Glanzmannin trombasthenia kuuluu harvempaan veren hyytymishäiriöön. Vakavammassa muodossa se voi olla tappava, jos potilasta ei hoideta oikein keinoin ajoissa. Se esiintyy perinnöllisenä ja hankittuna taudina ja voi muodosta ja oireista riippuen olla suuri psykologinen taakka asianomaiselle. Koska lapsilla on käyttäytymisensä vuoksi joka tapauksessa suurempi loukkaantumisriski, he ovat erityisen vaarassa onnettomuuksien sattuessa.
Mikä on Glanzmannin trombasteenia?
© Matsabe - stock.adobe.com
Glanzmannin trombastenia sai nimeään havaitsijansa, sveitsiläisen lastenlääkärin Eduard Glanzmannin mukaan. Hyvin harvinaisen verihiutaleiden hyytymishäiriön perinnöllistä muotoa kutsutaan myös perinnöllinen trombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli-oireyhtymä ja Glanzmann Naegeli -tauti nimetty. Verihiutaletauti periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla ja ohittaa useita sukupolvia ennen toistumista.
Vastasyntyneen vanhemmat eivät usein tiedä olevansa kantajia, koska he eivät huomaa mitään oireita. Potilailla on lisääntynyt verenvuoto taipumus, joka voi vaihdella taudin lievemmistä muodoista (punctiform ihon sub-verenvuoto) kuolemaan johtaviin komplikaatioihin kirurgisen hoidon aikana. Siksi sairastuneille on erittäin vaarallista suorittaa pieniäkin kirurgisia toimenpiteitä, jos he itse ja / tai leikkausta suorittava lääkäri eivät ole tietoisia taudista.
Verisairauden leviämistä väestön keskuudessa ei voida tarkistaa. On kuitenkin varmaa, että sitä esiintyy yhtä usein miehillä ja naisilla. Kantajanaiset voivat kantaa lapsiaan normaalisti, mutta heidän tulisi ehdottomasti kysyä neuvoja ennen raskauden suunnittelua. Glanzmannin trombostenian perinnöllisen muodon lisäksi on myös hankittu muoto.
syyt
Glanzmannin trombostenian perinnöllisessä muodossa tauti esiintyy lapsessa vain, jos molemmat vanhemmat ovat geneettisen vian kantajia. Jos vain yksi vanhemmista on kantaja tai on itse sairas, niin tilastollinen todennäköisyys on 50 prosenttia siitä, että lapsi sairastuu itse. Jos vanhemmat ovat sukulaisia, Glanzmannin trombasthenian riski lapselle on erittäin korkea.
Tauti vaikuttaa glykoproteiinireseptoriin GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beeta-3-integriini) kromosomissa 17. Se puuttuu joko kokonaan tai ei toimi kunnolla. Geenin reseptori varmistaa, että verihiutaleet kasaantuvat yhteen, kun verisuoni loukkaantuu (verihyytyminen, aggregaatio). Jos reseptori ei ole täysin toimintakykyinen, verihiutaleita yhdistävä fibrinogeeni, von Willebrand -tekijä ja fibronektiini eivät voi telakoida sinne. Verenvuotoa ei voida pysäyttää ollenkaan tai vain pitkällä viiveellä.
Hankittu Glanzmann-trombasthenia esiintyy pahanlaatuisten sairauksien (Hodgkin-lymfooma, multippeli myelooma, leukemia) yhteydessä. Tässä sairauden muodossa keho tuottaa auto-vasta-aineita GPIIb / IIIa-reseptoria vastaan. Hodgkinin lymfooma on pahanlaatuinen imusolmukasvain. Useamman myelooman yhteydessä luuytimen pahanlaatuiset syöpäsolut kasvavat niin nopeasti, että luut rikkoutuvat. Tuloksena oleva verihiutaleiden puute lisää myös verenvuodoriskiä.
Löydät lääkkeesi täältä
➔ Haavien hoitoon tarkoitetut lääkkeet ja vammatOireet, vaivat ja oireet
Potilailla, joilla on Glanzmannin trombasthenia, on lisääntynyt verenvuoto. Ne pysähtyvät vasta pitkän ajan verenvuodon jälkeen, tai hyytymiä ei muodostu ollenkaan. Ensimmäiset oireet ilmenevät ennen 5 vuoden ikää. Sairautta ei yleensä diagnosoida vasta myöhemmässä elämässä.
Verihiutaleiden toimintahäiriön lievä muoto esiintyy pienemmissä ihon verenvuotoissa (punctiform, pieni-täplä), ikenien ja nenän verenvuodossa, naisten liiallisessa kuukautisten verenvuodossa ja monisaiheisessa ihon verenvuodossa (purppura).
