Leberin optinen surkastuminen

Leberin optinen surkastuminen Lääketieteessä tarkoittaa sairautta, joka vaikuttaa silmien näköhermoihin. Se johtaa kuitujen rappeutumiseen ja siten massiiviseen näön heikkenemiseen sokeuteen saakka.

Mikä on Leberin optinen atrofia?

Leberin optinen surkastuminen välittyy sukupolvelta toiselle naisilla. Lääketiede kutsuu tätä perintömuotoa äidin perinnöllisyydeksi.
© georgerudy - stock.adobe.com

vuonna Leberin optinen surkastuminen se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa silmien terveyteen. Huolimatta lievästi harhaanjohtavasta nimestään taudilla ei ole mitään tekemistä elinmaksan kanssa: nimi on peräisin sen keksijästä, silmälääkäristä Theodor Carl Gustav von Leberistä. Se vaikuttaa näköhermoon (Nervus opticus) ja on geneettistä alkuperää.

Leberin optinen atrofia on yleinen väestössä harvoin 1 000 000 - 1 100 000: sta. Se vaikuttaa pääasiassa miehiin, jotka sairastuvat 15–35-vuotiaita. Tauti puhkeaa harvoin lapsuudessa. Leberin optiselle atrofialle ei tällä hetkellä ole vakiintunutta terapeuttista menetelmää. Siksi tauti vähentää näön kahdesta viiteen prosenttiin melkein kaikilla sairastuneilla. Lääketieteessä Leberin optinen atrofia on yksi mitokondriopatioista. Nämä ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat kehon omien solujen mitokondrioista.

syyt

Leberin optinen surkastuminen välittyy sukupolvelta toiselle naisilla. Lääketiede kutsuu tätä perintömuotoa äidin perinnöllisyydeksi. Leberin optinen atrofia puhkenee kuitenkin paljon harvemmin naisilla. Pistemutaatio mitokondrioiden geenisekvenssissä on vastuussa. Mitokondriat ovat erityisiä organelleja, joita löytyy jokaisesta eläinsolusta.

Biologia kutsuu niitä myös ”solun voimalaitoksiksi”, koska ne ovat välttämättömiä eläin- (ja siten myös ihmisen) solujen hengityksessä. Tämän biokemiallisen prosessin aikana mtochondriat muodostavat kemiallisesti sitoutuneen energian (ATP), jota solu voi käyttää suoraan. Geneettisestä näkökulmasta mitokondriat erotetaan muista solukomponenteista erityisominaisuuden avulla: niillä on oma geneettinen informaatio, kun taas solun ytimessä oleva DNA tallentaa muiden organelien geenit.

Endosymbioottisen hypoteesin mukaan mitokondriat olivat evoluution varhaisessa vaiheessa, yksisoluisessa vaiheessa, edelleen itsenäisiä mini-organismeja. Symbioosin seurauksena muiden solujen kanssa ne voivat imeytyä suurempiin yksisoluisiin organismeihin, mikä tarkoittaa, että ne hyötyvät merkittävästi isännän aineenvaihdunnasta. Tämän seurauksena teorian mukaan he selvisivät evoluutiovalinnasta, ja niitä voidaan löytää nykyään vain organelleina.

Mitokondriat velkaavat tämän kehityksen tosiasialle, että niiden geenit eivät kuulu solun ytimen DNA: han, vaan muodostavat pikemminkin omat nukleiiniketjut mitokondrioissa. Leberin optisessa atrofiassa mutaatio tapahtuu tässä mitokondriaalisessa geenisekvenssissä. Se koskee nimikkeitä 3460, 11778 ja 14484. Koska vain äidit välittävät mitokondrionsa lapsille, miehiä ei pidetä tämän perinnöllisen sairauden kantajana.

Oireet, vaivat ja oireet

Ne, jotka kärsivät, voivat huomata Leberin optisen surkastumisen varhaisessa vaiheessa värien havaitsemisen heikentymisen vuoksi: Alussa he eivät pysty erottamaan punaista ja vihreää. Pitkälle edenneessä vaiheessa Leberin optinen surkastuminen tarkoittaa myös sitä, että potilas ei enää näe selvästi näkökeskuksessa. Usein kohderyhmät yrittävät alitajuisesti korvata tämän heikkouden katsomalla heidän kiinnostavansa todellisen kohteen ohi.

Seurauksena on, että silmä ei enää näe kyseistä kohdetta näkökeskuksen hermojen, vaan perifeeristen aistisolujen kanssa. Koska Leberin optinen atrofia ei tällä hetkellä vielä vaikuta perifeerisiin näköalueisiin, potilaat voivat ainakin osittain kompensoida rajoituksen näkemällä ne ohi.

