Karsch-Neugebauerin oireyhtymä

Oireellinen siitä Karsch-Neugebauerin oireyhtymä ovat ennen kaikkea käsien ja jalkojen muodonmuutokset. Hallitsemattomat silmien vapina ja voimakas rypistyminen ovat myös tyypillisiä. Kaikki terapiavaihtoehdot perustuvat pääasiassa oireisiin ja hoito alkaa heti syntymän jälkeen.

Mikä on Karsch-Neugebauerin oireyhtymä?

Hedelmöityksen aikana kaikki vanhempien kromosomiparit yhdistyvät ja yhdestä kromosomiryhmästä tulee kokonainen sarja. Jos vain yhdellä näistä geneettisistä kantajista on Karsch-Neugebauer-oireyhtymä, vamma voi ilmetä.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Jossa Karsch-Neugebauerin oireyhtymä se on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Silmälääkäri kuvasi sitä ensimmäisen kerran vuonna 1936. Sitten Wienin ortopedinen kirurgi aloitti sen uudelleen vuonna 1962.

Hän tarkkaili perhettä useiden sukupolvien ajan ja pystyi saamaan laajan tiedon. Kahden asiantuntijan nimet ovat J. Karsch ja H. Neugebauer. Joten et ollut vain tutkija, mutta myös nimeäjä. Tauti on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Tämä tarkoittaa, että viallinen geeni riittää Karsch-Neugebauer-oireyhtymän välittämiseen. Sairaan geenin kantaja voi olla joko isä tai äiti. Ei ole välttämätöntä, että myös seuraavat jälkeläiset sairastuvat. Karsch-Neugebauer-oireyhtymä periytyy usein vain lastenlapsista tai lastenlastenlasta.

syyt

Hedelmöityksen aikana kaikki vanhempien kromosomiparit yhdistyvät ja yhdestä kromosomiryhmästä tulee kokonainen sarja. Yksi samantyyppinen kromosomi kummassakin äidissä ja isässä tulee pariksi. Jos vain yhdellä näistä genomin kantajista on Karsch-Neugebauer-oireyhtymä, vammainen lapsi syntyy.

Samanlainen kuva syntyy Berndorfer-oireyhtymästä. Tauti on myös hallitseva autosomaalisesti, ja sille on tunnusomaista ylähuulen sekä käsien ja jalkojen muodonmuutokset.

Oireet, vaivat ja oireet

Vammaisuus voidaan tunnistaa jo ennen vastasyntyneen ensimmäistä itkua. Käsien ja jalkojen aukkojen tai sormen kontraktuurien muodossa olevat raajavirheet ovat selvät. Yksittäisten tai kaikkien sormen puuttuminen on myös mahdollista. Iän myötä oireet näkyvät myös silmässä.

He esiintyvät muun muassa nystagmussa. Nämä ovat hallitsemattomia, säännöllisesti toistuvia silmien liikkeitä. Tässä mukana olevat lihakset pystyvät kiinnittymään vain rajoitetusti tai eivät ollenkaan, ja silmämuna liikkuu jatkuvasti ja epänormaalisti. Raajojen normaali käyttö ei ole mahdollista käsien ja jalkojen halkeamien vuoksi.

Halkaistu käsi voi johtaa erilaisiin toiminnallisiin rajoituksiin yhden tai useamman sormen puuttuessa. Jos keskisormi puuttuu, tarttuminen on edelleen mahdollista. Jos taas on vain yksi sormi, käsi ei voi suorittaa mitään toimintoa. Jopa jaetulla jalalla, raajojen toiminta on rajoitettu ankarasti tai turha.

Ei vain se, että yksittäiset varpaat puuttuvat, vaan useimmiten ne ovat niin sulatettu jalkaan, että niiden läsnäolo on tuskin havaittavissa. Pikkulapset, joilla ei ole apua ja jotka eivät saa varhaista hoitoa, eivät voi oppia kävelemään. Seisosta tulee myös heille ongelma.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Vääristyneet kädet ja jalat ovat selviä heti syntymän jälkeen. Vauva on syntynyt vaikeavammaisilla. Ei ole harvinaista, että vanhemmat ovat valmistautumattomia tähän.

Joissakin tapauksissa vääristymät voidaan nähdä jo ultraäänellä. Vanhemmilla on sitten mahdollisuus lopettaa raskaus. Tämä on vaikea päätös, ja asianosaisten on oltava mukana herkillä asiantuntijoilla. Karsch-Neugebauer-oireyhtymä ei osoita vain käsien ja jalkojen epämuodostumia.

