Tyypin 2 myotoninen dystrofia

Jos lihasheikkous lisääntyy aikuisuudessa, on neuvoteltava neurologin kanssa myotoninen dystrofia tyyppi 2 sulkea pois. Tämä pätee erityisesti, jos on olemassa muita valituksia, kuten sydämen rytmihäiriöt tai kilpirauhasen häiriöt. Muita synonyymejä tälle taudille ovat: PROMM, DM2 ja Rickerin tauti.

Mikä on myotoninen dystrofia tyyppi 2?

myotoninen dystrofia tyyppi 2 on useita vaihtoehtoisia nimiä, mutta ne koskevat samaa tautia. Lyhenteen vieressä DM2 ovat termejä kirjallisuudessa proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM) tai Rickerin tauti käytetty.

Se on harvinainen sairaus, joka tunnetaan Saksassa noin 12 vuotta ja jonka ensimmäisen kerran kuvasi professori Kenneth Ricker. Sairaudelle on ominaista lihasheikkous, joka ilmenee reiden ja käsien lihaksen viivästyneellä rentoutumisella edellisen jännityksen jälkeen.

Lihasheikkous etenee hitaasti ja on erityisen selvää lantion vyön ja hartioiden alueella. Monet potilaat kokevat lihaskipujen vetämistä, etenkin kiipeämällä portaita tai noustessa ylös. Tyypin 2 myotonisessa dystrofiassa voi esiintyä myös monia muita valituksia. Näihin kuuluvat kaihi ja sydänlihassairaudet, mutta myös kilpirauhasen toimintahäiriöt sekä diabetes ja heikentynyt hedelmällisyys.

syyt

Syy Tyypin 2 myotoninen dystrofia on geneettinen vika kolmannessa kromosomissa. Neljän emäksen sekvenssit toistetaan tässä voimakkaammin kuin normaalissa tapauksessa. Perintö on autosomaalisesti hallitseva tekijä, jolloin puolet sairastuneen vanhemman lapsista perii geneettisen vian, kun taas toinen puoli saa terveen geneettisen rakenteen.

Tauti esiintyy 16-50-vuotiaina. Toisin kuin tämän taudin tyyppi 1, tyypin 2 myotoninen dystrofia ei pahenna oireita sukupolvelta toiselle.

Oireet, vaivat ja oireet

Myotoniselle dystrofialle tyypille 2 on tunnusomaista oireet, jotka ovat samanlaisia ​​kuin myotonic dystrofia tyyppi 1. Pääpiirteenä on huomattavasti viivästynyt lihaksen rentoutuminen vanhuudessa. Tämä käy ilmi kasvavasta [[nivelten jäykkyydestä (niveljäykkyys)) ja lihaksien heikkoudesta. Siellä on häiriintyneitä liikkeitä ja lihaskipuja.

Kaihi on myös hyvin yleinen osana tautia. Riski sairastua diabetes mellitus on lisääntynyt huomattavasti. Sydämen rytmihäiriöitä havaitaan myös hyvin usein. Koska testosteronitasot ovat liian alhaiset, voi esiintyä myös kiveksen surkastumista. Kävelykyky heikkenee yleensä vain vanhuudessa. #

Kaiken kaikkiaan tyypin 2 myotonisen dystrofian kulku on paljon hyvänlaatuisempaa kuin tyypin 1 myotonisen dystrofian. Vaikka kyseessä on geneettisesti määritetty sairaus, ensimmäiset oireet alkavat vasta aikuisina. Taudilla ei ole synnynnäistä muotoa kuin tyypin 1 myotonisessa dystrofiassa. Psyykkistä ja fyysistä kehityshäiriöitä ei tapahdu.

Linssin opasiteetti ja diabetes mellitus voidaan usein diagnosoida varhain. Toisin kuin myotonisessa tyypin 1 dystrofiassa, myöskään tässä ei ole odotettavissa. Tämä tarkoittaa, että taudin perintö ei johda oireiden siirtämiseen eteenpäin aikaisempiin elämänvuosiin. Taudin parantamisen sijasta on kuitenkin mahdollista vain lievittää oireita.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi Tyypin 2 myotoninen dystrofia on vaikea ja vaatii siksi kokenut neurologi.

Lääketieteellisen historian ja fyysisen tutkimuksen jälkeen elektromiogrammi (EMG) voi tarjota alustavan näytön taudista. Jos ensimmäinen oire on kaihi tai sydämen rytmihäiriö, silmälääkärin tai sisälääkärin on ohjattava potilas neurologille lisädiagnostiikkaa varten.