On myös tyypillistä, että Leberin optinen surkastuminen vaikuttaa aluksi vain yhteen silmään, ennen kuin oireet leviävät toiseen silmään jonkin ajan kuluttua. Väliin voi mennä jopa yhdeksän kuukautta. Toisen silmän oireet voivat kuitenkin ilmestyä muutaman päivän kuluttua. Lisäksi näkökentän viat (skotoomat) ovat potentiaalinen merkki Leberin optisesta atrofiasta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Edellä kuvatut oireet oikeuttavat epäilyn Leberin optisesta atrofiasta; Näköhermon tutkimus on tarpeen diagnoosin selventämiseksi. Optinen toimenpide voi tehdä silmän taustan näkyväksi ja antaa siten tarkempia tietoja sen tilasta. Lääkäreiden ei tarvitse vain erottaa valitusten syitä; Leberin optisen atrofian erottelu muista optisen atrofian muodoista on myös tärkeä.

Koska tautia ei yleensä voida nykyään hoitaa onnistuneesti, sairastuneiden on odotettava näön heikkenemistä rajusti. Usein vain 2-5 prosenttia alkuperäisestä kyvystä nähdä säilyy.

komplikaatiot

Tämän taudin vaikutuksesta kärsivät pääasiassa silmävaivat. Ne voivat ilmaista itseään hyvin eri tavalla. Pääsääntöisesti sairauden alkaessa esiintyy punavihreä heikkous, joten sairastuneiden on rajoitettu merkittävästi jokapäiväisessä elämässään. Tauti johtaa myös näkökyvyn heikentymiseen merkittävästi, joten potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​silmälaseista tai piilolinsseistä.

Pahimmassa tapauksessa tauti voi johtaa myös potilaan täydelliseen sokeuteen, johon liittyy myös huomattavia rajoituksia arjessa. Tauti leviää myös toiseen silmään ja johtaa näihin valituksiin myös siellä. Sokeuden hoito ei ole mahdollista. Ei ole harvinaista, että näkökenttää ja muita herkkyyshäiriöitä esiintyy.

Tämän tilan hoitaminen tapahtuu huumeiden avulla. Tämä ei johda komplikaatioihin, mutta valituksia ei yleensä voida rajoittaa kokonaan. Tauti ei kuitenkaan vaikuta potilaan elinajanodotteeseen, joten se ei vähene.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos näkösi on heikentynyt, sinun tulee käydä lääkärillä mahdollisimman pian. Näön muutoksia pidetään epätavallisina, ja ne on aina tarkistettava lääketieteellisesti. Jos näkösi on epäselvä ja ihmisiä tai esineitä ei enää tunnisteta normaaliksi, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen. Avaruusnäkymän heikentymisestä on syytä huoleen. Lääkäriin on kuultava, jotta vauriot eivät ole vakavia tai äkillisiä. Jos näkö on heikentynyt suoraan verrattuna muihin ihmisiin, tarkistus tulisi järjestää.

Jos näkö heikkenee edelleen, oireiden syy on selvitettävä, jotta hoito voidaan aloittaa hyvissä ajoin. Jos punaista ja vihreää väriä ei voida erottaa toisistaan ​​selvästi, asianomaisen henkilön on keskusteltava havainnoista lääkärini kanssa. Jos potilas huomaa, että hän etsii yhä enemmän kohdennettuja esineitä ohi nähdäkseen sen muodot selkeämmin, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos näkö on erilainen molemmissa silmissä, tämä on tutkittava tarkemmin ja lääkärin on testattava. Jos sinulla on päänsärky, huimaus tai paine tunne päässä, lääketieteellinen kuuleminen on suositeltavaa. Jos sinulla on epämääräinen sairaus, silmien kipu tai silmäkosketus tai jos onnettomuuksien riski on lisääntynyt, on otettava yhteys lääkäriin.

Hoito ja hoito

Muutaman kokeellisen terapeuttisen lähestymistavan lisäksi Leberin optisen atrofian tehokasta hoitoa ei tunneta. Lääkärit toivovat kuitenkin ensimmäisiä tuloksia siitä, että ei käytetä syaanivetyä. Syaanihappo liittyy oletettavasti Leberin optisen atrofian puhkeamiseen; Tämä hoitomenetelmä ei kuitenkaan takaa menestystä ja tukee ihannetapauksessa vain taudin positiivista kehitystä.

Syaanihappoa löytyy esimerkiksi alkoholista, tupakasta, pähkinöistä ja kaaliista. Vuodesta 2015 lääkekaupassa on myyty myös ensimmäistä lääkettä, jonka vaikuttava aine on Idebenone. Tutkijat kehittivät tämän lääkkeen alun perin kognitiivisten häiriöiden hoitamiseksi, kuten Alzheimerin dementian kohdalla.

