Polycythemia vera

Polycythemia vera on myeloproliferatiivinen sairaus, johon liittyy kaikkien verisolujen ylituotanto ja sen seurauksena lisääntynyt tromboembolian riski. Polycythemia vera on harvinainen oireyhtymätauti, kun esiintymistiheys on 1 - 2 100 000 asukasta kohti vuodessa.

Mikä on polycythemia vera?

Kuten Polycythemia vera on krooninen myeloproliferatiivinen sairaus, jossa luuytimessä on lisääntynyt kaikkien verisolujen, erityisesti punasolujen, synteesi.

Tämän progressiivisen ja peruuttamattoman ylituotannon seurauksena hematokriitti (soluveren komponentit) ja veren viskositeetti (viskositeetti) lisääntyvät, mikä johtaa mikroverenkiertohäiriöihin ja lisääntyneeseen tromboembolisten tapahtumien riskiin.

Lisäksi kaksi kliinistä vaihetta erotetaan polykytokemiaveressä. Ensimmäiselle vaiheelle on ominaista lisääntynyt punasolujen synteesi ja erytrosytoosi (lisääntynyt punasolujen lukumäärä), ja se voi olla täysin oireeton. Etenevälle myöhäiselle vaiheelle on ominaista sekundaarinen luuytimen fibroosi (luuytinkudoksen fibroosi) ekstramedullaarisella hematopoieesilla (veren muodostuminen luuytimen ulkopuolella) ja splenomegalialla (pernan laajentuminen).

Monisoluinen vera voi myös kehittyä myelodysplaasiaksi, jossa mutatoituneet kantasolut ottavat yhä enemmän verinmuodostuksen tai akuutin myeloidisen leukemian.

syyt

Tarkka etiologia Polycythemia vera ei ole vielä selvitetty ja perustuu todennäköisesti kantasolujen mutatiiviseen muuntamiseen, joita ei ole vielä täysin tallennettu, ja jotka voivat profiloitua erilaisiin erityisiin solutyyppeihin.

Niin kutsuttua JAK2V617F-pistemutaatiota löydettiin noin 95 prosentilla kärsivistä, mikä johtaa aminohapon valiinin vaihtamiseen fenyylialaniinin kanssa ja siten spesifisesti kärsivien solujen lisääntyneeseen jakautumisnopeuteen. Funktionaalisesti vertailukelpoista JAK2-mutaatiota eksonissa 12 (aminohappoja koodaava DNA-segmentti) havaittiin myös 2 - 3 prosentilla.

Koska näitä mutaatioita esiintyy myös muissa myeloproliferatiivisissa oireyhtymissä, kuten essentiaalinen trombosytoemia ja primaarinen myelofibroosi, käsitellään myös mahdollisia laukaisevia tekijöitä, kuten noxae (mukaan lukien bentseeni), ionisoiva säteily ja toisen, vielä tuntemattoman geenimutaation osallistuminen.

Oireet, vaivat ja oireet

Polycythemia veralle on ominaista punasolujen (punasolujen) liiallinen tuotanto. Seurauksena veri paksunee ja virtausominaisuudet huononevat. Liittyvät verenkiertohäiriöt voivat aiheuttaa erilaisia ​​valituksia. Monisoluinen vera alkaa usein hitaasti, joten monilla potilailla aluksi esiintyy vähän oireita.

Käsien ja jalkojen verenkiertohäiriöt ovat yleisimpiä oireita. Happitoiminnan puute aiheuttaa myös huulten muuttuvan sinisiksi (syanoosi). Toisaalta, kasvojen, käsivarsien ja jalkojen iho punoittaa. Monet potilaat, joilla on monisoluista veraa, valittavat kutinaa, etenkin joutuessaan kosketuksiin veden kanssa.

Yksi puhuu täällä vesivärin kutinasta. Ns. Erythromelalgia on myös tyypillinen oire pahanlaatuiselle verisairaudelle. Sille on ominaista jalkojen ja / tai käsien tuskallinen ja äkillinen ylikuumeneminen ja punoitus. Lisääntynyt punasolujen määrä voi aiheuttaa huimausta, nenäverenvuotoa, näköhäiriöitä tai korvien soimista.

Veren muuttuvien virtausominaisuuksien vuoksi on myös lisääntynyt veritulppien (tromboosin) tai embolioiden aiheuttama verisuonitukoksen riski. Sepelvaltimoiden vähentynyt verenhuolto johtaa kuitenkin rintakehän tiivistymiseen (angina pectoris) ja lisää myös sydänkohtauksen riskiä.

Diagnoosi ja kurssi

Ensimmäinen epäily yksi Polycythemia vera johtuu monissa tapauksissa lisääntyneestä punasolujen, hematokriitin tai hemoglobiinin arvosta verikokeen yhteydessä.

