Hunterin tauti

Niistä Hunterin tauti kuuluu mukopolysakkaridiin (MPS). Se periytyy x-linkitetyllä recessiivisella tavalla, ja siksi se koskee melkein vain poikia ja miehiä. Taudin kulku yksittäisillä potilailla on erilainen.

Mikä on Hunterin tauti?

Niistä Hunterin tauti on perinnöllinen lysosomaalinen varastointitauti, jossa dermatanin ja heparaanisulfaatin hajoaminen on heikentynyt. Molemmat polymeerit ovat makromolekyylejä, jotka koostuvat polysakkaridiketjusta, jossa on sulfaattijäännös. Tämä molekyyli on edelleen sitoutunut glukoproteiiniin. Polysakkaridit koostuvat erilaisista yksinkertaisista sokereista.

Dermaattisulfaatti osallistuu rustokudoksen rakenteeseen. Heparaanisulfaatti hoitaa tärkeitä tehtäviä solunulkoisella alueella. Hunterin taudissa näitä makromolekyylejä ei joko hajottaa tai hajoa vain riittämättömästi. Koska lysosomit absorboivat yhdisteet ensin ennen niiden hajoamista, aineet kerääntyvät jatkuvasti näihin soluorganelleihin hajoamisen yhteydessä.

Tauti esiintyy hyvin harvoin. 156 000 syntymästä on vain yksi tapaus. Saksassa tämä johtaa vain 4–5 tapaukseen vuodessa. Lähes vain pojat ja miehet kärsivät. Taudin kulku on hyvin erilainen vakavuudesta riippuen. On tapauksia, joissa on fyysistä, motorista ja henkistä vajaatoimintaa. On kuitenkin myös lievempiä tapauksia, jotka ovat niin hoidettavissa, että oireet voidaan melkein tukahduttaa.

syyt

Hunterin tauti johtuu mutaatiosta X-kromosomissa. Geeni entsyymi iduronaatti-2-sulfataasin synteesille on viallinen. Entsyymiä ei joko syntetisoida ollenkaan tai vain rajoitetusti. Iduronaatti-2-sulfataasi vastaa sulfaattiryhmän jakautumisesta dermataanista ja hepariinisulfaatista. Tästä hajoamisesta ei sen vuoksi tapahdu enää tai riittämättömässä määrin.

Kaksi polymeeriä varastoidaan lysosomeihin. Lysosomit suurenevat ja lopulta kärsineet solut tuhoutuvat. Tauti periytyy x-linkitetyllä taantumalla. Tämä tarkoittaa, että melkein vain pojat ja miehet voivat sairastua. Tytöillä ja naisilla on kaksi X-kromosomia. Koska geeni voidaan periytyä resessiivisesti, terveellinen geeni riittää estämään taudin. Pojilla ja miehillä on kuitenkin vain yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, joten jos viallinen geeni periytyy, terveellä geenillä ei ole mitään korvausta.

Oireet, vaivat ja oireet

Hunterin tauti ilmenee monien oireiden kautta. Yhtäältä on tapauksia, joissa on vaikea henkinen vajaatoiminta ja toisaalta erittäin lieviä radan muotoja ilman henkistä vajaatoimintaa. Elinajanodote voidaan lyhentää. Mutta on myös tapauksia, joiden elinajanodote on normaali. Usein esiintyy vaaleita, nodulaarisia ihon paksumuksia. Sakeutukset ryhmitellään yleensä toisiinsa.

Muita oireita ovat paksut kulmakarvat, ulkoneva alaleuka, laajentunut kieli, nenän upotettu silta tai lihavat huulet. Ääni on syvä ja käheinen. Se voi myös johtaa kuulon menetykseen. Nivelet deformoituvat asteittain ja luurankoissa tapahtuu muutoksia. Vatsa on ulkona, ja maksa ja perna voi suurentua.

Kasvun hidastuminen ja napanuorat ovat muut oireet. Kaikkia neljää raajaa voi halvata. Myös sydän kärsii. Tämä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Sydämen vajaatoiminta on tärkein kuolinsyy, kun sairaus on vakava. Oireet johtuvat solujen laajentumisesta johtuen dermataani- ja heparaanisulfaattien jatkuvasta varastoinnista solujen lysosomeihin.

Tauti voi koskea lapsia ja nuoria (tyyppi A). Sitten se tulee yleensä vakavaan kurssiin, jossa on henkinen vajaatoiminta. Joskus tauti alkaa kuitenkin vasta aikuisuuteen (tyyppi B). Tässä tapauksessa kurssi on usein erittäin lievä. Näiden kahden tyypin välillä on kuitenkin myös siirtymämuotoja. Hoidon onnistuminen riippuu myös sairauden vakavuudesta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Hunterin tauti diagnosoidaan laboratoriotestien avulla. Virtsanalyysit suoritetaan dermatofaanin ja heparaanisulfaatin mukopolysakkaridille. Viallinen entsyymi määritetään leukosyyteissä tai fibroblasteissa. Myös molekyylin geenianalyysi voidaan suorittaa. Leukosyytti-DNA määritetään.