Kohdennettu geneettinen testi voi vahvistaa tyypin 2 myotonisen dystrofian diagnoosin, etenkin jos siellä on vastaava sukuhistoria, ennen oireiden puhkeamista. Tämä on verikoe, jonka maksaa sairausvakuutus. Taudin kulku on hyvin erilainen. Mitä myöhemmin ensimmäiset oireet ilmenevät sairastuneella henkilöllä, sitä hitaammin tyypin 2 myotonisen dystrofian etenemistä voidaan odottaa.

komplikaatiot

Tämän taudin seurauksena sairastuneet kärsivät monista vaivoista, jotka voivat tehdä arjesta huomattavasti vaikeampaa. Ensinnäkin lihakset hukkaantuvat voimakkaasti ja lihakset kipuvat. Nämä kivut voivat myös olla lepokivuja, jotka voivat johtaa unihäiriöihin yöllä ja siten masennukseen tai muihin psykologisiin valituksiin.

Lisäksi potilaan joustavuus heikkenee merkittävästi ja silmän linssi hämärtyy ja siten mahdollisesti kaihi. Näköongelmat vaikuttavat negatiivisesti potilaan jokapäiväiseen elämään. Lisäksi tauti johtaa sydänongelmiin, joten pahimmassa tapauksessa potilas voi kuolla sydänkuolemaan. Tämä sairaus vähentää merkittävästi sairastuneen elinajanodotetta.

Hoidolla ei yleensä ole muita komplikaatioita. Silmien epämukavuus voidaan ratkaista suhteellisen hyvin ja helposti, jotta kärsivät voivat nähdä normaalisti uudelleen. Muita valituksia hoidetaan kirurgisten interventioiden tai erilaisten hoitomuotojen avulla. Yleensä ei myöskään ole erityisiä valituksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärikäynnin tulisi tapahtua heti, kun lihasvoima heikkenee. Matala fyysinen suorituskyky tai liikuntakyvyn heikentyminen ovat merkkejä olemassa olevan sairauden kehosta. Lääkärin on otettava yhteys heti, kun oireet jatkuvat pitkään tai lisääntyvät. Lihaskipu, joka ei perustu lyhytaikaiseen liikakäyttöön tai yksipuoliseen asentoon, tulee selvittää lääkärin toimesta.

Jos asianomainen kärsii liikuntahäiriöistä tai jos yleisissä liikkeissä on poikkeavuuksia, vaaditaan lääkäri. Viivästykset tai erityispiirteet murrosikäisen kehityksessä antavat aihetta huoleen. Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun asianomaisen välillä on merkittäviä eroja vertaamalla vertaisen mahdollisuuksiin. Vähentyneestä kävelykyvystä, epävakaasta liikkeestä tai lisääntyneestä putoamis- ja onnettomuusriskistä tulee keskustella lääkärin kanssa.

Epäsäännöllinen syke ja heikentynyt visio ovat muita merkkejä olemassa olevasta terveydentilasta, joka on tutkittava ja hoidettava. Jos normaalia urheilutoimintaa ei voida enää harjoittaa, on neuvoteltava lääkärin kanssa. Jos fyysisten erojen lisäksi on myös emotionaalista stressiä, on myös suositeltavaa käydä lääkärillä. Käyttäytymisongelmien, mielialanvaihteluiden tai masennusalttiuksien tapauksessa asianomainen henkilö tarvitsee lääketieteellistä apua.

Hoito ja hoito

Varten Tyypin 2 myotoninen dystrofia tällä hetkellä ei ole suoraa lääkehoitoa. Hoito perustuu siksi esiintyviin oireisiin ja sen tarkoituksena on lievittää esiintyviä häiriöitä.

Tähän sisältyy ennen kaikkea fysioterapia ja muut fysioterapeuttiset sovellukset lihasvalituksia vastaan ​​sekä lääkkeet diabeteksen ja mahdollisten kilpirauhasen sairauksien ja sydämen rytmihäiriöiden hoitamiseksi.

Suurin osa potilaista on lihaksellisesti rajoitettu, koska raajojen hieno motorinen osaaminen ja tuntemukset eivät huonone tämän taudin kanssa. Puremisessa ja nielemisessä ei ole myöskään vaurioita. Kaihi voidaan poistaa leikkauksella, joka yleensä toteutetaan avohoidolla.

Paikallinen anestesia ei ole potilaan ongelma: Suunnitellun yleisanestesian tapauksessa anestesiologille on tiedotettava olemassa olevasta tyypin 2 myotonisesta dystrofiasta, jotta lääke voidaan valita vastaavasti anestesian aikana.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Ennuste tyypin 2 myotonisesta dystrofiasta on sekoitettu. Suurin ongelma näyttää olevan se, että tautia ei voida parantaa. Syy on geneettinen vika. Lääkärit voivat vain yrittää lievittää esiintyviä oireita. Sitä vastoin tauti esiintyy vain vanhuudessa. Lihasheikkous on yleensä vähemmän ilmeinen kuin tyypin 1 myotoninen dystrofia.