Lisäksi monissa taudin tapauksissa leukosyyttien ja verihiutaleiden lukumäärä on lisääntynyt ja samanaikaisesti laskenut erytropoietiinitasoa (EPO-taso). Taudin edenneissä vaiheissa epäily voidaan vahvistaa splenomegalialla. Diagnoosin vahvistaa myös todisteet JAK2 (V617F) -pistemutaatiosta.

Erotusdiagnoosissa polykytokemiavera (primaarinen erytrosytoosi) on erotettava toissijaisista erytrosytooseista, kuten stressi-erytrosytoosista, tupakoitsijan erytrosytoosista ja erytrosytoosista, joka johtuu hypoksiasta tai EPO: ta tuottavista tuumoreista maksassa tai munuaisissa, joille on ominaista kohonnut EPO-taso.

Varhaisessa diagnoosissa ja kontrolloidussa hoidossa taudilla on hyvä ennuste, melkein normaali elinajanodote, kroonisesta, etenevästä etenemisestä huolimatta. Hoitamatta jättämistä polykytokemiaveraan liittyy merkittävästi lisääntynyt tromboembolisten tapahtumien (mukaan lukien aivohalvaus, tromboosi, sydänkohtaus) riski.

komplikaatiot

Tässä taudissa potilaat kärsivät ensisijaisesti merkittävästi lisääntyneestä verimäärästä. Tämä johtaa myös ihon punoitukseen, mikä voi olla epämiellyttävää, etenkin kasvoissa, ja siten heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua. Veri itsessään on viskoosia, joten hyytyminen yleensä häiriintyy. Aivoihin toimitetaan myös väärää verta, mikä voi johtaa persoonallisuushäiriöihin tai mielialan heilahteluihin.

Monissa tapauksissa ihmiset kärsivät vakavista päänsärkyistä tai huimauksesta. Sairauden vuoksi aivohalvauksen tai sydänkohtauksen riski kasvaa valtavasti, joten potilaan elinajanodote voi vähentyä merkittävästi. Useimmissa tapauksissa monisoluinen vera hoidetaan lääkityksellä.

Tromboosiriskin minimoimiseksi potilaat, jotka sairaudet kärsivät, ovat usein riippuvaisia ​​pitkäaikaisesta nauttimisesta. Ei ole erityisiä komplikaatioita tai sivuvaikutuksia. Vaikutuksen saaneen henkilön elinajanodote voi myös olla lyhentynyt monisoluisen veran vuoksi. Terveellä elämäntavalla on myös erittäin positiivinen vaikutus tämän taudin kulkuun.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Verenkiertohäiriöt ja epäsäännöllisyydet tulee antaa lääkärille. Jos joillain kehon alueilla esiintyy kilpa-sydäntä, huimausta, sisäistä lämpöä tai epätavallista kylmää, henkilö tarvitsee apua. Lääkärin tulee kuulua havaitsemisen heikkenemisen, raajojen pistelytiedon, tunnottomuuden tai yliherkkyyden varalta. Ihon ulkonäön muutokset, kutina tai punoitus tulee antaa lääkärille. Jos löydetään avoimia haavoja, vaaditaan steriili haavanhoito.

Jos asianomainen henkilö ei voi tehdä tätä riittävästi, on otettava yhteys lääkäriin. Muuten bakteerit voivat päästä organismiin ja laukaista uusia sairauksia tai sepsistä. Tämä uhkaa hengenvaarallista tilaa. Verenvuoto nenästä tai ikenistä, tiivistymisen tunne organismissa ja yleiset toimintahäiriöt on tutkittava ja hoidettava. Jos näköhäiriöitä tai ääniä korvissa on, valitukset on selvitettävä. Jos syntyy akuutti terveyttä uhkaava tilanne, ambulanssi on hälytettävä.

Hätä lääkäri vaaditaan tajunnan häiriön tai tajunnan menetyksen yhteydessä. Sisäisten voimien jyrkkä lasku, hajoaminen ja äkillinen ylikuumeneminen ovat kehon hälytyssignaaleja. Polycythemia vera voi aiheuttaa veritulpan muodostumisen. Vakavissa tapauksissa se tulee aivohalvaukseen tai sydämen toiminnan heikkenemiseen. Ilman kiireellistä lääketieteellistä hoitoa on ennenaikaisen kuoleman riski.

Hoito ja hoito

Polycythemia vera voidaan toistaiseksi hoitaa vain kausaalisesti tai parantavasti kantasolusiirron avulla. Koska tällaiseen interventioon liittyy suuri toissijaisten sairauksien riski ja lisääntynyt kuolleisuus, sitä harkitaan yleensä vain taudin pitkälle edenneessä vaiheessa.