Vastaavan mutaation prenataalinen diagnoosi on myös mahdollista. Koska tauti on etenevä, säännölliset keuhkojen toimintakokeet, kaikukartoitukset ja ortopediset seurannat ovat välttämättömiä.

komplikaatiot

Hunterin tauti johtaa ensisijaisesti erittäin vakavaan henkiseen vajaatoimintaan. Tästä syystä asianomaiset ovat lähes pysyvästi riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Sukulaisilla tai vanhemmilla on usein tämän sairauden seurauksena psykologisia valituksia, mielialaa tai vaikea masennus.

Lisäksi potilailla on myös kuulovamma ja näkövaikeudet. Ei ole harvinaista, että luurankoissa tapahtuu muutoksia, joten eri liikkeissä on rajoituksia.Hunterin tauti hidastaa ja rajoittaa merkittävästi lapsen kasvua ja kehitystä, joten vakavia rajoituksia ja komplikaatioita esiintyy, etenkin aikuisina.

Lisäksi tämä sairaus johtaa usein sydänongelmiin, joten sairastuneilla on äkillisen sydämen kuoleman vuoksi huomattavasti lyhyempi elinajanodote. Syy-yhteys ei tässä tapauksessa ole mahdollista. Erilaiset hoidot tai kantasolusiirrot voivat rajoittaa joitain oireita.

Hoidon onnistuminen ja jatkovaihe riippuvat suuresti Hunterin taudin vakavuudesta, joten se ei aina johda taudin positiiviseen kulkuun. Hoidon aikana ei kuitenkaan esiinny komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Hunterin taudin geneettisestä syystä johtuen melkein yksinomaan pojat ja miehet kuuluvat taudin riskiryhmään, vanhempien tulisi olla erityisen valppaita miespuolisten jälkeläistensä suhteen. Jos oireet ilmenevät vain aikuisina, miesten on tehtävä kattava tutkimus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. On parempi osallistua säännöllisiin tarkastuksiin varhaista havaitsemista varten. Jos lapsella on kasvun hidastumista tai kehityshäiriöitä, suositellaan lääkäriä. Jos psyykkisiä rajoituksia tai viivästyksiä havaitaan suoraan verrattuna samanikäisiin lapsiin, on otettava yhteys lääkäriin.

Kohdennetut testit paljastavat eroja ja voidaan selventää. Jos iho on epänormaali, iholle on muodostunut palamia tai värimuutoksia, on otettava yhteys lääkäriin. Napanuorat, halvaus tai muut liikkuvuusrajoitukset on selvitettävä välittömästi. Hunterin tauti lisää yleistä onnettomuuksien ja vammojen riskiä.

Siksi komplikaatiot tulisi minimoida ja lääkäriin on neuvoteltava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Jos päivittäisiä tehtäviä ei voida enää suorittaa tavalliseen tapaan tai vain muiden ihmisten avulla, on otettava yhteys lääkäriin. Jos henkilö kärsii tunne- tai henkisistä ongelmista, suositellaan myös lääkärikäyntiä. Lääketieteellistä apua tarvitaan mielialan vaihtelun tai masennuksen aikana.

Hoito ja hoito

Hunterin taudin syy-hoito ei ole mahdollista, koska se on geneettinen sairaus. Hoidon menestys vaihtelee potilaittain. Se riippuu myös vakavuudesta. Joissakin tapauksissa kantasolusiirto voidaan suorittaa onnistuneesti. Idursulfaasi-lääke kauppanimellä Elaprase on hyväksytty Euroopassa vuodesta 2007.

Idursulfaasi on iduronaatti-2-sulfataasina entsyymi, joka ei enää toimi Hunterin taudissa. Joissakin tapauksissa entsyymikäsittelyt tuottavat hyviä tuloksia. Tällä terapialla voidaan saavuttaa normaali elinajanodote. Hoidon on oltava elinikäistä. Hyvin edistyneissä tapauksissa terapia ei kuitenkaan ole joskus enää lupaavaa. Tavoitteena on lievittää oireita.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Ennuste niille, joita asia koskee, on hyvin yksilöllinen ja erilainen nykyisestä vakavuudesta riippuen. Koska tauti on puhtaasti perinnöllinen, Hunterin tautia ei voida vielä parantaa. Äskettäin tutkitut terapiamuodot, kuten verta muodostavien kantasolujen siirrot tai geeniterapia, voivat paraneda puhtaasti teoreettisesti, mutta niitä pidetään tällä hetkellä kokeellisina. Taudin kulku vaihtelee suuresti potilaasta toiseen.

