Hurlerin tauti

Diagnoosi Hurlerin tauti liittyy valtavaan psykologiseen ja fyysiseen taakkaan paitsi kärsiville myös vanhemmille, koska taudilla ei ole vain erittäin monimutkaisia, vaan myös vakavia oireita. Nykyisen lääketieteen mukaan Hurlerin tauti on parantumaton. Vaikuttajia on hoidettava luuytimellä tai hematopoieettisilla kantasolujen siirtoilla ja entsyymikorvaushoidolla jo lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Tämä on ainoa tapa kuluttaa murrosikä.

Mikä on Hurlerin tauti?

Diagnoosi Hurlerin tauti määrittelee lysosomaalisen säilytystaudin vakavimman muodon tyypin I (MPS I). Lastenlääkäri Gertrud Hurler kuvasi tämän harvinaisen lysosomaalisen varastointitaudin kulkua luuston muodonmuutoksilla ja viivästyneellä motorisella ja älyllisellä kehityksellä ensimmäistä kertaa.Nimi on johdettu nimestäsi.

Tällä hetkellä MPS I erottuu yhä enemmän, mukaan lukien keskushermoston (ZMS) osallistuminen, ja MPS I: n osallistuminen ilman osallisuutta. CNS on kuitenkin aina mukana Hurlerin taudissa. Onneksi tämä sairaus on hyvin harvinainen. Arvio on noin 1: 145 000 syntymää. Hurlerin tauti on kuitenkin yleisin suhteessa 1: 100 000.

syyt

Myös Hurlerin tauti Hurler-Pfaunder-oireyhtymä kutsutaan, laukaistaan ​​IDUA-geenissä mutaatioiden avulla, jotka aiheuttavat alfa-L-iduronidaasi-entsyymin puutteen tai täydellisen toiminnan menetyksen. Tuloksena on glykosaminoglykaanien (GAG) kertyminen ja solun metabolian häiriöt.

Entsyymivian vuoksi minoglykaaneja ei voida enää hajottaa ja hajottaa riittävästi. Pikemminkin ne varastoidaan kehon solujen lysosomeihin. Ennen kaikkea dermaansulfaatti ja heparaanisulfaatti kertyvät. Tämä heikentää vakavasti solutoimintoa, aiheuttaen oireita, jotka johtavat Hurlerin tautiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireet, oireet, ovat erittäin laajoja ja yleensä jo lapsenkengissä. Lyhytaikainen ja toistuva otitis sekä obstruktiiviset ja rajoittavat hengitysvaikeudet, usein keuhkoinfektioiden yhteydessä, karakterisoivat kliinistä kuvaa.

Navan- ja kyynärvarvot, jotka toisinaan toistuvat, yksipuoliset tai kahdenväliset lonkka dysplasiat samoin kuin gibbus (selkärangan terävä kallio) ja erilaiset nivelkontraktiot tai niveljäykkyys, ovat myös osa kliinistä kuvaa. Selkäytimen kompressio kohdunkaulan yläosan (kohdunkaulan selkärangan) alueella craniocervical-liittymässä on myös usein esiintyvä oire.

Karpaalitunnelin oireyhtymä, usein kahdenvälinen, esiintyy usein lapsuudessa. Kolmantena elämänvuotena silmät kärsivät usein sarveiskalvon opasiteetista, kuulo kehittyy yhä enemmän kuulovammaksi ja kieli laajenee (makroglossia). Lisäksi voi ilmaantua uniapneaa ja henkistä vajaatoimintaa. Pää on suhteellisen suuri ja huulet eivät ole harvoin laajentuneet.

Organomegaalia (elimen epänormaali suureneminen) sekä herniat ja hirsutismi (lisääntynyt androgeeniriippuvainen hiuskasvu) voivat kehittyä. Kardiomyopatiaa ja venttiilihäiriöitä havaitaan myös usein. Tyypillinen ulkonäkö voidaan havaita sairastuneilla potilailla. Näihin kuuluvat lyhyt kaula, suurentunut kieli ja nenän syvä silta.