Niitä esiintyy vammojen yhteydessä, mutta myös usein spontaanisti. Suuremmissa hematoomamaisissa ihon alavuotoissa on silmiinpistävä kirsikanpunainen väri. Vakavissa tapauksissa esiintyy veristä oksentelua, maha-suolikanavan verenvuotoa (tervakkara), verta virtsaan ja vakavaa hengenvaarallista verenvuotoa leikkauksen ja verenvuodon aikana. Hypovoleeminen sokki voi tapahtua synnytyksen aikana. Useimmat kärsivät Glanzmann-Naegeli-oireyhtymän lievästä muodosta.
diagnoosi
Glanzmann Naegeli -tauti diagnosoidaan ihon verenvuodon havaintojen perusteella (tyyppi ja laajuus) ja verihiutaleiden aggregaation puuttumisen perusteella, kun verihiutaleiden lukumäärä ja muoto ovat normaalit. Virtaussytometriaa käyttämällä lääkäri voi määrittää geenivirheen tyypin. Jos sairaus havaitaan varhaisessa vaiheessa, potilaalle ennuste on suotuisa.
komplikaatiot
Ilman hoitoa Glanzmannin trombasthenia voi johtaa kuolemaan. Useimmissa tapauksissa fyysisten valitusten lisäksi on myös voimakas psykologinen stressi ja useimmissa tapauksissa myös masennus. Vaikuttajilla on taipumus vuotaa ruumiin eri osissa. Tämä voi johtaa lisääntyneeseen loukkaantumisriskiin, etenkin lapsilla, joten tauti vaikuttaa heihin erityisen pahoin.
Potilaalle on arjessa huomattavia rajoituksia. Verenvuoto tapahtuu pääasiassa ikenissä tai nenässä. Naisilla tämä johtaa lisääntyneeseen verenvuotoon heidän kuukautistensa aikana. Tämä voi johtaa merkittäviin mielialan vaihtelut. Ei ole harvinaista, että veri esiintyy virtsassa tai ulosteessa, mikä monilla potilailla johtaa pääasiassa paniikkikohtaukseen.
Sisäinen verenvuoto voi kuitenkin olla hengenvaarallinen, joten potilaan kiireellinen hoito on välttämätöntä. Täydellinen parannus ja syy-hoito eivät ole mahdollisia Glanzmannin trombostenian tapauksessa. Verenvuodon oireita ja kestoa voidaan kuitenkin rajoittaa siinä määrin, että se ei vähennä elinaikaa.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Aikuisten tai lasten, jotka vuotavat epätavallisen voimakkaasti pienistäkin vammoista, on mentävä lääkäriin. Jos avoimista haavoista peräisin olevaa verenvuotoa ei voida pysäyttää tai se voidaan keskeyttää vasta erittäin suuren verenhukan jälkeen, lääkärin käynti on välttämätöntä. Hengenvaarallinen tila uhkaa, joka on tutkittava lääketieteellisesti ja selvennettävä. Jos tunnet huimausta verenhukan vuoksi, jos olet epävakaa tai unelias, sinun tulee olla varovainen.
Suurentuneiden onnettomuusriskien välttämiseksi kärsineen tulee levätä. Tämän jälkeen on neuvoteltava lääkärin kanssa. Jos fyysisen toiminnan aikana esiintyy usein nenä- tai ikeniverenvuotoa, on otettava yhteys lääkäriin. Naisten ja seksuaalisesti kypsien tyttöjen, joilla on erittäin voimakas kuukautisten verenvuoto, tulisi käydä lääkärillä.
Jos sinulla on huimaus, heikentynyt suorituskyky tai väsymys kuukautisten aikana, sinun on hakeuduttava lääkärin hoitoon. Jos sinulla on verta ulosteessa, virtsaa tai vuotoa, ota yhteys lääkäriin.
Jos veri roiskuu myös oksennettaessa, on syytä huoleen. Jos verenvuoto jatkuu, heikentynyt tajunta tai tajunnan menetys, on kutsuttava kiireellinen lääkäri. Kunnes pelastuspalvelut saapuvat, lääketieteellisen henkilökunnan ohjeita on noudatettava ja verenvuoto on yritettävä pysäyttää.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Glanzmannin trombosteniaa hoidetaan antikoagulantteilla ja hemostaattisella aineella desmopressiinilla (DDAVP), jotta vältetään hengenvaaralliset seuraukset kärsiville. Hemostatikot vaikuttavat toimintahäiriöiden aiheuttavan reseptorin vapautumiseen. Jos potilaalle ei voida auttaa tässä, verihiutalekonsentraatit verensiirretään. Tämä tapahtuu myös leikkausten aikana.
Kuitenkin 15 - 30 prosentilla tällä tavalla hoidetuista potilaista kehittyy vasta-aineita. Nykyään rekombinoitu hyytymistekijä VIIa (ihmisen fibrinogeeni) annetaan usein vaihtoehtona. Pernan poisto, jota on tähän asti pidetty tehottomana, parantaa myös potilaan tilaa. Jopa ihmisillä, joilla ei ole hyytymää, lopettaa vaikeiden oireiden kehittyminen ja heillä on korkea verihiutalemäärä. Se voi myös vähentää vuotoaikaa.