Silmät kärsivät myös usein. Lihasesi eivät silloin ole tasapainossa toistensa kanssa. Sairaat ihmiset eivät pysty kiinnittymään normaalisti ja ovat vakavasti heikentyneet. Oire voidaan vähentää apuvälineillä, kuten erikoislasilla ja / tai silmälaastarilla. Nystangismissa tukos tulee näkyväksi jatkuvan, hallitsemattoman vilkkumisen avulla.

komplikaatiot

Karsch-Neugebauer-oireyhtymän takia sairastuneet kärsivät pääasiassa vakavista muodonmuutoksista koko kehossa. Useimmissa tapauksissa nämä muodonmuutokset vaikuttavat kuitenkin erityisesti jalkoihin ja käsiin, joten potilaan arjessa on merkittäviä rajoituksia. Oireyhtymä diagnosoidaan pääsääntöisesti heti syntymän jälkeen, joten myös hoito voidaan aloittaa heti.

Ei ole harvinaista, että kärsivillä on ns. Jaettu käsi. Tämän avulla arkipäivän erilaisia ​​liikkeitä ei voida enää suorittaa oikein, joten käsi on täysin käyttökelvoton. Varpaat tai sormet voivat myös puuttua. Epämuodostumien seurauksena etenkin lapset kärsivät kiusaamisesta ja kiusaamisesta, mikä voi johtaa psykologisiin valituksiin. Nämä oireet rajoittavat myös vakavasti lapsen kehitystä ja viivästyvät sitä.

Jos Karsch-Neugebauerin oireyhtymä diagnosoidaan ennen syntymää, sairastuneet voivat harkita haluavatko lopettaa raskauden ennenaikaisesti. Ei ole harvinaista, että vanhemmat ovat psykologisessa stressissä, mikä saattaa vaatia hoitoa. Oireita voidaan rajoittaa syntymän jälkeen kirurgisten interventioiden ja terapioiden avulla. Karsch-Neugebauer-oireyhtymä ei yleensä alenna elinajanodotea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Raskaana olevan naisen tulee osallistua kaikkiin raskauden tarkistuksiin. Kuvantamismenetelmissä optiset muutokset, kuten Karsch-Neugebauerin oireyhtymässä, voidaan nähdä usein ensimmäisinä raskausviikkoina. Jos vanhemmat haluavat abortin diagnoosin perusteella, osallistuminen lisätarkastuksiin ja neuvontaan on välttämätöntä.

Jos tautia ei ole havaittu raskauden aikana tai jos vanhemmat päättävät abortista, vastasyntyneen muodonmuutokset ja muodonmuutokset voidaan nähdä koko kehossa viimeistään heti syntymän jälkeen. Sairaalahoidon yhteydessä synnytyslääkärit ja lastenlääkärit hoitavat tarvittavat lisätoimenpiteet. Jos kotisyntyminen tapahtuu ilman kätilön läsnäoloa, lääkärin käyminen on välttämätöntä heti syntymän jälkeen. On kuitenkin suositeltavaa ottaa yhteyttä ensiapuun, jotta äidille ja lapselle annettava lääketieteellinen hoito voidaan taata mahdollisimman pian.

Karsch-Neugebauer-oireyhtymälle on ominaista niin vahva visuaalinen ominaispiirte, että kädet, jalat tai koko luujärjestelmä ovat kärsineet. Usein vastasyntyneen silmät viittaavat jo vakavaan sairauteen. Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, jotta optimaalinen hoitovaihtoehto voidaan aloittaa. Lisäksi monissa tapauksissa vanhemmat tarvitsevat psykologista tukea. Jos lapsen äidillä on tunne- tai henkisiä ongelmia, tarvitaan lääkäri.

Hoito ja hoito

Karsch-Neugebauer-oireyhtymän hoito on ensisijaisesti oireiden lievittäminen. Fysioterapia aloitetaan siksi heti syntymän jälkeen. Tämä estää supistumisia ja edistää normaalia verenkiertoa käsivarsissa ja jaloissa.

Lapset oppivat, että vaikka yksi tai useampi sormi puuttuu, he voivat pitää esineitä käsissään. Ortopedisen kirurgin vierailu on tärkeää, ja se tulisi tehdä myös muutaman ensimmäisen elämän viikon aikana. Yhdessä vanhempien kanssa hän määrää apuvälineitä, joiden avulla lapsi voi käyttää jalkojaan. Myöhemmin sairastuneet voidaan myös varustaa käsiproteesilla.

Vääristymisen vakavuudesta riippuen on myös mahdollista, että sormet tai varpaat muodostuvat kirurgisesti. Joissakin tapauksissa silmälihasleikkaus voi myös parantaa näkövammaisuutta. Kaikissa interventioissa otetaan huomioon, kuinka vakava Karsch-Neugebauer-oireyhtymä on. Joten ei ole universaalia terapiaa.

