Jacobsenin oireyhtymä

Jacobsenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö. Tilaan liittyy hidas kasvu, henkinen vamma, sydämen vajaatoiminta ja raajojen epänormaaliteetit.

Mikä on Jacobsenin oireyhtymä?

Vaikuttavilla ihmisillä on toisinaan silmäpoikkeamia (kuten glaukooma, kaihi, strabismus). Sydänvaurioita esiintyy noin puolella sairastuneista.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jacobsenin oireyhtymä on ja tulee olemaan harvinainen kromosomaalinen poikkeavuus distaalinen 11q-deleetio-oireyhtymä nimeltään. Kromosominumerosta 11 puuttuu osa. Tauti on hyvin harvinainen. Tanskalaisen lääkärin Petra Jacobsenin löytämästä oireyhtymästä on vähän tietoa. Tähän mennessä on dokumentoitu noin 80 tapausta.

Esiintymistiheys annetaan yhdellä sairaudella 100 000 vastasyntynyttä kohden. Tytöt kärsivät useammin kuin pojat. Suhde on noin 2: 1. Sekä fyysinen että henkinen kehitys ovat häiriintyneitä. Ulkoiset epämuodostumat voivat havaita visuaalisesti visuaalisesti. Silmissä on muun muassa mongolisia ryppyjä, lyhyt kaula, leveä lyhyt nenä, aleneva alahuuli ja V-muotoinen suu.

Vaikuttavilla ihmisillä on matala (IQ alle 80) tai keskimäärin (IQ alle 50) henkinen vamma. Tämä älykkyyden väheneminen johtaa kielellisiin ja kognitiivisiin puutteisiin. Erityisesti sanallinen ilmaisu on kaukana samanikäisten lasten ilmaisusta.

syyt

Jacobsenin oireyhtymän syynä on yhdennentoista kromosomin kromosomiosuuden menetys. Mutaatio (deleetio) on tapahtunut kromosomin nro 11 q-haarassa. Tuloksena menetetään paljon geneettistä tietoa. Viimeisimpien tieteellisten havaintojen mukaan tämä poisto periytyi isältä 15 prosentilla potilaista.

Syy on vanhempien geenien epäonnistuneessa siirrossa. Noin 85 prosentilla tapauksista geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti, ts. Ilman perinnöllistä taipumusta. Tämän geneettisen muutoksen seurauksena syntyy viallinen proteiini. Miksi nämä geneettiset muutokset voivat tapahtua, on edelleen epäselvää.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireet ilmestyvät syntymästä alkaen ja vaikuttavat koko vartaloon. Pään alueen muodonmuutokset, kuten lyhyt kaula, korkea suulaki tai kaatuneet silmäluomet, ovat tyypillisiä. Kasvojen dysmorfismi voidaan tunnistaa pienellä kolmionpäällä, jolla on ulkoneva otsa.

Vaikuttavilla ihmisillä on joskus silmäpoikkeamia (esim. Glaukooma, kaihi, strabismus). Sydänvaurioita esiintyy noin puolella sairastuneista. Kognitiivinen suorituskyky on erilainen sairailla. Yleensä luokittelu on lievä tai kohtalainen henkinen vamma.

Normaalia henkistä kehitystä tuskin löytyy. Pääasiassa kognitiivinen ja kielitaito ovat rajalliset. Vaikuttavilla ihmisillä on vaikeuksia ilmaista itseään suullisesti ja verrattuna ymmärtää kieltä paremmin. Usein hienossa ja brutto motorisessa taidoissa on rajoituksia. Yli 90 prosentilla verihiutaleet (trombosyytit) ovat vähentyneet.

Tämän seurauksena sairaiden ihmisten verenvuoto on lisääntynyt. Käsissä ja jaloissa voi esiintyä muutoksia, kuten vasara-varvas, alikehittyneet kynnet, liialliset sormet tai hihnat. Harvoin kärsivät hidastuvasta kasvusta, sukupuolielinten poikkeavuuksista, tyristä ja munuaisten muutoksista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Suurin osa kärsivistä lapsista syntyy normaalisti ja oireyhtymä diagnosoidaan ensimmäisinä elämänkuukausina. Tällaisissa tapauksissa ensin havaitaan sydämen vajaatoiminta ja muuttuneiden veren komponenttien määrä. Kromosomivirheen harvinaisuuden vuoksi lääkärit ovat usein hämmentyneitä.