Näkymät ja ennuste
Geneettistä sairautta ei voida parantaa. Ihmisgenetiikkaa ei saa laillisten vaatimusten vuoksi muuttaa. Tästä syystä potilaat, joilla on Glanzmannin trombasthenia, saavat oireenmukaista hoitoa. Vaikeissa tapauksissa veren hyytymishäiriö voi olla tappava. Sairailla ihmisillä on yleensä verenvuotoa enemmän kuin tavallisesti. Jos ei ole oikea-aikaista lääketieteellistä hoitoa, sairastunut henkilö voi vuotaa kuolemaan ja kuolla näin ennenaikaisesti.
Syntymisen kulku on erityinen riski: vastasyntyneelle on olemassa äkillisen kuoleman riski. Oireiden ja niiden seurausten vuoksi on ehdottoman välttämätöntä hakeutua lääkärin hoitoon, jos elämän aikana ilmenee poikkeavuuksia tai lisääntynyt verenvuoto taipumus. Se vaikuttaa jatkokehitykseen ja siten ennusteeseen huomattavasti.
Vaikka Glanzmann-trombostenia ei ole parannettavissa, pitkäaikaisella terapialla ja välittömillä toimenpiteillä väärinkäytösten varalta voidaan saavuttaa perusparannus asianomaisen ihmisen organismissa. Lääkärin on hoidettava välittömästi vammat, jotta verenvuoto voidaan lopettaa mahdollisimman nopeasti.
Jos lääkkeiden antaminen onnistuu, terveydentila paranee selvästi. Verenvuotojen yleinen esiintyminen vähenee. Lisäksi veren menetys vammojen yhteydessä on dokumentoitu vähemmässä määrin.
Löydät lääkkeesi täältä
➔ Haavien hoitoon tarkoitetut lääkkeet ja vammatennaltaehkäisy
Ehkäisy ei ole mahdollista Glanzmannin trombostenian tapauksessa, koska se on joko peritty tai oireyhtymä tiettyjen myöhemmin hankittujen sairauksien yhteydessä. Ainoa tapa vähentää verenvuotojen esiintyvyyttä, ainakin määränä, on välttää loukkaantumisia niin paljon kuin mahdollista. Spontaani nenäverenvuoto voidaan estää esimerkiksi välttämällä väkivaltaisia päänliikkeitä ja verenvuoto ikenet harjaamalla hampaita varovasti.
Jälkihoito
Glanzmannin trombastenian tapauksessa suorat seurantavaihtoehdot eivät yleensä ole mahdollisia tai tarpeellisia. Painopiste on oireiden varhaisessa tunnistamisessa ja hoidossa lisäkomplikaatioiden estämiseksi. Koska Glanzmannin trombasthenia on perinnöllinen sairaus, geneettisiä neuvoja tulisi antaa jos haluat lapsia estääksesi taudin leviämisen.
Yleensä Glanzmannin trombastheniasta kärsivät tarvitsevat erityistä suojaa vammojen tai verenvuotojen sattuessa. Lisäksi tulee käyttää henkilöllisyystodistusta, joka osoittaa sairauden, jotta lääkäri voi varmistaa nopean ja oikean hoidon. Lääkärintarkastuksissa tai kirurgisissa toimenpiteissä lääkäreille on tiedotettava Glanzmann-trombosteniasta, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita.
Monissa tapauksissa tautia voidaan hoitaa kirurgisella toimenpiteellä, jolloin tämä toimenpide on suoritettava useita kertoja oireiden pysyväksi lievittämiseksi. Menettelyn jälkeen sairastuneen tulee aina levätä ja huolehtia kehostaan. Lisätoimenpiteitä ei yleensä tarvita. Glanzmann-trombostenia ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta, jos raskas verenvuoto vältetään.
Voit tehdä sen itse
Glanzmannin trombosteniaa voidaan yleensä hoitaa tai tukea vain rajoitetussa määrin omatoimisin toimenpitein. Potilaat ovat ensisijaisesti riippuvaisia lääkärin oireellisesta hoidosta.
Verenvuotoa on yleensä vältettävä. Tämä koskee erityisesti lapsia, koska he voivat helposti vahingoittaa itseään. Vanhempien on pidettävä erityistä huolta lapsistaan vuotojen välttämiseksi. Spontaania nenäverenvuotoa tulisi myös välttää varmistamalla, että asianomainen henkilö ei tee väkivaltaisia tai nykimisiä päänliikkeitä. Sama pätee verenvuotoihin, vaikka tämä voidaan välttää huolehtimalla hampaista kunnolla ja säännöllisesti ja käyttämällä suuvettä.
Leikkauksen yhteydessä lääkärille on aina tiedotettava Glanzmann-trombastheniasta komplikaatioiden välttämiseksi. Lasten tulisi aina olla täysin tietoisia taudista. Tämä sisältää myös tietojen antamisen vaaroista ja komplikaatioista, jotka voivat johtua voimakkaasta verenvuodosta. Yhteys muihin asianomaisiin henkilöihin voi johtaa kokemusten vaihtoon, jolla voi olla positiivinen vaikutus potilaan jokapäiväiseen elämään ja elämänlaatuun.
.jpg)
.jpg)
