Kretinismi

Kretinismi on vastasyntyneiden kehon kasvun ja henkisen kehityksen hormonivajaushäiriö. Vauvan varhainen tutkiminen voi helposti tunnistaa puutteen. Hoidetut lapset kehittyvät täysin normaalisti.

Mikä on kretinismi?

Kretinismi ilmenee ensimmäisinä elämänviikkoina erilaisten oireiden kautta, joita ei kuitenkaan voida vielä selvästi johtaa kilpirauhasen vajavuuteen. Yleisiä oireita, kuten ummetus, hidas syke tai vastasyntyneen keltaisuus, voi esiintyä.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Kretinismi on lasten kehityshäiriö, jonka aiheuttaa kilpirauhashormonien puute. Termi on johdettu ranskan sanasta crétin = idiootti.

Tämä nimi syntyi, koska sairaan ihmisen hormonin puutos aivoissa aiheuttaa peruuttamattomia vaurioita ja siten heikkoa henkistä suorituskykyä. Kretinismia on kahta tyyppiä. Endeeminen (paikallisesti rajoitettu) muoto esiintyy vain tietyillä alueilla, ja sen aiheuttaa äidin jodinpuutos lapsen raskauden aikana. Jodin puutos johtuu paikallisista olosuhteista alueilla, joilla maaperässä ja ilmassa ei ole tai on vähän jodia.

Endeeminen kretinismi on yleisin muoto. Sporadinen (satunnainen) cretinism on paljon harvinaisempaa ja johtuu kilpirauhanen geneettisestä häiriöstä. Nykyään tautia ei enää esiinny länsimaissa, koska vastasyntyneiden hormonitasot tutkitaan rutiininomaisesti ja kretinismi voidaan estää antamalla hormoneja.

syyt

Kretinismi johtuu kilpirauhashormonien puutteesta. Endeemisessä kretinismissa äidin jodivaje on vastuussa tosiasiasta, että syntymättömä lapsi on jäljessä sekä fyysisessä että henkisessä kehityksessä.

Keho tarvitsee jodia, jotta kilpirauhanen tuottaa hormoneja. Näitä hormoneja tarvitaan kehon kasvuun ja henkisten kykyjen kehittämiseen. Hormonien puute johtaa alkion kehittymiseen normaalisti. Erittäin harvoin kretiinismi voi johtua myös ylimäärästä jodia, esimerkiksi jos äiti käyttää liian monta jodia sisältävää lääkettä kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi.

Lasten geneettinen kretinismi johtuu synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, kilpirauhanen siirtymästä tai epätäydellisestä tai olemattomasta kilpirauhanen. Tietyt entsyymivirheet voivat myös vaikuttaa hormonien tuotantoon ja laukaista siten kretiinismia.

Oireet, vaivat ja oireet

Kretinismi ilmenee ensimmäisinä elämänviikkoina erilaisten oireiden kautta, joita ei kuitenkaan voida vielä selvästi johtaa kilpirauhasen vajavuuteen. Yleisiä oireita, kuten ummetus, hidas syke tai vastasyntyneen keltaisuus, voi esiintyä. Vaikuttavat vauvat ovat myös usein apatiikkoja, juovat vähän ja lihakset ovat löysät. Jos näitä oireita ei hoideta, voimakas kretinismi kehittyy nopeasti.

Tämä johtaa luiden ja hampaiden kehityshäiriöihin, jotka voivat johtaa sormen lyhentymiseen ja hampaiden ja hampaiden pidätinlaitteiden vaurioitumiseen. Taudin edetessä myksedeema kehittyy. Sitten sairaiden lasten iho näyttää turvonneelta ja taikinaiselta, etenkin silmäluomien ja käsien alueella. Tämän seurauksena kretiinismi johtaa heikkoon sidekudokseen, joka voi ilmetä muun muassa suuressa vatsassa ja napanuolassa.

Ihonmuutokset tekevät ihosta kuivan ja huomattavasti marmoroidun suhteellisen nopeasti. Makroglossia voi kehittyä suuontelossa - suuri kielen laajentuminen, joka liittyy ruokintaongelmiin ja hengitysvaikeuksiin. Lisäksi lihasheikkoutta ja käheyttä esiintyy cretinismissa. Jos hoitoa ei anneta viimeistään mennessä, syntyy uusia fyysisiä valituksia ja henkisen kehityksen häiriöitä.

Diagnoosi ja kurssi

Oireet Kretinismi ovat havaittavissa vasta syntymän jälkeen, suunnilleen kahden ensimmäisen elämän viikon aikana. Hormonien puutteen vuoksi vastasyntyneen luut eivät kypsy kunnolla, lapset näyttävät turvonneilta (myksedeema) ja ihon väriltään kellertävän väriltään keltaisia ​​(keltaisuus).