Sairaiden lasten vanhemmat ilmoittavat kuukauden tai vuoden lääketieteellisestä koettelusta diagnoosiin saakka. Elinajanodote on rajallinen. Noin viidesosa kärsineistä lapsista kuolee kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Verenvuoto tai synnynnäinen sydämen vajaatoiminta ovat ratkaisevia varhaisessa kuolemassa.

Lisäksi taipumuksella toistuviin infektioihin on kielteinen vaikutus. Jos sairastunutta lasta leikataan sydämessä, hänelle tehdään säännöllisiä verensiirtoja ja varhaista interventiota, elämänlaatu voi parantaa. Kahden vuoden jälkeen selvinneiden lasten elinajanodoteta ei tunneta Jacobsenin oireyhtymän harvinaisuuden takia.

komplikaatiot

Jacobsenin oireyhtymä aiheuttaa potilaalle useita erilaisia ​​häiriöitä ja valituksia, jotka yleensä vaikeuttavat jokapäiväistä elämää ja heikentävät merkittävästi elämänlaatua. Useimmissa tapauksissa kärsivät kärsivät kasvuhäiriöistä ja henkisistä vammoista. Ei ole harvinaista, että luottaa muiden ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässä.

Sydänvaurioita esiintyy myös. Hoitamatta jättäminen voi johtaa kärsivän henkilön kuolemaan, jos tapahtuu äkillinen sydänkuolema. Ei ole harvinaista, että raajoihin kohdistuu vaikutuksia, mikä aiheuttaa erilaisia ​​epämuodostumia ja poikkeavuuksia. Erityisesti lapsilla Jacobsenin oireyhtymä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen ja voi aiheuttaa vakavan masennuksen tai muita psykologisia häiriöitä.

Ei ole harvinaista, että lasten vanhemmat kärsivät psykologisista valituksista. Jacobsenin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti. Siksi hoito perustuu pääosin oireisiin ja sen tarkoituksena on pidentää elinajanodotetta. Muita komplikaatioita ei yleensä ole. Vaikuttava henkilö on kuitenkin riippuvainen säännöllisistä tutkimuksista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Synnytyslääkärit ja lastenlääkärit tutkivat vastasyntyneitä laajasti heti syntymän jälkeen ja seuraavien kuukausien aikana. Koska Jacobsenin oireyhtymän mahdolliset epäsäännöllisyydet voidaan havaita ja diagnosoida jo näiden tutkimusten aikana, lapsen vanhempien ei tarvitse välttämättä ryhtyä toimiin poikkeavuuksien ja epäsäännönmukaisuuksien varalta. Jos automaattisia tutkimuksia ei suoriteta tai jos ensimmäiset oireet jäävät huomaamatta tarkastusten aikana, lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun fyysiset erityispiirteet tai poikkeavuudet ilmenevät ensimmäisinä elämäkuukausina.

Jos ruokinta evätään, vastasyntynyt tuskin reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin tai jos silmän sijainti on epätavallinen, on otettava yhteys lääkäriin. Tuijotus tai jatkuva rypytys on tila, joka tulisi diagnosoida. Pään muodonmuutokset, lyhyt kaula tai epätavallinen ulkonäkö otsassa ovat merkkejä, jotka lääkärin on selvitettävä. Jos mielenterveyden häiriöt, kehitysviiveet puheessa tai voimakkaat motoriset liikkeet ilmenevät kehityksen jatkovaiheessa, on suositeltavaa käydä lääkärillä.

Lisääntynyt verenvuoto ja raajojen visuaaliset muutokset ovat lisää merkkejä Jacobsen-oireyhtymästä, jota tulisi tutkia lääketieteellisesti. Diagnoosi perustuu todisteisiin geneettisestä muutoksesta. Siksi, jos ilmenee oireita, kuten sydämen rytmihäiriöitä tai epäsäännöllistä sykettä, lisätutkimukset ovat tarpeen syyn selvittämiseksi.