Nykyisen tietämyksen mukaan sitä ei myöskään liitetä henkisiin rajoituksiin. Hieno motorinen osaaminen säilyy. Suurin osa oireista voidaan poistaa käytöstä sopivalla hoidolla ja fysioterapialla. Tyypin 2 myotoninen dystrofia voi vaikuttaa eliniän lyhentymiseen. Usein sydänongelma laukaisee varhaisen kuoleman.

Tauti on hyvin harvinainen. Yksi henkilö 100 000 ihmisestä kärsii siitä. Perheissä on yleensä kertymistä. Tyypin 2 myotoninen dystrofia on peritty. Mahdollisen sairauden todennäköisyys vanhempana kasvaa, jos lihasheikkoutta esiintyi myös muilla perheenjäsenillä. Parhaat mahdollisuudet pitkäaikaiseen oireettomuuteen syntyy, jos tyypin 2 myotonista dystrofiaa hoidetaan varhain sopivilla terapioilla.

ennaltaehkäisy

Koska Tyypin 2 myotoninen dystrofia Jos kyse on geneettisestä sairaudesta, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Jos sinulla on sukuhistoria, tämän tilan geenitestausta tulee kuitenkin harkita, koska se voi olla periytyvä. Tyypin 2 myotoninen dystrofia mahdolliset valitukset voidaan tunnistaa ja hoitaa kohdennetummin luotettavan diagnoosin avulla. Selkeän diagnoosin ansiosta potilas pystyy paremmin selviytymään myös toisinaan hajanaisista oireista.

Jälkihoito

Seuranta ei ole mahdollista tyypin 2 myotonisessa dystrofiassa. Sairautta ei voida hoitaa, ja sairastuneet voivat mennä vain sairaalahoitoon. Näiden potilashoidon aikana potilaiden tulee oppia ylläpitämään mahdollisimman suuri riippumattomuus fyysisistä rajoituksistaan ​​huolimatta.

Poliklinikkahoito ja sairaalahoito ovat sopeutuneet potilaan yksilöllisiin oireisiin. Potilashoidolla ja toimintaterapiaharjoituksilla potilaat harjoittavat lihaksiaan liikkuvuuden ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään. Puheterapeutien tulisi auttaa asianomaisia ​​parantamaan kieltään tai oppimaan sitä uudestaan. Koska tauti voi monissa tapauksissa laukaista myös mielisairauksia, kuten masennusta, potilaille on tarjolla psykologia ja sosiaalityöntekijöitä.

Harjoitusten laajuus riippuu fyysisestä ja henkisestä kunnosta. Oikean fyysisen kuormituksen täsmällinen sovittaminen on vaikeaa. Toisaalta lihakset ja nivelet on koulutettava. Toisaalta potilaat eivät kuitenkaan saa ylityöllistyäkseen oireiden pahentamiseksi.

Potilashoito kestää yleensä neljästä kuuteen viikkoa. Myöhemmin potilaat voivat saada säännöllistä fysioterapiaa tai toimintaterapiaa omalla alueellaan. On kuitenkin mahdollista toistaa myös potilaalla tapahtuva oleskelu.

Voit tehdä sen itse

Taudin tapauksessa omahuolinnalla pyritään pääasiassa parantamaan nykyistä elämänlaatua. Tähän sisältyy ensisijaisesti liikkuvuuden, itsenäisyyden ja työvoiman ylläpitäminen. Fysioterapian avulla sairastuneet voivat ylläpitää ja parantaa yksittäisten lihaksien toimintaa ja erityisesti vahvistaa lihaksia. Nielemis- tai puhehäiriöissä puheterapeutti voi käyttää kohdennettuja harjoituksia oireiden lievittämiseen ja kärsimysten lievittämiseen. Pienten motoristen taitojen ilmetessä toimintaterapeutit auttavat kohdennetuissa harjoituksissa parantamaan niitä uudelleen tai kompensoimaan ne korvaavilla liikkeillä.

Koska kyse on geneettisestä sairaudesta, on tärkeää tiedottaa sukulaisillesi mahdollisista oireista, jotka voidaan sulkea pois tai diagnosoida geneettisen testin avulla

Jotkut lääkkeet voivat pahentaa tilaa. Siksi on hyödyllistä pitää lihaksen hätäkortti mukanasi. Tätä voidaan pyytää esimerkiksi Saksan lihastauteyhdistykseltä. Tätä voidaan näyttää aktiivisesti uusille lääkäreille ja se auttaa passiivisesti onnettomuustapauksissa, kun pelastuspalvelu saa kaikki tarvittavat tiedot ja antaa tiedon hoitaville lääkäreille. Erityisesti yleisen anestesian tapauksessa anestesistin on oltava varovainen ja käytettävä yhteensopivia terapeuttisia aineita.

Taudin eteneminen voi johtaa mielialan heilahteluihin tai jopa masennukseen, jota voidaan pitää osana psykoterapiaa.