Kolmannella elämänviikolla muodostuu usein napanuora ja vauvan kieli turpoaa. Lihasrefleksit ovat heikkoja, ääni rehellinen ja ruuansulatus on häiriintynyt.Jos lasta ei hoideta, jatkokurssilla voidaan odottaa lyhyttä vartaloa, jolloin käsivarsien ja jalkojen koko ei ole verrannollinen rungon kokoon. Sormet ovat liian lyhyet, nenä on käännetty ylös ja puheen kehitys on häiriintynyt.

Koska kretinismi voidaan diagnosoida helposti verikokeella, sitä ei tuskin koskaan tapahdu maissa, joissa vastasyntyneitä tutkitaan rutiininomaisesti. Jos hormonitasot todetaan olevan liian alhaiset, lääkäri tutkii lapsen kilpirauhanen sen toiminnan, kehityksen ja sijainnin suhteen aloittaakseen oikean kretinismin hoidon.

komplikaatiot

Kretinismia voidaan yleensä hoitaa suhteellisen hyvin ja helposti. Varhainen hoito on kuitenkin välttämätöntä komplikaatioiden ja muiden niistä aiheutuvien vahinkojen välttämiseksi. Kretiinin seurauksena kärsivät pääasiassa kehityshäiriöistä. Tämä on erityisen vaarallista lapsille. Kretinismi voi myös johtaa lasten kasvuhäiriöihin ja vaikuttaa negatiivisesti luun rakenteeseen.

Iho muuttuu usein keltaiseksi, joten valitus voidaan erehtyä keltaisuuteen. Lisäksi painossa on voimakas nousu ja usein juomahäiriö. Tämän jälkeen potilaat kärsivät edelleen kuivumisesta, jolla voi olla erittäin kielteinen vaikutus koko vartaloon. Lisäksi potilaat voivat kärsiä myös lyhyestä kypsyydestä.

Varsinkin nuoressa iässä oireet voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen. Kretinismin oireita voidaan torjua suhteellisen helposti hormonien avulla. Komplikaatioita ei ole ja tauti etenee positiivisesti. Menestyvä hoito ei vaikuta asianomaisen elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kretinismiin epäillään käynti lääkärin vastaanotolla. Tauti ei parane yksinään ja voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, jos sitä jätetään hoitamatta. Siksi lääketieteellisen hoidon on tapahduttava aina. Vanhempien, jotka havaitsevat lapsessaan kasvuhäiriöitä, on ilmoitettava siitä lastenlääkärille. Sama pätee paino-ongelmiin ja keltaisuuden merkkeihin. Jos lapsi ei enää juo tarpeeksi, hänen tulisi mennä suoraan lastenlääkärille.

Kretinismin syystä ja oireiden vakavuudesta riippuen toisinaan on kutsuttava muita asiantuntijoita. Myös tässä varhainen hoito on välttämätöntä. Siksi sairastuneiden lasten vanhempien tulisi pyrkiä nopeaan diagnoosiin ja hoitoon, jotta vältetään tai minimoidaan lisäkomplikaatiot. Terapeuttia voidaan hakea myös myöhemmin elämässä kretinismin aiheuttamien mielenterveysongelmien takia. Muita yhteyspisteitä ovat internit, ravitsemusterapeutit ja kilpirauhasen sairauksien erikoistunut klinikka.

Hoito ja hoito

Etenevät oireet Kretinismi voidaan estää varhaisimmalla hoidolla. Hoito koostuu keinotekoisesti tuotettujen kilpirauhashormonien antamisesta tablettien muodossa.

Ne on otettava elinikäiseksi. Lasten hormonitasot on tarkistettava säännöllisin väliajoin verikokeen avulla, jotta mahdolliset poikkeamat normaaliarvoista voidaan havaita välittömästi. Jos nauttiminen keskeytetään ja tämä johtaa uusiin hormonivajeisiin, kretiinin tutut oireet voivat kehittyä myös myöhemmin.

Jos hoito suoritetaan varhain ja johdonmukaisesti koko elämän ajan, lapsi voi kehittyä täysin normaalisti. Jos toisaalta kehityshäiriöitä on jo tapahtunut, niitä ei voida peruuttaa, koska kretinismin aiheuttamat vahingot ovat peruuttamattomia.

Näkymät ja ennuste

Jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa, kretiini-ennuste on suotuisa. Lapsen kehityshäiriö voidaan hoitaa riittävästi sopivilla hormoneilla. On tärkeää saada lääkehoito mahdollisimman pian, sen tulisi alkaa muutaman ensimmäisen elämän viikon tai kuukauden aikana. Mitä myöhemmin hormonien tarjonta alkaa, sitä vaikeampi on jatkokurssi.