Kasvu on yleensä normaalia kolmen vuoden ikään saakka. Kehitysviiveitä voi kuitenkin esiintyä 12. ja 24. elämänkuukauden välillä. Hydrokefaalia voi esiintyä myös toisena elämänvuotena. Kasvu loppuu usein 1,20 metrin korkeuteen. Kävelykuvio on myös erittäin ominainen väärinkäytöksistä johtuen.

Edellä mainitun kielen laajentumisen lisäksi myös hengitysteiden kaventuminen ja keuhkokudoksen vähentynyt elastisuus ovat vastuussa rajoitetusta hengityksestä. Sarveiskalvon opasiteetti voi asteittain vaikuttaa näkökykyyn ajan myötä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Hurlerin taudin diagnoosi voidaan tehdä [[verinäytteen] verikokeella alfa-L-iduronidaasin entsyymiaktiivisuuden määrittämiseksi. Syntymäsyöväinen diagnoosi entsyymien ja molekyyligenetiikan avulla on myös mahdollista.

Kliininen kuva voidaan jakaa kolmeen muotoon, koska entsyymivika perustuu erilaisiin mutaatioihin. Kolme kaltevuusmuotoa ovat:

• Vakava Hurlerin tauti
• Hurler / Sheien tauti (M. Hurler / Scheie) kohtalaisessa muodossa
• Scheien tauti (M. Sheie) lievässä muodossa

komplikaatiot

Hurlerin tauti aiheuttaa pääsääntöisesti useita erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita. Tämän taudin oireet rajoittavat erittäin kärsivien ihmisten arkea, joten useimmissa tapauksissa heidän on luotettava muiden ihmisten tai vanhempien ja hoitajien apuun. Myös asianomaisen ja vanhempien elämänlaatu heikkenee huomattavasti ja rajoittuu.

Yleensä potilailla on selkeä lyhyt korotus ja hengitysvaikeudet. Ne voivat johtaa myös hengenahdistukseen ja pahimmassa tapauksessa potilaan kuolemaan. Liitokset ovat myös jäykkiä, eikä niitä yleensä voida siirtää helposti. Tämä johtaa liikkuvuuden rajoittumiseen ja lapsen kehityksen huomattavaan viivästymiseen.

Useimmissa tapauksissa potilaan näkö ja kuulo ovat myös vaivoja, joten pahimmassa tapauksessa Hurlerin tauti voi aiheuttaa hänen menemään täysin sokealle tai kadottaa kuulonsa. Lisäksi tämä sairaus johtaa myös hidastumiseen, joten potilaat ovat riippuvaisia ​​erityisestä tuesta. Valitettavasti tauti itsessään ei ole parannettavissa, joten vain muutamia oireita voidaan rajoittaa. Monissa tapauksissa vanhemmat ja sukulaiset tarvitsevat myös psykologista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Hurlerin taudilla lapsilla on jo selviä oireita taudista. Tarvitset heti ensimmäisten väärinkäytösten havaitsemisen jälkeen lääketieteellistä apua, koska oireet ovat erittäin haitallisia potilaan elämänlaadulle. Vierailu lääkäriin on suositeltavaa, jos ilmenee hengitysvaikeuksia, yleisiä infektioita tai lyhyttä kypsyyttä. Jos epäillään hengityselinten toimintaa yöunen aikana, siitä on keskusteltava lääkärin kanssa. Jos liikkuvuudessa on komplikaatioita, on myös syytä huoleen. Niveljäykkyys, epäjärjestykset liikkeissä ja liikkumisvaikeudet on esitettävä lääkärille.

Luuston optiset poikkeavuudet tai muodonmuutokset ovat merkkejä terveyshäiriöistä. Jos käden toiminnallisuus on rajoitettua tai sarveiskalvo tulee samea, tarvitaan lääkäri. Lääkärin tulee selvittää älyllisten taitojen, oppimisvaikeuksien tai kielen kehityshäiriöiden vähentynyt kehitys.