Jos tautia ei kuitenkaan hoideta, sairauden vakavat muodot voivat johtaa kuolemaan ennen kuin henkilö on viisi vuotta vanha. Jopa kevyemmissä muodoissa, monet potilaista kuolevat ennen kuin he saavuttavat aikuisuuden. Erityisesti ei-neuronopaattisia Hunterin taudin tyyppejä voidaan kuitenkin hoitaa erittäin hyvin entsyymikorvaushoidon avulla ja yhdessä sairauden oireiden hoidon kanssa.

Koska taudin syy on geneettinen vika, sairastettujen parien, jotka haluavat saada lapsia, tulisi kysyä neuvoja geneettisen neuvonnan yhteydessä. Amnioottista nestetestiä ja koorion villuksenäytteitä voidaan käyttää myös raskauden aikana sen määrittämiseksi, onko Hunterin taudin geeni puutteellinen jälkeläisissä. Sairaiden elinajanodote on normaali ja rajallinen. Useimmissa tapauksissa kuolleisuus johtuu sydän- ja keuhkojen komplikaatioista.

ennaltaehkäisy

Hunterin taudin estäminen ei ole mahdollista. Se on perinnöllinen tila. Jos perheellä on jo ollut tämän taudin tapauksia ja hän haluaa saada lapsia, riskin arvioimiseksi tulisi hakea geneettistä neuvontaa. Myös synnytystutkimus on mahdollista. Jos sairaus on jo olemassa, on tärkeää suorittaa täydelliset tutkimukset. Hoito tulee aloittaa varhain, jotta tauti voi menestyä hyvin.

Jälkihoito

Hunterin tauti on perinnöllinen sairaus, ja toistaiseksi sitä ei voida parantaa. Taudin kulku on hyvin henkilökohtainen vakavuudesta riippuen, mutta potilaat tarvitsevat elinikäistä hoitoa. Epämukavuuden lievittämiseksi ja yleisen hyvinvoinnin parantamiseksi sairastuneet voivat ryhtyä itse muutamiin toimenpiteisiin.

Neurologisten valitusten kohdennetulla fysioterapialla ja liikunnalla voi olla positiivinen vaikutus yleiseen tilaan. Hellävarainen urheilu, kuten voimistelu ja uinti, auttavat ylläpitämään tai parantamaan kärsivien raajojen liikkuvuutta. Psykologiset valitukset lisääntyvät sairauden edetessä ja voidaan hoitaa psykoterapialla.

Hunterin taudin yhteydessä voi usein esiintyä lääketieteellisiä hätätilanteita, kuten akuutti sydämen vajaatoiminta. Tälle taudille tyypillisessä hätätapauksessa on välttämätöntä kutsua pelastuspalvelu. Ennen päivystyslääkärin saapumista ensiavun on annettava ensiapua ja tarvittaessa suoritettava elvytystoimenpiteitä. Hunterin tauti on kuolemaan johtava ennemmin tai myöhemmin vakavuudesta riippuen.

Kattava terapeuttinen hoito, jota täydennetään terveellisillä elämäntapoilla ja keskusteluilla muiden sairastuneiden kanssa, voi parantaa potilaan elämänlaatua. Pääsääntöisesti se auttaa sairastuneita selviytymään paremmin sairaudestaan, jos heille tiedotetaan riittävästi oireista, valituksista, syistä ja seurauksista. Säännölliset keskustelut asiantuntijan kanssa ovat myös osa terapiaa. Lääketieteelliset ohjeet auttavat sairastuneita käsittelemään päivittäin Hunterin tautia.

Voit tehdä sen itse

Hunterin tauti ei ole tällä hetkellä parannettavissa. Potilaat voivat silti ryhtyä toimenpiteisiin oireiden lievittämiseksi ja hyvinvoinnin parantamiseksi.

Neurologisten valitusten tapauksessa fysioterapian ja hoidon lisäksi fyysinen aktiivisuus on myös vaihtoehto. Uinti sekä aerobic auttavat parantamaan kärsivien raajojen liikkuvuutta. Lisääntyviä psykologisia valituksia käsitellään psykoterapian yhteydessä. Akuutin sydämen vajaatoiminnan tai muun taudille tyypillisen hätätilanteen yhteydessä on kutsuttava pelastuspalvelu. Ennen päivystyslääkärin saapumista ensiavun antajan on annettava ensiapua asianomaiselle henkilölle ja yritettävä tarvittaessa elvyttää hänet.

Hunterin tauti on yleensä tappava. Tämän vuoksi kattava terapeuttinen hoito on entistä tärkeämpää, jota tukevat keskustelut muiden sairastuneiden kanssa ja terveellinen ja aktiivinen elämäntapa. Sairaat selviytyvät usein paremmin taudista, kun he ovat ilmoittaneet yksityiskohtaisesti oireista, valituksista, syistä ja seurauksista. Siksi säännölliset keskustelut asiantuntijan kanssa ovat välttämättömiä, etenkin sairauden varhaisessa vaiheessa. Lääketieteen ammattilainen voi antaa lisävinkkejä siitä, kuinka potilas voi tukea Hunterin tautihoitoa.