Louis Barin oireyhtymä

Louis Barin oireyhtymä on perinnöllinen monijärjestelmäsairaus. Häiriöt vaikuttavat melkein kaikkiin elimiin. Niiden elinajanodote, jotka kärsivät, on vähentynyt huomattavasti.

Mikä on Louis Barin oireyhtymä?

tällä Louis Barin oireyhtymä se on perinnöllinen systeeminen sairaus. Tämä johtaa neurologisiin epäonnistumisiin, toistuviin infektioihin ja eri kehosolujen pahanlaatuiseen rappeutumiseen. Tila on hyvin harvinainen, ja se vaikuttaa yhdellä 40 000 vastasyntyneestä. Perinnöllisenä sairautena se on yksi ns. Phacomatoseista. Phacomatose ovat ryhmä sairauksia, joilla on epämuodostumia ja hermovaurioita. Se ei ole yhtenäinen sairauksien ryhmä, vaan kollektiivinen termi.

Lisäksi tauti lasketaan myös kromosomirikko-oireyhtymiin, koska sen aikana esiintyy erilaisia ​​kromosomirikkouksia. Neurologisessa käytännössä Louis-Barin oireyhtymä luokitellaan heteroataksioiden (perittyjä ataksioita) ryhmään. Elinajanodote on huomattavasti rajallinen. Oireyhtymä päättyy yleensä kuolettavasti kolmannella vuosikymmenellä. Yksittäiset potilaat ovat kuitenkin myös saavuttaneet huomattavasti vanhemman iän. Ensimmäisen kerran belgialainen lääkäri Denise Louis-Bar kuvasi taudin vuonna 1941. Tämän vuoksi oireyhtymä nimettiin Denise Louis-Barin mukaan.

syyt

Louis Barin oireyhtymä johtuu virheestä ATM-geenissä kromosomissa 11. Tästä geenistä on havaittu 400 erilaista mutaatiota. Se koodaa suurta ydinproteiinia, jota löytyy kaikista soluista. Proteiini tunnetaan seriiniproteiinikinaasi ATM: nä ja vastaa DNA-vaurioiden jäljittämisestä, etenkin niiden, jotka liittyvät kromosomirikkoihin. ATM vastaa DNA: n korjausproteiinien tuotannosta lähettämällä sopivia signaaleja.

Se voi myös aiheuttaa solukuoleman (apoptoosin), jos tapahtuu suuria DNA-vaurioita. Se säätelee myös muita geenejä, joilla on merkitystä solujen jakautumisessa. Monet neurologiset ja immunologiset oireet voidaan jäljittää väärään suuntautuneeseen stressivasteeseen. Oireyhtymä periytyy autosomaalisena taantumana. Heterotsygoottiset kantajat ovat terveitä, mutta niiden herkkyys kasvaimen muodostumiselle on usein lisääntynyt. Kaiken kaikkiaan yksittäisten oireiden patogeneesiä ei ole vielä täysin ymmärretty.

Oireet, vaivat ja oireet

Louis Barin oireyhtymä ilmenee monissa erilaisissa oireissa. Alun perin häiriöttömän kehityksen jälkeen ensimmäiset motoriset häiriöt ataksioiden (epävakaa kävely) ja tasapainohäiriöiden muodossa ilmestyvät usein varhaislapsuudessa. Myöhemmin tapahtuu epänormaalia liikettä ja lihasten nykimistä. Lisäksi on taipunut asento ja vapina (vapina). Silmien liikkeet ovat myös häiriintyneet.

Pään ja silmien liikkeitä ei enää koordinoida. Kyky puhua heikkenee ja kieli kuulostaa yhä hitaammalta. Telangiektaasia esiintyy 3–5-vuotiaina. Nämä ovat pienten valtimoiden laajennuksia kasvoissa, silmien sidekalvossa ja korvissa. Kasvojen iho kiristyy, hiukset muuttuvat harmaiksi ja ilmenee muita merkkejä ennenaikaisesta ikääntymisestä. Lisäksi kehittyy jalkojen väärinkäytöksiä tai selkärangan kaarevuuksia.

Suuri osa oireista liittyy immuunihäiriöihin. Tämä johtaa usein hengitysteiden infektioihin ja jatkuvaan keuhkokuumeeseen. Todettiin, että lähinnä puuttuvat immunoglobuliinit IgA ja IgG2, mutta joskus myös IgG4 ja IgE. Alun perin normaalin henkisen kehityksen myötä henkinen lasku tapahtuu yhä enemmän kymmenestä vuodesta. Elämän toisen vuosikymmenen aikana motoriset ongelmat pahenevat niin paljon, että nuorten on luottava pyörätuoliin.