Hoito ja hoito

Oireyhtymä tunnistetaan yleensä nuorena. Jotkut potilaat vaativat leikkausta. Hoito sairaan lapsen sydämessä suoritetaan usein pian syntymän jälkeen. Säännölliset verikokeet ja verensiirrot ovat välttämättömiä elämälle.

Toistuvat lääkärikäynnit asiantuntijoiden kanssa ovat välttämättömiä. Ne, jotka kärsivät optisen järjestelmän rajoituksista, hyödyntävät tarkkaa silmähoitoa. Sisäiset tutkimukset tehdään orgaanisten vaurioiden perusteella. Ortopedisia kirurgeja kuullaan jalkojen ja käden poikkeavuuksista.

Elämänlaatua voidaan parantaa puheterapian avulla. Kielen tuki parantaa sairaiden lasten ilmaisullisuutta. On järkevää aloittaa varhainen interventio ja fysioterapia mahdollisimman pian. Varhainen interventio on yhteinen termi vammaisille lapsille tarkoitettuihin koulutus- ja terapeuttisiin toimenpiteisiin.

Leikkisillä menetelmillä kehitystä tulisi tukea ensimmäisinä elämänvuosina. Henkisen vammaisuuden astetta ei voida vähentää merkittävästi, mutta elämänlaatua voidaan parantaa. Teemme myös yhteistyötä vanhempien kanssa, jotta he voivat tukea lasta hyvin kotona. Fysioterapiaa suositellaan parantamaan hienoja ja vakavia motorisia taitoja.

Lapset, joilla on oireyhtymä, eivät todennäköisesti pysty aloittamaan koulua normaalisti. Tukitoimenpiteet ovat tarkoituksenmukaisia, jotta mahdollisimman upea kouluura olisi mahdollista. Jacobsen-oireyhtymän hoidot ja hoidot voivat parantaa oireita, mutta eivät paranna niitä. Sairaat ihmiset ovat elämänsä ajan riippuvaisia ​​lääketieteellisestä ja terapeuttisesta avusta.

Näkymät ja ennuste

Jacobsen-oireyhtymän ennuste on heikko. Se on geneettinen sairaus, jota ei voida täysin hoitaa nykyisillä lääketieteellisillä ja laillisilla vaihtoehdoilla. Voimassa olevien lakien vuoksi ihmisen genetiikassa ei saa tapahtua muutoksia. Siksi tapahtuu yksilöllisesti esiintyvien valitusten oireenmukainen hoito.

Jos lääketieteellistä hoitoa ei käytetä, jo heikentynyt elämänlaatu rajoittuu entisestään. Lisäksi jo lyhyempi elinajanodote lyhenee merkittävästi toisella. Valitusten suuren määrän vuoksi tämän taudin hoito on välttämätöntä. Yleensä erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja harjoitetaan samanaikaisesti potilaan elämänlaadun parantamiseksi ja nykyisen elinajan pidentämiseksi. Mitä nopeammin terapia alkaa, sitä onnistuneempia tulokset ovat. Täydellistä paranemista ei saavuteta kaikista tämän taudin ponnisteluista huolimatta. Optiset muutokset tai muodonmuutokset korjataan tarvittaessa kirurgisilla toimenpiteillä. Interventioiden tavoitteena on aina optimoida hyvinvointi ja parantaa terveyshaittoja.

Suuri määrä potilaita kuolee kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tauti johtaa synnynnäiseen sydämen vajaatoimintaan. Monilla vastasyntyneillä tämä on peruuttamatonta tai yleisesti heikentyneen terveydentilan takia ei voida suorittaa mitään kirurgista interventiota, jotta potilas selviäisi.

ennaltaehkäisy

Jacobsenin oireyhtymä on joskus havaittavissa ultraäänellä ennen syntymää. Huolimatta ongelmattomasta raskaudesta sikiö voi olla pieni ja alipainoinen. Äiti voi suostua synnytystutkimuksiin. Amnioottisen nesteen tutkimuksen aikana otetaan geneettinen materiaali.