Yleiset kasvuhäiriöt, vesipää, laajentunut kieli tai syvä nenänjuuri ovat ominaisia ​​Hurlerin taudille, ja ne tulisi antaa lääkärille mahdollisimman pian. Normaalisti häiriöt ovat selvästi tunnistettavissa kahden vuoden iästä lähtien. Kuulovamma tai näköhäiriöt ovat edelleen merkkejä olemassa olevasta häiriöstä, ja se on tutkittava lääketieteellisesti.

Hoito ja hoito

Hoidon tulisi ehdottomasti suorittaa monitieteinen lääkäreiden ja terapeutien ryhmä. Jos keskushermostoon kohdistuu vaikutuksia, hoito on tehtävä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa luuytimen tai hematopoieettisten kantasolujen siirron muodossa. Tämä tulisi tehdä alle 2,5-vuotiailla taaperoilla.

Transplantaatti sisältää verisoluja, jotka tuottavat alfa-L-iduronidaasi-entsyymiä. Tätä varten nämä solut vapauttavat osan muodostuneesta ja ehjästä entsyymistä ympäristöön. Sitten muut kehosolut ottavat tämän vastaan ​​ja kuljettavat lysosomeihin. Varastoidut glykosaminoglykaanit voidaan nyt hajottaa uudelleen.

Vain elinsiirron avulla kognitiivinen kehitys ja siten myös elinajanodote voivat vaikuttaa positiivisesti. Lisäksi entsyymikorvaushoito suoritetaan jälkikäteen. Viallinen entsyymi korvataan ihmisen entsyymin bioteknologisesti valmistetulla muodolla. Nyt glykosaminoglykaanien patologinen varastointi voidaan hajottaa uudelleen.

Veri-aivoesteen takia entsyymikorvaus ei kuitenkaan saavuta keskushermostoa. Tämän seurauksena tällä terapiamuodolla ei voi olla vaikutusta kognitiivisiin ja motorisiin oireisiin. Nykyisessä tilanteessa vain kantasolujen siirrot voivat tehdä tämän. Ennen siirtymistä potilaan yleinen tila voidaan vakauttaa tai parantaa entsyymikorvaushoidolla.

Se voi myös tukea elinsiirtoa ja lievittää oireita. BMT ei voi parantaa Hurlerin tautia. Puhtaasti prognostiikan kannalta potilailla, joilla on tällainen terapia, voi päästä varhaiseen aikuisuuteen ennen kuin he kuolevat sydän- ja verisuonisairauksiin ja hengityselinten komplikaatioihin.

Näkymät ja ennuste

Tauti on valtava psykologinen ja fyysinen rasitus paitsi kärsiville henkilöille myös vanhemmille, koska Hurlerin taudilla ei ole vain monimutkaisia, vaan myös erittäin vakavia oireita. Nykyisen tiedon mukaan tauti ei ole parannettavissa. Potilaat on hoidettava varhaisesta iästä alkaen erityisellä luuytimen tai kantasolujen siirrolla sekä entsyymikorvaushoidolla. Tämä on ainoa tapa pidentää elämää murrosiän ajan.

Useimmissa tapauksissa tauti aiheuttaa monenlaisia ​​valituksia ja komplikaatioita. Taudin vaikutukset rajoittavat vakavasti potilaiden elämää, joten he luottavat usein hoitajien tai perheiden apuun. Lisäksi asianomaisten ja heidän perheidensä elämänlaatu heikkenee huomattavasti ja rajoittuu. Usein sairailla on erittäin ilmeinen lyhyt kasvu ja heillä on vakavia hengitysvaikeuksia.

