Hänen tauti

Hänen tauti on luokiteltu glykogeenin varastointitautien ryhmään ja on sairaus, jolle on tunnusomaista useimmissa tapauksissa tietyn entsyymin puute. Tämä entsyymi on ns. Alfa-glukaanifosforylaasientsyymi, jota esiintyy erityisesti maksassa.

Mikä on hänen sairaus?

Taudin kanssa Hänen tauti se on aineenvaihduntatauti, jossa glykogeenin varastointi on heikentynyt. Tauti periytyy autosomaalisena taantumana tai X-linkitetynä ominaisuutena. Saksankielisessä nimityksessä sitä kutsutaan usein Hersin taudiksi, ja siinä on ns. Glykogenoosityyppi VI.

Patologinen fosforylaasin puutos maksassa tarkoittaa, että glykogeeniainetta ei voida hajottaa riittävästi. Seurauksena glykogeeni pysyy maksassa, eikä elimistö voi käyttää sitä energialähteenä. Maksaa lukuun ottamatta fosforylaasin puutos Hersin taudissa ei vaikuta valtaosaan muihin elimiin.

syyt

Hänen taudilla on useita mahdollisia syitä. Yleensä se koskee synnynnäisiä maksan ja lihaksen fosforylaasikinaasijärjestelmän entsyymivikoja. Syiden tiedetään olevan X-kytketty vika maksan ns. Fosforylaasi b-kinaasissa, maksan fosforylaasin vika ja yhdistelmä fosforylaasi b-kinaasin vajaatoiminnan lihaksissa ja maksassa.

Maksan fosforylaasin suhteen on muodostettu yhteys mutaatioihin tietyssä geenissä, PYGL-geenissä. PHKB-geeni on tunnistettu lihas- ja maksafosforylaasin yhdistetyn vian suhteen.

Oireet, vaivat ja oireet

Useimmissa tapauksissa Hersin taudin oireet ilmestyvät lapsuudessa ja murrosiässä. Sairaudelle on yleensä ominaista suhteellisen lievä kulku. Taudin tyypilliset pääoireet Hersin tauti koostuu maksan patologisesta laajentumisesta (lääketieteellinen nimi hepatomegaly) sekä kasvun hidastumisesta.

Lisäksi saattaa esiintyä lievää tai kohtalaista hypoglykemiaa, mutta tämä taantuu iän myötä. Monissa tapauksissa hepatomegalia myös häviää sairastuneen iän kasvaessa ja voi myös taantua kokonaan. Joissakin de-novo-mutaatioissa on osoitettu jäännösentsyymiaktiivisuuksia, joihin liittyy lievä ketoosi sekä hiukan kohonneet kolesteroli-, triglyseridi- ja transaminaasitasot.

Mitä tulee maksan fosforylaasikinaasin X-kytkettyyn vikaan, yhteyksiä fyysisiin sairauksiin, kuten osteoporoosi, maksakirroosi, neurologiset sairaudet, peruslihavuus tai lisääntyneet laktaattitasot, on myös ilmoitettu harvemmin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Hänen tauti voidaan diagnosoida varmuudella vain erikoistutkimusten ja laboratorioanalyysien avulla. Hersin taudin luotettavan diagnoosin määrittämiseksi on olemassa useita vaihtoehtoja, joiden käyttöä punnitaan yksittäistapauksen suhteen. Monissa tapauksissa todisteena on maksa vähentynyt entsyymiaktiivisuus (lääketieteellinen nimi fosforylaasi).

Samoin vähentynyt entsyymiaktiivisuus sekä leukosyyteissä että punasoluissa voi toimia mahdollisena todisteena Hersin taudista. Lisäksi vähentyneet glykoosi- ja laktaattipitoisuudet lisääntyneiden transaminaasimäärien yhteydessä osoittavat myös Hersin taudin esiintymisen. Yleensä entsyymivika voidaan havaita sekä maksassa että lymfosyyteissä.

Lisäksi erityinen geenien mutaation molekyyliset geneettiset havainnot yhdessä kliinisten havaintojen kanssa edustavat lisämahdollisuutta diagnosoida Hersin tauti.Maan biopsiaa voidaan myös pitää laitteena Hersin taudin diagnosoimiseksi.

komplikaatiot

Hersin taudin takia etenkin lapset kärsivät jo useista oireista ja vaivoista. Useimmissa tapauksissa esiintyy kasvu- ja lapsen kehityshäiriöitä. Ei ole harvinaista, että asianomaisia ​​rajoitetaan arjessaan ja että he ovat riippuvaisia ​​myös muiden ihmisten avusta. Hersin tauti heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Lisäksi voi tapahtua myös henkistä viivästymistä, mikä voi johtaa oppimisvaikeuksiin. Seurauksena on, että lapsista voi tulla kiusantekoa tai kiusaamista ja he voivat kehittää psykologisia valituksia tai masennusta. Samoin taudilla on erittäin kielteinen vaikutus maksaan. Hersin taudin syy-hoito ei ole mahdollista.

Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​monista hoidoista, joiden tarkoituksena on rajoittaa oireita. Harvoin, mutta häiriöt taantuvat yksin vanhuudessa. Hoito suoritetaan pääsääntöisesti kantasolujen avulla. Immunosuppressantit voivat myös rajoittaa Hersin tautia. Yleisesti ottaen ei voida ennustaa, johtaako tämä odotettavissa olevan eliniän lyhentymiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Hersin taudin ensimmäiset oireet ilmestyvät lapsuudessa murrosikään asti. Kasvuhäiriöt tai turvotukset kehossa ovat erityisen havaittavissa. Jos kasvuprosessissa voidaan havaita merkittävästi pienentynyt kehon koko verrattuna samanikäisiin lapsiin, tiedoista on keskusteltava lääkärin kanssa. Lääkäriin on myös kuultava, jos ylävartalo on turvotusta maksan tasolla. On tutkittava ja selvitettävä, onko elimessä laajentumista. Jos yleisiä toiminnallisia häiriöitä, poikkeavuuksia tai muutoksia ihonväreissä tai jos ajotapa vähenee, tarvitaan lääkäri.

Jos ihon värimuutos on vaalea tai kellertävä, on otettava yhteys lääkäriin. Sisäinen levottomuus, lisääntynyt ärtyneisyys ja keskittymishäiriöt osoittavat terveyshaittoja, jotka on tutkittava ja hoidettava. Aivohalvaukset ja voimakas väsymys tai väsymys ovat lisää merkkejä olemassa olevasta epäsäännöllisyydestä. Jos oireet jatkuvat useita päiviä tai viikkoja, on otettava yhteys lääkäriin. Jos on käyttäytymisongelmia, tunne- tai psykologisia ongelmia tai jos havaitaan vahvaa vetäytymiskäyttäytymistä, on syytä huoleen. Lääkärin käynti on tarpeen syyn selvittämiseksi. Lääkärille tulisi myös antaa heikentyä normaali suorituskyky.

Hoito ja hoito

Hersin taudin hoitaminen tyypin VI glykogenoosilla voi olla puhtaasti oireenmukaista valtaosalla sairastuneista potilaista, jolloin oireita tulisi välttää. Tässä yhteydessä hoidon päätavoite on vain hypoglykeemisten vaiheiden estäminen. Tämän ennaltaehkäisevän hoidon suorittamiseksi Hersin taudin on oltava saatavilla hyvissä ajoin kaikissa tapauksissa.

Toisaalta monimutkaisemmissa tapauksissa nykyiset aineenvaihduntahäiriöt on kompensoitava ja elinten toimintahäiriöt kompensoitava. Lisäksi tulisi harkita myös seuraavaa ravitsemusterapiaa. Ruokavaliossa tulisi olla tunnusomaista korkea hiilihydraatti ja pienet ateriat. Immunosuppressanttien käyttöä voidaan käyttää lääkehoidossa.

Hänen tauti voidaan hoitaa myös kirurgisesti siirtämällä kantasolut. Monissa tapauksissa Hersin taudin hoitoa ei kuitenkaan tarvita. Lääkärin on kuitenkin seurattava sairautta säännöllisillä tutkimuksilla.

Pystyy välittömästi aloittamaan asianmukaiset terapeuttiset toimenpiteet, jos potilaan yksilölliset oireet tai yleinen tila voivat pahentua. Yleensä Hersin taudin ennuste voidaan luokitella pääasiassa hyväksi.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Hänen tauti tarjoaa yleensä hyvän ennusteen. Tauti häviää usein murrosiän tai varhaisen aikuisuuden aikana. Siihen asti sairauden kulku on suhteellisen lievä, mikä ei aiheuta merkittäviä valituksia. Tyypillisesti esiintyy hypotensiota, hypoglykemiaa ja kasvuongelmia. Poistamalla puutosoireet voidaan välttää vakavia valituksia.

Edellytys on yleensä tiukan ruokavalion noudattaminen. Yhdessä epäterveellisen elämäntavan tai raskauden kanssa, Hersin tauti voi kehittyä krooniseksi tilaksi, joka voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Elämäntavan muutos tai raskauden kokonaisvaltainen hoito parantaa ennustetta ja antaa potilaalle mahdollisuuden elää suhteellisen normaalia elämää ilman huomattavia rajoituksia.

