hajuajan menettämiseen.

Mikä on Kallmannin oireyhtymä?

Tärkein oire on heikentynyt hajuaisti, jota kutsutaan hyposmiaksi, tai hajuajun täydellinen menetys, joka tunnetaan nimellä anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Kallmann-oireyhtymä (KS) on myös hajuoireyhtymä tiedossa. Vaikuttavat kärsivät tästä taudista heikentyneen tai kokonaan puuttuvan hajuajoneuvon takia. Lisäksi on sukurauhasten vajaatoiminta (hypogonadismi), kuten uroksen kivekset tai naisten munasarjat. Kallmann-oireyhtymä on synnynnäinen ja yksi harvinaisista sairauksista.

Se vaikuttaa miehiin paljon useammin kuin naiset. Taajuus miehillä on 1: 10 000, kun taas naisilla se on 1: 50 000. Tauti sai nimeensä saksalainen psykiatri Franz Josef Kallmann (1897-1965). Espanjalainen lääkäri Aureliano Maestre de San Juan mainitsi Kallmannin oireyhtymän vuonna 1856. Siksi taudilla on nimi myös espanjankielisillä alueilla Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

syyt

Kallmannin oireyhtymä laukaistaan ​​geneettisistä virheistä, tarkemmin sanottuna mutaatioista, jotka ilmenevät proteiinissa. Tämä proteiini on erittäin tärkeä hajuhehkulampun (Bulbus olfactorius) ja hypotalamuksen eri ydinalueiden kehitykselle. Gonadoliberiinia (GnRH) tuottavat solut saavuttavat aivot nenän plakodista alkion kehityksen aikana. Tarkka reitti on kuitenkin edelleen epäselvä.

Solukappaleet sijaitsevat hypotalamuksessa supraoptisella alueella, kun taas juoksijat ulottuvat keskimääräiseen eminentiaan. Sieltä ne vapauttavat vapauttavia hormoneja portaalin liikkeeseen. Hormonit varmistavat gonadotropiinien LH ja FSH vapautumisen. Tällä tavoin naisten kuukautiskierron sekä miesten sperman ja testosteronin tuotantoa hallitaan. Kallmann-oireyhtymän tapauksessa haistumaisen sipulin aplasia (ei kehitystä) tapahtuu kuitenkin geneettisistä syistä.

Toistaiseksi on ollut mahdollista kuvata kaksi mutaatiota, jotka saattavat olla vastuussa Kallmann-oireyhtymän kehittymisestä. Nämä ovat KAL-mutaatio X-kromosomissa ja FGFR1-geeni kromosomissa 8. Nämä mutaatiot aiheuttavat keskushermoston (CNS) kehityshäiriön. Hermosolujen maahanmuutto paikkaan, joka on fysiologisesti määritetty heille, on häiriintynyt.

Häiriö ilmenee hypotalamuksen poikkeavuuksista. Hypotalamuksen heikentymisen vuoksi GnRH-hormoni voi vapautua vain riittämättömästi, mikä vaikuttaa kielteisesti FSH: n ja LH: n vapautumiseen gonadotropiineina. Hajuhamppujen väärä kehitys johtaa puolestaan ​​hajuajuuden menettämiseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Kallmannin oireyhtymässä esiintyvät oireet voivat olla hyvin erilaisia. Tärkein oire on heikentynyt hajuaisti, jota kutsutaan hyposmiaksi, tai hajuajun täydellinen menetys, joka tunnetaan nimellä anosmia. Toinen kriittinen oire on murrosiän viivästyminen tai täydellinen puuttuminen. Vaikuttajilla ei ole toissijaisia ​​seksuaalisia piirteitä. Esimerkiksi miehet eivät riko ääntänsä. Vaikutetaan myös partan kasvuun ja vartalon hiuksiin.

Naispuolisessa sukupuolella ei ole kuukautisia. Joissakin tapauksissa esiintyy myös kallon muotoisia epämuodostumia. Tämä osoittaa kasvojen ja pään suhteettomuuden. Jos Kallmann-oireyhtymä on X-linkitetty, jota esiintyy noin kolmanneksella kaikista potilaista, munuainen puuttuu usein. Jos toisaalta FGFR1-geenissä on mutaatio, huuliläpän ja kitalaen epämuodostumat ovat myös mahdollisia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kallmann-oireyhtymän diagnosointi on usein vaikeaa. Erityisesti naisilla oireet ovat usein huomaamatta, mikä tarkoittaa, että lääkäri unohtaa ne joskus tutkimuksen aikana. Lisäksi potilaat eivät edes huomaa hajujen kehitykseen liittyviä ongelmia, koska he eivät tunne muita hajuja. Seurauksena on, että Kallmann-oireyhtymä diagnosoidaan vain joillekin yli ikäisille potilaille.