Puberteettien aikana seksuaalinen kehitys viivästyy lyhytkasvuisen ja hypogonadismin kehittymisen myötä.Pahanlaatuisten muutosten riski lymfoomien, leukemian ja muiden karsinoomien muodossa on välillä 60–300 kertaa suurempi kuin normaalissa väestössä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Louis Barin oireyhtymä on helppo diagnosoida sen jälkeen, kun silmien sidekalvolle ominaiset telangiektaasiat ovat ilmestyneet jo olemassa olevien motoristen poikkeavuuksien lisäksi. Diagnoosin vahvistaa todisteet alfafetoproteiinin AFP: n lisääntyneestä pitoisuudesta. Soluviljelmissä usein esiintyvät kromosomimurrot ovat erityisen havaittavissa kromosomeissa 7 ja 14. Magneettiresonanssikuvaus paljastaa pikkuaivojen surkastumisen.

komplikaatiot

Louis Barin oireyhtymä johtaa erittäin voimakkaaseen elinajanodotteen lyhentymiseen. Ennen kaikkea vanhemmat tai sukulaiset kärsivät psykologisista valituksista ja myös masennuksesta ja tarvitsevat siksi psykologista hoitoa. Potilaat itse kärsivät lihasten nykimistä ja tasapainon häiriöitä.

Puhekyky on myös rajallinen, ja siksi arjessa on vakavia rajoituksia. Myös hengitysteihin vaikuttaa selvästi Louis Barin oireyhtymä, joka johtaa usein tulehduksiin ja muihin immuunijärjestelmän häiriöihin. Lisäksi kärsiviin vaikuttaa lyhyt kypsyysaste, ja he kärsivät yleensä myös erityyppisistä syöpistä.

Pääsääntöisesti ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Louis Barin oireyhtymä myös mielenterveyteen. Valitettavasti Louis Barin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti ja kausaalisesti. Tästä syystä hoito on vain oireenmukaista ja sen tarkoituksena on pidentää potilaan elinajanodotetta. Erilaiset interventiot ja hoidot ovat välttämättömiä, mutta ne eivät aina johda menestykseen. Useimmissa tapauksissa Louis Barin oireyhtymä rajoittaa elinajanodotteen noin kolmekymmentä vuotta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos murrosikäisillä lapsilla kehityksen viivästyminen on suoraa verrattuna ikäisensä, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa. Jos ilmenee motorisia erityispiirteitä, jos liikkeessä on liikkumavaraa tai liikkumisen vaikeuksia, käy lääkärillä. Tasapaino-ongelmat, kaareva asento, selkärangan ongelmat tai raajojen vapina on tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Kyseinen henkilö tarvitsee lääketieteellistä apua puutetaitojen heikkenemisen, pään ja silmien liikkumisen ongelmien sekä käyttäytymisongelmien tapauksessa.

Hengitysongelmat, infektiot, yleinen sairauden tunne ja sisäinen heikkous olisi selvitettävä. Ota yhteys lääkäriin, jos iho on epänormaalia, kasvojen iho on epätavallisen tiukka tai kasvojen valtimoiden laajentuminen. Jalkojen väärät linjat ovat lisämerkkejä epäsäännöllisyydestä. Sinulla on oltava lääkärintarkastus, jotta syy voidaan selvittää ja hoito voidaan aloittaa.

Ilman oikea-aikaista hoitoa on olemassa pysyvien asentovaurioiden ja lisäkomplikaatioiden riski, jotka voivat johtaa elinikäisiin seurauksiin ja vammoihin. Lääkärin käynti on välttämätöntä, jos päänahan hiukset muuttuvat harmaaksi ennenaikaisesti, jos henkiset kyvyt heikkenevät varhain tai jos hengitysteiden tulehdus kehittyy toistuvasti. Jos keuhkokuume toistuu, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa.

Hoito ja hoito

Louis Barin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti, koska se on perinnöllinen tila. Vain oireenmukaiset hoidot ovat mahdollisia. Tämä vaatii jatkuvien antibioottihoitojen usein esiintyviä infektioita. Vitamiinien antaminen on osoittautunut hyödylliseksi. Tärkeää on myös tavanomaiset rokotukset. Rokotettaessa on kuitenkin tärkeää varmistaa, ettei eläviä rokotteita käytetä.

Koska muuttuvuus on lisääntynyt, sädehoidon käyttöä tulisi välttää tiukasti. Röntgensäteitä ei tule myöskään käyttää diagnostiikkaan. Tukitoimenpiteet, kuten toimintaterapia ja puheterapia, tulisi aloittaa varhaisessa vaiheessa. Fysioterapeuttiset toimenpiteet ovat myös välttämättömiä. Ortopediset apuvälineet voivat parantaa liikkuvuutta.

Lisäksi pahanlaatuisten kasvainten esiintymistä on seurattava jatkuvasti. Leukemian ja lymfooman säteilyhoito ei ole mahdollista erityisen säteilyherkkyyden vuoksi. Taudin ennuste on heikko, mutta intensiivinen lääketieteellinen hoito voi parantaa sitä. Pääsääntöisesti Louis Barin oireyhtymä päättyy tappavasti elämän kolmannella vuosikymmenellä. Yksittäisissä tapauksissa potilaat ovat kuitenkin myös saavuttaneet huomattavasti vanhemman iän.

