Machado Josephin tauti

Machado Josephin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, joka kuuluu spinoserebellaaristen ataksioiden ryhmään. Taudin syy on geneettinen mutaatio, joka välittyy autosomaalisesti hallitsevassa perintömuodossa. Toistaiseksi vain tukevia hoitomenetelmiä, kuten fysioterapiaa ja toimintaterapiaa, on saatavana.

Mikä on Machado Joseph -tauti?

Koska Machado-Joseph -taudin potilaiden Purkinje-solut rappeutuvat vähitellen, sairastuneiden motoriset taidot ovat erityisen häiriintyneitä. Keski-iässä epäspesifisiä liikuntahäiriöitä esiintyy yhä enemmän.
© designua - stock.adobe.com

Neurodegeneratiivisille sairauksille on tunnusomaista hermoston patologiset prosessit, jotka aiheuttavat hermosolujen toiminnan menettämisen. Neurodegeneratiivisten sairauksien ryhmä koostuu eri alaryhmistä.

Yksi niistä on selkärankareunalainen ataksia 3, ryhmä sairauksia, joissa keskushermoston rappeutuminen. Spinocerebellar ataxia 3 vastaa Machado Josephin tauti (MJD). Taudin aikana Purkinje-solut vähenevät asteittain. Nämä ovat pikkuaivojen hermosolut ja sijaitsevat pikkuaivojen aivokuoren ganglionisessa kerroksessa.

Purkinje-solut on varustettu metabotrooppisilla glutamaattireseptoreilla, joiden tehtävänä on moduloida ja integroida motorisia efektoreita ja mahdollistaa siten liikekekvenssien oppimisen. Spinocerebellar-ataksioiden esiintyvyys annetaan yhdestä yhdeksään tapausta 100 000 ihmistä kohti. Machado-Joseph-tauti on yleisin muoto Saksassa.

syyt

Machado Joseph -tauti on perinnöllinen sairaus. Kuten kaikki muutkin perinnölliset sairaudet, spinoserebellaarisen ataksia 3: n ensisijainen syy on geeneissä. Autosomaalinen hallitseva perintö koskee Machado-Joseph-tautia. Perheklustereita havaittiin siis toistaiseksi dokumentoiduissa tapauksissa.

Satunnainen esiintyminen ilman perinnöllistä kerääntymistä on melko harvinaista. Machado-Joseph -taudissa periytyy geneettinen mutaatio. Tämä geneettisen materiaalin muutos vaikuttaa kromosomiin 14 q24.3-32.1 -geenin lokuksessa. Siellä sijaitseva geeni ei enää tee oikeutta sen fysiologisesti aiotulle koodaukselle ja laajentaa polyglutamiinialuetta mutaation kautta.

Tähän mennessä on tunnistettu yli tusina erilaista geeniä spinoserebellaaristen ataksiajen mutaatiopaikoiksi. MJD: n aikana, toisin kuin muissa spinoserebellaarisen ataksian muodoissa, mutaatio aiheuttaa viallisten Purkinje-solujen asteittaista rappeutumista, mikä johtaa pääasiassa liikuntahäiriöihin.

Oireet, vaivat ja oireet

Machado Joseph -taudin potilaat kärsivät liikkumisen koordinointikeskuksen häiriöistä. Tämä liikekeskus sijaitsee pikkuaivoissa ja liittyy Purkinje-soluihin, jotka terveessä organismissa säätelevät motoristen liikesignaalien integroitumista metabotrooppisten glutamaattireseptoreidensa kautta.

Koska Machado-Joseph -taudin potilaiden Purkinje-solut rappeutuvat vähitellen, sairastuneiden motoriset taidot ovat erityisen häiriintyneitä. Keski-iässä epäspesifisiä liikuntahäiriöitä esiintyy yhä enemmän. Ne, joita kärsivät, suorittavat ilmeisesti järjetöntä liikkumistapaa, koska heidän ohjauskeskuksensa ei enää integroi moottorin impedansseja järkevästi ja vaikeuttaa siten liikkeen suunnittelua.

MJD ilmenee yleensä aluksi silmien liikkeinä ilman loogista mallia. Kiinnitys näyttää olevan vaikea liikkeiden vuoksi. Mitä enemmän tauti etenee, sitä heikentynyt suuntatunne on.

Vakavat havaintohäiriöt lisäävät oireita. Vaikka oireet riippuvat kussakin yksittäisessä tapauksessa kurssin vakavuudesta, on yleensä ainakin kohtalainen vamma tietyn ajankohdan jälkeen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Machado-Joseph-taudin diagnoosi tehdään kliinisten oireiden perusteella, ja ominaiset silmäliikkeet ovat tärkein ratkaiseva tekijä varhaisvaiheissa. Perhehistoria on kriittinen kohta diagnoosissa. Taudin erilaista diagnostista erottelua muista spinoserebellarisista ataksioista ei voida tehdä ensi silmäyksellä suoraviivaista.