Tärkeä diagnostinen vaihtoehto on testosteronin tai estrogeenin tason tarkistaminen kehossa. Gonadotropiinitaso ilmenee prepubertaalisen kuvion kautta. GnRH-stimulaatio johtaa lisääntyneeseen gonadotropiinien vapautumiseen. Hajun tunteen häiriöt voidaan määrittää hajutestillä. Keskushermoston poikkeavuudet voidaan havaita kuvantamismenetelmillä, kuten magneettikuvaus (MRI).

Sekä Kallmannin oireyhtymästä kärsivät miespuoliset murrosikäiset että aikuiset miehet tarvitsevat korvaavan hoidon testosteronilla koko elämänsä ajan. Jos murrosikä ja sukupuolielämä hoidetaan asianmukaisesti, ne voidaan normalisoida.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Kallmann-oireyhtymä johtaa rajoitettuun hajuaistiin. Tämä voi myös kadota täysin taudin jatkovaiheessa. Seurauksena on, että potilaalla on merkittäviä vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä, ja Kallmann-oireyhtymä heikentää ja rajoittaa elämän laatua merkittävästi. Hajuajuuden rajoitusten lisäksi murrosiästä ei yleensä ole mitään.

Tällä poissaololla on erittäin kielteinen vaikutus lapsen kehitykseen. Esimerkiksi kuukautisia tai seksuaalista kehitystä ei ole. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät epämuodostumista pään alueella. Munuainen voi myös puuttua. Ristikkymä voi myös vaikuttaa potilaan estetiikkaan, mikä johtaa merkittäviin ala-arvoisuuskomplekseihin tai vähentää huomattavasti itsetuntoa.

Kallmann-oireyhtymän oireiden ei kuitenkaan tarvitse esiintyä heti syntymän jälkeen. Monissa tapauksissa potilailla ei ole tämän taudin oireita aikuisuuteen saakka. Kallmann-oireyhtymän hoito voidaan suorittaa lääkkeiden ja hormonien avulla. Ei ole mitään komplikaatioita. Psykologinen hoito on kuitenkin yleensä tarpeen myös komplikaatioiden välttämiseksi aikuisina.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan oireita, kuten heikentynyt hajuaisti tai murrosiän puute, taustalla oleva syy voi olla Kallmannin oireyhtymä. Jos oireet jatkuvat tavallista pidempään tai jos ne saattavat jatkua, on otettava yhteys lääkäriin. Jos valituksia on enemmän, perhelääkäri on kutsuttava välittömästi. Tyttöjen ja naisten, joilla ei ole kuukautisia, tulisi puhua gynekologille.

Sukupuolielinten epämuodostumista kärsiville miehille suositellaan ensin neuvoa urologilta. Kallmann-oireyhtymä voi ilmentyä hyvin erilaisilla oireilla, minkä vuoksi lääkäriin on otettava yhteys ensimmäisissä sairauden oireissa. Perinnöllisestä sairaudesta kärsivien tulee ilmoittaa asiasta lääkärilleen. On parasta mennä lastenlääkäriin lasten kanssa. Monissa tapauksissa Kallmann-oireyhtymä diagnosoidaan ja hoidetaan heti syntymän jälkeen. Sopivia kontakteja ovat logopeetit, ortopedit, gynekologit, urologit ja perinnöllisten sairauksien asiantuntijat. Jos on vakavia komplikaatioita, lapsi tulee viedä heti klinikalle.

Hoito ja hoito

Kallmann-oireyhtymän hoito koostuu pääasiassa hormonien, kuten testosteronin tai progesteronin / estrogeenin, saannista. Kun mies saa testosteronia, naiselle annetaan estrogeenia tai progesteronia. Hormonien toimitus voi tapahtua antamalla geelejä, injektioita tai erityisiä laastaria. Korvaushoito mahdollistaa normaalin murrosiän kehittymisen, jolloin potilaat voivat elää suhteellisen normaalia elämää.

Tietyissä olosuhteissa lapset voivat jopa tulla raskaaksi. Jos potilaalla on halu saada lapsia, korvaushoito gonadotropiineilla tapahtuu. Suurimmalle osalle kärsineistä tämä voi johtaa siittiöiden tai virtsan muodostumiseen (munasolujen muodostumiseen). Etenkin miehillä hedelmällisyys kuitenkin vähenee.

On myös tärkeää torjua luukato (osteoporoosi), koska Kallmann-oireyhtymä johtaa myös luun tiheyden vähentymiseen. Hajun puutetta ei kuitenkaan voida hoitaa. Psykoterapiaa ja ihmisen geneettistä neuvontaa pidetään myös tärkeinä terapiatekijöinä. Anemia (anemia), jota esiintyy usein tämän taudin yhteydessä, on myös hoidettava.