Näkymät ja ennuste

Louis Barin oireyhtymällä on epäsuotuisa ennuste. Vaikuttavalla henkilöllä on geneettinen häiriö. Lisäksi kasvava herkkyys kasvainten muodostumiselle on. Lakivaatimukset kieltävät intervention ja ihmisgenetiikan muuttamisen. Tämän vuoksi oireyhtymän syytä ei voida poistaa. Potilas on sitoutunut säännöllisiin elämän tarkistuksiin, jotta poikkeavuudet ja epäsäännöllisyydet voidaan havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Oireet ja se, että potilas on alttiimpi syöpalle, edustavat potilaalle voimakasta emotionaalista taakkaa. Erilaisten syöpien kehittymisen lisäksi voi kehittyä psykologinen häiriö. Kaiken kaikkiaan Louis Barin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on vähentynyt huomattavasti. Useimmissa tapauksissa ihmiset elävät noin 30-vuotiaina. Yksityiskohtainen kehitys riippuu yksittäisten valitusten yksilöllisistä ominaisuuksista.

Parannettu kurssi voidaan nähdä potilailla, joilla on terveelliset elämäntavat ja jotka kiinnittävät huomiota henkiseen vakauteensa mahdollisuuksien mukaan. Lisäksi opittuja käytäntöjä voidaan käyttää itsenäisesti terapioissa elämänlaadun parantamiseksi. Tämä tukee liikkuvuutta ja helpottaa arjen selviytymistä. Odotettavissa oleva eliniän lyheneminen asettaa haasteita kärsiville ja heidän sukulaisilleen, joten sairauden käsittelemisellä ei ole merkitystä jatkokehityksen kannalta.

ennaltaehkäisy

Koska Louis Barin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sen ehkäisemiseksi ei ole suosituksia. Jos tästä sairaudesta on kuitenkin ollut suvussa, on syytä pyytää geneettistä neuvontaa. ATM-geenin mutaatio voidaan havaita prenataalidiagnostiikan aikana.

Jälkihoito

Louis Barin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on useita erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita, joilla kaikilla voi yleensä olla erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun. Siksi jälkihoito keskittyy ensisijaisesti epätasapainon hallintaan. Seurauksena on, että asianomaiset kärsivät liikkumisen rajoituksista ja ovat riippuvaisia ​​enimmäkseen perheen avusta jokapäiväisessä elämässä.

Yleensä tautia ei voida parantaa, joten jälkihoito kohdistuu ensisijaisesti esiintyviin oireisiin ja komplikaatioihin ja tietyn elämänlaadun varmistamiseen jokapäiväisessä elämässä. Vakavuuden vakavuudesta riippuen tauti voi olla vaikea kärsiville, minkä vuoksi on joskus suositeltavaa pyytää ammatillista apua psykoterapeutilta. Tietojen vaihtaminen muiden kärsivien kanssa voi myös edistää itsetuntoa, kun käsitellään Louis Barin oireyhtymää.

Voit tehdä sen itse

Louis Barin oireyhtymä on vakava sairaus, joka on usein kuolemaan johtava. Koska sairaan lapsen hoito liittyy stressiin ja ahdistukseen, sairastuneiden lasten vanhemmat tarvitsevat yleensä terapeuttista tukea. Monet vanhemmat osallistuvat myös itseapuryhmiin tai saavat lisätietoja taudista käymällä perinnöllisten sairauksien erikoistuneella klinikalla.

Sairas lapsi on yleensä hoidettava sairaalassa. Mahdolliset liitännäistoimenpiteet rajoittuvat siihen, että lapsen sairaalasta saaminen on mahdollisimman miellyttävää. Tämä saavutetaan, koska sekä sukulaiset että lääkärit ovat käytettävissä vastaamaan kysymyksiin tai ongelmiin. Jos tulos on positiivinen, syntyneet epämuodostumat on korjattava aloittamalla toimintaterapia varhaisessa vaiheessa. Kotona näitä toimenpiteitä voidaan tukea yksilöllisellä koulutuksella. Vanhempien tulisi puhua tästä vastuulliselle fysioterapeutille tai urheilulääkärille. Jos puheterapia aloitetaan, vanhempien tulee ensisijaisesti olla valppaina epätavallisista oireista.

Tarkka lääketieteellinen tarkastus varmistaa, että kaikki pahanlaatuiset kasvaimet voidaan tunnistaa ja hoitaa välittömästi. Vaikuttavat lapset tarvitsevat usein psykologista apua myöhemmässä elämässä, koska elinajanodote ja elämänlaatu Louis Barin oireyhtymän kanssa heikkenevät merkittävästi.