Toisaalta palliatiiviset terapiatoimenpiteet, joilla pyritään vähentämään tromboembolisten tapahtumien riskiä, ​​lievittämään oireita ja estämään komplikaatioita, ovat monisoluisen veran hoidon painopiste. Hematokriitiarvon pienentämiseksi yleensä aloitetaan verenvuotohoito (flebotomia), joka varmistaa nopean ja tehokkaan veren määrän pienentymisen.

Alussa riippuen spesifisestä hematokriittiarvosta, flebotomia tehdään kahden tai kolmen päivän välein, jolloin yksittäisten hoitojen välinen aika kasvaa hoidon edetessä. Tromboosiriskin minimoimiseksi ja mikrotsirkulaation häiriöiden hoitamiseksi käytetään samanaikaisesti tromboosin aggregaation estäjää (pieniannoksinen ASA).

Jos tarvittavien flebotomia-istuntojen tai korkeiden verihiutaleiden määrien välillä voidaan tunnistaa lyhyet väliajat, etsitään osana sytoreduktiivista terapiaa myös lääkepohjaista solumäärän vähentämistä aktiivisilla aineosilla, kuten hydroksurea tai sytokiineillä, jotka estävät kaikkien luuytimen verisolujen synteesiä.

Joissakin tapauksissa, joissa verihiutaleiden määrän kohdennettu väheneminen on osoitettu, anagrelidiä, jolla on tukahduttava vaikutus verihiutaleiden kypsymiseen, voidaan antaa monisytoemisen veran hoitoon.

ennaltaehkäisy

Siellä yksi Polycythemia vera voidaan todennäköisesti jäljittää kantasolujen mutaatioon, jonka laukaisevia tekijöitä (laukaisevia tekijöitä) ei voitu vielä selvittää selvästi, tautia ei voida estää. Painon vähentäminen, säännöllinen liikunta, pitkien istuntokausien välttäminen ja jatkuva hoito sydän- ja verisuonisairauksissa minimoivat tromboembolian lisääntyneen riskin monisoluissa.

Jälkihoito

Useimmissa monisoluisissa vera-tapauksissa potilailla on käytettävissä vain harvoja ja vain rajoitetusti seurantatoimenpiteitä. Ensinnäkin nopea ja ennen kaikkea hyvin varhainen diagnoosi on tärkeää, jotta ei aiheudu muita komplikaatioita tai lisävalituksia. Siksi sairastuneiden on otettava yhteyttä lääkäriin taudin ensimmäisten oireiden tai oireiden vuoksi, jotta voidaan estää uusia komplikaatioita tai valituksia.

Itseparanemista ei yleensä voi tapahtua. Itse hoito tapahtuu vähäisenä kirurgisena toimenpiteenä. Myöhemmin sairastuneiden tulisi levätä ja ottaa se mukavasti. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta ja fyysisestä tai stressaavasta toiminnasta, jotta et rasita tarpeettomasti kehoa. Lääkitys tulee myös tarkistaa säännöllisesti ja säätää lääkärin toimesta.

Jos jokin on epäselvää tai jos sinulla on kysyttävää lääkityksestä, ota ensin aina yhteys lääkäriin. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä verenlaskun pitämiseksi jatkuvassa valvonnassa. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako polycythemia vera lyhentyneeseen elinajanodotteeseen potilailla, joita sairaus koskee.

Voit tehdä sen itse

Omaapuvaihtoehtoja ei yleensä ole saatavana niille, joilla on monisoluisuusvera. Joka tapauksessa potilas on riippuvainen lääkärin suorittamasta hoidosta, johon sisältyy kantasolujen siirto. Joissakin tapauksissa potilas kuolee hoidosta huolimatta.

Yleensä monisolutemiaveressä sairastuneen on huolehdittava vartalostaan ​​eikä altistettava itselleen tarpeetonta stressiä. Myös urheiluaktiviteetteja tulisi välttää, koska ne rasittavat vartaloa. Myös stressaavia tilanteita tulisi välttää. Jos kutinaa, vaurioitunutta aluetta ei pitäisi naarmuttaa ihottuman välttämiseksi. Lisääntyneen sydänkohtauksen riskin vuoksi lääkärin säännölliset tutkimukset ovat erittäin hyödyllisiä sydänkohtauksen välttämiseksi. Munuaisten tai maksan kasvainten testit ovat myös hyödyllisiä, koska niitä voi esiintyä myös monisoluisen veran suosimana.

Joissakin tapauksissa yhteys muihin taudista kärsiviin ihmisiin on järkevää, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon, josta voi olla hyötyä jokapäiväisessä elämässä ja joka helpottaa elämää. Useimmissa tapauksissa monisoluinen vera vähentää potilaan elinajanodotetta.