Löydät lääkkeesi täältä

Col Lääkkeet tulehdukseen ja nenän tukkoisuuteen

Näkymät ja ennuste

Jos hormonihoito aloitetaan ajoissa, murrosikä kehittyy normaalisti. Miehille taataan normaali seksielämä aikuisuudessa testosteronin antamisen avulla elinikäisen ajan. Estrogeenin ja progesteronin riittävän ja oikea-aikaisen hormonin annon jälkeen ei seksuaalisen toiminnan rajoituksia ole edes naisilla. Hormonit injektoidaan yleensä geelien tai laastarien kautta. Puberteettisen hormonihoidon avulla feminisaatio tai maskulinisaatio saavutetaan kaikilla potilailla.

Näillä hormoniterapioilla voi olla myös psykologisia seurauksia, kuten välinpitämättömyys, mielialan vaihtelut tai libidon muutos. Siksi hormoniterapian lisäksi tulisi harkita myös psykologista tukea potilaalle.

Jos haluat saada lapsia, hormonien, kuten gonadotropiinin tai gonadoliberiinin, antaminen voi stimuloida spermasolujen tai munasolujen kypsymistä. Siementuotannon palauttaminen kokonaan voi kestää keskimäärin 18–24 kuukautta. Normaali hedelmällisyys saavutetaan noin 80%: ssa näistä tapauksista.

Empiirinen tutkimus raportoi viidestä Kallmann-oireyhtymästä kärsivästä potilaasta, jotka usean vuoden hormonikorvaushoidon jälkeen palauttivat spontaanisti sukurauhastoimintansa.

ennaltaehkäisy

Koska Kallmann-oireyhtymä on synnynnäinen ja johtuu geneettisestä vikasta, sitä ei voida tehokkaasti estää.

Jälkihoito

Koska Kallmann-oireyhtymä on perinnöllinen ja siten synnynnäinen sairaus, sitä ei voida parantaa tai hoitaa kokonaan. Oireyhtymän ensimmäisissä oireissa ja oireissa on otettava yhteys lääkäriin, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai oireiden pahenemista. Oireiden varhainen havaitseminen voi johtaa positiiviseen taudin kulkuun, jolloin toimenpiteet ja jatkohoidon mahdollisuudet ovat useimmissa tapauksissa vakavasti rajalliset.

Kallmann-oireyhtymää hoidetaan yleensä ottamalla erilaisia ​​lääkkeitä. Vaurioituneiden tulee varmistaa oikea lääkityksen annos ja säännöllinen saanti oireiden lievittämiseksi pysyvästi. Vanhempien on varmistettava, että heidät otetaan säännöllisesti, etenkin lasten kanssa.

Kaikkia Kallmann-oireyhtymän oireita ei voida lievittää kokonaan, joten monet potilaat ovat riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässään. Useimmissa tapauksissa tämä tauti ei vähennä sairastuneiden elinajanodotetta. Muita seurantatoimenpiteitä ei ole saatavana potilaille, joilla on Kallmann-oireyhtymä.

Voit tehdä sen itse

Kallmannin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on yleensä erilaisia ​​valituksia, joten he vaativat laajaa lääketieteellistä hoitoa. Koska yksittäiset oireet jatkuvat usein eliniän ajan ja tämä voi rasittaa huomattavasti psykologista tilaa kärsiville, terapeuttinen neuvonta on yleensä tarpeen.

Keskustellessasi terapeutin kanssa kyseinen henkilö oppii käsittelemään sairautta ja sen mukanaan tuomia ongelmia. Useimmissa tapauksissa psykologista ohjausta voidaan käyttää myös yhteyden luomiseen muihin asianomaisiin henkilöihin. Tämä helpottaa Kallmann-oireyhtymän hoitamista ja tarjoaa sairaalle mahdollisuuden oppia uusia strategioita ja vinkkejä päivittäisten ongelmien ratkaisemiseksi.

Näiden terapeuttisten toimenpiteiden lisäksi sairastuneet voivat myös tukea oireiden hoitoa. Ensin lääkäri suosittelee potilaalle muutosta ruokailutottumuksiin. Hormonihoitoa voidaan tukea tasapainoisella ruokavaliolla. Säännöllinen liikunta, riittävä uni ja stressin välttäminen edistävät tätä hoitoa. Lisäksi lääkärin valvonta on aina osoitettava, koska tämä on ainoa tapa välttää komplikaatioita. Jos ilmenee epätavallisia oireita tai ilmenee vakavia mielenterveysongelmia, on tehtävä vierailu vastuulliseen lääkäriin.