Näkymät ja ennuste

Karsch-Neugebauer-oireyhtymän ennuste on heikko. Edistyneistä lääketieteellisistä vaihtoehdoista huolimatta tautia ei voida parantaa nykyisissä olosuhteissa. Oireyhtymän syy on geneettinen vika. Laki vaatii kuitenkin tutkijoita ja tutkijoita muuttamaan ihmisen genetiikkaa. Siksi lääketieteen ammattilaiset keskittyvät potilaan oireiden hoitoon.

Koska sairaus liittyy vakaviin luustojärjestelmän epämuodostumiin, kirurgisia toimenpiteitä käytetään liikkuvuuden parantamiseksi. On myös terapeuttisia lähestymistapoja, joihin sisältyy näön vahvistaminen. Hoidon tavoitteena ei ole toipuminen, vaan elämänlaadun optimointi. Näköä ei aina ole mahdollista säätää terveen ihmisen silmään. Lisäksi visuaalisia virheitä on odotettavissa interventioista huolimatta. Fysioterapiaharjoitukset määrätään ja niitä käytetään heti syntymän jälkeen. Mitä vakavampia muodonmuutoksia tapahtuu ja mitä myöhemmin fysioterapeuttinen hoito tapahtuu, sitä epäsuotuisampi on taudin jatkovaihe.

Näön poikkeavuuksien ja terveysrajoitusten vuoksi toissijaisia ​​sairauksia voi esiintyä. Operatiivisiin interventioihin liittyy myös riskejä. Ne, joita kärsivät, ovat alttiina emotionaaliselle stressille, mikä johtaa joissain tapauksissa mielenterveyden lisääntymiseen. Potilaan yleinen terveys on otettava huomioon ennustetta tehtäessä.

ennaltaehkäisy

Ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä. Jos tämä tila esiintyy perheessä, kaikkien tulee suorittaa perusteellinen tutkimus. Tämä pätee ennen kaikkea hedelmällisessä tai hedelmällisessä iässä oleviin perheenjäseniin. On myös suositeltavaa, että tauti ilmoitetaan.

Tämä voidaan tehdä jo synnytyssairaalassa. Lisäkurssi dokumentoidaan täsmälleen täsmällisesti. Tutkijat jatkavat todennäköisemmin perinnöllisen sairauden tutkimista. Vasta sitten pääset kaikkien syiden pohjaan ja kehität samalla parempia terapeuttisia vaihtoehtoja.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Karsch-Neugebauerin oireyhtymästä kärsivillä ei ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Tässä he ovat ensisijaisesti riippuvaisia ​​sairauden varhaisesta ja nopeasta diagnoosista, jotta lisäkomplikaatioita ei voi syntyä. Varhaisella diagnoosilla on aina positiivinen vaikutus tämän taudin etenemiseen, joten lääkäriin on otettava yhteys heti, kun ensimmäiset oireet ja oireet ilmestyvät.

Suurin osa Karsch-Neugebauerin oireyhtymästä kärsivistä on fysioterapiasta ja fysioterapiasta oireiden lievittämiseksi asianmukaisesti ja pysyvästi. Monet näiden hoitojen harjoituksista voidaan suorittaa myös kotona, mikä todistaa hoidon. Monissa tapauksissa kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen myös Karsch-Neugebauer-oireyhtymän oireiden lievittämiseksi.

Lapsen tulisi ehdottomasti levätä ja ottaa se rauhallisesti hoidon jälkeen. Jatkokurssi riippuu suuresti sairauden vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta tulisi kuitenkin suorittaa aina taudin uusiutumisen estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Karsch-Neugebauerin oireyhtymillä on hyvin rajalliset mahdollisuudet auttaa itseään. Potilaat ja heidän sukulaisensa ovat riippuvaisia ​​lääketieteellisestä hoidosta oireiden lievittämiseksi.

Koska suurin osa oireyhtymän oireista voidaan lievittää fysioterapiaharjoituksilla, nämä harjoitukset voidaan suorittaa myös omassa kodissasi. Usein näiden harjoitusten suorittaminen turvallisessa ympäristössä on lapselle mukavampaa. Säännölliset vierailut ortopedisen kirurgin kanssa ovat suositeltavia komplikaatioiden tai uusien valitusten nopeaa torjumista varten. Ensisijaisesti vanhempien vastuulla on seurata säännöllisesti lapsia tutkimukseen. Silmävalitukset voidaan yleensä ratkaista vain leikkauksella.

Koska oireyhtymään liittyy usein psykologisia valituksia, keskustelut sukulaisten kanssa ovat hyödyllisiä. On myös erittäin tärkeää, että lapsi on täysin tietoinen taudista, jotta mikään kysymys ei jää vastauksettomaksi. Karsch-Neugebauer-oireyhtymän tapauksessa yhteyksillä muihin potilaisiin voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun, koska tietoja vaihdetaan usein.