Näissä tapauksissa ei ole enää mahdollista puuttua riittävästi organismin kehitykseen. Elinikäiset fyysiset ja psyykkiset häiriöt ovat seurauksia. Odotettavissa on lyhyt kasvu, ja siellä on myös mielenterveyden häiriöitä, jotka ovat peruuttamattomia. Ilman lääketieteellistä hoitoa oireista ei ole helpotusta. Ennuste on huonompi, koska tällä hetkellä ei ole vaihtoehtoisia parantamismenetelmiä ja organismin itsensä paranemisvoimat ovat riittämättömät tämän häiriön kannalta.

Terveyden parantaminen saavutetaan siis vain yhteistyössä lääkäreiden kanssa. Käytetään pitkäaikaista terapiaa, koska määrätyt hormonit on toimitettava organismille koko elämän ajan. Tämä on ainoa tapa varmistaa terveyden paraneminen. Jos hoito lopetetaan, syntyy erilaisia ​​valituksia, jotka johtavat elämänlaadun huomattavaan heikkenemiseen. Lisäksi toissijaisten sairauksien riski kasvaa. Tämä tosiasia on otettava huomioon kokonaisennustetta tehtäessä.

ennaltaehkäisy

Yksi tölkki Kretinismi estää sitä antamalla kilpirauhashormoneja aikaisin. Saksassa vastasyntyneiden kilpirauhanen rutiinitarkastuksista säädetään lailla. Tämän avulla kretinismi voidaan tunnistaa ja hoitaa jo varhaisessa vaiheessa. Raskaana olevat naiset, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, voivat estää lapsensa kretinismin ottamalla lääkkeitä, jotka sisältävät jodia.

Jälkihoito

Kretiinin tapauksessa kyseisille henkilöille ei yleensä ole saatavana erityisiä seurantatoimenpiteitä. Tämän taudin tapauksessa hyvin varhainen diagnoosi ja sitä seuraava hoito ovat tärkeitä, jotta oireet eivät enää pahene. Itseparaneminen ei yleensä ole mahdollista kretinismilla, joten hoidon on aina suoritettava lääkärin toimesta.

Kretinismia sairastavien ihmisten on yleensä otettava erilaisia ​​lääkkeitä koko elämänsä ajan oireiden lievittämiseksi. Aina on tärkeää ottaa se säännöllisesti ja jatkaa oikeiden annosten käyttöä. Jos ilmenee epäselvyyksiä tai muita kysymyksiä, on ensin otettava yhteys lääkäriin.

Säännölliset lääkärintarkastukset lääkärillä ovat myös erittäin tärkeitä kretinismissä, jotta lisäkomplikaatioita ei voi syntyä. Koska tautilla voi olla myös erittäin kielteinen vaikutus lapsen kehitykseen, vanhempien tulisi kiinnittää tähän erityistä huomiota ja ilmoittaa siitä lääkärille. Monissa tapauksissa näitä voidaan sitten lievittää. Itse lapsi on yleensä riippuvainen vanhempien avusta ja hoidosta.

Voit tehdä sen itse

Kretiinin tapauksessa tehokkain omatoimisuus on saada tauti diagnosoitua ja hoidettava varhain. Vanhempien, jotka havaitsevat lapsessaan kilpirauhasen vajaatoiminnan, on otettava heti yhteys lastenlääkäriin. Jos häiriötä hoidetaan varhain hormonien avulla, normaali fyysinen ja henkinen kehitys on mahdollista. Vanhempien ja myöhemmin asianomaisen on varmistettava, että he käyttävät lääkkeitä säännöllisesti. Muuten voi ilmetä vakavia oireita myöhemmin.

Jos kehityshäiriöitä on jo tapahtunut, terapeuttinen hoito on suositeltavaa. Vanhempien tulisi hakea sijoitusta erityiseen päiväkodiin ja myöhemmin erityiskouluun varhaisessa vaiheessa. Säädöt on tehtävä myös jokapäiväisessä elämässä, olipa kyse ortopedisista apuvälineistä tai vammaisille sopivista laitteista. Mitkä toimenpiteet ovat järkeviä ja tarpeellisia, riippuu kehityshäiriön vakavuudesta ja oireista.

Periaatteessa lapselle tulisi tiedottaa sairaudestaan ​​mahdollisimman varhain, koska avoin lähestymistapa helpottaa terapeuttisia toimenpiteitä ja koko elämää erilaisilla rajoituksilla, joita kretinismi voi tuoda. Tämän lisäksi voi tapahtua myös terapeuttista neuvontaa.