Hänen tauti johtaa usein emotionaalisiin valituksiin, jotka on hoidettava. Masennustilat, jotka kehittyvät myös hormonaalisen epätasapainon takia, ovat tyypillisiä. Pääongelma on fyysiset rajoitukset, jotka myös heikentävät elämänlaatua. Komplikaatioita voidaan välttää kohdennetun ruokavalion ja lääkärin säännöllisten tarkastusten avulla. Ennusteen tekee asiantuntija ottaen huomioon oireet ja valitun hoidon.

ennaltaehkäisy

Koska Hersin tauti on perinnöllinen sairaus, joka johtuu esimerkiksi geenimutaatioista tai tietyistä kromosomivirheistä, taudin torjumiseksi ei ole toistaiseksi toteutettu ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Koska Hersin tauti esiintyy pääasiassa lapsilla ja murrosikäisillä, on välttämätöntä aloittaa lääketieteelliset tutkimukset heti, kun oireet ilmaantuvat.

Hoitavat lääkärit voivat sitten määrätä ennaltaehkäiseviä ja hoitotoimenpiteitä, jotka sopivat yksittäiseen kliiniseen kuvaan. Tällä voi olla erittäin positiivinen vaikutus Hersin taudin ennusteeseen.

Jälkihoito

Jälkipalvelua sanan todellisessa merkityksessä ei ole saatavana geneettisen aineenvaihdunnan taudin Hersin taudin yhteydessä. Taudin syy ei ole parannettavissa. Hyvän terveyden perusta kärsimyksistä huolimatta on asianmukainen ruokavalio ja tarkistukset. Vastaavasti seurantatutkimukset johtuvat vain tutkimuksista hoidon onnistumisen hallitsemiseksi.

Tämä riittää kaikissa tyypissä VI olevissa glykogenoosin lievimmissä muodoissa. Yleensä ei ole lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka johtavat jatkohoitoon ja seurantaan. Siksi ei ole lääketieteellistä seurantaa suppeassa merkityksessä. Tilanne on erilainen, jos elinten toimintaa rajoitetaan vaikeimmissa tapauksissa.

Varsinkin maksa voi kärsiä metabolisesta sairaudesta, ja joskus kudoksessa voi esiintyä patologisia muutoksia ja maksakirroosia. Siksi leikkaustoimenpiteet aina siirtoon asti mukaan lukien ovat tarpeen. Tämä johtaa lääketieteellisen seurannan tarpeeseen potilaan vakauttamiseksi ja luovuttajamateriaalin takaamiseksi potilaan kehossa. Jatkotutkimukset suunnitellaan.

Kaiken kaikkiaan kaikkia asianomaisia ​​on suositeltavaa tarkistaa aineenvaihdunta säännöllisin väliajoin. Muuttuneet elinolosuhteet ja fyysiset muutokset aiheuttavat joskus hoidon mukauttamista, jonka onnistumista tulisi myös seurata seurantatutkimuksilla.

Voit tehdä sen itse

Hersin taudista kärsivien potilaiden on ensisijaisesti mukautettava päivittäiset tottumuksensa ja erityisesti ruokavalionsa. Ruokavalion on tarjottava pitkäaikaista energiaa ja vakautettava verensokeritaso hypoglykeemisten vaiheiden estämiseksi.

Pidempiä paastokausia tulisi välttää. Potilaiden tulisi syödä pienempiä aterioita useammin ja syödä tasapainoinen ruokavalio. Huonoja hiilihydraatteja ja yksinkertaisia ​​sokereita saa kuluttaa vain rajoitetusti. Sen sijaan keittämätöntä maissitärkkelystä ja muita hitaasti sulavia ruokia voidaan käyttää stabiloimaan verensokeritasot.

Jäsennelty terapia parantaa hyvinvointia sekä fyysistä ja henkistä suorituskykyä. Potilaiden tulee työskennellä lääkärinsä ja ravitsemusterapeutin kanssa sopivan ruokavalion laatimiseksi, joka on räätälöity heidän yksilöllisiin oireisiinsa.

Lisäksi on tarjolla urheilutoimenpiteitä. Lyhyt kävelymatka auttaa hypoglykeemisen vaiheen aikana. Vakavien oireiden ilmetessä lääkärille on kuitenkin ilmoitettava asiasta, koska vakavia komplikaatioita voi esiintyä. Huumehoidon yhteydessä Hersin tauti voidaan hoitaa hyvin mainituilla omatoimisilla toimenpiteillä. Vaikeissa tapauksissa tarvitaan ambulanssi erikoislääkärillä.