Ne johtavat usein hengenahdistukseen ja äärimmäisissä tapauksissa asianomaisen kuolemaan. Lisäksi nivelet ovat usein jäykkiä ja vaikeasti liikkuvia ilman kipua. Tämä johtaa rajoitettuun liikkuvuuteen ja vakaviin kehitysviiveisiin kärsivissä lapsissa. Usein potilaiden kuuloon ja näkökykyyn liittyy myös ongelmia, joten he voivat jopa mennä täysin sokeiksi taudista ja kadottaa kuulonsa.

ennaltaehkäisy

Hurlerin tauti on synnynnäinen geneettinen vika. Siksi ennaltaehkäisevää hoitoa ei voida käyttää. Geenitekniikan kannalta tulevaisuutta tulisi kuitenkin tarkastella myönteisesti.

Jälkihoito

Hurlerin tauti perustuu geneettiseen vikaan ja on useimmissa tapauksissa vakava. Vaikutukset kärsivät voivat osallistua hoitoon vain hyvin rajoitetusti. Sairauden alussa itseapua koskevat toimenpiteet rajoittuvat yleensä psykoterapeuttisten tarjousten hyödyntämiseen, jotka voivat helpottaa potilaan hyväksymistä sairaudesta.

Omatoimiryhmät, joissa vaihdetaan muiden sairaiden kanssa, auttavat usein löytämään uusia näkökulmia elämään ja selviytymään jokapäiväisessä elämässä tästä vakavasta sairaudesta. Vammaisille sopiva elinympäristö tarjoaa ihmisille, joille vamma on enemmän liikkumisvapautta. Keskustelu- ja käyttäytymisterapiat tukevat usein potilaan psykologista kohtaamista sairauteen.

Taudin pitkälle edenneissä vaiheissa tarvitaan usein koulutetun hoitotyöntekijöiden apua. Tietenkin sukulaisten ja ystävien tuki voi myös vaikuttaa positiivisesti ihmisen elämäntapaan. Kohtalainen liikunta, psykologisen stressin välttäminen ja erityinen ruokavalio auttavat myös parantamaan tilannetta.

Valituspäiväkirja voi auttaa tunnistamaan epätavalliset oireet ja valitukset jo varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan estää henkeä uhkaavat komplikaatiot. Jatkuva kommunikointi hoitavan lääkärin kanssa on välttämätöntä. Sairauden viimeisessä vaiheessa lievitystoimenpiteet rajoittuvat kivun lievittämiseen tarkoitettujen lääkkeiden antamiseen, jotka on otettava lääkärin määräämien ohjeiden mukaan.

Voit tehdä sen itse

Hurlerin tauti kestää yleensä vaikean taudin, ja sairastuneet voivat hoitaa sen vain rajoitetusti. Siksi tärkein omatoimisuus keskittyy psykoterapeuttisten toimenpiteiden hyödyntämiseen. Toisaalta puhuminen terapeutin kanssa ja toisaalta vierailu itseapuryhmässä tarjoavat sairaille ihmisille mahdollisuuden hyväksyä sairaus. Lisäksi keskustelussa muiden asiaan vaikuttavien henkilöiden kanssa voidaan kehittää uusi näkökulma elämään.

Lisäksi on ryhdyttävä toimiin jokapäiväisen elämän helpottamiseksi taudin kanssa. Tämä voi olla vammaisille sopivan paikan asentaminen, mutta myös käyttäytymis- ja keskusteluterapia. Ihmiset, joilla Hurlerin tauti on jo edennyt pitkälle, vaativat erikoislääkärin hoitoa. Ystävät ja sukulaiset voivat olla tärkeä tuki tänä aikana.

Lääkäri suosittelee myös muun muassa ruokavalion muuttamista, liikuntaa ja stressin välttämistä. Tämä ja valituspäiväkirja voivat johtaa suhteellisen oireettomaan elämään sairaudesta huolimatta. Tämän edellytyksenä on, että kaikista oireista ja epätavallisista valituksista ilmoitetaan lääkärille. Tämän tekemättä jättäminen voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, jotka vaativat lisähoitoa. Sairauden viimeisissä vaiheissa omatoimiset toimenpiteet keskittyvät kivunlievityksen ottamiseen hoitavan lääkärin ohjeiden mukaan.