Aivojen kuvantaminen näyttää tyypillisiä muutoksia pikkuaivoissa. Molekyyligeneettistä analyysiä, joka antaa todisteita osoitetusta mutaatiosta, voidaan käyttää diagnoosin vahvistamiseen ja differentiaalidiagnoosin palvelemiseen. Machado-Joseph-tautia sairastavien potilaiden ennuste riippuu oireista ja kulusta tapauskohtaisesti.

Niiden elinajanodote, joita kärsivät, ei yleensä vaikuta. Erityisen vakavien kurssien kohdalla on kuitenkin odotettavissa useita vammaisuuksia, jotka liittyvät enemmän tai vähemmän korkeatasoiseen hoitoon. On myös dokumentoitu kevyempiä tapauksia, joissa arjessa on kohtalainen heikkous.

komplikaatiot

Machado-Joseph-taudin seurauksena sairastuneet kärsivät pääasiassa erilaisista koordinaatio- tai keskittymishäiriöistä. Tämä sairaus rajoittaa merkittävästi sairastuneiden arkea, joten joissakin tapauksissa he ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Lisäksi potilaan yleinen tila huononee sairauden aikana, joten liikuntahäiriöitä esiintyy edelleen.

Potilaan motoriset taidot ovat myös heikentyneet ja liikkeen suunnittelussa on ongelmia. Ei ole harvinaista, että suuntautuminen kärsii Machado-Joseph -taudista, joten sairastuneet ovat usein hämmentyneitä eivätkä tiedä missä ovat. Tarkat valitukset ja komplikaatiot kuitenkin riippuvat suuresti potilaan vakavuudesta ja yleisestä tilasta. Machado-Joseph -tauti johtaa yleensä potilaan vammaisuuteen.

Machado-Joseph-taudin syytä ei voida hoitaa. Tästä syystä vain oireita ja valituksia voidaan rajoittaa, vaikka taudin kulku ei olekaan täysin positiivinen. Tauti ei kuitenkaan vähennä sairastuneiden elinajanodotetta. Potilaat ovat sitten riippuvaisia ​​erilaisista hoidoista, jotka voivat helpottaa heidän jokapäiväistä elämäänsä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneellä lapsella on liikkuvuusongelmia, vaaditaan lääkärintarkastus. Monissa tapauksissa lastenlääkärit tai sairaanhoitajat voivat havaita liikkeen ensimmäiset epäsäännöllisyydet heti syntymän jälkeen. Aloitat itsenäisesti tarvittavat toimenpiteet lääketieteelliseen hoitoon rutiiniprosessissa. Jos lapsen kasvuprosessissa esiintyy ensimmäisiä poikkeavuuksia, on otettava yhteys lastenlääkäriin. Jos liikkeenjaksot ovat epätavallisia tai jos vanhemmat tulkitsevat niitä järjetöntä, havainnot on esitettävä lääkärille.

Jos silmäliikkeiden katsotaan olevan normaalia korkeampia, on syytä huoleen. Jos ne eivät ole järkeviä ja kestävät useita päiviä tai viikkoja, lääketieteellinen tarkastus on suositeltavaa. Jos lapsella on näkyviä vaikeuksia liikkeen suunnittelussa tai jos suuntautumishäiriöt ovat tunnistettavissa, tarvitaan lääkärin apua.

Jos lapsilla on ongelmia esineiden kiinnittämisessä ja samalla omilla liikkeilläsi tavoitteen saavuttamisessa, on sairaus. Lääkärin käynti on välttämätöntä, jotta oireiden syy voidaan selvittää. Vierailu lääkäriin on tarpeen, kun havaitaan häiriöitä, oppimisvaikeuksia tai kehitysviiveitä. Jos muistissa tai liikkeessä voidaan todeta merkittäviä eroja saman ikäisten lasten kanssa, on otettava yhteys lääkäriin.

Hoito ja hoito

Machado-Joseph -tauti on yksi parantumattomista sairauksista. Syy-terapiaa ei sen vuoksi ole saatavana potilaille, joilla on liikuntahäiriöitä. Syyhoitomenetelmät ratkaisevat sairauden syyn kaikkien oireiden poistamiseksi.

Koska spinoserebellaaristen ataksioiden syy on geeneissä, vain geeniterapian lähestymistavat voisivat tarjota syy-hoidon ja siihen liittyvän parannuksen.Geeniterapia on tällä hetkellä lääketieteellisen tutkimuksen painopiste. Lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Tästä syystä Machado-Joseph-tautia sairastavat potilaat ovat toistaiseksi saaneet vain tukevaa hoitoa.

Oireenmukaiset hoitomenetelmät ovat hyvin rajallisia, mikä johtuu vähiten Yhdysvaltain ja Keski-Euroopan taudin harvinaisuudesta. Tukitoimenpiteisiin sisältyy pääasiassa fysiikka- ja toimintaterapia. Varsinkin toimintaterapiassa sairastuneet oppivat käsittelemään tautia jokapäiväisessä elämässä.

Erilaisten apuvälineiden ja muiden korvausstrategioiden käyttö helpottaa heidän arkea ja parantaa heidän elämänlaatuaan. Lisäksi sairastuneille tarjotaan yleensä psykoterapiaa. Yhdessä kokeneen terapeutin kanssa he käsittelevät sairauttaan ja käsittelevät diagnoosin.