Jos geneettisen vian todennäköisyys on suuri, raskaus voidaan lopettaa. On mahdollista, että Jacobsen-oireyhtymä voidaan siirtää muille lapsille. Geenimutaatiota vastaan ​​ei ole tunnettuja ehkäiseviä toimenpiteitä. Minkä tahansa raskauden aikana on tärkeää edistää lapsen terveyttä terveellisten elämäntapojen avulla.

Jälkihoito

Jacobsenin oireyhtymästä kärsivien lasten on saatava lääketieteellistä hoitoa ja hoitoa monitieteisestä osastosta seurantahoidon vaiheessa diagnoosin jälkeen. Komplikaatiot ja hengenvaaralliset tilanteet johtuvat lasten vakavista sydämen vajaatoiminnoista, ja niillä voi olla erittäin vahva vaikutus elinkykyyn.

Lisäksi veriarvoa muutetaan siten, että arjessa esiintyy suurta ja henkeä uhkaavaa infektioherkkyyttä. Verihiutaleiden tuotannon synnynnäinen vajaus johtaa pysyvästi lisääntyneeseen verenvuodoriskiin. Psyykkisen vamman takia lapset ovat pysyvästi riippuvaisia ​​tuesta ja avusta jokapäiväisessä elämässä. Itsenäinen elämäntapa ei yleensä ole mahdollista.

Säännölliset seurantatutkimukset voivat kuitenkin tarkoittaa, että asianmukaiset lääketieteelliset hoidot ovat välttämättömiä ja auttavat parantamaan merkittävästi lapsen elämänlaatua ja elinajanodotetta (esim. Sydänleikkaukset, verensiirrot). Fysioterapeuttinen ja toimintaterapiahoito sekä varhainen interventio voivat lievittää lapsen kärsimyspolkua ja kehitysvaiheen resursseja voidaan käyttää ja säilyttää.

Lapsen aisteihin voidaan puuttua aromaterapian, ääniterapian, musiikkiterapian ja valohoidon avulla. Tärkeä kohta Jacobsenin oireyhtymästä kärsivien lasten seurannassa on perheiden työ, neuvonta ja tuki sairaan lapsen selviytymisessä ja hoidossa. Tällä tavalla lapsen kyvyt ja taidot voidaan tunnistaa, käyttää, ylläpitää ja tukea yhdessä.

Voit tehdä sen itse

Perhe lääkärisi ja asiantuntijoiden, kuten kardiologien tai ortopedien, säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä, jos sinulla on Jacobsenin oireyhtymä. Jos sairaus vaikuttaa silmiin, vanhempien ja heidän lapsensa tulee myös käydä silmälääkärillä lyhyin väliajoin. Lisäksi asianomaiset voivat ryhtyä toimiin parantaakseen lapsensa elämänlaatua.

Tähän sisältyy esimerkiksi käyntejä puheterapeutissa. Tämä voi tehokkaasti edistää lapsen kykyä ilmaista itseään erityisillä kielten edistämisharjoituksilla. Fysioterapia on hyödyllinen myös lapsen tukena liikunta- ja hienomotoristen taitojen kehittämisessä. Kaikki terapeuttiset ja kasvatustoimenpiteet fyysisesti ja / tai psyykkisesti vammaisille lapsille esitetään yhteenvedolla käsitteellä varhainen interventio. Koska Jacobsenin oireyhtymän oireet vaihtelevat suuresti, vanhempien tulisi käydä keskustelua lastenlääkärinsä kanssa selvittääkseen, mitä terapiamuotoja suositellaan todennäköisimmin heidän omalle lapselleen.

Erityisesti ensimmäisinä elämänvuosina vanhemmat voivat tukea lapsiaan leikkisillä menetelmillä. Vaikka tämä ei vähennä vammaisuuden astetta, on silti mahdollista parantaa elämänlaatua. Koska elämä Jacobsenin oireyhtymästä kärsivän lapsen kanssa on suuri emotionaalinen taakka, vanhempien ei pidä pelätä hakevansa apua epäilyksissä - lääkäriltä, ​​psykologilta tai kouluttajalta.