Löydät lääkkeesi täältä

Visual Näköhäiriöiden ja silmävalitusten lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Taudin ennuste on heikko. Maksan optinen surkastuminen on geneettinen sairaus. Koska tutkijoilla ja tutkijoilla ei ole oikeudellisista syistä sallittua muuttaa ihmisen genetiikkaa, voidaan toteuttaa vain oireenmukaisia ​​hoitotoimenpiteitä. Nämä ovat erittäin vaikeita tämän terveyshäiriön kanssa. Koska tauti johtaa näön heikkenemiseen, asianomaiselle henkilölle aiheutuva rasitus on erittäin suuri jokapäiväisessä elämässä. Tämä johtaa vammoihin, lisääntyneeseen onnettomuuksien riskiin ja toissijaisten sairauksien riskiin. Usein mielenterveyshäiriöt dokumentoidaan jatkokurssilla. Nämä on otettava huomioon kokonaisennusteessa.

Edistyneessä vaiheessa näkö on niin heikentynyt, että päivittäisiä velvoitteita ei enää voida täyttää ilman muiden ihmisten apua. Lisäksi esiintyy kasvonpuutoksia, jotka johtavat elämänlaadun huononemiseen edelleen. Nähdään visuaalinen virhe, josta voi tulla myös emotionaalinen taakka asianomaiselle. Elämänriski ja osallistuminen sosiaaliseen ja yhteiskunnalliseen elämään vähenevät usein.

Jos sairaus etenee hyvin heikosti, molemmat silmät sokeutuvat. Oman terveyden parantamiseksi asianomaisen tulisi kiinnittää riittävästi huomiota emotionaaliseen hyvinvointiin. Vaikka paranemista ei tule, on opittava käsittelemään häiriötä.

ennaltaehkäisy

Leberin optisen atrofian estäminen ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Ulkoisilla vaikutteilla on vain alisteinen rooli - jos ollenkaan. Edellä mainitut toimenpiteet, kuten vetyhappoa sisältävien elintarvikkeiden ja ylellisten ruokien välttäminen, voivat mahdollisesti viivästyttää taudinpurkausta tai edistää lievempää kulkua jo varhaisessa vaiheessa.

Jälkihoito

Taudin kärsijöille on pääsääntöisesti muutama seurantatoimenpide, koska sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos asianomaisesta on tullut täysin sokea, jatkohoitoa ei voida enää suorittaa, koska tämä ei yleensä ole välttämätöntä. Itse tautia voidaan joissain tapauksissa hoitaa lääkityksen avulla.

Vahingoittuneen henkilön on varmistettava säännöllinen käyttö ja oikea annos silmien epämukavuuden lievittämiseksi. Samoin terveellisellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla voi olla erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja hidastaa taudin etenemistä. Ennen kaikkea potilaan tulee välttää tupakkaa ja alkoholia.

Koska tauti esiintyy usein yhdessä dementian kanssa, monet sairastuneista riippuvat oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä. Rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla on myös positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja ne voivat myös estää masennuksen tai mielenterveyden häiriöitä. Useimmissa tapauksissa tauti ei vähennä henkilön elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on Leberin optinen atrofia, kärsivät näön ja siten elämänlaadun heikkenemisestä taudin seurauksena. Koska tauti vaikuttaa ensin värien havaintoon negatiivisesti, tämä on tärkeä oire varhaisessa havainnoinnissa, ja sairastuneet ottavat välittömästi yhteyttä silmälääkäriin. Potilaat käyttävät lääkärin määräämiä lääkkeitä ohjeiden mukaan ja hakevat lääkärin hoitoa heti, jos haittavaikutuksia ilmenee.

Kun tauti yleensä etenee, potilaat tottelevat visuaalisten toimintojensa lisääntynyttä heikkenemistä. Näön hämärtyminen voidaan korvata tietyssä määrin vain visuaalisilla apuvälineillä, kuten lasilla. On tärkeintä, että sairastuneet hyväksyvät taudin ja yrittävät silti saavuttaa suhteellisen korkea elämänlaatu. Esimerkiksi sosiaalisen tuen saamiseksi on hyödyllistä ottaa yhteyttä muihin näkövammaisiin.

Tähänastinen lääketieteellinen kokemus on osoittanut syaanivedyn kielteisen vaikutuksen taudin puhkeamiseen ja kulkuun. Siksi potilaat pidättäytyvät tiukasti alkoholin tai tupakan käytöstä. Joissain tapauksissa sairaus johtaa lopulta sokeuteen, jolloin potilaat mukauttavat asuintilansa muuttuneisiin olosuhteisiin ja oppivat orientoitumaan pitkällä sauvalla.