Psykoterapeuttinen tuki voi myös olla hyödyllinen vaihe prosessoinnissa sukulaisille. Geneettinen neuvonta on aivan yhtä tärkeää sairastuneille perheille. Sairauden hoitamista hidastavia lääkehoitomenetelmiä ei vielä ole. On kuitenkin arveltu, että säännöllinen fysioterapia voi viivästyttää kurssia.

Näkymät ja ennuste

Machado Josephin tautia sairastavien ihmisten näkymät ovat keskinkertaiset. Machado-Joseph-taudin kurssit vaihtelevat henkilöittäin. Tämä tauti johtuu geneettisesti. Toistaiseksi Machado-Joseph-taudin oireita voidaan lievittää vain auttamalla. Lisäksi perinnöllinen sairaus etenee vuosien varrella. Machado-Joseph -tauti aiheuttaa huomattavia vammaisuuksia ja lisääntyviä liikkuvuusrajoituksia viimeistään puolivälissä. Ihmisten vanhetessa oireettoman elämän mahdollisuudet huononevat.

Taudin etenemisen näkymät riippuvat kuitenkin esiintyvistä oireista. Machado-Joseph-tauti ei useimmiten vaikuta ihmisten elinajanodoteeseen. Ongelmana on kuitenkin, että on ihmisiä, joilla on erityisen vakava sairaus. Näillä potilailla on useita vammaisuuksia. Nämä johtavat hoidon tarpeeseen, joka voi olla läsnä eri asteissa. Syynä tähän on enemmän tai vähemmän vakava liikkeen koordinaation häiriö.

Yleisestä keskinkertaisesta ennusteesta huolimatta on myös dokumentoituja lievempiä Machado-Joseph-taudin tapauksia kärsivillä, joissa motoriset häiriöt johtivat kohtalaiseen tai kohtalaiseen arjen heikkenemiseen. Suuntataju häiriintyy myös yhä enemmän Machado-Joseph-taudin edetessä. Kun sairastuneiden tila huononee, vammaisuus tai hoitotarve kasvaa usein sen aikana. Vanhemmilla ihmisillä voidaan olettaa olevan kohtalainen vammaisuus.

ennaltaehkäisy

Kuten kaikki muutkin perinnölliset sairaudet, myös Machado-Joseph-tauti voidaan estää vain perhesuunnitteluvaiheessa tapahtuvalla geneettisellä neuvonnalla. Pariskunnat, joilla on lisääntynyt riski, voivat poiketa lapsista ja adoptoida heidät.

Jälkihoito

Koska Machado-Joseph -taudin hoito on monimutkaista ja pitkäaikaista, ei seuraa seurantaa suppeassa merkityksessä. Pikemminkin se esiintyy liitännäistoimenpiteinä taudin turvallisen käsittelyn saavuttamiseksi. Kärsijöiden tulisi yrittää rakentaa positiivinen asenne vaikeista olosuhteista huolimatta. Rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat auttaa rauhoittamaan ja keskittämään mielen.

Pääsääntöisesti sairastuneet ovat pysyvästi riippuvaisia ​​sukulaisten avusta, koska sairaus rajoittaa merkittävästi arkea. Hoitavat lääkärit yrittävät rajoittaa oireita siten, että normaalin elämän helpottaminen kärsiville. Machado Josephin tautia ei voida parantaa. Sairaiden ihmisten on jatkuvasti suoritettava erilaisia ​​hoitoja, jotta he voivat elää normaalia elämää. Selviytyäkseen kannoista paremmin se voi auttaa etsimään psykologista tukea.

Voit tehdä sen itse

Machado Joseph -tauti on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa. Se on etenevä ja johtaa asianomaisen ataksiaan, liiketunnistimet ovat heikentyneet.

Tämä heikentyminen voidaan ainakin osittain torjua fysioterapialla. On jo osoitettu, että fysioterapia voisi hidastaa taudin etenemistä. On yleensä tärkeää, että potilas ei anna periksi ja jatkaa liikkumistaan ​​mahdollisimman hyvin. Tauti vaikuttaa myös osittain aivoihin. Jos puhuminen on heikentynyt, puheterapiatoimenpiteet voivat johtaa parannukseen.

Valitettavasti Machado-Joseph-taudin eteneminen ei ole mahdollista nykyisin käytettävissä olevilla toimenpiteillä. Fyysiset ja henkiset vammat syntyvät usein sairauden edetessä. Tämä voi aiheuttaa asianomaiselle emotionaalista stressiä. Kumppanista, perheestä ja ystävistä koostuva sosiaalinen ympäristö voi tarjota emotionaalista tukea asianomaiselle ja auttaa heitä selviytymään arjesta. Lisäksi psykoterapeutin hoidosta on apua, koska hän voi hoitaa ammattimaisesti kärsivää sairauden aikana. Jos asianomaisella on perhe, on tärkeää, että perheelle tehdään geenitestaus ja neuvonta, koska tauti voi olla perinnöllinen.